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von Melanin nicht, kommt es zu Albinismus. Denn immer, wenn in der Synthesenkette ein Enzym nicht ausgebildet wird und somit nicht seiner Funktion nachkommen kann, kommt es zu einer Erbkrankheit. Bei der bekanntesten Art des Albinismus ist ein gen auf dem p arm des 11. Chromosoms (einem Autosom) mutiert. Diese Mutation führt zum Verlust von dem Enzym Tyrosin welches unteranderem für die Bildung von Melanin verantwortlich ist. 3. Folgen Folgen dieser Erkrankung ist zum einen die helle bis weiße Haut- und Haarfarbe, welche oft zu Ausgrenzung in den sozialen Bereichen führt und somit eventuell zu einer psychischen Erkrankung. Zusätzlich noch mittlere bis starke Einschränkungen des Sehvermögens und Menschen mit okulokutanem Albinismus haben ein erhöhtes Hautkrebsrisiko. -Albinismus- 1 25.1.2021 4.Erbgang und Häufigkeit Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Autosomal da diese Erkrankung unabhängig des Geschlechts vererbt werden kann und somit das mutierte Gen auf einem Autosom liegen kann. Rezessiv da es sich um ein rezessives allel handelt welches somit nur in machen Generationen auftritt. An Albinismus können sowohl Menschen als auch Tiere erkranken. Albinismus tritt bei Menschen jedoch mit einer Häufigkeit von 1:17.000 auf. 5.Diagnose Bei ausgeprägtem Albinismus kann man ihn bereits mit einer Sichtdiagnose feststellen. Somit kann man schon bei Kleinkindern durch die auffällig helle Haut und die farblos Beharrung Albinismus diagnostizieren. Da die Augenfarbe nicht immer rot sein muss, kann der Arzt bei der Untersuchung zusätzlich noch eine durchsichtige Iris feststellen. Trotz der eindeutigen Diagnose kann ein weiterer Gentest durchgeführt werden. 6.Therapie Da Albinismus eine Erbkrankheit ist, ist sie nicht heilbar. Der Gendefekt ist aber in keinerlei Hinsicht lebensverkürzend. Durch das erhöhte Hautkrebsrisiko, sollte regelmäßig eine umfassende Untersuchung der Haut gemacht werden. Sowie bei ausgeprägter Sehbeeinträchtigung ein Augenarzt aufzusuchen ist. 7.Einschränkungen Leute mit Albinismus werden oft als „Albinos" bezeichnet, die meisten betroffenen sehen dies zwar nicht als Beleihung, trotz alle dem Haben viele betroffene Menschen mit der Alltagsbewältigung Schwierigkeiten. Zum einen kann es durch das etwas auffälligere äußere aussehen, zu Mobbing oder Ausgrenzungen in der Schule/ dem Beruf kommen. Bei solch erheblichen psychischen Belastungen kann es schnell zu Depressionen oder ähnlichem kommen, daher wird oft psychologische Beratung angefordert und der betroffene kann zu einem Therapeuten gehen. Zudem haben die Betroffenen ein eingeschränktes Leben an der frischen Luft, es muss stehts auf den Hautschutz mit hochdosierten Sonnencremes vor UV- Strahlen geachtet werden. Da die sonnenstrahlen-absondernden-Pigmente in der Haut nicht vorhanden sind besteht ein erhöhtes Hautkrebsrisiko. Nicht zu vergessen ist die Sehbeeinträchtigung. Sie kann von nur leichter Beeinträchtigung bis zu nur noch 10% vorhandener Sehkraft führen. In der Regel haben an Albinismus erkrankte Menschen zusätzlich ein erhöhtes Infektionsrisiko. -Albinismus- 2 Steckbrief Albinismus Ursache Vererbung des mutierten Gens auf p arm des 11. Chromosomen (autonom) genetischer defekt → keine Produktion von Melanin (Farbstoffe für haut Haar und Auge) Folgen Helle, bis weise Haut- und Haarfarbe + durchsichtige Iris bzw. rot gefärbte Augen Fehlenden Pigmente der Haut → erhöhtes Hautkrebsrisiko Soziale Ausgrenzung→ psychische Betreuung Diagnose Sichtdiagnose (Untersuchung Haut und Auge) oder Gentest Therapie Erbkrankheit nicht heilbar 25.1.2021 Kind mit stark ausgeprägtem Albinismus Augen eines Menschen mit vollständigem Albinismus Vorsorge für Augen (Sehbeeinträchtigung) und Haut (Hautkrebsrisiko)→regelmäßige Untersuchungen Erbgang Autosomal rezessiver Erbgang Autosomal → Geschlechts ungebundene Vererbung rezessiv→ überspringt in der Regel mehrere Generationen Häufigkeit 1:17.000 -Albinismus- 3 QUELLEN: https://www.bing.com/videos/search?q=albinismus&docid=608004697778749926&mid=OD F944970E386FE0B4BD0DF944970E386FE0B4BD&view=detail&FORM=VIRE https://medlexi.de/Albinismus http://www.cosmopolitan.de/albinismus-13-einzigartige-portraets-von-menschen-mit- albinismus-67486.html 25.1.2021 https://www.die-gesunde-wahrheit.de/2019/07/26/melanin/ https://www.biologie-seite.de/Biologie/Albinismus https://www.biologie-seite.de/Biologie/Datei:OCA1 Auge.jpg -Albinismus- 4