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Formen von Genmutationen Unter einer Genmutation ist eine Mutation zu verstehen, bei der sich ein einzelnes Gen wegen der Basenanordnung verändert. Bei einer Punktmutation handelt es sich um eine Genmutation, bei der eine Veränderung bei lediglich einem einzigen Basenpaar auftritt. Die Ursache einer solchen Mutation stellt entweder eine „Substution“ (eine Base wird ersetzt), eine „Insertion" (eine Base wird hinzugefügt) oder eine „Deletion" (eine Base wird entfernt) dar. Eine stumme oder neutrale Mutation ist eine Punktmutation, die sich jedoch nicht auf das Polypeptid auswirkt. Sie erfolgt entweder in Introns, welche während der der Proteinbiosynthese von Enzymen ausgeschnitten werden, oder in Extrons, in denen die DNA aufgrund der Redundanz in dieselbe Aminosäure übersetzt wird. Eine Missense-Mutation erfolgt der Basenaustausch bei der ersten oder zweiten Base eines codierten Tripletts, wodurch eine nicht passende Aminosäure eingesetzt wird. Wenn ein Triplett in ein Stoppsignal umgewandelt wird, endet die Translation zu früh, sodass es zu einer Nonsense-Mutation kommt. Rastermutationen treten auf, sobald sich das Leseraster aufgrund von ,,Isertion" oder „Delation" von Basenpaaren in einem Gen verschiebt. Somit wird das Leseraster von allen nachfolgenden Tripletts ab der mutierten Stelle verändert.

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