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Biologie

 

11/12/10

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 Biologie Klausur
Themen: Meiose, Genotypen, Stammbaumanalyse, Erbkrankheiten
Meiose
Meiose 1:
→ Interphase: Die verdopplung der DNA hat ber

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Stammbaumanalyse und Meiose

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Biologie Klausur Themen: Meiose, Genotypen, Stammbaumanalyse, Erbkrankheiten Meiose Meiose 1: → Interphase: Die verdopplung der DNA hat bereits stattgefunden.. Prophase 1: Die Chromosomen kondensieren. Jedes Chromosom Liegt in Form von zwei homologen Zwei-Chromatid-Chro- mosomen vor. Diese lagern sich zusammen. Man spricht von der Paarung der homologen Zwei-Chromatid-Chro- mosomen. (Bei diesem Vorgang kann Crossing-Over, vorkommen). • Metaphase 1: In der Metaphase 1 ordnen sich die Chromosomen in der Äquatorialebene an. Diese kannst dir als die Mitte (Äquator) der gesamten Stelle vorstellen. Außerdem setzt der Spindelapperat seine Ausbildung an den Zellpolen fort und dockt" an die Chromosomen an. 1 Prophase 1 Meiose I 2 Metaphase 1 → Crossing-Over. •Chromosomen der Chromatiden überkreuzen sich •die Punkle an denen sie sich überkreuzen heißen Chiasmata Meiose I •Anaphase 1: Bei der Anaphase 1 werden die homologen Chromosomenpaare, von den Spindelfasern zu den Polen gezogen. Nun werden ganze Chromosom zu den Polen gezogen und nicht wie bei der Mitose einzelne Chromatiden. Da diese Verteilung zu- fällig erfolgt, entsteht eine gewisse "genetische Variablität". •Telaphase 1: Die Melose 1 schließt mit der Telophase 1 ab. Zuerst bildet sich eine kernhülle um beide Chromosomensätze. Danach trennen sich die beiden entstandenen Tochterzellen in der sogenannten Cytokinese voneinander. Diese besitzen jetd jeweils einen haploiden Chromasamensatz, der aus 2-Chromatid-Chromosomen besteht. Du solltest dir auch merken, dass das Erbgut in beiden Tochterzellen unterschiedlich ist. Meiose 2: Meiose II 2 •Prophase 2: In den beiden neu...

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entstandenen Zellen wird jeweils ein neuer Spindelapperat aufgebaut. Metaphase 2 Metaphase 2: Die Chromosomen ordnen sich wieder in OOO der Äquatorialebene an. •Anaphase 2: Jetzt werden im Gegensatz zur Anapha- se 1 die einzelnen Chromatiden an den Gen- tromeren auseinandergerissen und zu den Zell- polen gezogen. Es entstehen 1-Chromatid-Chro- 2 Metaphase 2 3 Anaphase 2 >> (0/0) masome. •Telophase 2: Nun bilden sich um die Chromatiden an den Pol beider Zellen neve kemhüllen. Neve Zellmembranen werden gebildet und es entstehen vier haploide Tochterzellen. Prophase 2 3 Anaphase 1 Prophase 2 4 Telophase 1 ⒸI 3 Anaphase 2 findet in der Prophase in der Meiose statt. •Chromatide lagern sich paralell übereinander (also liegt das Chromosom der Mutter neben dem Chromosom vom Vater) → diese Struktur nennt man Tetrade. Stückeaustausch zwischen den homologen Chromosomen am Ende der Prophose I werden die Chiasmata sichtbar und die Chromosomen lösen sich voneinander am Anfang der Anaphase trennen sich die rekombinierten homologen Chromosomen Meiose II Telophase 2 Telophase 2 •Fachbegriffe. interchromosomal → ist die Neukombination ganzer Chromosomen im Chromosomensatz → findet während der Metaphase 1 der Meiose statt →kein Crossing-Over →inter: zwischen intrachromosomal →ist die Neukombination der Erbinformationen innerhalb der Chromosomen →findet während der Prophase 1 und der Anaphase 1 der Meiose statt → Crossing-Over →intra : innerhalb haploid → jedes Chromosom liegt nur einmal vor → haploid: An → Chromosomeneak von 23 Chromosomen (22 körperchromosomen und ein Geschlechtschromosomen) → einfacher Chromosomensatz diploid → jedes Chromosom liegt doppelt vor →diploid : 2n → entsteht bei der Befruchtung, wenn zwei haploide keimzellen zusammenschmelzen diploider Chromosomensatz Chromosomensatz von 46 Chromosomen (44 körperchromosomen und zwei Geschlechtschromosomen) Chromosomensatz →→gibt haploide und diploide Chromosomensätze → bezeichnet den Bestand an Chromosomen im Zellkern einer Zelle Autosomen → sind die sogenannten Körperchromosomen homolog- → alle Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen Gonosomen → sind die sogenannten Geschlechtschromosomen → alle Chromosomen, die nicht zu den Körperchromosomen gehören → haploide Chromosomensätze haben ein Gonosom diploide Chromosomensätze haben zwei Gonosomen weiblich = x-Chromosom männlich= x- → homolog: gleich → homologe Chromosomen sind Chromosomen, die sich in ihrem Aussehen gleichen → in einer menschlichen Körperzelle sind immer zwei Chromosomen homolog und bilden ein Chromosomenpaar Allele → befinden sich in Chromosomen → bestimmen die Ausprägung eines Merkmals (braune Haare/blonde Haare) →sie haben Auswirkungen auf unser äußeres Erscheinungsbild (Phänotyp) x-ly-Chromosom Phänotyp beschreibt erkennbare Eigenschaften eines organismus (phänotypische Merkmale) → phänotypische Merkmale: äußeres Erscheinugsbild, wie beispielsweise Haarfarbe, Augenfarbe, körpergröße,... → werden sowohl durch genetische Faktoren (Genotyp) als auch Umwelteinflüsse bestimmt Genotyp→ wird auch Erbbild genannt →Gesamtheit der Ertofaktoren eines Lebewesens Kombination von Allelen, die zu einem bestimmten Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild) führt. homozygot → homozygot: reinerbig. → hat ein Individuum zwei gleiche Allele des Gens, das das zu untersuchende Merkmal bestimmt, bezeichnet man das Individuum als homozygot heterozygot → heterozygot: mischerbig → hat es zwei verschiedene Allele des Gens, wird es het got rezessiv beschreibt die Eigenschaft eines Allels ist das Gegenteil von dominant wenn ein heterozygoter (mische-biger) Erbgang vorliegt, gibt es zwei unterschiedliche Allele. Diese Allele konkurieren dann miteinander. Der Verlierer: rezessiv (tritt zurück) dominant →→beschreibt die Eigenschaft eines Allels →ist das Gegenteil von rezessiv → wenn ein heterozygoter (mischerbiger) Erlbgang vorliegt, gibt es zwei unterschiedliche Allele. Dlese Allele konkurieren dann miteinander Der Gewinner: dominant (herrschend, überdeckend) Beispiel → rote Blütenfarbe recessiver Erbgang. Rw Ru Blutgruppe Mutter Haarfarbe Mutter weiße Blütenfarbe dominanter Erbgang →→Merkmal tritt in jeder Generation auf → kranke Eltern haben auch gesunde Kinder → mindestens ein Elternteil heterozygot /homozygot für das Merkmal Allel und Gen Rw Blutgruppe Vater 3X3X Augenfarbe Mutter Augenfarbe Vater Haarfarbe Vater nannt. Rw R=dominant w = recessiv → bei Ausprägung des Merkmals werden Generationen übersprungen → gesunde Eltern haben auch kranke kinder Wenn du einen Stammbaum vor dir liegen hast, stellst du dir dir am besten zuerst diese 2 Fragen: → Tritt die Erbkrankheit in jeder Generation auf, oder nicht? → Sind beide Geschlechter gleichermaßen von der Erbkrankheit betroffen, oder ein Geschlecht besonders? Stammbaumanalyse Grundlagen Die Ausprägung von Merkmalen bzw. Erbkrankheiten wird durch Gene bestimmt. Darunter verstehst du bestimmte Abschnitte auf dem Chromo- somen. Du besitzt jedes Gen für ein Merkmal in doppelter Ausführung, da du jeweils ein Chromosom von deinem Vater und von deiner Mut- ter bekommst. Die zwei Genvarianten nennst du auch Allele. Stammbaumanalyse. Die Kombination aus beiden Allelen, die ein Merkmal bestimmen, ist der Genotyp. Das ausgeprägle Merkmal bzw. Erbkrankheit ist der Phänotyp (au- Beres Erscheinungsbild). wichtig: Nur bei Erbkrankheiten, die von einem Gen ausgelöst werden (monogen) ist eine Stammbaumanalyse sinnvoll. Die Ursache für Erbkrankheiten sind Defekte in einzelnen Genen, die vererbt werden. Die Vererbung von Merkmalen, also auch von solchen, die krank- heiten hervorrufen, erfolgt dann nach bestimmten Gesetzmäßigkeiten: den drei Mendelschen. Regeln. Sie wendest du bei einer Stammbaumanalyse an. Stammbaumanalyse Vorgehen Schritt 1: Bei der Stammbaumanalyse unterscheidest du zunächst zwischen einer autosomalen, Vererbung und einer gonosomalen, Vererbung. Du klärst also, ob das defekte krankheitsauslösende Allel auf den 44 körperchromosomen (Autosomen) oder den 2 Geschlechtschromo-. somen (Gonosomen) liegt. Chromosomensatz einer Frau Autosomen )) )) (( ) 1 2 3 4 5 11 KK 27 S 6 R 12 13 7 " X 1.8 8 9 10 58 16 14 15 X 88 19 20 X 11 J). 18 17 50 21 16 » X 22. XX Gonosomen Chromosomensatz eines Mannes Autosomen X :)))) 11 )| 1 2 3 4 5 11 ( 15 77 15 6 7 8 9 10 58 16 :)) 14 15 16 }}{ 12 X 18 13 X 19 20 X 11 15 17 30 " " 21 22.XY. Gonosomen Bei einem autosomalen Erbgang kommen die Erbkrankheiten in der Regel gleich häufig bei beiden Geschlechtern vor. Autosomaler Erbgang = Die Gene der Merkmale /der Krankheit Liegen auf den Autosomen. Jeder Mensch besitzt 22 homologe Auto- somenpaare mit jeweils der gleichen Abfolge an Genen. Bei einem gonosomalen Erbgang tritt die Erbkrankheit in der Regel besonders häufig bei einem Geschlecht auf. Gonosomaler Erbgang = Die Gene der Merkmale /der Krankheit liegen auf den Gonosomen. Bei Frauen sind das zwei X-Chromosomen; Bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom. Schritt 2: Außerdem unterscheidest du zwischen einer dominanten Vererbung und einer recessiven Vererbung. Tritt eine Krankheit in jeder Generation im Stammbaum auf, handelt es sich in der Regel um einen dominanten Erbgang: Bei einem dominanten Erbgang reicht ein (dominantes) Allel aus, um die krankheit im Phänotyp zu zeigen. Du kennzeichnest das Allel mit Groß- buchstaben. Mögliche Genotypen sind: AA (homozygot) oder Aa (heterozygot). Ist eine Krankheit nicht in jeder Generation ausgeprägt und "überspringt" sie sozusagen, handelt es sich in der Regel um einen rezessiven Erbgang. Bei einem recessiven Erbgang, müssen beide (rezessiven) Allele die gleichen Informationen tragen, um die Krankheit im Phänotyp auszuprä- gen. Du kennzeichnest sie mit kleinbuchstaben. Möglicher Genotyp: aa (homozygot). Daraus ergeben sich prinzipiell 5 Möglichkeiten für einen Erbgang bei einer Stammbaumanalyse: autosomal dominanter Erbgang. autosomal recessiver Erbgang. X-Chromosomal dominanter. Erbgang (Gonosomal) X-Chromosomal recessiver Erbgang (Gonosomal). → Y-Chromosomaler Erbgang (Gonosomal) Das Y-Chromosom besitzt allerdings sehr wenig Genmaterial und der Erbgang gilt nicht als gesichert. Deshalb schauen wir uns im Fol- genden nur die ersten vier Erbgänge an. Stammbaumanalyse Grundbegriffe. männliche Person ohne Merkmal weibliche Person ohne Merkmal Merkmalsträger O konduktor/in (Überträger/in) Autosomal-dominanter Erbgang Bei einer autosomal dominanten Vererbung liegt das defekte Allel auf den Autosomen. Merkmalsträger, also von einer Krankheit betroffene Per- sonen, können homozygot (AA) oder helerozygot (Aa) sein. Ein defektes Allel reicht also für die Ausprägung der Krankheit aus, da es sich um ein dominantes Allel handelt. Beispiele für autosomal dominante Erbkrankheiten sind: •Chorea Huntington (Erkrankung des Gehirns) •Vielfingrigkeit (überzählige Finger oder zehen) Marfan-Syndrom (Erhöhte Elastizität des Bindegewebes) Merkmale, die auf einen autosomal-dominanten Erbgang hindeuten: die Krankheit kommt in jeder Generation vor. Jeder Betroffene hat also ein betroffenes Elternteil. →circa 50% aller Nachkommen eines betroffenen Elternteils sind ebenfalls betroffen. →die Erbkrankheit kann bei beiden Geschlechtern im gleichen Verhältnis auftreten. die Nachkommen eines gesunden Familienmitglieds sind gesund. Stammbaum (autosomal dominanter Erbgang) Aa 1 Generation! Generation Il Generation III (9) aa 3 aa Aa (11) Aa 2 Aa (5) 6 8 aa aa AA/Aa aa (12) aa (13) Aa Du kannst erkennen, dass das Merkmal in jeder Generation auftritt. Das Verhältnis der erkrankten Männer und Frauen ist hier außerdem ausgewogen: Männer: Frauen = 4:4 Zudem sind die Nachkommen (12) von gesunden Eltern (5 und 6) auch alle gesund.

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K

Vielen Dank, wirklich hilfreich für mich, da wir gerade genau das Thema in der Schule haben 😁

Stammbaumanalyse und Meiose

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Biologie Klausur Themen: Meiose, Genotypen, Stammbaumanalyse, Erbkrankheiten Meiose Meiose 1: → Interphase: Die verdopplung der DNA hat bereits stattgefunden.. Prophase 1: Die Chromosomen kondensieren. Jedes Chromosom Liegt in Form von zwei homologen Zwei-Chromatid-Chro- mosomen vor. Diese lagern sich zusammen. Man spricht von der Paarung der homologen Zwei-Chromatid-Chro- mosomen. (Bei diesem Vorgang kann Crossing-Over, vorkommen). • Metaphase 1: In der Metaphase 1 ordnen sich die Chromosomen in der Äquatorialebene an. Diese kannst dir als die Mitte (Äquator) der gesamten Stelle vorstellen. Außerdem setzt der Spindelapperat seine Ausbildung an den Zellpolen fort und dockt" an die Chromosomen an. 1 Prophase 1 Meiose I 2 Metaphase 1 → Crossing-Over. •Chromosomen der Chromatiden überkreuzen sich •die Punkle an denen sie sich überkreuzen heißen Chiasmata Meiose I •Anaphase 1: Bei der Anaphase 1 werden die homologen Chromosomenpaare, von den Spindelfasern zu den Polen gezogen. Nun werden ganze Chromosom zu den Polen gezogen und nicht wie bei der Mitose einzelne Chromatiden. Da diese Verteilung zu- fällig erfolgt, entsteht eine gewisse "genetische Variablität". •Telaphase 1: Die Melose 1 schließt mit der Telophase 1 ab. Zuerst bildet sich eine kernhülle um beide Chromosomensätze. Danach trennen sich die beiden entstandenen Tochterzellen in der sogenannten Cytokinese voneinander. Diese besitzen jetd jeweils einen haploiden Chromasamensatz, der aus 2-Chromatid-Chromosomen besteht. Du solltest dir auch merken, dass das Erbgut in beiden Tochterzellen unterschiedlich ist. Meiose 2: Meiose II 2 •Prophase 2: In den beiden neu...

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entstandenen Zellen wird jeweils ein neuer Spindelapperat aufgebaut. Metaphase 2 Metaphase 2: Die Chromosomen ordnen sich wieder in OOO der Äquatorialebene an. •Anaphase 2: Jetzt werden im Gegensatz zur Anapha- se 1 die einzelnen Chromatiden an den Gen- tromeren auseinandergerissen und zu den Zell- polen gezogen. Es entstehen 1-Chromatid-Chro- 2 Metaphase 2 3 Anaphase 2 >> (0/0) masome. •Telophase 2: Nun bilden sich um die Chromatiden an den Pol beider Zellen neve kemhüllen. Neve Zellmembranen werden gebildet und es entstehen vier haploide Tochterzellen. Prophase 2 3 Anaphase 1 Prophase 2 4 Telophase 1 ⒸI 3 Anaphase 2 findet in der Prophase in der Meiose statt. •Chromatide lagern sich paralell übereinander (also liegt das Chromosom der Mutter neben dem Chromosom vom Vater) → diese Struktur nennt man Tetrade. Stückeaustausch zwischen den homologen Chromosomen am Ende der Prophose I werden die Chiasmata sichtbar und die Chromosomen lösen sich voneinander am Anfang der Anaphase trennen sich die rekombinierten homologen Chromosomen Meiose II Telophase 2 Telophase 2 •Fachbegriffe. interchromosomal → ist die Neukombination ganzer Chromosomen im Chromosomensatz → findet während der Metaphase 1 der Meiose statt →kein Crossing-Over →inter: zwischen intrachromosomal →ist die Neukombination der Erbinformationen innerhalb der Chromosomen →findet während der Prophase 1 und der Anaphase 1 der Meiose statt → Crossing-Over →intra : innerhalb haploid → jedes Chromosom liegt nur einmal vor → haploid: An → Chromosomeneak von 23 Chromosomen (22 körperchromosomen und ein Geschlechtschromosomen) → einfacher Chromosomensatz diploid → jedes Chromosom liegt doppelt vor →diploid : 2n → entsteht bei der Befruchtung, wenn zwei haploide keimzellen zusammenschmelzen diploider Chromosomensatz Chromosomensatz von 46 Chromosomen (44 körperchromosomen und zwei Geschlechtschromosomen) Chromosomensatz →→gibt haploide und diploide Chromosomensätze → bezeichnet den Bestand an Chromosomen im Zellkern einer Zelle Autosomen → sind die sogenannten Körperchromosomen homolog- → alle Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen Gonosomen → sind die sogenannten Geschlechtschromosomen → alle Chromosomen, die nicht zu den Körperchromosomen gehören → haploide Chromosomensätze haben ein Gonosom diploide Chromosomensätze haben zwei Gonosomen weiblich = x-Chromosom männlich= x- → homolog: gleich → homologe Chromosomen sind Chromosomen, die sich in ihrem Aussehen gleichen → in einer menschlichen Körperzelle sind immer zwei Chromosomen homolog und bilden ein Chromosomenpaar Allele → befinden sich in Chromosomen → bestimmen die Ausprägung eines Merkmals (braune Haare/blonde Haare) →sie haben Auswirkungen auf unser äußeres Erscheinungsbild (Phänotyp) x-ly-Chromosom Phänotyp beschreibt erkennbare Eigenschaften eines organismus (phänotypische Merkmale) → phänotypische Merkmale: äußeres Erscheinugsbild, wie beispielsweise Haarfarbe, Augenfarbe, körpergröße,... → werden sowohl durch genetische Faktoren (Genotyp) als auch Umwelteinflüsse bestimmt Genotyp→ wird auch Erbbild genannt →Gesamtheit der Ertofaktoren eines Lebewesens Kombination von Allelen, die zu einem bestimmten Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild) führt. homozygot → homozygot: reinerbig. → hat ein Individuum zwei gleiche Allele des Gens, das das zu untersuchende Merkmal bestimmt, bezeichnet man das Individuum als homozygot heterozygot → heterozygot: mischerbig → hat es zwei verschiedene Allele des Gens, wird es het got rezessiv beschreibt die Eigenschaft eines Allels ist das Gegenteil von dominant wenn ein heterozygoter (mische-biger) Erbgang vorliegt, gibt es zwei unterschiedliche Allele. Diese Allele konkurieren dann miteinander. Der Verlierer: rezessiv (tritt zurück) dominant →→beschreibt die Eigenschaft eines Allels →ist das Gegenteil von rezessiv → wenn ein heterozygoter (mischerbiger) Erlbgang vorliegt, gibt es zwei unterschiedliche Allele. Dlese Allele konkurieren dann miteinander Der Gewinner: dominant (herrschend, überdeckend) Beispiel → rote Blütenfarbe recessiver Erbgang. Rw Ru Blutgruppe Mutter Haarfarbe Mutter weiße Blütenfarbe dominanter Erbgang →→Merkmal tritt in jeder Generation auf → kranke Eltern haben auch gesunde Kinder → mindestens ein Elternteil heterozygot /homozygot für das Merkmal Allel und Gen Rw Blutgruppe Vater 3X3X Augenfarbe Mutter Augenfarbe Vater Haarfarbe Vater nannt. Rw R=dominant w = recessiv → bei Ausprägung des Merkmals werden Generationen übersprungen → gesunde Eltern haben auch kranke kinder Wenn du einen Stammbaum vor dir liegen hast, stellst du dir dir am besten zuerst diese 2 Fragen: → Tritt die Erbkrankheit in jeder Generation auf, oder nicht? → Sind beide Geschlechter gleichermaßen von der Erbkrankheit betroffen, oder ein Geschlecht besonders? Stammbaumanalyse Grundlagen Die Ausprägung von Merkmalen bzw. Erbkrankheiten wird durch Gene bestimmt. Darunter verstehst du bestimmte Abschnitte auf dem Chromo- somen. Du besitzt jedes Gen für ein Merkmal in doppelter Ausführung, da du jeweils ein Chromosom von deinem Vater und von deiner Mut- ter bekommst. Die zwei Genvarianten nennst du auch Allele. Stammbaumanalyse. Die Kombination aus beiden Allelen, die ein Merkmal bestimmen, ist der Genotyp. Das ausgeprägle Merkmal bzw. Erbkrankheit ist der Phänotyp (au- Beres Erscheinungsbild). wichtig: Nur bei Erbkrankheiten, die von einem Gen ausgelöst werden (monogen) ist eine Stammbaumanalyse sinnvoll. Die Ursache für Erbkrankheiten sind Defekte in einzelnen Genen, die vererbt werden. Die Vererbung von Merkmalen, also auch von solchen, die krank- heiten hervorrufen, erfolgt dann nach bestimmten Gesetzmäßigkeiten: den drei Mendelschen. Regeln. Sie wendest du bei einer Stammbaumanalyse an. Stammbaumanalyse Vorgehen Schritt 1: Bei der Stammbaumanalyse unterscheidest du zunächst zwischen einer autosomalen, Vererbung und einer gonosomalen, Vererbung. Du klärst also, ob das defekte krankheitsauslösende Allel auf den 44 körperchromosomen (Autosomen) oder den 2 Geschlechtschromo-. somen (Gonosomen) liegt. Chromosomensatz einer Frau Autosomen )) )) (( ) 1 2 3 4 5 11 KK 27 S 6 R 12 13 7 " X 1.8 8 9 10 58 16 14 15 X 88 19 20 X 11 J). 18 17 50 21 16 » X 22. XX Gonosomen Chromosomensatz eines Mannes Autosomen X :)))) 11 )| 1 2 3 4 5 11 ( 15 77 15 6 7 8 9 10 58 16 :)) 14 15 16 }}{ 12 X 18 13 X 19 20 X 11 15 17 30 " " 21 22.XY. Gonosomen Bei einem autosomalen Erbgang kommen die Erbkrankheiten in der Regel gleich häufig bei beiden Geschlechtern vor. Autosomaler Erbgang = Die Gene der Merkmale /der Krankheit Liegen auf den Autosomen. Jeder Mensch besitzt 22 homologe Auto- somenpaare mit jeweils der gleichen Abfolge an Genen. Bei einem gonosomalen Erbgang tritt die Erbkrankheit in der Regel besonders häufig bei einem Geschlecht auf. Gonosomaler Erbgang = Die Gene der Merkmale /der Krankheit liegen auf den Gonosomen. Bei Frauen sind das zwei X-Chromosomen; Bei Männern ein X- und ein Y-Chromosom. Schritt 2: Außerdem unterscheidest du zwischen einer dominanten Vererbung und einer recessiven Vererbung. Tritt eine Krankheit in jeder Generation im Stammbaum auf, handelt es sich in der Regel um einen dominanten Erbgang: Bei einem dominanten Erbgang reicht ein (dominantes) Allel aus, um die krankheit im Phänotyp zu zeigen. Du kennzeichnest das Allel mit Groß- buchstaben. Mögliche Genotypen sind: AA (homozygot) oder Aa (heterozygot). Ist eine Krankheit nicht in jeder Generation ausgeprägt und "überspringt" sie sozusagen, handelt es sich in der Regel um einen rezessiven Erbgang. Bei einem recessiven Erbgang, müssen beide (rezessiven) Allele die gleichen Informationen tragen, um die Krankheit im Phänotyp auszuprä- gen. Du kennzeichnest sie mit kleinbuchstaben. Möglicher Genotyp: aa (homozygot). Daraus ergeben sich prinzipiell 5 Möglichkeiten für einen Erbgang bei einer Stammbaumanalyse: autosomal dominanter Erbgang. autosomal recessiver Erbgang. X-Chromosomal dominanter. Erbgang (Gonosomal) X-Chromosomal recessiver Erbgang (Gonosomal). → Y-Chromosomaler Erbgang (Gonosomal) Das Y-Chromosom besitzt allerdings sehr wenig Genmaterial und der Erbgang gilt nicht als gesichert. Deshalb schauen wir uns im Fol- genden nur die ersten vier Erbgänge an. Stammbaumanalyse Grundbegriffe. männliche Person ohne Merkmal weibliche Person ohne Merkmal Merkmalsträger O konduktor/in (Überträger/in) Autosomal-dominanter Erbgang Bei einer autosomal dominanten Vererbung liegt das defekte Allel auf den Autosomen. Merkmalsträger, also von einer Krankheit betroffene Per- sonen, können homozygot (AA) oder helerozygot (Aa) sein. Ein defektes Allel reicht also für die Ausprägung der Krankheit aus, da es sich um ein dominantes Allel handelt. Beispiele für autosomal dominante Erbkrankheiten sind: •Chorea Huntington (Erkrankung des Gehirns) •Vielfingrigkeit (überzählige Finger oder zehen) Marfan-Syndrom (Erhöhte Elastizität des Bindegewebes) Merkmale, die auf einen autosomal-dominanten Erbgang hindeuten: die Krankheit kommt in jeder Generation vor. Jeder Betroffene hat also ein betroffenes Elternteil. →circa 50% aller Nachkommen eines betroffenen Elternteils sind ebenfalls betroffen. →die Erbkrankheit kann bei beiden Geschlechtern im gleichen Verhältnis auftreten. die Nachkommen eines gesunden Familienmitglieds sind gesund. Stammbaum (autosomal dominanter Erbgang) Aa 1 Generation! Generation Il Generation III (9) aa 3 aa Aa (11) Aa 2 Aa (5) 6 8 aa aa AA/Aa aa (12) aa (13) Aa Du kannst erkennen, dass das Merkmal in jeder Generation auftritt. Das Verhältnis der erkrankten Männer und Frauen ist hier außerdem ausgewogen: Männer: Frauen = 4:4 Zudem sind die Nachkommen (12) von gesunden Eltern (5 und 6) auch alle gesund.