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Mutationen Genetik

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Eine Zusammenfassung der verschiedenen Mutationen: Genmutationen, Chromosomenmutationen, Genommutationen

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normal: cod. DNA: 3... mutationen Genmutation- CTG-AGT-ACA-T...5' mRNA: 5'... GAC-UCA - UGU-A... 3' AS-Sequenz: Glu - Ser - суа Punktmutation: Basenpaar wird ausgetauscht (Substitution) Normalfall: - Missense Mutation stumme cod. DNA: 3'... cod. Mutation : Met gegen - Gily DNA: 3'... CTG-AGG-ACA-T... S' • AXWXTY G Lys - ein anderes Chromosomen mutation: Struktur veränderung eines Chromo- soms Genommutation: Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen eines Organismus mRNA: 5'... GAC-UCC-UGU-A.. 8' AS-Sequenz: Glu - Ser - Cya суде H WWWWWWWUKK Met Lys Gly - Bei Intron: keine Auswirkungen → Bei Exons: Veränderung des Basen tripletts → Codon - DNA -Stopp - Polypeptid : cod.ONA: 3'... CTG-GGT-ACA-T...S! mRNA: 5'... GAC - CCA - UGU- A... 3' AS- Sequenz: Gly- Pro Cy a E Punktmutation H mRNA Punutmutation mRNA Stopp Polypeptid => Trotz Austausch einer Base ändert sich die Aminosäuresequenz bei dem Translationsprozess nicht wegen der Degeneration des genetischen Codes (mehrere Codons für 1 Aminosäure) → Nonsense- cod. DNA: 3'... CTG-ATT-ACA-T...S' Mutation mRNA: 5'... GAC - UAA - UGU-A... 3' AS-Sequenz: Glu- Stopp - cya DNA =Thymin - Uracil = ONA Guanin Adenin - Cytosin mRNA -7 Triplett codiert für eine andere Aminosäure (Austausch 1 AS eines Proteins) - Folgen schwere oder leichte Funktionseinschränkung (abhängig von Ähnlichkeit der Eigenschaften der neuen AS zur alten und Region des Austausches des Proteins) =7 sehr große Spannweite P Nonsense- Mutation: mutationen Genmutation- BITNIH G 6 Punut- mutation Met Stopp Anstelle eines Codons, das eine Aminosäure codiert, wird ein Stopp cocon codiert ↳ Folge: Vorzeitiger Abbruch der Translation -verkürztes, funktionsloses Protein →Organismus hat das Protein nicht Verfügung eingeschränkt < x > lebensunfähig UGA Rasterschubmutationen: Deletion oder Insertion eines Nukleotids Lys zur ↳ Leseraster verändert sich →→ genetischer Code kommafrei ↓ Leseraster für alle folgenden Tripletts ändert sich ab dem Punut der Mutation Insertion: Einfügen von Basenpaaren in die sequenz cod. DNA :3...

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CTG-AAG- TAC-AT... S' mRNA.S!.. GAC-UUC-AUG- UA... 3¹ AS-Sequenz: Glu - Fe - Het 2 eingefügte Base WACKGA Met Trp →Folgen: funktionsloses Polypeptid Deletion: Fehlen von einer oder mehreren A - cod. DNA: 3'... CTG- GTA- CAT-... S' mRNA: 5'... GAC-CAU-GUA-... 3' AS-Sequenz: Glu Vis Val Leu Spontanmutationen & Replikationsfehler DNA mRNA DNA Desaminierung (= Verlust einer Aminogruppe) DNA Basen mRNA Polypeptid auth AMMO M mRNA -> Folgen: funktionsloses Polypeptid (mehr oder weniger gravierende Folgen) Auslöser von Mutationen: Mutagene Arten: Inversion: chromosomen reziproke Translokation: Fusion: Fission: mutationen ABC CBA ABC CBA Die Reihenfolge der Chromosomenabschnitte verändert sich. 뚠 BE DE Austausch von Chromosomen abschnitten zwischen nicht-homologen Chromosomen 표 Zwei Chromosomen werden zu einem verknüpft. SEE Trennung eines Chromosomens in zwei kleinere Chromosomen. GENOMMUTATIONEN Genommutationen sind numerische Chromosomenaberationen, d.h. Veränderungen der Anzahl der Chromosomen 1. Polyploidie: Vervielfachung des gesamten Chromosomensalzes, d. h. die Chromosomen liegen nicht, wie zumeist normal, doppelt vor (diploid) sondern wie z. B. bei der uulturerdbeere 10fach (decaploid) → polyploide Chromosomensätze Ma) Autopolyploidie: die überzähligen Chromosomensätze stammen von der gleichen Mb) Allopolyploidie: cammengefugle Chromosomensätze verschiedener Arten (Z. B. Raps= Rübsen+ Weißlohl) Aneuploidie einzelne Chromosomen liegen in veränderter Anzahl vor 2.1 Monosomie: Ein Chromosom fehlt (Z.B. Turnersyndrom 451x) 2.2 Trisomie: Ein Chromosom ist überzählig, also dreimal vorhanden, (Z.B. Ulinefelter Syndrom, 47 xxy, Down Syndrom (Trisomic 21)) Ursache: Nichttrennung (Nondisjunction) von homologen Chromosomenpaaren Möglichkeiten der meiotischen Non- disjunction (XX KD Art Amino- säure : GENETISCHER 1) Aminosäuresequenz gesucht: DNA gegeben: TAC AAG TTA GTC GTG ATC ↓ mRNA: AUG чис DNA: کے Start- Codon : 2) ONA-Sequenz ermitteln: Amino- säure mRNA : Met ↓ ↓ ↓ CAC AAU CAG CAC UAG 1 -> immer die gegenüberliegenden Rasen Stopp-codon Phe Met ↓ AUG ↓ TAC Gly ↓ GGC ↓ ссы Arten: Insertion: Deletion: CODE Asn Duplikation Alq ↓ GCU ↓ CGA chromosomen Giln A A Thr Į Į ACC ↓ TGG His T=Thymin A=Adenin C= Cytosin G= Quanin u-uracil ↓ Stopp mutationen Ursachen: äußere Einwirkungen chemischer Stoffe oder physikalischer Strahlungen { · Fehler während der Replikation Spontanmutation • spontane chemische Veränderung der DNA aus der Codesonne ablesen => gegenüberliegende изт A A Das Chromosom erhält einen zusätzlichen Abschnitt. ADEB Das Chromosom "verliert" einen Abschnitt BBB Basen A A A Ein Abschnitt des Chromosoms wird verdoppelt. Mutagene mutationsaus- lösende Stoffe (Sonne, Licht, Säure, Radioaktivität) Crossing-over zwischen nicht homologen Chromo- somen! Mutation en Schaden Desaminierung von C zu u Einzel- oder Doppel-A strangbruch Dimer bildung (Zusammenschluss von 2 Thymin Basen) Dehnung der DNA -Farbstoff lagert sich zwischen den Basen- paaren ein → führt zu Rastermutation Basendeletion Einbau falscher Basen Bu 1 CAB las der der By A 21. Chromosom 3 mal C Quervernetaung G G der Trisomie Tochter zellen haben 1 Chromosom zuviel 747₁xxx² Turner syndrom -7451x0 F nur 1 x-Chromosom ONA G1 T A A T Ursache spontan Röntgen- strahlung A uv-strahlung A Basen analoga, 2.3. Bromuracil (BU) (sind den Basen der DNA sehr ähnlich) -> werden fälsch- licherweise bei 2.3. Ethidium- & Farbstoff der Replik-eingebay bromid interhalierende Substanzen, C Chemikalien z. B. Säuren Genommutationen Chromosomen Chromosomen bei zellteilung können Fehler auftreten →bei Verteilung Down-Syndrom (Trisomie 21) → entsteht durch Nichttrennung (Nondisjunktion) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung der Meiose 7 Nondisjunktion der Chromatiden in der 2. Reifeteilung of Antibiotika Monosomie Tochterzellen haben 1 Chromosom zu wenig Ulinefelter Syndrom 47 хху 3 41 x-Chromosom zuviel

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