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Biologie /
Genmutationen
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Michelle
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11/12/13
Lernzettel
- Punktmutation (stumme Mutation, Missense Mutation, Nonsense Mutation) - Rasterschubmutation (Insertion, Deletion) - Inversion
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GENMUTATIONEN > Veränderungen innerhalb eines Gens PUNKTMUTATION: Mutation betrifft nur einzelne Basen bzw. Basenpaare z.B. durch Austausch eines Nucleotids der DNA unterschiedliche Auswirkungen auf das entstehende Polypeptid > stumme Mutation: Basentriplett besitzt ein anderes Codon und wird verändert > führt im nichtcodierenden Bereich zur selben Aminosäure > im codierenden Bereich bleibt es oft auch bei der selben AS > (keine Auswirkungen für das Protein) > Missense Mutation: Einbau einer falschen Aminosäure in das Protein im aktiven Zentrum: häufig Totalausfall des Enzyms (gravierende Folgen) außerhalb des a.Z.: Proteinaktivität muss nicht zwingend beeinflusst w. > Nonsense Mutation: Codon, das für eine AS codiert wird in ein Stopp-Codon umgewandelt vorzeitiger Abbruch der Translation > unvollständige Proteinfragmente →Funktionsverlust des Proteins RASTERSCHUBMUTATION: > Insertion: Hinzufügen von Nucleotiden (eins oder mehrere) > Deletion: Verlust von Nucleotiden (eins oder mehrere) INVERSION: > Teilstück aus der DNA wird herausgeschnitten →→→→in umgekehrter Orientierung eingebaut > ein anderes Codon entsteht Ha Met TCC GA AAG Lys eventuell Bildung einer anderen AS (evtl. starke Auswirkung) eventuell bleibt die AS gleich (keine oder kaum Auswirkung) C Normalfall Ala Met Met Met Co Met C Him Lys HAIKH Lys Leseraster verschiebung entsteht durch das Hinzufügen (Insertion) oder den Verlust (Deletion) von Nucleotiden genetischer Code ist kommafrei: Leseraster aller nachfolgenden Tripletts ändert sich ab der Stelle der Mutation veränderte Aminosäuresequenzen bilden sich verändertes Protein Met Lys WHITEN GG Watch.com Cys Stop-Polypeptid Stop Gly -Stop-Polypeptid WHILMITEH Lys DNA - mRNA Gly Stop-Polypeptid Trp -DNA Leu - mRNA DNA -mRNA DNA - mRNA -DNA -mRNA =Polypeptid
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