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Trisomie 21 - Down Syndrom

Trisomie 21 - Down Syndrom

 1. Ursache
Trisomie 21
Das Down-Syndrom
#XXX*
Genommutation
- Fehlverteilung bei der Meiose
- 3x 21. Chromosom
→ 47, statt 46 Chromosomen
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Trisomie 21 - Down Syndrom

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Isa

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1. Ursache Trisomie 21 Das Down-Syndrom #XXX* Genommutation - Fehlverteilung bei der Meiose - 3x 21. Chromosom → 47, statt 46 Chromosomen 2. Krankheitsbild äußerlich: - runder Kopf - flaches Gesicht - tief sitzende Ohren - flache Nase - großer Augenabstand - Lidfalte - leicht schräge Augen - Schielen Lebenserwartung: im Schnitt 60 Jahre 13 14 19 8 20 15 444 21 Karyogramm 9 22 10 16 X 11 17 Y 12 18 Urkeimzelle mit normalem (doppeltem) Chromo- somensatz XX XX Meiose 3. Häufigkeit / Abhängigkeit Alter Mutter - 1:700 → häufigste autosomale Chromosomenanomalie - nicht nur erblich (kann jeden treffen, erkrankte Mutter vererbt es zu 50% weiter) - Mutter 20 Jahre alt: 1:2300 - Mutter 46 Jahre alt: 1:46 → Chromosomenpaare trennen sich schlechter mit steigendem Alter (Eizelle schon älter) Häufigkeit erkrankter Kinder in Prozent fertige Eizellen mit dop- peltem Chromatid 21 Chromosomenpaar 21 wird bei der Eizellenbil- dung fälschlicherweise nicht getrennt + Isabel Schuster 20-24 Eizellen ohne Chromatid 21 Spermium mit einem Chromatid 21 innerlich: - Fehlbildungen Herz & Magen-Darm-Trakt - Hör- & Sehstörung - Leukämie = 25-29 - Autoimmunerkrankungen - Männer unfruchtbar - geistige Behinderung - psychatrische Krankheiten 30-34 1/1 Trisomie 21 35-39 40-44 Alter der Mutter in Jahre 45-49 4. Behandlungen - nicht heilbar - frühe geistige & soziale Förderung - Behandlung gesundheitlicher Probleme - Operation bei Organ & othopädischen Fehlern - Physio-, Ergo- & Logopädie 50+ Schuchardt, Petra/Pietsch, Birgit: Biologie. Lehrbuch für die Kalssen 9/10 Gymnasium. DUDEN PAETEC GmbH, Berlin 2008 https://www.netdoktor.de/krankheiten/down-syndrom/ https://www.onmeda.de/krankheiten/down_syndrom.html https://www.lecturio.de/magazin/trisomie-21/ https://www.psychologue-hypnotherapeute-bayonne-anglet-biarritz.fr/cherry-services/syndrome-de- down-ou-trisomie-21/ https://www.kispi-wiki.ch/padiatrie/neoips/genetik/tris omie-21-abklarungen https://dertagdes.de/tags/behinderung/ https://fr.dental-tribune.com/news/prevalence-de-carie-dentaire-observee-chez-des-enfants-porteurs- de-trisomie-21/

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