Genetisch bedingte Erkrankungen und spezifische Syndrome
Es ist wichtig zu verstehen, dass alle Erbkrankheiten genetisch bedingte Erkrankungen sind, aber nicht alle genetisch bedingten Erkrankungen Erbkrankheiten sind. Einige spezifische Syndrome, die durch Chromosomenmutationen verursacht werden, sind:
Example: Das Katzenschrei-Syndrom ist ein Chromosomenmutation Beispiel, das durch eine Deletion im Chromosom 5 verursacht wird.
Katzenschrei-Syndrom Symptome umfassen katzenähnliche Laute im Kindesalter und anhaltende Muskelschwäche im Erwachsenenalter. Die Katzenschrei-Syndrom Häufigkeit liegt bei etwa 1:50.000.
Highlight: Das Philadelphia-Chromosom, ein verkürztes Chromosom 22, entsteht durch eine Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 und wird häufig mit Leukämie in Verbindung gebracht.
Das Turner-Syndrom kann durch die Bildung eines Ringchromosoms am weiblichen X-Chromosom verursacht werden. Die Katzenschrei-Syndrom Häufigkeit bei Frauen beträgt etwa 1:2500. Zu den Folgen dieser Erkrankung können verschiedene Fehlbildungen gehören, einschließlich einer verminderten Körpergröße.
Definition: Ein Ringchromosom entsteht, wenn beide Enden (Telomere) eines Chromosoms abbrechen und verloren gehen, woraufhin sich die neu entstandenen Enden zu einem Ring zusammenfügen können.
Mosaikformen sind eine besondere Art genetischer Variationen, die erst nach der Befruchtung der Eizelle und deren ersten mitotischen Teilung entstehen. Dies bedeutet, dass die Mutation nicht in allen Körperzellen vorliegt. Je später diese Mutation auftritt, desto weniger Körperzellen sind betroffen, und desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Person phänotypisch gesund ist.
Highlight: Die Auswirkungen von Chromosomenmutationen und Genommutationen sind abhängig von ihrem Umfang, dem betroffenen Genbestand und den benachbarten Genen.
Diese Erkenntnisse über Genommutation folgen und Chromosomenmutation Beispiele sind entscheidend für das Verständnis genetisch bedingter Erkrankungen und deren Auswirkungen auf die betroffenen Individuen.
