Genetik Klausur

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Ergebnisse des Experiments möglichst viele(4,5/6) Eigenschaften des genetischen Codes. (06 BE) 15 14 12 11 33,3 31,5 29,8 28,0 26,3 24,5 22,8 13 10 9 8 21,0 Teil 2: 139. Gesamtpunktzahl: 30,5/35 7 6 5 3 19,3 17,5 15,8 4 14,0 155/17 11,6 2 9,5 1 7,0 Viel Erfolg! "d Material 1 Ursache der Mukoviszidose. Mukoviszidose ist eine Genmutation. Das betroffene Gen codiert für das Protein CFTR (engl. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Es fungiert in Zellmembranen lonenkanal. Normalerweise schleusen diese Kanäle Chloridionen aus dem Zellinneren heraus. Eine bestimmte Mutation des Gens führt zu einer veränderten Proteinstruktur, sodass der Transport der Chloridionen unterbleibt. Symptome der Mukoviszidose. Chloridionen wirken osmotisch. Der Transport von Chloridionen aus dem Zellinneren hat zur Folge, dass Wasser aus den Zellen austritt. Dies führt unter anderem dazu, dass die Sekrete der Bronchien, der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und der Schweißdrüsen dünnflüssig bleiben. Bei Mukoviszidose- Patienten ist der Wassergehalt dieser Körpersekrete dagegen relativ gering. Die Sekrete sind zähflüssig, woher auch der Name der Krankheit rührt (lat. mucus Schleim, viscidus klebrig). Das zähe Sekret kann von den Flimmerhärchen der Bronchien nur eingeschränkt abtransportiert werden. Es bildet sich ein Nährboden für Krankheitserreger; Lungeninfekte sind häufig die Folge. Die Betroffenen leiden außerdem unter Sauerstoffmangel und Atemnot (→ Abb. 1). Der Salzgehalt im Schweiß ist erhöht. Abb. 1 tin an Mukoviszidose erkranktes Mädchen inhaliert mit Kochsalz versetzte Dämpfe. Lebenserwartung und Therapie. Aufgrund der medizinischen Fortschritte, insbesondere durch den Einsatz von Antibiotika, hat sich die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten mittlerweile deutlich erhöht: 1940 lag die mittlere Lebenserwartung der Betroffenen bei nur einem Jahr, heute bei 45 bis 50 Jahren. Da die Krankheit bislang nicht heilbar ist, besteht die Therapie aus der Behandlung der Symptome, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein könne Ein Fallbeispiel einer von Mukoviszidose betroffenen Familie soll das Vererbungsschema dieser Erbkrankheit klären: Anna hat Mukoviszidose. Ihr Mann Paul ist gesund.. Als ihr gemeinsamer Sohn geboren wird, werden Tests zur Diagnose der Erbkrankheit durchgeführt. Diese ergeben, dass das Kind nicht von der Krankheit betroffen ist. Aus der Familie von Paul sind keine Fälle von Mukoviszidose bekannt. . Annas Großmutter mütterlicherseits hat drei Schwestern und einen Bruder. Picture-Alliance GmbH, d • Der einzige Bruder von Annas Mutter (Annas Onkel) hat eine Tochter und einen Sohn. Beide sind gesund. • Die Tochter des Bruders von Annas Mutter (Annas Cousine) ist mit Annas Bruder verheiratet. Bei deren Tochter ist Mukoviszidose diagnostiziert worden. C4 • Der hochbetagte Vater des Vaters von Annas Mutter (Annas Urgroßvater) erinnert sich an zwei erkrankte Schwestern, die noch im Säuglingsalter gestorben sind. Der Hebamme fielen die Kinder durch einen übermäßig salzhaltigen Schweiß auf. V. Annas Eltern sind ebenso gesund wie Annas Großeltern väterlicherseits und Annas Bruder. • Der Vater von Annas Mutter (Annas Großvater) ist früh verstorben. Annas Vater hat drei Brüder und zwei Schwestern. 1 E d ( Ⓒ Material 2 Material 3 zelifreler Extrakt + Erforschung des genetischen Codes + 5' 5' AHNENTAFEL DER FAMILIE EWALD + 5' am lubang 100000000 What Mena Era Content Wild Ed synthetische mRNA Zur Entschlüsselung des genetischen Codes wurden Escherichia coli-Zellen aufgebrochen und deren DNA und RNA volistándig extrahiert. Dieser zelfreie Extrakt enthielt alle Komponenten, die für die Proteinbiosyn these notwendig sind. Zu dem Extrakt wurde ein künst- lich erzeugtes mRNA Molekül mit festgelegter Se- quenz gegeben. Die künstliche mRNA wurde an den Ribosomen translatiert. Das entstandene Polypeptid wurde isoliert und seine Aminosäuresequenz be stimmt -Vadel Mas d Auf diese Weise wurden viele verschiedene mRNA- Sequenzen untersucht Den Biochemikern NIRENBERG und MATTHAE: gelang so 1961 die Übersetzung des ers ten Codons Im Jahr 1966 war der gesamte genetische Code entschlüsselt. 3₁ 3₁ 3′ Basensequenz der mRNA 5' GGGGGGGGGGG 3' 5'-ACACACACACACA-3 5 AACAACAACAA 3' 5-ACCACCACCAC-3' Polypeptid Pro Pro Pro Lys Lys Lys Aminosäuresequen- zen der entstandenen Peptide Gly-Gly-Gly-Gly-. Thr-His-Thr-His- und His-Thr-His-Thr... Asn-Asn Asn Asn... und Thr-Thr-Thr-Thr... und Gin- Gin- Gin-Gln... Thr-Thr-Thr-Thr- und Pro Pro Pro Pro und His-His-His-His → mehan Tripletts codiert für mehrere Amina 442 2 ) (2/3) O Biologie - Klausur NC2 C3. Semester 44) Ahnentafel: - gibt Aurkingt über Verwand- grofache Darstellung tenverhaltrisse - mit wen bin ich verwandt, wann war diese Peson am leben, welche Kinder hatten sie (die Verheirateten), ? evtl. welche Herkunft angehöriga is nicht of 1 19 biologischer Ebene - Material dass in der Biologie verwendet wird, um sich mit der gentischen Information & mögliche Krankheiten zu beschäftigen Namen der Personen, Alter etc. nicht wichtig nut Erbgut • - ermöglicht Prognosen (Krankheiten) autosomal Korpezellen Stammbaum: grafische Darstelluny 1.3) Kriterium betreffende Zellen Häufigkeit Auftritt in jeder Generation Lonicht geschlech- terabhängig v beide Geschlechter gleichn. betroffen bei dominant ja bei rezensiv Bei gonosomalen Gemeinsamkeit? 10.11. Betroffene runde Betreffore gensonal Geschlechts- zellenv abhangig.ob rezes- sivel dominante (rb- by-chr. it Te2.: gang. -x-dom. ener Frames meist gesunde Eltern, Yater eben nicht an Tochter (Betroffenheit) 1 (38) 2.1) Zunächst kann man sagen, dass beide Transkription nut eine Kopie eines Gres de DIVA erstellt wird. Diese Kopie besteht außer- dem aus RNA-Nukleotiden, das Ergebnis ist demnach ein einstrangiger RNA-Strang for (prä-RIVA). Bei der Replication hingegen werden beide. getrennten Eltern-Matrizen baw. Einzelstrange Kopiert (mith. der. Basenpaarung). Hier wird also die gesamte DNA verdoppelt & es entstehen. 2 DNA-Doppelstrange aus einern. Weiterhin ist die RNA noch nicht, t startklare für Weitere Vorgänge, sie verläuft erst einmal den Prozessie- rung. Bei der Replikation muss dies nicht getön werden. Quallerletzt kann man sagen, dass beider Replikation viel ment Enzyme (Helicase, Topoisomerase, Primage, DNA- Polymerase, Ligane) als beider Transkription (nur RIVA - Polymerase) am Prozess beteilift and Für das 2.2) Das Experiment werden sunöchst E.coli-. -Zellen auf- gebrochen und deren DNA & RNA komplett extrahiest, So bleibt nur der sellfreie Extrakt übrig, der alle notwendigen komponente hat, um die Proteinbio- Synthese aussif führen In können. 24 dem wurden jewels 13 RNA - Strange, die Synthetisiert wurdea (& indu "aus den gleichen Trippletts bestehen, hinzugegeben. Das Ergebnis nach der Translation wat eine Polypeptid- kette aus jeweils den gleichen Aminosauhe 12.8. Pro-Pro-Pro). Diese wurde anschließend Boliert. folgt Вахр gucken, wie viele Nukleofide mer in Auszwerten ist dieses Experiment wie Zunächst : Man muss hat insgesamt und wie vicle Aminosäuren Das Ergebnis Verhältnis aus den beiden müsste 3:1 sein. So weiß man also, dass 3 Basen ( für eine Aminosaure in Codiert. Probiest man das So gelangt man für andere Basensequenzen aus. zum Entschluss, dass viele Trippletts auch für eine einzige Aminosave codien! (61 TI. →21AM.) 2.3. Man erkennt aus der Abbildung, dass die Basen inner- halb eines Strages gleich sind. So kann man 0 sagen, dass das Tripplett ccd) (bspw) für die Aminosaure Pro codiet!?!?! Hie codiert die das + AAA (bspw.) für Lys Carmine- Saure 3 Hier codict will for phe (?) Letzendlich kann man viele Basen wneu kombinieren. & So ergeben sich 4³² = 64 Möglichkeiten. Davon codieren nur 61 für 21 Aminosaurenr. 2.4) Man kann erkennen, dass sowohl die Bakterien ra's Beaut auch der Mensch das Prinzip des gentischen Codes nutzen. er ist also universell." "Weiterhin kann gesogt werden, Exp. dass er degenesicht" ist, da man viele Tripletts für fehlt Aminosaure codreren. Außerdem ist er kommafter die Trippletts werden ohne Lücke gelesen / übesetz +. (4,5, Er ist weiterhin eindeutig, denn nur eine Triplett / Coder codiert für eine Aminosaure (gleichteitig). Des weiteren ist er nicht überlappend, dem eine Base gehest immer eine (V) 3 on einem Cadon. Quallerletzt ist zu sagen, dass man dieser Hin Tripletts" lesen muss, 3 Basen werden gleichzeitig gele 415 (616) sen /übesetzt. (→ codierer für eine Aminosäure) 1.1) Mutation aq Aa AA AA aa Aa A a AA AQ Aa Aa aat Aaj AA Aa AA aa HAQ Aa AA AA A-dominant rezessiv Stammbaum Kraukle Personen genunde Personenv Generationen & 12) thier kann es sich zunächst nur um eine rezessiven Erbgeng handeln, da nicht in jeder Generation Menschen betroffen sind, Mon sicht in den & auch wenn lier der Anschein erweckt wind, ed dass Frater Lanfiger betroffen sind "ware dies do Fall Somit kan és letzendlich nur ein auto- Somal dominar tor resessiver Grugang sein. *₂ * X-chromosomal dominant is weiterhin auszu- Schließen, da die Betroffenen nicht mindestor 1 Eltentes haben, die das auch sind. (Sghn) *2 Da Anna auch ein gesundes Kind bekam, ist diese Aussage zu bestätigen