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von Spermien: Interphase (1) Prophase II 2. Reifeteilung Aquationsteilung Entstehung von Eizellen: 46 Chromosomen Interphase (1) XX Chromosomen paarung Prophase I jeweils 23 Chromosomen XX Uy Metaphase II Chromosomen paarung Prophase I Prophase II 2. Reifeteilung Aquationsteilung gepaarte homologe Chromosomen in Aquatorialebene (Chromatiden-Tetrade)) Metaphase I Chromatide Metaphase II gepaare homologe Chromosomen in Aquatorialebene (Chromatiden-Tetrade), Metaphase I Anaphase II Chromatide Homologen Chromosomen werden in die 2 tell hälften aufgeteilt Anaphase I Aufteilung enfallibedingt Anaphase II Rekombination durch Befruchtung Zufall, welche Spermienzelle welche Eizelle befruchtet Homologer Chromosomen werden in die 2 tellhälften aufgeteilt Anaphase I SK (Zufall, in wekler Kambi die homologen Chromosomenpaare auf die haploiden Pellen verteilen), GOOD GOOD 4 Spermien Telophase II 23 Chromatide diploider Chromosomensatz Refe, Nährstoffreiche Befruchtung finge EIZELLE Telophase I 1.Reifeteilung - Reduktionstelung -haploider Chromosomensate Telophase II 2 Tochtersellen, jeweils 22 Autosomen & 1 Heterosom Interphase (II) Pulkörper gehen au Grunde XX Telophase I 1. Refeteilung-Reduktionsteilung -haploide Chromosomensatz Interphase (II) Befruchtung Verschmelzung weiblicher und männlicher Gamet → Zygote, in der haploide Gametenkerne (2x1n) verschmelzen → diploider Zygotenkern (2n) Rekombination Interchromosomale Rekombination Zufallsbedingte Verteilung ursprünglich mütterlicher und väterlicher Chromosomen der homologen Chromosomenpaare in der 1. Reifeteilung (Bei Menschen: 2x23 Chromosomen → 223 Kombinationsmöglichkeiten der Chromosomen Crossing-Over Chromosomen-Stückaustausch zwischen homologen väterlichen und mütterlichen Chromosomen während 1. Reifeteilung (Prophase 1) Genkopplung und Crossing-Over Fall A: Allele einer Kopplungsgruppe (eines Chromosoms) gelangen zusammen in die Keimzelle - Unterlassene Hilfeleistung Schlimme Krankheiten könnten nicht mehr vorkommen/geheilt werden Jeder Organismus wäre heilbar/veränderbar Fall B: Allele einer Kopplungsgruppe werden im Zuge eines Crossing-overs gegen Allele des Nicht-Schwesterchromosoms ausgetauscht Die betreffenden Allele gelangen getrennt in die Keimzelle → Genkopplung kann durchbrochen werden. Eigentlich gekoppelte Erbanlagen können in der nächsten Generation als einzelne Allele auftreten. Stammzellen - Körperzellen, die sich in verschiedene Zelltypen oder Gewebe differenzieren können Embryonale Stammzellen - aus Embryonen gewonnen Totipotente: zu allem fähig → jede Zelle unseres Körpers kann sich aus ihnen entwickeln Pluripotente: können sich in jedes Gewebe entwickeln Adulte Stammzellen Stammbaumanalyse und Erbgänge Begriff Gen Genom Allele Definition Stammbaum einer Familie mit Crossing-over im Erbgeschehen: Merkmalsträger Gesamte Erbinformation einer Zelle Genvariante, die Ausprägung eines Merkmals bestimmt (z. B. blond o. braun) CADD Contra-Argumente CID D D Postembryonale Form → Herkunft aus verschiedenen Organen/Geweben von Säuglingen, Kindern und Erwachsenen Begriff Phänotyp Genotyp homozygot Multipotente: Auf bestimmten Gewebetyp/Organtyp festgelegt → sorgen für Gewebeerneuerung Unterliegen Alterungsprozess (mögl. Anhäufung von Mutationen) heterozygot Einsatz von Stammzellen Injektion von Stammzellen in erkrankte/geschädigte Organe/Gewebe → Verbesserung Funktionsfähigkeit • Denkbar: Erzeugung neuer Organe aus Stammzellen, die keine Abstoßungsreaktion hervorrufen Problem: Erzeugung & Gewinnung von embryonalen Stammzellen immer mit Zerstörung von Embryonen verbunden → seit 1991 in Deutschland verboten Pro-Argumente Hohe Verantwortung/Macht Lebewesen töten AND T --- Optimierungsproblem Kostet Geld; evtl. teuer für Betroffene Abstoßungsproblematik Bluter DO 2 verschiedene Allele (Aa) Rot-Grün-Sehschwäche Bluter mit Rot-Grün-Sehschwäche Genort auf dem X-Chromosom... für Rot-Grün-Sehschwäche für Bluterkrankheit Y-Chromosom Definition Äußere Erscheinung & wird von Genotyp bestimmt Genausstattung 2 gleiche Allele (AA,aa) Vererbungsmodi Autosomal-dominante Vererbung Defektes dominantes Allel liegt auf Autosom: Genotyp der Merkmalsträger AA o. Aa Merkmalsfrei: aa Merkmal tritt in jeder Generation auf Statistisch sind Männer und Frauen gleich oft krank Merkmalsfreie Kinder von Merkmalsträgern sind immer homozygot rezessiv (aa) → Eltern müssen dafür heterozygote Merkmalsträger sein (Aa) z.B. Schmeckfähigkeit von Phenylthioharnstoff (PTH), Chorea Huntington, Polydaktylie Merkmals- Aa träger AA/ Aa aa Aa aal Aa aa Aa Aa aa Autosomal-rezessive Vererbung Defektes rezessives Allel liegt auf Autosom: Merkmalsträger: aa Merkmalsfrei: AA o. Aa (Konduktoren, Übertrager) Merkmal muss nicht in jeder Generation auftreten Statistisch sind Männer und Frauen gleich oft krank Merkmalstragende Kinder merkmalsfreier Eltern sind immer homozygot rezessiv (aa) → Eltern müssen dafür heterozygote Merkmalsträger (Konduktoren) sein (Aa) z. B. Phenylketonurie, Albinismus, Sichelzellanämie Aa AA/ Aa aa aa Aa AA/ Aa Aa AA/ Aa Aa Gonosomal-rezessive Vererbung Defektes rezessives Allel liegt auf dem X- Chromosom (Y-chromosomale Erbgänge quasi zu vernachlässigen) Merkmalsträger: X₂X₁ (Frauen) oder X₂Y (Männer; hemizygot) Merkmalsfrei: Frauen XAXA oder XÂXa (Konduktorinnen), Männer XÂY Merkmal muss nicht in jeder Generation auftreten Statistisch sind mehr Männer krank Aufgrund ihrer Hemizygotie können Männer niemals nur Konduktoren des defekten Allels sein Töchter merkmalstragender Väter sind immer zumindest Konduktorinnen Söhne merkmalstragender Väter und merkmalsfreier Mütter sind gesund z. B. Bluterkrankheit, Rot-Grün-Fehlsichtigkeit, Muskeldystrophie Konduk- XAXA torin XY X₂Y XAX. XAX₂ XAY X₂Y • XAX₂ ХаХа Defektes dominantes Allel liegt auf X- Chromosom Gonosomal-dominante Vererbung Merkmalsträger: Frauen XÁXÃ oder XÂXa oder Männer XÂY Merkmalsfrei: X₂X₁ (Frauen) oder X₂Y (Männer) Merkmal tritt in jeder Generation auf Statistisch sind mehr Frauen krank II Töchter merkmalstragender Väter sind immer krank z.B. Alport-Syndrom IV Söhne merkmalstragender Väter und merkmalsfreier Mütter sind gesund XAY Хаха XAX XAY XAY XAX₂ 7 8 9 хаха хау хаха хау хаха ха ха хау хаха ха хаха ха ха хак хак хак хаха OOOOO 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 XX XAY XaXa XA XA XAY X₁ Xa XXa XaY XXa 5 хаха Хау 7 8 9 10 Mutationen Chromosomenmutation - Mutationen, bei denen die Struktur eines Chromosoms verändert ist Deletion: Stückverlust; Die freien Enden verbinden sich. ABCD E FGH Endständige Deletion/Defiziens: Verlust am Ende ABCDE FGH Deletion FGH Inversion: Chromosomenabschnitt mit umgekehrter Reihenfolge. A B C D E FGH ADC BE FGH endständige Deletion (Defiziens) Translokation: Chromosomenfragmente die an anderer Stelle desselben oder eines anderen Chromosoms eingebaut werden. A B C D E Inversion Deletion Basen werden entfernt ABCE FGH Translokation innerhalb des Chromosoms L Enzym 1 Duplikation: Chromosomenabschnitte verdoppelt. ABCDE FGH A B C B C D E Duplikation mRNA 2 CDE FGH ID Genmutation - Veränderungen, Einschübe, Verluste von Basen der DNA innerhalb eines Gens Punktmutation: Austausch einer Base durch eine andere Protein bleibt unverändert Silent Mutation Austausch der 3. Base (Wobble-Base) Missense Mutation Austausch einer Base verändert Bedeutung eines Codons Nonsense Mutation Bildung eines Stoppcodons ABCE Rastermutation: Einfügen oder Verlust einer Base Insertion Basen werden hinzugefügt - Enzym 2 mRNA 3 F DGH Là Enzym 3 Basenpaare insertiert/deletiert Eine gesamte AS wird hinzugefügt/entfernt Genom-Mutation - Mutationen, die die Anzahl von Chromosomen in einer Zelle betreffen Bei der Verteilung der Chromosomen bei der Zellteilung können Fehler auftreten A Katalyse BKatalyse C Katalyse Vorläufer- Citrullin Ornithin substanz (1. Zwischenprodukt) (2. Zwischenprodukt) F G H Genwirkketten - Alle Gene, die über die von ihnen gebildeten Enzyme eine Synthesekette steuern Mangelmutanten = Organismen, die durch Mutation die Fähigkeit zur Synthese einer oder mehrerer zum Wachstum benötigter Verbindungen verloren haben. Gen 2 Gen 3 Gen 1 mRNA 1 Z.B. Arigin-Synthesekette: Defekt Gen 3 → Mutante kann nur wachsen, wenn Arginin zugegeben wird Defekt Gen 2 → Mutante kann nur wachsen, wenn 2. Zwischenprodukt oder Endprodukt zugegeben wird Arginin (Merkmal) Eigenschaft des Proteins verändert sich Vorzeitige Abbrechung der Translation Gebildete Peptidkette stark verkürzt = funktionslos Leserasterverschiebung Falsche Tripletts werden gebildet, vollkommen verändertes/funktionsloses Protein 11 Auswirkung auf Struktur des Proteins Defekt Gen 1 → Mutante kann nur wachsen, wenn 1. oder 2. Zwischenprodukt oder Endprodukt zugegeben wird.