Humangenetik Q1.3 - Vorbereitung Biologieabitur

Überblick Humangenetik

Die Humangenetik hilft dir zu verstehen, warum du bestimmte Eigenschaften von deinen Eltern geerbt hast. Im Grundkurs lernst du die wichtigsten Erbgänge kennen - also wie Merkmale weitergegeben werden.

Du beschäftigst dich mit monohybriden (ein Merkmal), autosomalen (auf normalen Chromosomen) und gonosomalen (auf Geschlechtschromosomen) Erbgängen. Außerdem lernst du den Unterschied zwischen dominanten und rezessiven Merkmalen.

Die Stammbaumanalyse ist dabei dein wichtigstes Werkzeug. Mit ihrer Hilfe kannst du herausfinden, welcher Erbgang vorliegt und wer welche Gene trägt.

Tipp: Im Leistungskurs kommt noch das Thema Krebs dazu - wie Mutationen an bestimmten Genen zu Krebsentstehung führen können.

Stammbäume verstehen

Stammbäume sind wie Familienbäume, nur dass sie dir zeigen, wer welche genetischen Eigenschaften hat. Sie helfen dir, den Überblick zu behalten und genetische Verbindungen zu erkennen.

Die wichtigsten Symbole sind schnell gelernt: Kreise für Frauen, Quadrate für Männer, waagerechte Linien für Paare und senkrechte für Kinder. Erkrankte Personen werden meist schwarz ausgefüllt oder anders markiert.

Bei der genetischen Information siehst du oft Buchstaben wie A (krankes Allel) und a (gesundes Allel). So kannst du die Genotypen (genetische Ausstattung) jeder Person bestimmen.

Merkhilfe: Große Buchstaben stehen meist für dominante, kleine für rezessive Allele.

Wichtige Begriffe der Genetik

Diese Grundbegriffe brauchst du für jede Stammbaumanalyse: Ein Merkmal ist eine sichtbare Eigenschaft wie Augenfarbe. Der Erbgang beschreibt, wie diese Eigenschaft vererbt wird.

Allele sind verschiedene Varianten eines Gens - wie verschiedene "Versionen" der gleichen Information. Sie liegen auf Chromosomen, von denen wir 46 Stück haben (23 Paare).

Der Genotyp ist deine genetische Ausstattung (z.B. Aa), der Phänotyp das, was man sieht. Dominant bedeutet: das Merkmal zeigt sich schon bei einem Allel, rezessiv: es braucht zwei gleiche Allele.

Autosomal liegt auf normalen Chromosomen, gonosomal auf Geschlechtschromosomen. Homozygot heißt gleiche Allele (AA oder aa), heterozygot verschiedene (Aa).

Eselsbrücke: Dominant = durchsetzungsstark, rezessiv = zurückhaltend

Stammbaumanalyse Schritt für Schritt

Die Stammbaumanalyse folgt einem klaren Schema: Zuerst schaust du dir die Phänotypen an - wer ist erkrankt? Dann überlegst du dir die möglichen Genotypen.

Am Beispiel Galaktosämie siehst du: In jeder Generation gibt es Betroffene, beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Gesunde Eltern können kranke Kinder haben - das ist der Schlüssel!

Das Vererbungsmuster wird dadurch klar: Da beide Geschlechter gleich betroffen sind, ist es autosomal. Da gesunde Eltern kranke Kinder haben können, ist es rezessiv.

Wichtig: Achte immer auf das Geschlechterverhältnis und ob gesunde Eltern kranke Kinder haben können!

Erbgänge erkennen

Du kannst Erbgänge durch bestimmte Muster erkennen: Autosomal erkennst du daran, dass beide Geschlechter etwa gleich häufig betroffen sind. Gonosomal zeigt sich durch deutliche Geschlechtsunterschiede.

Dominant erkennst du eindeutig, wenn zwei erkrankte Eltern ein gesundes Kind bekommen. Rezessiv ist es, wenn zwei gesunde Eltern ein krankes Kind haben.

Beim X-chromosomalen Erbgang sind meist mehr Männer betroffen. Ein kranker Mann kann einen gesunden Sohn haben, oder eine gesunde Mutter eine kranke Tochter.

Das Beispiel zeigt einen X-chromosomalen rezessiven Erbgang: Mehr Männer erkrankt, gesunde Eltern haben kranke Kinder, und die typischen X-chromosomalen Vererbungsmuster sind sichtbar.

Tipp: Erstelle dir eine Checkliste mit den typischen Merkmalen jedes Erbgangs!

Krebs: Wenn Kontrollsysteme versagen

Krebs entsteht, wenn sich Zellen unkontrolliert teilen und Tumore bilden. Normalerweise verhindern das zwei wichtige Kontrollsysteme in jeder Zelle.

Tumorsuppressorgene (wie p53) sind die "Bremse" - sie stoppen die Zellteilung bei Fehlern und leiten Reparaturen ein. Proto-Onkogene sind das "Gaspedal" - sie fördern die Zellteilung, aber nur wenn alles in Ordnung ist.

Bei gesunden Zellen erkennt p53 DNA-Schäden, stoppt die Teilung und startet Reparaturmechanismen. Kann der Schaden nicht repariert werden, löst p53 den Zelltod aus.

Krebs entsteht, wenn beide Systeme durch Mutationen ausfallen: Die Bremse (Tumorsuppressorgen) funktioniert nicht mehr und das mutierte Gaspedal (wird zum Onkogen) treibt die Zelle zur unkontrollierten Teilung.

Merkspruch: Krebs = Gaspedal kaputt + Bremse kaputt = Vollgas ohne Kontrolle!