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Trisomie 21 PPP
8.3.2023
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Genetik Die Erbkrankheit „Trisomie 21" Weronika Konopka 10a- Biologie Gliederung 1. Einführung 2. Erklärung 3. äußerliche Merkmale 3.1. gesundheitliche Folgen 4. Ursachen 5. Formen 6. Erbgang 7. Therapie-/ Behandlungsmöglichkeiten 8. Quiz 9. Quellen ● ● 1) Einführung Viele verschiedene Formen der Trisomie ,,Trisomie 21"- Downsyndrom Bedeutung des Begriffs ,,Tri-somie-21" Früher: Mongolismus Aneuploide Genommutation -> 21. Chromosom dreifach 3 verschiedene Formen Feststellung durch pränatale Untersuchung 13 88 19 14 82 20 8 15 9 21 10 16 22 11 17 X 5 12 18 Y ● 2) Erklärung Ist auf einen Fehler bei Produktion der Keimzelle zurückzuführen ► Fehlfunktion wichtigen Schrittes bei Meiose 2 Teilungen während Anaphase der Meiose ,,Fehlsegregation" bzw. ,,Non-Disjunction" 1. Reifeteilung 2. Reifeteilung X Spermienbildung OO XX X = Entstehung von Eizellen X X Trisomie X X OO 3) Äußerliche Merkmale Kleinwüchsig, lockeres Bindegewebe, schwach entwickelte Muskeln ● ● ● Rundes/ flaches Gesicht mit schräg auswärts gestellten Augen Hände mit kurzen Fingern und Vierfingerfurche über gesamten Handteller Sandalenlücke an Füßen Häufig zu große Zunge Ab Pubertät starke Gewichtszunahme Füße • Lücke zwischen erster und zweiter Zehe (Sandalenlücke) • plantare Furchen Hände • breite Hände mit kurzen Fingern • Falte in der Handinnen- fläche, die sich über alle vier Finger erstreckt 3) Äußerliche Merkmale 3.1.) gesundheitliche Folgen Hörschäden und Sehschäden Herzanomalien Oft Zöliakie, andere Autoimmunerkrankungen Schilddrüsenunterfunktion Schlafapnoe durch fehlende Gesichtsmuskulatur Unterentwickeltes Immunsystem ● ● ● Geistige Behinderung Häufiger auftretende Erkrankungen: Neugeborene mit Downsyndrom auf 5000 Geburten Y 110 100 90 30 60 50 40 30 4) Ursachen 20 20 26 35 40 45 50 Altersgruppe der Mutter Zahl der Trisomien pro 100.000 Schwangerschaften Down-Syndrom Trisomie 21 Alter der Schwangeren 20-24 Jahre 25-29 Jahre 30-34 Jahre 35-39 Jahre 8 von 100.000 10 von 100.000 17 von 100.000 52 von 100.000 Häufigkeit der Mutation hängt mit dem Alter der Mutter zusammen Trisomie 18 Mutter unter 30 Jahren: 0,04% Risiko Mutter unter 40 Jahren: 0,92% Risiko 2 von 100.000 2 von 100.000 3 von 100.000 über 40 Jahre 163 von 100.000 41 von 100.000 10 von 100.000 Trisomie 13 1 von...
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100.000 1 von 100.000 2 von 100.000 4 von 100.000 10 von 100.000 5) Formen Freie Trisomie 21 Häufigkeit: 95 % Durch Non-Disjunction in der Meiose In allen Körperzellen Chromosom 21 dreifach ● Urkeimzelle mit normalem (doppeltem) Chromo- somensatz Chromosomenpaar 21 wird bei der Eizellenbil- dung fälschlicherweise nicht getrennt fertige Eizellen mit dop- peltem Chromatid 21 + Eizellen ohne Chromatid 21 = Spermium mit einem Trisomie 21 Chromatid 21 Ⓒdesignus - Fotolia, NetDoktor.de 16 15 1 65 71 r 1 7 6 ⠀ ⠀ ⠀ # 10 11 H!! M 14 17 266 21 BE 18 of $. 85 29 5) Formen ● ● Translokations - Trisomie 21 Häufigkeit: 3% Durch Non-Disjunction in Meiose In allen Körperzelen Chromosom 21 dreifach Eines der Chromosomen 21 hat sich an anderes Chromosom angelagert Translokation 14 21 Zusammengesetztes Chromo- som 14, das sich mit einem Teil von Chromosom 21 verbunden hat 5) Formen ● ● ● Mosaik Trisomie Häufigkeit: 2 % Durch Non-Disjunction in Mitose Chromosom 21 liegt nicht in allen Körperzellen dreifach vor Mosaik genannt Mosaik Eizelle mit 23 Chromosomen 23 befruchtete Eizelle mit 46 Chromosomen 1. Zellteilung 2. Zellteilung 45 47 Zelle ist nicht überlebensfähig 23 Samenzelle mit 23 Chromosomen 46 46 5) Formen ● ● Partielle - Trisomie 21 Häufigkeit: sehr selten, wenige hundert Fälle weltweit Chromosomen 21 liegen in allen Zellen ganz normal diploid vor Nur kleiner Teil eines Chromosoms 21 doppelt Erbinformation auf diesem dreifach Translokation Chromosom 21 liegt in allen Zellen diploid vor und nur ein kleiner Teil eines Chromosoms 21 ist doppelt. 6) Erbgang Keine Erbkrankheit im eigentlichen Sinne Entsteht spontan/ zufällig bei Zellteilung Unabhängig von Geschlecht vererbt ►Mutierte Gen auf Autosom Autosomal-Rezessiv Nicht von Mutter oder Vater vererbt Sondern Störungen in Meiose ● KZ: Tt x tt TE) x (tt) 8 8 T t t t Tt Tt tt B tt Autosomal-rezessiver Erbgang AA ● aA AA ● AA aA AA aA aA AA AA aa aA AA aa AA aa aA aa aA ● aA 7) Therapie-/ Behandlungsmöglichkeiten Nicht heilbar -> Forscher suchen Möglichkeiten Chromosom zu inaktivieren/ blockieren Frühförderung am wichtigsten Operieren der Herzfehler Physiotherapie Ergotherapie Logopädie ● ● ● ● 8) Quiz 1) Aus welchen Begriffen setzt sich ,,Trisomie 21" zusammen? a) drei - Chromatiden - 21.(Chromosom) b) drei - Chromosomen - 21.(Chromosom) c) vier - Chromosomen - 21.(Chromosom) 8) Quiz 1. Aus welchen Begriffen setzt sich ,,Trisomie 21“ zusammen? a) drei - Chromatiden - 21.(Chromosom) b) drei - Chromosomen - 21.(Chromosom) c) vier - Chromosomen - 21.(Chromosom) 8) Quiz 1. Aus welchen Begriffen setzt sich ,,Trisomie 21“ zusammen? a) drei - Chromatiden - 21.(Chromosom) b) drei - Chromosomen - 21.(Chromosom) c) vier - Chromosomen - 21.(Chromosom) 2. Wie viele Formen der Trisomie 21 gibt es? a) 3 b) 5 c) 4 8) Quiz 1. Aus welchen Begriffen setzt sich ,,Trisomie 21“ zusammen? a) drei - Chromatiden - 21.(Chromosom) b) drei - Chromosomen - 21.(Chromosom) c) vier - Chromosomen - 21.(Chromosom) 2. Wie viele Formen der Trisomie 21 gibt es? a) 3 b) 5 c) 4 8) Quiz 1. Aus welchen Begriffen setzt sich ,,Trisomie 21“ zusammen? a) drei - Chromatiden - 21.(Chromosom) b) drei - Chromosomen - 21.(Chromosom) c) vier - Chromosomen - 21.(Chromosom) 2. Wie viele Formen der Trisomie 21 gibt es? a) 3 b) 5 c) 4 3. Während welcher Phase der Meiose findet die Reifeteilung statt? a) Prophase b) Metaphase c) Anaphase 8) Quiz 1. Aus welchen Begriffen setzt sich „Trisomie 21“ zusammen? a) drei - Chromatiden - 21.(Chromosom) b) drei - Chromosomen - 21.(Chromosom) c) vier - Chromosomen - 21.(Chromosom) 2. Wie viele Formen der Trisomie 21 gibt es? a) 3 b) 5 c) 4 3. Während welcher Phase der Meiose findet die Reifeteilung statt? a) Prophase b) Metaphase c) Anaphase 9) Quellen Textquellen: https://refubium.fuberlin.de/bitstream/handle/fub188/2200/diss_c.deuting er.pdf?sequence=1/ Christine Deutinger/Wien /02. März 2018 Sarimski, Klaus. "Entwicklungsprofil, Verhaltensmerkmale und Familienerleben bei Kindern mit Down-Syndrom-Erste Ergebnisse der Heidelberger Down-Syndrom-Studie." Empirische Sonderpädagogik 7.1 (2015): 5-23. (Zugriff: 01.02.23) https://www.ds-infocenter.de/html/t21_referat.html (Zugriff: 01.02.23) LBS.126ff. YouTube: Die Merkhilfe-Downsyndrom/Trisomie21 https://www.schwanger.at/impressum.html - FOKUS KIND Medien/ www.fokuskind.com/Mag. Stefan Eipeltauer Josef Höfle/ 2500 Baden bei Wien /Austria (Zugriff: 01.02.23) Bildquellen: https://www.echtemamas.de/echte-geschichten/ https://pin.it/3vJu49R https://www.24vita.de/krankheiten/leukaemie-blutkrebs-akut- chronisch-blutbild-lymphatisch-myeloisch-heilungschancen- behandlung-therapie-91418907.html https://www.scinexx.de/news/medizin/neuer-wirkstoff-gegen- zoeliakie/ https://www.ds-infocenter.de/html/t21_referat.html https://www.lecturio.de/magazin/trisomie-21/ https://www.dr-schmid-berlin.de/tag/pranataldiagnostik Vielen Dank fürs Zuhören!