Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Besonderheit, bei der das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorliegt.
Die Trisomie 21 Ursachen sind vielfältig und können sowohl von der Mutter als auch vom Vater stammen. Das Alter der Mutter spielt dabei eine wichtige Rolle als einer der wichtigsten Risikofaktoren. Die Symptome Trisomie 21 zeigen sich in charakteristischen körperlichen Merkmalen wie mandelförmigen Augen, flachem Gesichtsprofil und verminderter Muskelspannung. Die geistige Entwicklung verläuft individuell unterschiedlich, wobei es auch Fälle von Trisomie 21 ohne geistige Behinderung gibt. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert und liegt heute bei etwa 60 Jahren.
Die Down-Syndrom Therapie und Förderung umfasst verschiedene Bereiche wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Besonders wichtig ist die frühe Förderung, um die Entwicklung bestmöglich zu unterstützen. Für Eltern gibt es verschiedene Anlaufstellen für Down-Syndrom Hilfe, die sowohl praktische als auch emotionale Unterstützung bieten. Verhaltensauffälligkeiten wie die oft beschriebene Down-Syndrom Sturheit können durch gezielte pädagogische Maßnahmen positiv beeinflusst werden. Die Mosaik-Trisomie 21 ist eine besondere Form, bei der nicht alle Körperzellen die zusätzliche Chromosomenkopie aufweisen, was zu unterschiedlichen Ausprägungen der Merkmale führen kann. Bereits während der Schwangerschaft können bestimmte Merkmale auf ein Down-Syndrom hinweisen, was durch verschiedene Untersuchungsmethoden festgestellt werden kann.