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● Veränderung einzelner Gene Punktmutation Leserastermutation Mutationen sind bleibende Veränderung der Erbanlagen (genauer der DNA) z.B durch Mutagene. Mutationen sind zufällig und ungerichtet. Sie können nachteilig, vorteilhaft oder ohne erkennbare Auswirkungen sein. Mutationen tragen zur genetischen Variabilität bei. Genmutation ● ● MUTATIONEN ● DNA Chromosomenmutation Jenmutationen Punktmutation: eine Base eines Tripletts wurde durch eine andere Base ausgetauscht Stumme Mutation • die Veränderung der Basentripletts codiert für dieselbe Aminosäure • die Aminosäurensequenz des entstehenden Polypeptids bleibt unverändert keine Auswirkungen Missense-Mutation das veränderte Basentriplett codiert für eine andere Aminosäure die Aminosäurensequenz des entstehenden Polypeptids wird verändert Polypeptide mit veränderter Funktion entstehen ● Mutagene sind äußere Einflüsse, die die Erbinformation verändern. Man unterscheidet zwischen physikalischen Mutagenen, wozu zum Beispiel radioaktive Strahlung, UV-Strahlung und Röntgenstrahlungen gehören und chemischen Mutagenen, wozu zahlreiche Chemikalien gehören Veränderung der Chromosomenstruktur •Deletion •Insertion Veränderung der Chromosomenanzahl • Trisomie 13, 18,21 Monosomie (z.B Turner-Syndrom) Nonsense-Mutation Das veränderte Basentriplett codiert für ein Stopp-Codon die Translation wird frühzeitig abgebrochen • es entstehen unvollständige Aminosäureketten, beziehungsweise Proteinfragmente, die keinerlei Funktion erfüllen können Genommutation Leserastermutation: durch Hinzufügen oder Entfernen einzelner Basen oder Tripletts wird der Triplett-Takt beziehungsweise das Leseraster verschoben Insertion • ein oder mehrere Nukleotidpaare werden in die Sequenz eingefügt. • es entsteht ein stark verändertes Polypeptid, da alle nachfolgenden Tripletts verändert werden die Funktion ist stark eingeschränkt oder vollständig verloren Deletion ein oder mehrere Nukleotidpaare werden aus der Sequenz gelöscht beziehungsweise gehen verloren • es entsteht ein stark verändertes Polypeptid, da alle nachfolgenden Tripletts verändert werden die Funktion ist stark eingeschränkt oder vollständig verloren

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