Genetische Ursachen
Nur etwa 5% der ALS-Fälle sind erblich bedingt. Hier liegt meist ein genetischer Defekt auf Chromosom 21 vor.
Die häufigste Mutation betrifft das SOD1-Gen, das für ein Entgiftungsenzym kodiert. Wenn dieses Enzym nicht richtig funktioniert, können schädliche Stoffwechselprodukte die Motoneuronen angreifen.
Weitere identifizierte Gene sind Alsin, Syntaxin, VAPB, TDP 43, FUS und Optineurin. Diese Namen musst du nicht alle auswendig lernen, aber sie zeigen die genetische Vielfalt von ALS.
Das Interessante: Selbst bei bekannten Genmutationen ist oft unklar, wie genau sie zur Krankheit führen. Die Genetik ist eben sehr komplex!