Alternativer Bildtext:

Basenpaarung => komplementäre Stränge Doppelstrang verdreht sich zur Doppelhelix Einzelstränge sind entgegengesetzt gerichtet (von 3' zu 5´) Adenin Thymin Guanin Cytosin H-Brücken = Zucker = XNX M XXX Y Y = = Adenin-Thymin: Z P Phosphorsäure Z + P + Base = Nukleotid Z + Base = Nucleosid Z + PAdenin = Z + P + G Guanosinmonophosphat Z + P + T Thymidinmonophosphat Z + P + C = Cytidinmonophosphat Y Nur Guanin-Cytosin bzw. = zu breit Purinbase Pyrimidinbase ● zu schmal 3' passt antiparallel 5' Blutgruppe 0: Adenosinmonophosphat Genetik: Allel 0 rezessiv gegenüber A und B Allele A und B zueinander kodominant Blutgruppe B: Antigene B Antikörper A Genotyp BB oder ВО Antikörper A und B Universalspender (Erythrozyten) Genotyp 00 Rhesus-System Rhesus positives Blut: Rh besitzt weiteres Antigene D auf der Oberfläche der Erythrozyten, aber keine Antikörper im Serum Antikörper anti-D werden bei rh -Menschen erst nach Kontakt mit Rh*-Blut gebildet Transkription Fehler Genmutation: Sonderformen: Punktmutation: betrifft unterschiedlich große Teile eines Gen Der Rhesus-Faktor kann bei Schwangerschaften zum Problem werden, wenn die Mutter rh ist und ein Rh* Kind bekommt. Bei der ersten Schwangerschaft tritt hier kein Problem auf. Bei wiederholter Schwangerschaft mit einem Rh* -Fetus führen die bei der 1. Schwangerschaft gebildeten Antikörper anti-D zu Agglutination der kindlichen Erythrocyten, was zu einer schweren Blutarmut und somit zu Gehirnschädigungen bis hin zum Tod führt. Mutationen Rastermutation: Code-Sonne lesen: stumme Mutation: AS-Sequenz bleibt gleich Missense-Mutation: falsche AS eingebaut nonsense-Mutation: vorzeitiger Abbruch Val Ala -> m-RNA Glu Asp COQUCAGUCA GUCAGU GU A GU Arg A G AC Ser U CUG UGACUGACUSACUTO G A Lys ASN C Start-Codons * zweimal auftretende Aminosäuren Gly Thr Phe Leu Translation Ser CAGUCAGUCA C Eine Base innerhalb eines Gens wird gegen eine andere ausgetauscht oder in eine andere verändert lle Arg G GIN Tyr Kettenende G Kettenende U His Eine zusätzliche Base wird eingeführt (Insertion) oder eine Base geht verloren (Deletion), was zu einer Verschiebung des Leserasters führt Cys с A Kettenende GTrp U Genetik: -> Enzym Pro Leu* normal _________ CTT GAA DNA: mRNA: D = Beispiel: + DNA Aminosäure: Rh DD / Dd m-RNA dominant; d Mutation: Fehler in DNA-Struktur eines Gens, entstanden bei der Replikation, was durch Transkription und Translation; zu einer veränderten m-RNA und letztendlich einem veränderten Protein (z. B.: Enzym) führt mutiert rh dd TTTTTT CAT GUA rezessiv normal ▬|||||||T AUG UUU AAG — Met Phe Lys von innen nach außen lesen (5´ nach 3´) Nutzung: Aminosäuresequenzen ablesen Vorgehen DNA in mRNA übersetzen (T-A; A→U; CG) mutiert ▬▬▬▬▬▬▬▬▬▬|IT AUG UUU UAG - Met Phe Stop TAC AAG TTA GTC GTG ATC ↓ AUG UUC AAU CAG CAC UAG ↓ ↓ ↓ Met Phe Asn Gln His Stop Stammbäume Mendelsche Regeln 1. Uniformitätsregel Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen genotypisch und phänotypisch gleich (uniform). 2. Spaltungsregel Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1 Generation untereinander, spalten sich Nachkommen (F2 Generation), sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf. Die Nachkommen sind also nicht mehr gleich (uniform). 3. Unabhängigkeitsregel Unterschiedliche Merkmale werden unabhängig voneinander an Nachkommen vererbt aa ㅁ aa AA/Aa Aa Aa xY XY aa Aa Xx Aa XY Aa AA/Aa XX Aa Xx A = gesundes Allel a = krankes Allel Aa Konduktor XY Xx aa Aa Xx XX A = krankes Allel = gesundes Allel a AA/Aa XY Aa XX xY Xx X X-Chromosom mit defektem Allel x = X-CHromosom mit gesundem Allel AA/Aa Xx Aa XX Aa xY XY O aa AA/Aa XY X = X-Chromosom mit defektem Allel x = X-CHromosom mit gesundem Allel Xx Konduktorin Aa ● ● ● autosomal dominanter Erbgang Autosomal: Merkmal liegt auf einem der 22 autosomen Chromosomen Gonosomal: Merkmal liegt auf einem der Geschlechtschromosomen Konduktor = phänotypisch gesund, jedoch mit krankem Allel ● • ● Etwa die Hälfte der Nachkommen eines betroffenen Elternteils ist ebenfalls betroffen Jede betroffene Person hat einen betroffenen Elternteil Beide Geschlechter gleichermaßen betroffen X-Chromosomal dominante Vererbung (gonosomal) Nachkommen eines gesunden Familienmitglieds (+gesundem Partner) weisen Erkrankung nicht auf Heterozygote Träger sind erkrankt autosomal rezessiver Erbgang Jedes Kind hat statistisches Erkrankungsrisiko von 25% Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen Bei betroffenen Personen sind meistens beide Eltern nicht betroffen Frauen sind eher betroffen als Männer heterozygote und homozygot-dominante Träger sind betroffen Männer mit defektem Allel sind immer betroffen X-Chromosomal rezessive Vererbung (gonosomal) fast nur Männer sind betroffen Homozygote Trägerinnen und Männer mit defektem Allel sind betroffen => heterozygote Frauen können die Krankheit mit zweitem X- Chromosom kompensieren; sind aber Konduktoren