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Bio Klausur 11/2 Zusammenfassung

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Zytogenetik, Klassische Genetik, Humangenetik & Gentechnik

1. Zytogenetik (Zellzyklus, Meiose, genetische Krankheiten...) 2. Klassische Genetik (Mono-/Dihybrider Erbgang, Mendelsche Regeln, Genkopplung...) 3. Humangenetik (AB0-System, Rhesus-System, Erbkrankheiten...) 4. Gentechnik (Hybridpasmid...)

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klassische Genetik

- Meiose - Mendel'sche Regeln - Kreuzungsschemata - Genkopplung - Crossing-over - menschliche Erbkrankheiten - AB0- System, Rhesusfaktor - wichtige Begriffe der Genetik

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Zusammenfassung der Genetik für‘s mündliche Abitur 2022 :) Themen: Chromosom, DNA, RNA, Genet.Code, Ident.Replikation, Ribosom, Proteinbiosynthese, Mitose, Meiose, Mutation, Modifikation, Mendelsche Regeln, Vererbung, Karyogramme, Stammbäume,…

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Blutgruppen und Rhesusfaktor

Erklärung und Ausführung der Themen

MITOSE INTERPHASE G1 TOSE frühe Prophase frühe Metaphase G2 Übergang von Meta- zur Anaphase frühe Anaphase späte Anaphase Telophase S ● S-Phase Vermehrung von Zellen Zellzyklus G1-Phase Zelle wächst, Vorbereitung auf Teilung Ziel: zwei genetisch Identische Tochterzellen Mitose DNA-Replikation G2-Phase Zellkontakte lösen sich, Zelle nimmt Flüssigkeit auf Zellkernteilung inaktive Zellen Die in der Interphase verdoppelte DNA kondensiert. Chromosomen bilden sich. Kernmembran löst sich auf. Der Spindelapparat bildet sich aus. Die Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene der Zelle an. Die Chromatiden werden zu den entgegengesetzten Zellpolen transportiert. Die Chromatiden haben die Spindelpole erreicht. Die DNA wird entspiralisiert und die neue Kernmembran wird gebildet. Tochterkerne bilden sich. Centriolen b ↓ -)--(~ MEIOSE 1 2 ZA -*- DK → Zentriolen 00-88 b Erste Reifeteilung: . Zellkernteilung zur Bildung der Geschlechtszellen (= Gameten) Erbmaterial wird halbiert. ● => Normale Zellen: diploid er . . Chromosomensatz (46 Chromosomen) Keimzellen: haploider Chromosomensatz (23) Gestreckte Chromosomen im Zellkern der Urkeimzelle Längsanreihung und Verkürzung der homologen Chromosomen Kernmembran wird abgebaut Zentriol verdoppelt sich und Zentriolen wandern zu entgegengesetzten Zellpolen • Ausbildung von Spindelfasergerüst . Anordnung der gepaarten homologen Chromosomen in Teilungsebene Trennung der homologen Chromosomen Wandern an Fasern entlang zu den Polen jeweils haploider Chromosomensatz pro Zellhälfte männlich: Plasma teilt sich weiblich: V Zweite Reifeteilung: gleichmäßig unregelmäßig t V männlich: gleichmäßige Plasmateilung => (Bildung von 4 Spermien mit haploidem Satz von Chromosomen) weiblich: ungleichmäßige Plasmateilung => Eine haploide Eizelle (mit nahezu gesamtem Zellplasma für Beginn der • D D D D zwei-Chromatid- Chromosomen an den Polen horizontale Anordnung der Chromosomen in neuen Teilungsspindeln Teilung der Chromatiden und Wandern zu den Polen Begriffe: haploid = einfacher Chromosomensatz; keine gleichartigen Chromosomen diploid doppelter Chromosomensatz; zwei gleichartige Chromosomen Embryonalentwicklung) Abbauung der Restkerne 1 Chromosom (2 Chromatid-Chromosom) Chromatid Centromer (Schwester) Chromatid DNA-Aufbau 5 3' Sekundärstruktur: A Y Blutgruppe A . . Phosphat . Blutgruppe AB: Bindung zw. Nukleotiden: Esterbindung zw. -OH Gruppe und der Säure Blutgruppen Antigene A Antikörper B (im. Plasma) Genotyp AA oder АО 3' Desoxyribose Antigene A und B Universalempfänger (für Erythrozyten) Genotyp AB 5 Adenin Thymin Guanin Cytosin H-Brücken DNA = zwei parallel laufende Polynukleotid-Stränge Beide Stränge werden durch Wasserstoffbrückenbindungen...

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zu einem Doppelstrang verknüpft: komplementäre Basenpaarung => komplementäre Stränge • Doppelstrang verdreht sich zur Doppelhelix • Einzelstränge sind entgegengesetzt gerichtet (von 3 zu 5') = antiparallel M Nur Guanin-Cytosin bzw. Adenin-Thymin: Y Y zu breit zu schmal Purinbase Pyrimidinbase = Zucker P Phosphorsäure Z + P + Base= Nukleotid Z + Base = Nucleosid Z + P + Adenin = Adenosinmonophosphat passt Z + P + G = Guanosinmonophosphat Z + P + T = Thymidinmonophosphat Z + P + C = Cytidinmonophosphat Genetik: Allel 0 rezessiv gegenüber A und B Allele A und B zueinander. kodominant Blutgruppe 0: Blutgruppe B: Antigene B • Antikörper A Genotyp BB oder. BO Antikörper A und B Universalspender (Erythrozyten) Genotyp 00 Rhesus-System Rhesus positives Blut: Rh besitzt weiteres Antigene D auf der Oberfläche der Erythrozyten, aber keine Antikörper im Serum. Antikörper anti-D werden bei rh¯ -Menschen erst nach Kontakt mit Rh-Blut gebildet Transkription Fehler DNA Genmutation: Der Rhesus-Faktor kann bei Schwangerschaften zum Problem werden, wenn die Mutter rh ist und ein Rht Kind bekommt. Bei der ersten Schwangerschaft tritt hier kein Problem auf. Bei wiederholter Schwangerschaft mit einem Rh* -Fetus führen die bei der 1. Schwangerschaft gebildeten Antikörper anti-D zu Agglutination der kindlichen Erythrocyten, was zu einer schweren Blutarmut und somit zu Gehirnschädigungen bis hin zum Tod führt. Mutationen Sonderformen: Punktmutation: . betrifft unterschiedlich große Teile eines Gen Rastermutation: Code-Sonne lesen: stumme Mutation: AS-Sequenz bleibt gleich - Missense-Mutation: falsche AS eingebaut. - nonsense-Mutation: vorzeitiger Abbruch Val . Arg Ala Ser Phe/Leu/ Glu GUCAGUCA GUCAGUCAGUCK с Asp Lys ASN C ▲ Start-Codons zweimal auftretende Aminosäuren m-RNA U G Eine Base innerhalb eines Gens wird gegen eine andere ausgetauscht oder in eine andere verändert A Thr Gly GU Eine zusätzliche Base wird eingeführt (Insertion) oder eine Base geht verloren (Deletion), was zu einer Verschiebung des Leserasters führt GU AC ONG CUCUGAC GACUGACU lle Arg Ser A A G U Translation C GIN Tyr Kettenende Kettenende Cys A Kettenende G Trp 2040 /Leu. Genetik: -) Enzym Pro . normal T‒‒‒‒‒TT CTT GAA DNA: mRNA: Beispiel: + Rh DD / Dd D dominant; d = rezessiv DNA Aminosäure: m-RNA Mutation: Fehler in DNA-Struktur eines Gens, entstanden bei der Replikation, was durch Transkription und Translation; zu einer veränderten m-RNA und letztendlich einem veränderten Protein (z. B.: Enzym) führt rh dd mutiert ▬▬▬▬▬TT CAT GUA normal T||||▬▬▬▬||T AUG UUU AAG ← Met Phe Lys von innen nach außen lesen (5 nach 3´) Nutzung: Aminosäuresequenzen ablesen Vorgehen DNA in mRNA übersetzen (T-A; A→U; CG) mutiert T||||||IT AUG UUU UAG Met Phe Stop TAC AAG TTA GTC GTG ATC ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ AUG UUC AAU CAG CAC UAG ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ Met Phe Asn Gln His Stop Stammbäume Mendelsche Regeln 1. Uniformitätsregel Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen genotypisch und phänotypisch gleich (uniform). 2. Spaltungsregel Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1 Generation untereinander, spalten sich Nachkommen (F2) Generation), sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf. Die Nachkommen sind also nicht mehr gleich (uniform). 3. Unabhängigkeitsregel Unterschiedliche Merkmale werden unabhängig voneinander an Nachkommen vererbt. aa AA/Aa Aa aa AA/Aa XY Xx aa A gesundes Allel krankes Allel a Aa Konduktor Xx Aa A krankes Allel gesundes Allel a AA/Aa XX Xx AA/Aa X X-Chromosom mit defektem Allel x = X-CHromosom mit gesundem Allel Xx Aa xY XY aa AA/Aa XY X X-Chromosom mit defektem Allel x X-CHromosom mit gesundem Allel Xx Konduktorin Autosomal: Merkmal liegt auf einem der 22 autosomen Chromosomen Gonosomal: Merkmal liegt auf einem der Geschlechtschromosomen Konduktor phänotypisch gesund, jedoch mit krankem Allel Aa autosomal dominanter Erbgang Etwa die Hälfte der Nachkommen eines betroffenen Elternteils ist ebenfalls betroffen Jede betroffene Person hat einen betroffenen Elternteil • Beide Geschlechter gleichermaßen betroffen • Nachkommen eines gesunden Familienmitglieds (+gesundem Partner) weisen Erkrankung nicht auf • Heterozygote Träger sind erkrankt . autosomal rezessiver Erbgang Jedes Kind hat statistisches Erkrankungsrisiko von 25% Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen Bei betroffenen Personen sind meistens beide Eltern nicht betroffen X-Chromosomal dominante Vererbung (gonosomal) Frauen sind eher betroffen als Männer • heterozygote und homozygot-dominante Träger sind betroffen • Männer mit defektem Allel sind immer betroffen X-Chromosomal ezessive rerbung (gonosomal) fast nur Männer sind betroffen • Homozygote Trägerinnen und Männer mit defektem Allel sind. betroffen => heterozygote Frauen können die Krankheit mit zweitem X- Chromosom kompensieren; sind aber Konduktoren