Bio Klausur 11/2 Zusammenfassung

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zu einem Doppelstrang verknüpft: komplementäre Basenpaarung => komplementäre Stränge • Doppelstrang verdreht sich zur Doppelhelix • Einzelstränge sind entgegengesetzt gerichtet (von 3 zu 5') = antiparallel M Nur Guanin-Cytosin bzw. Adenin-Thymin: Y Y zu breit zu schmal Purinbase Pyrimidinbase = Zucker P Phosphorsäure Z + P + Base= Nukleotid Z + Base = Nucleosid Z + P + Adenin = Adenosinmonophosphat passt Z + P + G = Guanosinmonophosphat Z + P + T = Thymidinmonophosphat Z + P + C = Cytidinmonophosphat Genetik: Allel 0 rezessiv gegenüber A und B Allele A und B zueinander. kodominant Blutgruppe 0: Blutgruppe B: Antigene B • Antikörper A Genotyp BB oder. BO Antikörper A und B Universalspender (Erythrozyten) Genotyp 00 Rhesus-System Rhesus positives Blut: Rh besitzt weiteres Antigene D auf der Oberfläche der Erythrozyten, aber keine Antikörper im Serum. Antikörper anti-D werden bei rh¯ -Menschen erst nach Kontakt mit Rh-Blut gebildet Transkription Fehler DNA Genmutation: Der Rhesus-Faktor kann bei Schwangerschaften zum Problem werden, wenn die Mutter rh ist und ein Rht Kind bekommt. Bei der ersten Schwangerschaft tritt hier kein Problem auf. Bei wiederholter Schwangerschaft mit einem Rh* -Fetus führen die bei der 1. Schwangerschaft gebildeten Antikörper anti-D zu Agglutination der kindlichen Erythrocyten, was zu einer schweren Blutarmut und somit zu Gehirnschädigungen bis hin zum Tod führt. Mutationen Sonderformen: Punktmutation: . betrifft unterschiedlich große Teile eines Gen Rastermutation: Code-Sonne lesen: stumme Mutation: AS-Sequenz bleibt gleich - Missense-Mutation: falsche AS eingebaut. - nonsense-Mutation: vorzeitiger Abbruch Val . Arg Ala Ser Phe/Leu/ Glu GUCAGUCA GUCAGUCAGUCK с Asp Lys ASN C ▲ Start-Codons zweimal auftretende Aminosäuren m-RNA U G Eine Base innerhalb eines Gens wird gegen eine andere ausgetauscht oder in eine andere verändert A Thr Gly GU Eine zusätzliche Base wird eingeführt (Insertion) oder eine Base geht verloren (Deletion), was zu einer Verschiebung des Leserasters führt GU AC ONG CUCUGAC GACUGACU lle Arg Ser A A G U Translation C GIN Tyr Kettenende Kettenende Cys A Kettenende G Trp 2040 /Leu. Genetik: -) Enzym Pro . normal T‒‒‒‒‒TT CTT GAA DNA: mRNA: Beispiel: + Rh DD / Dd D dominant; d = rezessiv DNA Aminosäure: m-RNA Mutation: Fehler in DNA-Struktur eines Gens, entstanden bei der Replikation, was durch Transkription und Translation; zu einer veränderten m-RNA und letztendlich einem veränderten Protein (z. B.: Enzym) führt rh dd mutiert ▬▬▬▬▬TT CAT GUA normal T||||▬▬▬▬||T AUG UUU AAG ← Met Phe Lys von innen nach außen lesen (5 nach 3´) Nutzung: Aminosäuresequenzen ablesen Vorgehen DNA in mRNA übersetzen (T-A; A→U; CG) mutiert T||||||IT AUG UUU UAG Met Phe Stop TAC AAG TTA GTC GTG ATC ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ AUG UUC AAU CAG CAC UAG ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ Met Phe Asn Gln His Stop Stammbäume Mendelsche Regeln 1. Uniformitätsregel Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen genotypisch und phänotypisch gleich (uniform). 2. Spaltungsregel Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1 Generation untereinander, spalten sich Nachkommen (F2) Generation), sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf. Die Nachkommen sind also nicht mehr gleich (uniform). 3. Unabhängigkeitsregel Unterschiedliche Merkmale werden unabhängig voneinander an Nachkommen vererbt. aa AA/Aa Aa aa AA/Aa XY Xx aa A gesundes Allel krankes Allel a Aa Konduktor Xx Aa A krankes Allel gesundes Allel a AA/Aa XX Xx AA/Aa X X-Chromosom mit defektem Allel x = X-CHromosom mit gesundem Allel Xx Aa xY XY aa AA/Aa XY X X-Chromosom mit defektem Allel x X-CHromosom mit gesundem Allel Xx Konduktorin Autosomal: Merkmal liegt auf einem der 22 autosomen Chromosomen Gonosomal: Merkmal liegt auf einem der Geschlechtschromosomen Konduktor phänotypisch gesund, jedoch mit krankem Allel Aa autosomal dominanter Erbgang Etwa die Hälfte der Nachkommen eines betroffenen Elternteils ist ebenfalls betroffen Jede betroffene Person hat einen betroffenen Elternteil • Beide Geschlechter gleichermaßen betroffen • Nachkommen eines gesunden Familienmitglieds (+gesundem Partner) weisen Erkrankung nicht auf • Heterozygote Träger sind erkrankt . autosomal rezessiver Erbgang Jedes Kind hat statistisches Erkrankungsrisiko von 25% Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen Bei betroffenen Personen sind meistens beide Eltern nicht betroffen X-Chromosomal dominante Vererbung (gonosomal) Frauen sind eher betroffen als Männer • heterozygote und homozygot-dominante Träger sind betroffen • Männer mit defektem Allel sind immer betroffen X-Chromosomal ezessive rerbung (gonosomal) fast nur Männer sind betroffen • Homozygote Trägerinnen und Männer mit defektem Allel sind. betroffen => heterozygote Frauen können die Krankheit mit zweitem X- Chromosom kompensieren; sind aber Konduktoren