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Miriam
6.12.2025
Biologie
Das Down-Syndrom/Trisomie 21
1.129
•
6. Dez. 2025
•
Miriam
@icloudmiriam_cblg
Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie und betrifft etwa jedes... Mehr anzeigen
Das Down-Syndrom ist eine Genommutation, bei der Menschen 47 statt der normalen 46 Chromosomen haben. Das zusätzliche Chromosom stammt vom 21. Chromosomenpaar - deshalb nennt man es auch Trisomie 21.
Diese Chromosomenanomalie führt zu einer Aneuploidie (abnorme Chromosomenanzahl) und verursacht sowohl geistige als auch körperliche Beeinträchtigungen. Das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom steigt deutlich mit dem Alter der Mutter und wird durch Alkohol- oder Drogenkonsum zusätzlich erhöht.
Wichtig zu wissen: Es gibt auch andere Trisomien wie Trisomie 13 oder 18, aber Trisomie 21 ist die häufigste und mit dem Leben am besten vereinbare Form.
Merkhilfe: "Tri" = drei, "somie" = Chromosomen, "21" = das betroffene Chromosom
Der Fehler passiert während der Meiose, also bei der Bildung der Keimzellen. Normalerweise werden die Chromosomen gleichmäßig auf die Eizellen verteilt - beim Down-Syndrom geht das schief.
Das Chromosomenpaar 21 trennt sich nicht ordnungsgemäß, wodurch eine Eizelle zwei statt einem Chromosom 21 erhält. Kommt dann noch ein Spermium mit einem weiteren Chromosom 21 dazu, entstehen 47 Chromosomen statt 46.
Dieser Vorgang ist ein zufälliger Fehler der Natur und hat nichts mit dem Verhalten der Eltern zu tun. Die Wahrscheinlichkeit steigt allerdings mit dem Alter der Mutter deutlich an.
Wichtig: Dieser genetische "Unfall" kann bei jeder Schwangerschaft auftreten - niemand ist daran schuld!
John Langdon Down beschrieb das Syndrom bereits 1866, lange bevor man etwas über Chromosomen wusste. Damals verwendete man noch den Begriff "Mongolismus" - eine Bezeichnung, die heute als diskriminierend gilt.
Den Durchbruch schaffte Jérôme Lejeune 1956: Er entdeckte als Erster den Zusammenhang zwischen dem zusätzlichen Chromosom 21 und der geistigen Behinderung. Seine Forschung war revolutionär, weil sie erstmals eine klare genetische Ursache für eine Behinderung nachwies.
Heute ehren wir den Entdecker durch den Namen "Down-Syndrom" und verstehen die genauen biologischen Abläufe hinter dieser Chromosomenanomalie.
Wissenschaftsgeschichte: Lejeunes Entdeckung war ein Meilenstein der Genetik - sie bewies den direkten Zusammenhang zwischen Genen und Entwicklung!
Freie Trisomie 21 (etwa 95% aller Fälle): Das komplette Chromosom 21 ist dreimal vorhanden. Diese Form entsteht durch Fehler bei der Meiose und ist nicht erblich.
Translokations-Trisomie (ca. 3%): Ein Teil des Chromosoms 21 ist mit einem anderen Chromosom "verklebt". Hier kann ein Elternteil Überträger sein, wodurch das Risiko für weitere Kinder steigt.
Mosaik-Trisomie (1-2%): Nur manche Körperzellen haben 47 Chromosomen, andere sind normal. Die Symptome sind meist milder ausgeprägt.
Partielle Trisomie: Extrem selten (unter 100 Fälle weltweit). Nur ein Abschnitt des Chromosoms 21 ist verdreifacht.
Für Klausuren: Die freie Trisomie 21 ist mit 95% die häufigste Form - das solltet ihr euch unbedingt merken!
Pränatale Diagnose ermöglicht es, das Down-Syndrom bereits während der Schwangerschaft zu erkennen. Dazu gehören Screening-Tests, nicht-invasive Bluttests (NIPT) und invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung.
Postnatale Diagnose erfolgt nach der Geburt durch körperliche Untersuchung und Chromosomenanalyse. Viele äußerliche Merkmale sind bereits bei der Geburt erkennbar.
Die Diagnosestellung ist heute sehr zuverlässig geworden. Wichtig ist aber: Eine Diagnose bedeutet nicht das Ende der Welt - Menschen mit Down-Syndrom können bei guter Förderung ein erfülltes Leben führen.
Ethik-Tipp: Die Pränataldiagnostik wirft wichtige gesellschaftliche Fragen auf - ein spannendes Thema für Diskussionen!
Menschen mit Down-Syndrom zeigen charakteristische äußerliche Merkmale: runde Kopfform, flaches Gesicht, kurzer Hals, vergrößerter Augenabstand und die typische Vierfinger- sowie Sandalenfurche an Händen und Füßen.
Gesundheitliche Probleme treten häufig auf: Herzfehler, Darmfehlbildungen, Schilddrüsenfehlfunktionen und eine erhöhte Infektanfälligkeit sind typisch. Die geistige Entwicklung ist verzögert, und es besteht eine kognitive Beeinträchtigung.
Langzeitrisiken umfassen eine höhere Wahrscheinlichkeit für Autoimmunerkrankungen, Leukämien und Alzheimer-Demenz. Männer sind meist unfruchtbar, während Frauen Kinder bekommen können.
Positiver Ausblick: Trotz aller Herausforderungen leben Menschen mit Down-Syndrom heute länger und selbstständiger denn je!
Unser KI-Begleiter ist speziell auf die Bedürfnisse von Schülern zugeschnitten. Basierend auf den Millionen von Inhalten, die wir auf der Plattform haben, können wir den Schülern wirklich sinnvolle und relevante Antworten geben. Aber es geht nicht nur um Antworten, sondern der Begleiter führt die Schüler auch durch ihre täglichen Lernherausforderungen, mit personalisierten Lernplänen, Quizfragen oder Inhalten im Chat und einer 100% Personalisierung basierend auf den Fähigkeiten und Entwicklungen der Schüler.
Du kannst dir die App im Google Play Store und im Apple App Store herunterladen.
Ja, du hast kostenlosen Zugriff auf Inhalte in der App und auf unseren KI-Begleiter. Zum Freischalten bestimmter Features in der App kannst du Knowunity Pro erwerben.
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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
Stefan S
iOS user
Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.
Samantha Klich
Android user
Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.
Anna
iOS user
Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!
Jana V
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Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!
Lena M
Android user
Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
Timo S
iOS user
Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!
Sudenaz Ocak
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Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.
Greenlight Bonnie
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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼
Julia S
Android user
Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!
Marcus B
iOS user
Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben
Sarah L
Android user
Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.
Hans T
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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
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Jana V
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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
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Sudenaz Ocak
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Greenlight Bonnie
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Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben
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Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.
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Miriam
@icloudmiriam_cblg
Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie und betrifft etwa jedes 700. Neugeborene weltweit. Diese genetische Besonderheit führt zu körperlichen und geistigen Entwicklungsunterschieden, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 entstehen.
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Das Down-Syndrom ist eine Genommutation, bei der Menschen 47 statt der normalen 46 Chromosomen haben. Das zusätzliche Chromosom stammt vom 21. Chromosomenpaar - deshalb nennt man es auch Trisomie 21.
Diese Chromosomenanomalie führt zu einer Aneuploidie (abnorme Chromosomenanzahl) und verursacht sowohl geistige als auch körperliche Beeinträchtigungen. Das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom steigt deutlich mit dem Alter der Mutter und wird durch Alkohol- oder Drogenkonsum zusätzlich erhöht.
Wichtig zu wissen: Es gibt auch andere Trisomien wie Trisomie 13 oder 18, aber Trisomie 21 ist die häufigste und mit dem Leben am besten vereinbare Form.
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Der Fehler passiert während der Meiose, also bei der Bildung der Keimzellen. Normalerweise werden die Chromosomen gleichmäßig auf die Eizellen verteilt - beim Down-Syndrom geht das schief.
Das Chromosomenpaar 21 trennt sich nicht ordnungsgemäß, wodurch eine Eizelle zwei statt einem Chromosom 21 erhält. Kommt dann noch ein Spermium mit einem weiteren Chromosom 21 dazu, entstehen 47 Chromosomen statt 46.
Dieser Vorgang ist ein zufälliger Fehler der Natur und hat nichts mit dem Verhalten der Eltern zu tun. Die Wahrscheinlichkeit steigt allerdings mit dem Alter der Mutter deutlich an.
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John Langdon Down beschrieb das Syndrom bereits 1866, lange bevor man etwas über Chromosomen wusste. Damals verwendete man noch den Begriff "Mongolismus" - eine Bezeichnung, die heute als diskriminierend gilt.
Den Durchbruch schaffte Jérôme Lejeune 1956: Er entdeckte als Erster den Zusammenhang zwischen dem zusätzlichen Chromosom 21 und der geistigen Behinderung. Seine Forschung war revolutionär, weil sie erstmals eine klare genetische Ursache für eine Behinderung nachwies.
Heute ehren wir den Entdecker durch den Namen "Down-Syndrom" und verstehen die genauen biologischen Abläufe hinter dieser Chromosomenanomalie.
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Mosaik-Trisomie (1-2%): Nur manche Körperzellen haben 47 Chromosomen, andere sind normal. Die Symptome sind meist milder ausgeprägt.
Partielle Trisomie: Extrem selten (unter 100 Fälle weltweit). Nur ein Abschnitt des Chromosoms 21 ist verdreifacht.
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Pränatale Diagnose ermöglicht es, das Down-Syndrom bereits während der Schwangerschaft zu erkennen. Dazu gehören Screening-Tests, nicht-invasive Bluttests (NIPT) und invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung.
Postnatale Diagnose erfolgt nach der Geburt durch körperliche Untersuchung und Chromosomenanalyse. Viele äußerliche Merkmale sind bereits bei der Geburt erkennbar.
Die Diagnosestellung ist heute sehr zuverlässig geworden. Wichtig ist aber: Eine Diagnose bedeutet nicht das Ende der Welt - Menschen mit Down-Syndrom können bei guter Förderung ein erfülltes Leben führen.
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Menschen mit Down-Syndrom zeigen charakteristische äußerliche Merkmale: runde Kopfform, flaches Gesicht, kurzer Hals, vergrößerter Augenabstand und die typische Vierfinger- sowie Sandalenfurche an Händen und Füßen.
Gesundheitliche Probleme treten häufig auf: Herzfehler, Darmfehlbildungen, Schilddrüsenfehlfunktionen und eine erhöhte Infektanfälligkeit sind typisch. Die geistige Entwicklung ist verzögert, und es besteht eine kognitive Beeinträchtigung.
Langzeitrisiken umfassen eine höhere Wahrscheinlichkeit für Autoimmunerkrankungen, Leukämien und Alzheimer-Demenz. Männer sind meist unfruchtbar, während Frauen Kinder bekommen können.
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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.
Stefan S
iOS user
Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.
Samantha Klich
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Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.
Anna
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Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!
Jana V
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Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!
Lena M
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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️
Timo S
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Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!
Sudenaz Ocak
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Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.
Greenlight Bonnie
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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼
Julia S
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Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!
Marcus B
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Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben
Sarah L
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Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.
Hans T
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