Das Klinefelter-Syndrom

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Chromosomensatz (wird als Mosaik bezeichnet) 2 • 48 XXXY/48 XXYY/49 XXXXY -> es gibt Sonderfälle, in denen nicht nur ein zusätzliches X-Chromosom in den Zellen vorliegt, sondern mehrere; auch zusätzliche Y-Chromosomen sind möglich Symptome & Folgen: SCIENCEDhotoLIBRARY Healthy Male Die Hoden der betroffenen Männer sind klein und fest, und können nur sehr wenige oder gar keine zeugungsfähigen Spermien bilden. Außerdem bilden sie nur wenig Testosteron, was Schambehaarung oft nur gering ausgebildet sind. Weil das männliche Geschlechtshormon das Längenwachstum bremst, sind die Betroffenen häufig sehr groß, ihre Körperproportionen hingegen aber normal. Es kann ebenfalls zu einer Brustbildung (Gynäkomastie) kommen durch die veränderte Hormonsituation. Betroffene haben häufig Probleme bei der Errektion und die sexuelle Erregbarkeit kann nachlassen. Kinder und Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom haben manchmal Probleme mit der Motorik und der Sprachentwicklung und benötigen möglicherweise gezielte Unterstützung in diesen Bereichen. Hinzu können weitere Probleme kommen wie: Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit). Thromboseneigung (Verschluss von Gefäßen) Müdigkeit, Antriebslosigkeit Klinefelter's Syndrome verschiedene Auswirkungen haben kann. Zum Beispiel kann die Pubertät verzögert eintreten was bedeutet, dass der Bartwuchs und die Diagnose feststellen: Das Klinefelter-Syndrom kann zum Beispiel bei einer Fruchtwasseruntersuchung auffallen. Bei Erwachsenen wird die Krankheit häufig dann festgestellt, wenn das zusätzliche X-Chromosom Beschwerden, wie zum Beispiel ein unerfüllter Kinderwunsch, eine Osteoporose oder eine Erektionsstörung, verursacht. Hinweise könnten eventuell die Größe der Hoden und die Körperbehaarung liefern. Um bei der Diagnose sicher zu gehen, veranlasst der Arzt ein sogenanntes Karyogramm -> eine Untersuchung des Chromosomensatzes. Das Erscheinungsbild bei einem Betroffenen kann sehr unterschiedlich sein, daher vermuten Spezialisten, dass bei etwa ¾ der Betroffenen die Diagnose ihr Leben lang unentdeckt bleibt. Behandlung: Da das Klinefelter-Syndrom durch eine Chromosomen-Aberration entsteht und man diese nicht beeinflussen kann, ist es nicht heilbar. Man kann jedoch die Symptome behandeln. Das ausgeprägteste Symptom ist hierbei der niedrige Testosteron-Spiegel im Blut. Aus diesem Grund erhalten die Betroffenen lebenslang künstliches Testosteron (Testosteron-Substitution). Zur Verfügung stehen hierbei Pflaster, Gele und Spritzen. Tabletten werden in diesem Fall nicht eingesetzt, da das Testosteron im Magen-Darm-Trakt schnell zerfällt. Je nach Interesse des Patienten wird entschieden was benutzt wird. Die Pflaster müssen alle zwei Tage gewechselt werden. Das Gel ist zwar nicht schmerzhaft, was ein großer Vorteil ist, jedoch muss es täglich auf die Haut von Bauch und Oberarmen aufgetragen werden. Die Spritzen hingegen, werden nur alle vier Wochen bis drei Monate verabreicht. Durch eine regelmäßige Untersuchungen, wie Blutentnahme; Messung der Knochendichte und Abtasten der Brust, wird die Wirksamkeit der Testosteron-Behandlung kontrolliert. Kinderwunsch: Damit Betroffene die Möglichkeit haben, Kinder zu zeugen, können in der Jugend Samenzellen aus dem Hoden entnommen werden. Zu diesem Zeitpunkt und vor der Testosteron-Therapie ist die Chance am größten, funktionierende Spermien zu finden. Die gewonnenen Spermien werden analysiert, aufbereitet und tiefgefroren (Kryokonservierung), damit sie lange haltbar sind und zu einem späteren Zeitpunkt bei Kinderwunsch zur Verfügung stehen. Der Frau wird eine Eizelle entnommen und diese mit den Samenzellen künstlich befruchtet. 3 4 Mann, gesund Mann, krank Frau, gesund Frau, Konduktorin Frau, krank Konduktorin = Überträgerin