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Das Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom

 Klinefelter - Syndrom XXY
Kurzvortrag von Katharina Kühn
Biologie LK1 12
Definition:
Das Klinefelter-Syndrom, auch bekannt als
XXY-Syndrom,

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Das Klinefelter-Syndrom

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Katharina Kühn

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Biologie

 

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Klinefelter - Syndrom XXY Kurzvortrag von Katharina Kühn Biologie LK1 12 Definition: Das Klinefelter-Syndrom, auch bekannt als XXY-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Krankheit, die nur Männer betrifft. Der übliche Chromosomensatz eines Menschen besteht aus 46 Chromosomen oder 9 10 11 12 13 14 15 16 11 17 18 19 - 20 21 22 XXY genauer gesagt, 23 Chromosomenpaaren. Normalerweise besitzt jeder Mensch zwei Geschlechtschromosomen. Das männliche Geschlecht weist dabei ein X- und ein Y-Chromosom auf, also haben Männer den Chromosomensatz 46 XY, während bei Frauen zwei X-Chromosomen vorliegen, also 46 XX. Bei dem Klinefelter - Syndrom, von dem etwa jeder 600. Neugeborene Junge betroffen ist, sind jedoch drei Geschlechtschromosomen darunter zwei X-Chromosomen - vorhanden. Hier bekommt das Kind jedoch, durch eine Störung bei der Zellteilung, zwei Geschlechtschromosomen von einem Elternteil. Auf diese Weise entsteht ein Chromosomensatz mit mehr als 46 Chromosomen - bei Jungen meist 47 XXY. Diese Mutation, die eine verminderte Produktion von männlichen Geschlechtshormonen (Androgene) bewirkt, kann nicht weitervererbt werden, da die Betroffenen gewöhnlich unfruchtbar sind. In Deutschland sind ca. 80.000 Jungen und Männer betroffen, jedoch wissen es vermutlich viele gar nicht. Diese Krankheit ist die häufigste Chromosomen- Abweichung des Mannes und der häufigste genetische Grund für Unfruchtbarkeit von Männern. Verschiedene Karyotypen: 47 XXY -> bei etwa 80% der Patienten liegt ein zusätzliches X-Chromosom in allen Körperzellen vor • 46 XY/47 XXY —> einige Patienten haben in ihrem Körper Zellen mit normalem und...

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mit verändertem Chromosomensatz (wird als Mosaik bezeichnet) 2 • 48 XXXY/48 XXYY/49 XXXXY -> es gibt Sonderfälle, in denen nicht nur ein zusätzliches X-Chromosom in den Zellen vorliegt, sondern mehrere; auch zusätzliche Y-Chromosomen sind möglich Symptome & Folgen: SCIENCE hotoNIBRARY Healthy Male Die Hoden der betroffenen Männer sind klein und fest, und können nur sehr wenige oder gar keine zeugungsfähigen Spermien bilden. Außerdem bilden sie nur wenig Testosteron, was Schambehaarung oft nur gering ausgebildet sind. Weil das männliche Geschlechtshormon das Längenwachstum bremst, sind die Betroffenen häufig sehr groß, ihre Körperproportionen hingegen aber normal. Es kann ebenfalls zu einer Brustbildung (Gynäkomastie) kommen durch die veränderte Hormonsituation. Betroffene haben häufig Probleme bei der Errektion und die sexuelle Erregbarkeit kann nachlassen. Kinder und Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom haben manchmal Probleme mit der Motorik und der Sprachentwicklung und benötigen möglicherweise gezielte Unterstützung in diesen Bereichen. Hinzu können weitere Probleme kommen wie: Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit). Thromboseneigung (Verschluss von Gefäßen) Müdigkeit, Antriebslosigkeit Klinefelter's Syndrome verschiedene Auswirkungen haben kann. Zum Beispiel kann die Pubertät verzögert eintreten was bedeutet, dass der Bartwuchs und die Diagnose feststellen: Das Klinefelter-Syndrom kann zum Beispiel bei einer Fruchtwasseruntersuchung auffallen. Bei Erwachsenen wird die Krankheit häufig dann festgestellt, wenn das zusätzliche X-Chromosom Beschwerden, wie zum Beispiel ein unerfüllter Kinderwunsch, eine Osteoporose oder eine Erektionsstörung, verursacht. Hinweise könnten eventuell die Größe der Hoden und die Körperbehaarung liefern. Um bei der Diagnose sicher zu gehen, veranlasst der Arzt ein sogenanntes Karyogramm -> eine Untersuchung des Chromosomensatzes. Das Erscheinungsbild bei einem Betroffenen kann sehr unterschiedlich sein, daher vermuten Spezialisten, dass bei etwa ¾ der Betroffenen die Diagnose ihr Leben lang unentdeckt bleibt. Behandlung: Da das Klinefelter-Syndrom durch eine Chromosomen-Aberration entsteht und man diese nicht beeinflussen kann, ist es nicht heilbar. Man kann jedoch die Symptome behandeln. Das ausgeprägteste Symptom ist hierbei der niedrige Testosteron-Spiegel im Blut. Aus diesem Grund erhalten die Betroffenen lebenslang künstliches Testosteron (Testosteron-Substitution). Zur Verfügung stehen hierbei Pflaster, Gele und Spritzen. Tabletten werden in diesem Fall nicht eingesetzt, da das Testosteron im Magen-Darm-Trakt schnell zerfällt. Je nach Interesse des Patienten wird entschieden was benutzt wird. Die Pflaster müssen alle zwei Tage gewechselt werden. Das Gel ist zwar nicht schmerzhaft, was ein großer Vorteil ist, jedoch muss es täglich auf die Haut von Bauch und Oberarmen aufgetragen werden. Die Spritzen hingegen, werden nur alle vier Wochen bis drei Monate verabreicht. Durch eine regelmäßige Untersuchungen, wie Blutentnahme; Messung der Knochendichte und Abtasten der Brust, wird die Wirksamkeit der Testosteron-Behandlung kontrolliert. Kinderwunsch: Damit Betroffene die Möglichkeit haben, Kinder zu zeugen, können in der Jugend Samenzellen aus dem Hoden entnommen werden. Zu diesem Zeitpunkt und vor der Testosteron-Therapie ist die Chance am größten, funktionierende Spermien zu finden. Die gewonnenen Spermien werden analysiert, aufbereitet und tiefgefroren (Kryokonservierung), damit sie lange haltbar sind und zu einem späteren Zeitpunkt bei Kinderwunsch zur Verfügung stehen. Der Frau wird eine Eizelle entnommen und diese mit den Samenzellen künstlich befruchtet. 3 4 Mann, gesund Mann, krank Frau, gesund Frau, Konduktorin Frau, krank Konduktorin = Überträgerin

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Das Klinefelter-Syndrom, auch bekannt als
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M

Vielen Dank, wirklich hilfreich für mich, da wir gerade genau das Thema in der Schule haben 😁

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