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 Rot-Grün-Sehschwäche
Mukoviszidose
Farben Rot u. Grün können nur schlecht o. gar nicht unterschieden werden
Gene für Rot-u. Grün-Rezeptoren

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Erbkrankheiten - Rot-Grün-Sehschwäche - Mukoviszidose - Chorea Huntington - Klinefelter-Syndrom - Turner Syndrom - Katzenschrei-Syndrom - Trisomie 21 (Entstehung der Freien Trisomie und der Translokations Trisomie) - Begriffserklärung

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Rot-Grün-Sehschwäche Mukoviszidose Farben Rot u. Grün können nur schlecht o. gar nicht unterschieden werden Gene für Rot-u. Grün-Rezeptoren befinden sich auf dem x-chromosom dort liegt eine Mutation vor Fehlfunktion durch verändertes Protein in der Netzhaut Rezeptoren für die Wahrnehmung von Rot-Grün funktionieren nicht richtig rezessiv vererbbar Männer häufiger betroffen, da kein zweites intaldes x-Chromosom wie bei Frau einen Ausgleich schaffen kann (Männer xy, Frauen xx) Atemnot bei Anstrengung Husten Chorea Huntington Mutation in einem Gen eines Autosoms kann in verschiedenen Bereichen des Gens auftreten, je nach Lage ist. Krankheit unterschiedl. stark autosomal-rezessiv vererbbar Drüsensekrete sind sehr dickflüssig u. können nicht abfließen verschiedene Organe betroffen. Z. B. Lunge ic Qurzatmigkeit Rakrankheiten Schuld- Huntingtin- Protein. · vom mutierten. Gen gebildet, seine anormale Form wirkt als Zellgift erste Krankheitssymptome: zwi. 30. u. 40. Lebensjahr. Zunächst psychische Beschwerden. u. Bewegungsstörungen Gedächtnisstörungen, Depressionen im Spätstadium entwickelt sich Demenz Mutation eines Gens, das sich auf Chromosom 4 befindet Basensequenz CAG wiederholt sich innerhalb I. Gens 40-250 mal (normal: 9-35 mal) je häufiger, desto früherer Ausbruch Turner-Syndrom X-Monosomil (45, XO) Weinwuchs (140-150cm) Ausbleiben der Pubertät Frauen unfruchtbar Herzfehler. Kierenferbildung normale. Intelligenz Verzögerung 0. Ausbleiben der Pubertät. die resultierenden. Symptome können von Fall zu Fall stark variieren Legende: Mann 3 Kilinefelter-Syndrom ein überzähliges X-Chromosom (47, xxx.) (männlich durch vorhandenes y-Chromosom) durch Unterentwicklung des Hodens wird nur unzureichend Testosteron produziert • Mann O = Frau 1 = mutiertes Gen B)(LK 2(!! X X ] ⠀ » » X 9 10 11 12 13 19 14 20 = 15 Gehirn 21 erkrankt Erbgang: rezessiv 16 X-chromosomal vererbt 17 1 18 18 Erbgang: autosomal-. rezessiv Erbgang: 20 autosomal- dominant D{ 6 13 }} 19 (ic) : 7 14 20 . (1 Gen kranke ausgeprägt 8 11 2 >) (((( x(1) 15 Sohn 60 bi 50% (0) 31 }{ 9 ic 10 16 25% ic 17 68 12 E بر3 18 J Begriffserklärung: autosomal betroffene Gen liegt auf Autosom (1-22) X-chromosomal: merkmalstragende Gen...

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liegt auf X-chromosom vererbt. rezessiv es muss ein Defekt auf beiden vererbten Chromosomen vorliegen - eine intakte Kopie d. Gens verhindert den Ausbruch der Krankheit. dominant Krankheit bricht bereits bei einer mutierten Genkopie aus Katzenschrei-Syndrom . Chromosomenmudation: Verlust eines chromo Somenstücks am kurzen Arm des Chromosoms 5 katzenschreiartige, schrille. Lautäußerungen im frühen Kindesalter Wachstumsstörungen. Weiner Kopf Trisomie 21 m. tiefsitzenden Ohren körperliche u. geistige Entwicklung verlangsamt • leichte geistige Behinderung. Entstehung der Freien Trisomie 21 (wir betrachten hur Chromosom 21) homologe Chromosomen Fehler an dieser Stelle so far oder Genmutation: kein einzelnes. Gen betroffen; Zahl der Chromosomen verändert sich Fehlverteilung während ersten Reifeteilung der Meiose: homologe Chromosomen werden nicht getrennt Fehlverteilung während 2. Reifeteilung der Meiose: Chromatiden eines - bisher korrekt verteilten - Chromosoms 21. werden nicht getrennt. Freie Trisomię körperliche Besonderheiten wie leicht schräg nach oben gerichtete Augen Herzfehler, Muskelschwäche, gesundheitl. Störungen z.B. Organfehlbildungen, Schwerhörighet u. Sehschwäche erste Reifeteilung homologe Chromosome ^^ homologe Chromosomen nicht getrennt wurden Fehlverteilung Befruchtung: 12 bisher korrekte Verteilung d. 8 f 11 zweite Reifeteilung Fehler an dieser Stelle 888 in befruchteten •Eizelle befindet sich hun 3x die Erb- information des Chromosoms 21 13 4 >) (K x 19 4 5 13 erste Reifeteilung zweile Reifeteilung } 19 28 88 19 20 14 14 20 15 ** 21 SILK X X ) ⠀ » ! 6 10 11 21 Chromatiden des Chromosoms 21. liegen zwei mal vor (je ein Chromatid von einem homologen Chromosom). 9 3. Chromatid des Chromosoms 21/ dritte Kopie hommt hinzu ** 22 #5 22 16 10 16 Chromatiden eines-bisher korrekt verteilten-Chromosoms 21 wurden nicht getrennt Fehlverteilung Geschlechtszelle, die statt einen hun zwei Chromatiden d. Chromosoms 21 trägt •st entstanden. 11 17 17 11 2(1) 12 18 18 Translokations-Trisomie að 15 21 15-21 3 15-21 Eizelle 21 15-21 Zygote 15 21 15 21 21 Spermium freie Trisomie durch spontanen Fehler bei Neiose u.. nicht durch Vererbung in genau genommen keine Erbkrankheit manchen. Fällen ist Trisomie 21 tatsächlich erblich: kann vorkommen, dass ein zusätzliches Chromosom. 21 Chromosom gebunden. ist (z. B.. an. Chromosom 15). an ein anderes bei einer solchen Chromosomenverlagerung spricht man .v.. Translokations-Trisomie in der Geschlechtszelle befinden. sich dann zwee Kopien d. Chromosoms 21 nach Befruchtung liegen in Zygote zwei Uppien d. Chromosoms. 15, aber drei. relativ selten.

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Cool, mit dem Lernzettel konnte ich mich richtig gut auf meine Klassenarbeit vorbereiten. Danke 👍👍

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