Katzenschrei-Syndrom und Trisomie 21

Das Katzenschrei-Syndrom, auch als Cri-du-chat-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch den Verlust eines Chromosomenstücks am kurzen Arm des Chromosoms 5 verursacht wird. Charakteristisch für dieses Syndrom sind katzenschreiartige, schrille Lautäußerungen im frühen Kindesalter, tiefsitzende Ohren, Wachstumsstörungen und ein kleiner Kopf.

Highlight: Das Katzenschrei-Syndrom entsteht durch eine Chromosomendeletion und ist durch charakteristische schrille Lautäußerungen im Kindesalter gekennzeichnet.

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, ist eine chromosomale Anomalie, bei der das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorliegt. Dies führt zu einer verlangsamten körperlichen und geistigen Entwicklung sowie zu charakteristischen körperlichen Merkmalen wie leicht schräg nach oben gerichteten Augen. Betroffene können auch Herzfehler, Muskelschwäche und andere gesundheitliche Störungen aufweisen.

Die Entstehung der Trisomie 21 kann auf verschiedene Weise erfolgen:

1. Freie Trisomie: Durch eine Fehlverteilung während der Meiose kommt es zu einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 in der befruchteten Eizelle.

2. Translokations-Trisomie: Ein zusätzliches Chromosom 21 ist an ein anderes Chromosom gebunden, was in seltenen Fällen erblich sein kann.

Definition: Translokations-Trisomie: Eine Form der Trisomie 21, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Es ist wichtig zu beachten, dass die freie Trisomie 21 in den meisten Fällen durch einen spontanen Fehler bei der Meiose entsteht und nicht durch Vererbung weitergegeben wird. Daher wird sie genau genommen nicht als Erbkrankheit betrachtet.

Highlight: Trisomie 21 entsteht meist spontan durch Fehlverteilung während der Meiose und ist in der Regel keine vererbte Erkrankung.

Genetische Erkrankungen und Chromosomenanomalien

Dieses Kapitel befasst sich mit verschiedenen genetischen Erkrankungen und Chromosomenanomalien, die durch Mutationen oder Veränderungen im Erbgut verursacht werden. Es werden die Ursachen, Vererbungsmuster und typischen Symptome mehrerer Erkrankungen erläutert.

Die Rot-Grün-Schwäche ist eine x-chromosomal rezessiv vererbte Sehstörung, bei der die Betroffenen Schwierigkeiten haben, die Farben Rot und Grün zu unterscheiden. Die Gene für die Rot- und Grün-Rezeptoren befinden sich auf dem X-Chromosom, wo eine Mutation zu einer Fehlfunktion der Rezeptoren in der Netzhaut führt. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie häufiger betroffen als Frauen, die durch ihr zweites X-Chromosom einen Ausgleich schaffen können.

Highlight: Die Rot-Grün-Schwäche wird x-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft daher häufiger Männer als Frauen.

Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Drüsensekrete sehr dickflüssig sind und nicht abfließen können. Dies betrifft verschiedene Organe, insbesondere die Lunge, und führt zu Symptomen wie Kurzatmigkeit, Atemnot bei Anstrengung und Husten.

Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 4 verursacht wird. Das mutierte Gen produziert ein verändertes Huntingtin-Protein, das als Zellgift im Gehirn wirkt. Die ersten Krankheitssymptome treten typischerweise zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf und umfassen zunächst psychische Beschwerden und Bewegungsstörungen.

Highlight: Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation auf Chromosom 4 verursacht wird und zu fortschreitenden neurologischen Symptomen führt.

Das Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom sind Beispiele für Chromosomenanomalien, die die Geschlechtschromosomen betreffen. Beim Turner-Syndrom fehlt ein X-Chromosom (45, X0), was zu Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit bei Frauen führt. Das Klinefelter-Syndrom ist durch ein überzähliges X-Chromosom bei Männern (47, XXY) gekennzeichnet und führt zu einer unzureichenden Testosteronproduktion.

Vocabulary: X-Monosomie: Das Fehlen eines X-Chromosoms, wie es beim Turner-Syndrom der Fall ist.