Katzenschrei-Syndrom und Trisomie 21
Das Katzenschrei-Syndrom, auch als Cri-du-chat-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch den Verlust eines Chromosomenstücks am kurzen Arm des Chromosoms 5 verursacht wird. Charakteristisch für dieses Syndrom sind katzenschreiartige, schrille Lautäußerungen im frühen Kindesalter, tiefsitzende Ohren, Wachstumsstörungen und ein kleiner Kopf.
Highlight: Das Katzenschrei-Syndrom entsteht durch eine Chromosomendeletion und ist durch charakteristische schrille Lautäußerungen im Kindesalter gekennzeichnet.
Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, ist eine chromosomale Anomalie, bei der das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorliegt. Dies führt zu einer verlangsamten körperlichen und geistigen Entwicklung sowie zu charakteristischen körperlichen Merkmalen wie leicht schräg nach oben gerichteten Augen. Betroffene können auch Herzfehler, Muskelschwäche und andere gesundheitliche Störungen aufweisen.
Die Entstehung der Trisomie 21 kann auf verschiedene Weise erfolgen:
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Freie Trisomie: Durch eine Fehlverteilung während der Meiose kommt es zu einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 in der befruchteten Eizelle.
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Translokations-Trisomie: Ein zusätzliches Chromosom 21 ist an ein anderes Chromosom gebunden, was in seltenen Fällen erblich sein kann.
Definition: Translokations-Trisomie: Eine Form der Trisomie 21, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 an ein anderes Chromosom gebunden ist.
Es ist wichtig zu beachten, dass die freie Trisomie 21 in den meisten Fällen durch einen spontanen Fehler bei der Meiose entsteht und nicht durch Vererbung weitergegeben wird. Daher wird sie genau genommen nicht als Erbkrankheit betrachtet.
Highlight: Trisomie 21 entsteht meist spontan durch Fehlverteilung während der Meiose und ist in der Regel keine vererbte Erkrankung.
