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Erbkrankheiten
28.9.2021
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Rot-Grün-Sehschwäche Mukoviszidose Farben Rot u. Grün können nur Schlecht o. gar nicht unterschieden werden Gene für Rot-u. Grün-Rezeptoren befinden sich auf dem x-chromosom dort liegt eine Mutation vor Fehlfunktion durch verändertes Protein in der Ketzhaut Rezeptoren für die Wahrnehmung von Rot-Grün funktionieren nicht richtig rezessiv vererbbar Männer häufiger betroffen, da kein zweites intaldes x-Chromosom wie bei Frau einen Ausgleich schaffen kann (Männer xy, Frauen xx) autosomal-rezessiv vererbbar Drüsensekrete sind sehr dickflüssig u. können nicht abfließen verschiedene Organe betroffen. Z. B. Lunge Uurtatmigheit Atemnot bei Anstrengung Husten Chorea Huntington exokrankheiten Mutation in einem Gen eines Autosoms kann in verschiedenen Bereichen des Gens auftreten; je nach Lage ist Krankheit unterschiedl. stark ausgeprägt (1) Schuld = Huntingtin- Protein. im Gehirn vom mutierten Gen gebildet, seine anormale Form wirkt als Zellgift erste Krankhetssymptome: zwi. 30. u. 40. Lebensjahr. zunächst psychische Beschwerden u. Bewegungsstörungen Gedächtnisstörungen, Depressionen im Spätstadium entwickelt sich Demenz Mutation eines Gens, das sich auf Chromosom 4 befindet Basensequent CAG wiederholt sich innerhalb d. Gens 40-250 mal (normal: 9-35mal) je häufiger, desto früherer Ausbruch 20 Verzögerung 0. Ausbleiben der Pubertät. die resultierenden Symptome können von Fall zu Fall stark varieren Turner-Syndrom x-Monosomie (45, XO) Weinwuchs (140-150cm) Ausbleiben der Pubertät Frauen unfruchtbar Herzfenler Kierenferbildung normale. Intelligenz Kilinefelter-Syndrom ein überzähliges X-Chromosom (47, xxx.) (männlich durch vorhandenes y-Chromosom) durch Unterentwicklung des Hodens wird nur unzureichend Testosteron produziert 3 Legende: - Mann = Frau = (= mutiertes Gen X{X] ⠀» ⠀ 21 }{ AL = erkrankt Erbgang: rezessiv ₂(11 " x-chromosomal vererbt 17 T Erbgang: autosomal- rezessiv Erbgang: autosomal- dominant { ic 13 vererbt. (10) 50% 기 is Af 15 از -5 2 5) (((( X !! k (f) GE X X ) U » ⠀ X 6 Begriffserklärung: autosomal betroffene Gen liegt auf Autosom (1-22) X-chromosomal: merkmalstragende Gen liegt auf...
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Alternativer Bildtext:
X-chromosom rezessiv es muss ein Defekt auf beiden vererbten Chromosomen vorliegen - eine intakte Kopie d. Gens verhindert den Ausbruch der Krankheit dominant. Krankheit bricht bereits bei einer mutierten Genkopie aus Katzenschrei-Syndrom Chromosomenmedation: Verlust eines chromo somenstücks am kurzen Arm des Chromosoms 5 katzenschreiartige, schrille Lautäußerungen im frühen lindesalter m. til fsitzenden Ohren wachstumsstörungen Weiner Kopf. Trisomie 21 körperliche u. geistige Entwicklung verlangsamt leichte geistige Behinderung. oder Genmutation. kein einzelnes Gen betroffen; Zahl der Chromosomen verändert sich Fehlverteilung während ersten Reifeteilung der Meiose: homologe Chromosomen werden nicht getrennt Fehlverteilung während 2. Reifeteilung der Meiose: Chromatiden eines - bisher korrekt verteilten-Chromosoms 21 werden nicht getrennt Freie Trisomie körperliche Besonderheiten wie leicht schräg hach oben gerichtete Augen Muskelschwäche, Herzfehler, gesundheit!. Störungen z.B. Organfehlbildungen, Schwerhörighet u. Sehschwäche Entstehung der Freien Trisomie 21 (wir betrachten hur Chromosom 21) homologe Chromosomen 88 80 homologe Chromosome 88 Fehler an dieser Stelle erste Reifeteilung homologe Chromosomen wurden nicht getrennt Fehlverteilung Befruchtung. 121 bisher korrekte Verteilung d. Chromosoms 21 6 zweite Reifeteilung Fehler an dieser Stelle in befruchteten Eizelle befindet sich hun 3x die Erb- information des Chromosoms 21 13 4 5) 11 K x 19 erste Reifeteilung zweite Reifeteilung X{ X » « 6 6 1 5) || (( X(1) 7 14 8 Chromatiden des Chromosoms 21 liegen zwei mal vor (je ein Chromatid von einem homologen Chromosom) 21 9 3. Chromatid des Chromosoms 21/ dritte Kopie hommt hinzu # Chromatiden eines-bisher korrekt verteilten-Chromosoms 21 wurden nicht getrennt Fehlverteilung Geschlechtszelle, die statt einen hun zwei Chromatiden d. Chromosoms 21 trägt ·st entstanden. » ! X 11 11 11 17 11 17 18 Translokations-Trisomie 15 bei einer in der 21 15-21 32₁ 21 15-21 Eizelle 15-21 Zygote 15 21 15 21 21 Spermium freie Trisomie durch spontanen Fehler bei Meiose genau genommen keine Erbkrankheit manchen Fällen ist Trisomie 21 kann vorkommen, dass ein zusätzliches Chromosom 21 anderes . Chromosom gebunden ist (z. B. an Chromosom 15). in tatsächlich erblich: ein solchen Chromosomenverlagerung spricht man .v.. Translokations-Trisomie Geschlechtszelle befinden. sich dann twee Kopien d. Chromosoms 21 nach Befruchtung liegen in Zygote zwei Kopien d. Chromosoms 15, aber drei. Uopien d. Chromosoms 21 vor relativ selten. u. nicht durch Vererbung