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Zusammenfassung für das Abitur zur Genetik | Aufbau und Struktur der DNA | Replikation und Proteinbiosynthese | Mendelsche Regeln | Kreuzungsschema | Humangenetik | PCR | Gelelektrophorese | Sequenzierung | Hybridisierung | Gentherapie

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GRUNDLAGEN GENETIK Erbinformationen sind in Form eines Gens in Chromosomen gespeichert. Ein Gen ist der Abschnitt auf der DNA, welcher die Sequenz eines bestimmten Proteins codiert. Aufbau und Struktur der DNA die ONA - Grundgerüst besteht aus 2 zueinander antiparallelen Molekul- strangen (Zucker, Phosphat) Grundgerüst um gewunden → Doppelhelix homplementare Basenpaare (Thymuin-Ademin, Guanin - Cytosin). an den Nukleotidsträngen eigene Achuse Chromosomen bestehen aus auf gewickeltell Chromatin fäden ( ONA auf Histore und in andere Struchteren gewickelt). haploider Chromosomeusatz: in Geschlechtszellen, einfacher Chromosomeusatz diploider Chromosomensatz: in horpeszellen, doppelter chromosomensate DNA- Replikation und Protein biosynthese Helicase. Chromosomele = Transportform der Erbsubstanz (chromatid = halbes chromosom, im chromosom liegt die Erbinformation doppelt vor). haryo granne stellen den Chromosomeusate dar Das Enzym Helicage trenut den DNA-Doppel- strang durch Trenning der Wanerstoffbrüchen. •Primase TRANSKRIPTION. DNA Strang den zen (w ONA Das Enzym Primase bildet einen Primer aus RNA als Awbindings- stelle für andere Basen. (komplementare Baseupaarring) wird in emen mRNA strang übersetzt und verlant um aw Translation überangehen) • Initiations-, Elongations- und Terminations phase TRANSLATION • mRNA Strang wird in eine Aminosauresequenz übersetz! . ・・ Initiations-, Elongations- und Terminations phase Bei der RIVA Replikation wird aus einem DNA Strang durch komplementare Baseupaaring en identischer zweiter erstellt. Die Erbinformationen werden verdoppelt und honner so weitergegeben werden. Bei der Protembiosynthese erfolgt hingegen die Realisierung der Erbinformationen, diese werden in eine Aminosäure sequenz übersetzel, aus welcher sich dann Proteine und Enzyme bilden.. Der Genetische Code ist miversell homa frei redundant nicht übe happend Aus der Aminosauresequenz weden Proteine gebidet (Aufbau über verschiedene Proteinstrukturen ENZYME). - Histone 3' •Chromosom mw. ·DNA Polymerase 5: Das...

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Enzym Polymerase ergänzt die Strange mit Nukleotiden durch komple- mentare Basenpaarung. Der zweite Strong. wird in Fragmenten ersetzt, der RNA- Primer wird durch DNA ersetzt. MUTATIONEN •Misseuse (Aminosäure austausch), Numeuse (Stopcodon), stumme Mutation. •Insertion, Deletion •Duplikation, Inversion, Translokation Mendel'sche Regeln Ⓒ uniformitats regel kreuzt man zwei Individuen, die sich in einern Merlimal unterscheiden, für dan sie reinirbig (homozygot) sind, so zeigen alle Nachkommen denselben Phänotyp. 2 Spaltungsregel wrenzt man zwei marviduen der F₁ - Generation untereinander, so treten in der F₂ - Generation beide Phanotypen der Eltern auf. (muist in einem Verhältnis von 3:1) 3 unabhängigheitsregel. kreuzt man zwei Individuen, die sich in zwei Merkmalen unterscheiden (dilybrider Erbgang), für die sie jeweils reinerbig (homozygot) sind, so hommen die Nachhommen. neve hombinationen der beiden Merkmale aufweisen reinerbig (homozygot) oder mischerbig (hetrozygot) als Allele werden die möglichen Varianten eines Gens bezeichnet beim ho-dominanten Ergane sind beide Merlimale gleich stark ausgepräg? beim intermediaren Erbgang entsteht eine Mischform beider Merkmale liegt das Allel auf den Geschlechtszellen, so handelt es sich um einen gonosomalen Erbgang Prinzip des kreuzungsschemas Ⓒ Legende: Forbe: gelb A Größe groß B parental generation: 2 kreuzung. Humangenetik ab Phanotyp Genotyp Gameten AB grün a Wein b AaBb gelb groß AABB (AB Nachkommen der F₁ - Generation: (alle) Phanotyp: gelb groß Genotyp: AaBb •Diagnosemöglichkeiten und Arbeits techniken Se querizierung der Gene (Genanalyse) •Stammbaum analyse Therapien zur Lindering der Symptome Gennarher (Hybridisistung. grum wen aabb (ab) haryo graum erstellen ((hromosomen) PCR- Tests (corona). Ⓒhoryogramm. geordnete Darstellung des Aromosomursakes einer Zelle, sortiert nach Größe und Lage • Turner Syndrom (Geschlechtschromosomen anders verteilt), einzige Monosomie bei Lebenden Weinfelter - Syndron (2x-dromosomen, 1 y -chromosom, bei Männern). • Trisomie (8,15,21 sind lebensfähig) Stammbaumavalpe siehe AB Stammbaumanalupe (Polymerase - Chain - Reaction) PCR • Ziel: Vervielfältigung der DNA Ⓒ durch Erhitzen (Denaturierung) wird der Doppelstrang getreent → 94°C 2 Hybridisierung mit primern, die sich an die DNA aulagen sokern (dazu sind bestimmte temperaturen nötig, dan't sich überhaupt WSB bilden allerdings auch an der richtigen Stelle) +50° -60°C (spezifische en Gen, impezifische gesamte DNA) 3 Polymerisation : Polymerase Tag-Polymerase arbeitet bei 72°C schnell und effeliev, mit zugabe von Nukleotiden werden beide strange ergänzen. 30 Ⓒ4 die nenen Doppelstrange nommen ernent verdoppelt werden (30-40 zytelen : 2²0-24⁰ hop:en) Ausatz: Primer, Polymerase, Nukleotide, DNA-Probe Vergleiche DNA- Replikation und PCR Auftreiung des DNA-Doppelstrangs Synthes des Leitstrangs Synthese des Folgestrangs. Synthesestart Replitations- енгут Synthese- temperater DNA Replikation Treuning der WSB durch das Enzym Helicase • hontinuierliche Replikation der Nukleoidanlagering. • Ergänzung in Fragmenten aus Nukleotiden Herstelling Primer (RNA - Power) • DNA- Polymerase hörpertemperatur PCR Trening der WSB durch erhiteen 4 Denaturiiring hontinuierliche Replication. •hontinuierliche Replikation Hinzugeben von Primer (ONA - Primer) • Tag - Polymerase 72°C. Gelelektrophorese • Ziel: Trennung von DNA-Stüchen nach ihrer Größe Sequenzierung • Ziel: Ermittlung der Baseusequenz enes DNA-Abschnitts Ansatz: einzelstrangige DNA, Nuhleotide de 4 Basen, DNA -Polymerase. Didesoxynukleond jeweils Primer, auf 4. Ansakze (dA = Didesoxynuhllohd A in Ausak A) Ⓒ) 4 Ansätze zu den zusätzlide Didesoxynukleotide gegeben werden 2 Anlagerung der Desoxynukleodide komplementare Baseupaaring (3) hettenabbruch nach Anlagering eines Didesoxynukleotids (da sich hein weiteres is es entstehen unterschiedlich lange DNA-strange welche mit einem bestimmten Nukleotid enden (in einem Ansatz enden alle mit dem greichen Didesoxy nukleotid) Ⓒ Freuning der Ansätze durch Gelelektrophorese Hybridisierung Anlagerung einer ONA IRNA an eine Einzelstrang ONA DNA/RNA ·} Hybrid ONA Ziel: Identifizierung bestimmter DNA sequenzen, wenn die angelagerte ONA markiert (Farbstoff, radidakhir ) ist, so wird dies Sonde oder Marker genannt, (2.B. Flerschprobel) oder Nachweis von Genen auf Chromosomen (hargo graum) oder im Elektrophorese gel. Genetischer Fingerabdruck STR (Short-Tandem - Repeats): bestimmte Abschnitte werden durch PCR vervelfaltigt, disse sind für jeden Menschen unterschiedlich lang •RFLP (Restrictions - Fragment -Langen - Polymorphismus: gesaint e DNA wird mit Enzymen geschritten, wo die Enzyme schneiden itt individuell, Nutzung spezifisches Marher Gentherapie • Problem: mau hann Gene schlecht ersetzell: man hann nur die Arten, ein Gen in menschliche zellen einzufügen (Transformation) ex -vivo - heutherapie: Zellen werden in Cellhulter vermiert und verabreicht (ne sellen, die leicht entnommen und vermelt werden homen) • in-vivo - Gentherapie: 2.B. in achirm numen die Gere direkt eingetragen werden. humbakintherapie oder harpersellen therapie ( somatische Gentherapie) Genrbitragung symptome Behandeln Ⓒ viraler Ventor: Viren als Transportmittel der Gene, infeltiose Gewe werden entfernt, new DNA aufgenommen + Promotoren um zielzelle zu expormieren. Vorteil: Fochterzellen hömen gebildet werden, Einbau is folgt infalling. Nachteil: hann auch zum Tod der zelle führen, zellwachstemm → Krebs, wird nicht in chromosomen eingebaul,. nun wiederholt werden 12 Liposomen: membranumgreuate verihel, verschmelzung mit der Zellmembran de ziel- allen, Embringung der DNA in das zellplasma vorteil: hein Risino Nachteil: nicht effizient, da nicht immer verschmelzung Ⓒ CRIS P.R / Cas: Ursprung. Bakterien bauen brengene ein m. H. eines Cas - Proteins, Nutzung zum Aurichmeiden bestigunter Genbereiche, Stilllegen oder Neuernfugen, Can- Protein bringt die DNA mittels einer Veltors in die zelle Vorteil: gezielt", "Genschere" "Nachter): noche in Forschung

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(muist in einem Verhältnis von 3:1) 3 unabhängigheitsregel. kreuzt man zwei Individuen, die sich in zwei Merkmalen unterscheiden (dilybrider Erbgang), für die sie jeweils reinerbig (homozygot) sind, so hommen die Nachhommen. neve hombinationen der beiden Merkmale aufweisen reinerbig (homozygot) oder mischerbig (hetrozygot) als Allele werden die möglichen Varianten eines Gens bezeichnet beim ho-dominanten Ergane sind beide Merlimale gleich stark ausgepräg? beim intermediaren Erbgang entsteht eine Mischform beider Merkmale liegt das Allel auf den Geschlechtszellen, so handelt es sich um einen gonosomalen Erbgang Prinzip des kreuzungsschemas Ⓒ Legende: Forbe: gelb A Größe groß B parental generation: 2 kreuzung. Humangenetik ab Phanotyp Genotyp Gameten AB grün a Wein b AaBb gelb groß AABB (AB Nachkommen der F₁ - Generation: (alle) Phanotyp: gelb groß Genotyp: AaBb •Diagnosemöglichkeiten und Arbeits techniken Se querizierung der Gene (Genanalyse) •Stammbaum analyse Therapien zur Lindering der Symptome Gennarher (Hybridisistung. grum wen aabb (ab) haryo graum erstellen ((hromosomen) PCR- Tests (corona). Ⓒhoryogramm. geordnete Darstellung des Aromosomursakes einer Zelle, sortiert nach Größe und Lage • Turner Syndrom (Geschlechtschromosomen anders verteilt), einzige Monosomie bei Lebenden Weinfelter - Syndron (2x-dromosomen, 1 y -chromosom, bei Männern). • Trisomie (8,15,21 sind lebensfähig) Stammbaumavalpe siehe AB Stammbaumanalupe (Polymerase - Chain - Reaction) PCR • Ziel: Vervielfältigung der DNA Ⓒ durch Erhitzen (Denaturierung) wird der Doppelstrang getreent → 94°C 2 Hybridisierung mit primern, die sich an die DNA aulagen sokern (dazu sind bestimmte temperaturen nötig, dan't sich überhaupt WSB bilden allerdings auch an der richtigen Stelle) +50° -60°C (spezifische en Gen, impezifische gesamte DNA) 3 Polymerisation : Polymerase Tag-Polymerase arbeitet bei 72°C schnell und effeliev, mit zugabe von Nukleotiden werden beide strange ergänzen. 30 Ⓒ4 die nenen Doppelstrange nommen ernent verdoppelt werden (30-40 zytelen : 2²0-24⁰ hop:en) Ausatz: Primer, Polymerase, Nukleotide, DNA-Probe Vergleiche DNA- Replikation und PCR Auftreiung des DNA-Doppelstrangs Synthes des Leitstrangs Synthese des Folgestrangs. 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Ansakze (dA = Didesoxynuhllohd A in Ausak A) Ⓒ) 4 Ansätze zu den zusätzlide Didesoxynukleotide gegeben werden 2 Anlagerung der Desoxynukleodide komplementare Baseupaaring (3) hettenabbruch nach Anlagering eines Didesoxynukleotids (da sich hein weiteres is es entstehen unterschiedlich lange DNA-strange welche mit einem bestimmten Nukleotid enden (in einem Ansatz enden alle mit dem greichen Didesoxy nukleotid) Ⓒ Freuning der Ansätze durch Gelelektrophorese Hybridisierung Anlagerung einer ONA IRNA an eine Einzelstrang ONA DNA/RNA ·} Hybrid ONA Ziel: Identifizierung bestimmter DNA sequenzen, wenn die angelagerte ONA markiert (Farbstoff, radidakhir ) ist, so wird dies Sonde oder Marker genannt, (2.B. Flerschprobel) oder Nachweis von Genen auf Chromosomen (hargo graum) oder im Elektrophorese gel. Genetischer Fingerabdruck STR (Short-Tandem - Repeats): bestimmte Abschnitte werden durch PCR vervelfaltigt, disse sind für jeden Menschen unterschiedlich lang •RFLP (Restrictions - Fragment -Langen - Polymorphismus: gesaint e DNA wird mit Enzymen geschritten, wo die Enzyme schneiden itt individuell, Nutzung spezifisches Marher Gentherapie • Problem: mau hann Gene schlecht ersetzell: man hann nur die Arten, ein Gen in menschliche zellen einzufügen (Transformation) ex -vivo - heutherapie: Zellen werden in Cellhulter vermiert und verabreicht (ne sellen, die leicht entnommen und vermelt werden homen) • in-vivo - Gentherapie: 2.B. in achirm numen die Gere direkt eingetragen werden. humbakintherapie oder harpersellen therapie ( somatische Gentherapie) Genrbitragung symptome Behandeln Ⓒ viraler Ventor: Viren als Transportmittel der Gene, infeltiose Gewe werden entfernt, new DNA aufgenommen + Promotoren um zielzelle zu expormieren. Vorteil: Fochterzellen hömen gebildet werden, Einbau is folgt infalling. Nachteil: hann auch zum Tod der zelle führen, zellwachstemm → Krebs, wird nicht in chromosomen eingebaul,. nun wiederholt werden 12 Liposomen: membranumgreuate verihel, verschmelzung mit der Zellmembran de ziel- allen, Embringung der DNA in das zellplasma vorteil: hein Risino Nachteil: nicht effizient, da nicht immer verschmelzung Ⓒ CRIS P.R / Cas: Ursprung. Bakterien bauen brengene ein m. H. eines Cas - Proteins, Nutzung zum Aurichmeiden bestigunter Genbereiche, Stilllegen oder Neuernfugen, Can- Protein bringt die DNA mittels einer Veltors in die zelle Vorteil: gezielt", "Genschere" "Nachter): noche in Forschung