Genetik

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und trägt es seit seiner Geburt Genetisch: Ursache für dieses Merkmal liegt in einer Veränderung in das menschliche Erbgut Gregor Johann Mendel Name: Gregor Mendel Geburt: 20. Juli 1822 in Heinzendorf bei Odrau Tod: 6. Januar 1884 in Brünn Erreichtes Lebensalter: 61 Jahre Eltern: Anton Mendel, Rosina Mendel Nationalität: Österreich Ausbildung: Universität Olmütz, Universität Wien Beruf: Ordenspriester, Naturforscher 5HS Fachbereich: Vererbungslehre Bekanntestes Werk: Versuche über Pflanzen-Hybriden (1865) Familie: / Auszeichnungen: zeitlebens bekamen die Entdeckungen Mendels praktisch keine Beachtung Einflüsse: Christian Doppler, Franz Unger Der Autodidakt und Klosterpate Gregor Mendel führte im Garten der Abtei viele Jahre lang Experimente an Erbsenpflanzen durch und fasste seine Beobachtungen in den heute als die unter dem Begriff "Mendelsche Regeln" bekannten Gesetzen zusammen. Sie wurden erst sechzehn Jahre nach seinem Tod wiederentdeckt und als richtig bewiesen. Gregor Mendel gilt daher als der erste Wissenschaftler, der die Vererbung der Gene statistisch auswertete und somit die Grundlagen der modernen Genetik schuf. Die Tatsache, dass Gene bei Pflanzen, Tieren und Menschen von beiden Eltern vererbt werden, ist heute jedem Schüler bekannt. Zu Lebzeiten Gregor Mendels stießen seine Untersuchungsergebnisse jedoch auf Unverständnis und führten dazu, dass der Naturwissenschaftler seine Forschungen schließlich aufgab. 1822: Gregor Mendel wird am 20. Juli 1822 in Heinzendorf bei Odrau geboren. 1834-1840: Besuch des Troppauer Gymnasiums. 1840-1843: Studium der Philosophie an der Universität Olmütz. 1843: Eintritt in das Augustinerkloster St. Thomas in Alt Brünn. 1845: Studium der Theologie und Landwirtschaft an der Bischöflichen Lehranstalt in Brünn. 1847: Weihung zum Priester. 1851-1853: Studium der Physik und Botanik an der Universität Wien. 1. Semester 1856-1863: Experimente mit Erbsen zur Erforschung der Vererbung. 1866: "Versuche über Pflanzenhybriden" wird veröffentlicht. ab 1868: Abt der Abtei Alt Brünn. 1884: Gregor Mendel stirbt am 6. Januar 1884 in Brünn. Dominant-Rezessive Vererbung: gekreuzt mit Mendelsche Vererbung und Regeln (Gregor Johann Mendel) Uniformitätsregel: Kreuzt man zwei reine Rassen einer Art miteinander, so zeigen die direkten Nachkommen das gleiche Aussehen. weiß O Intermediärer Erbgang: Beispiel: Erbsenpflanzen. Wenn reinerbige rotblühende und reinerbige weißblühende Individuen gekreuzt werden, haben alle Mitglieder der F1-Generation (Mischerbigen) eine Erbanlage (ein Gen) für weiß (von einem Elternteil) und eine Erbanlage für rot (vom anderen Elternteil) vererbt bekommen, sie sind heterozygot. Trotzdem sind sie alle rotblühend, eben weil rot gegenüber weiß dominant ist. Die Erbinformation weiß gilt als rezessiv, da sie sich nicht durchgesetzt hat. (Es setzt sich ein Merkmal durch) weiß O gekreuzt mit mit rot rot 5HS OO (w) mit O 1. Semester Man kann aber auch mit roten und weißen Blüten lila Blüten züchten. Also hat sich keine Farbe so wirklich durchgesetzt, es liegt kein Dominant-Rezessive Vererbung vor, sondern ein Intermediärer Erbgang. Alle Buchstaben für die Erbinformation klein geschrieben, da kein dominanter Anteil vorliegt. (Es setzt sich kein Merkmal durch) Spaltungsregel: Kreuzt man die Mischlinge (Tochtergeneration) untereinander, so spaltet sich die Enkelgeneration in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. Dabei treten auch die Merkmale der Elterngeneration wieder auf. Dominant Rezessive Vererbung: Nun schauen wir uns die F2-Generation an (umgangsprachlich haben wir nun Eltern und Kinder gehabt. Und jetzt sehen wir uns die Enkel an. Wir kreuzen nun die F1-Generation (Kinder) untereinander und erhalten die F2-Generation (Enkel). Beim dominant-rezessivem Erbgang passiert folgendes: Die F₁-Generation (Kinder) weisen Erbinformationen für weiß und rot auf. Nun kann rot-rot vererbt werden, daraus entsteht rot. Es kann rot-weiß vererbt werden, dabei entsteht auch rot, denn rot ist dominant. Wird hingegen weiß-weiß vererbt, entsteht weiß. Also: Handelt es sich um eine dominant-rezessive Vererbung, so sind ein Viertel der F2-Individuen reinerbig mit zwei rezessiven Erbanlagen und zeigen eine entsprechende Merkmalsausprägung. Die anderen drei Viertel zeigen eine Ausprägung wie reinerbige Individuen mit zwei dominanten Erbanlagen. Diese drei Viertel setzen sich zusammen aus reinerbigen (ein Viertel) und mischerbigen (zwei Viertel) Individuen. Intermediären Erbgang: Unabhängigkeitsregel: Kreuzt man zwei Rassen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die einzelnen Erbanlagen unabhängig voneinander vererbt. Diese Erbanlagen können sich neu kombinieren. Woher kommen sie? Vorläuferzellen noch nicht spezialisiert. Sie können sich zu mehr als 200 Zelltypen/arten noch entwickeln, sind praktisch unbegrenzt vermehrbar. Beispiele zur Entwicklung: Muskelzellen, Leberzellen, Keimzellen (hat nur die Hälfte des Chromosomensatzes) SZ= Stammzellen Eizelle Fetus Gastrula totipotent (₂) Morula Blastozyste multipotent pluri- potent Embryonale Stammzellen Einteilung Embryonal: Zeugung - Ende 2ten Schwangerschaftsmonat Fötus: nach 2ten Schwangerschaftsmonat - zur Geburt Adulten: Erwachsene Wie kommt man zu SZ aus Embryonen (ESZ)? Stammzellen aus überzähligen Embryonen, aus einer IVF in Vitrofertilisation (im Glas befruchtet) In der Nabelschnur finden sich vor allem Blutzellen ... aber auch geringe Mengen von unterschiedlichen Stammzellen. 1. Stadium: Totipotent 2. Stadium: Pluripotent 3. Stadium: Multipotent Maximal 3 werden eingesetzt. Wenn man 3 macht eine einsetzt → Überzählige Embryonen werden als Krankenhausmüll entsorgt (In Österreich verboten) Abtreibung nach Geschlecht verboten hämatopoetische mesenchymale endotheliale (Blut-)Stammzellen Stammzellen Vorläuferzellen 5HS Embryonale Stammzellen Stammzellen Blastoryste Befruchtung (Embryo nach einer Eizelle etwa 5 Tagen) Derzeit keine Anwendung an Menschen oddo €88. Pluripotente Stammzellen können sich zu fast allen Körperzellen entwickeln. Einzelversuche mit bisher geringem und teils unsicherem Erfolg Nervenzellen Herzmuskel- Parkinson Alzheimer IPS (induzierte pluri- potente Stammzellen) sind umprogrammierte Körperzellen und verhalten sich ganz ähnlich wie embryo nale Stammzellen Pankreas Inselzellen Herzinfarkt Diabetes Nach 5-7 Tage aus Blastozysten kann man sie gewinnen SZ aus früher abgegangenen oder abgetriebenen Föten (5-8 Woche) können in SZ umgewandelt werden. SZ durch therapeutisches Klonen verboten. SZ aus Nabelschnurblut SZ bei Erwachsenen Adulte Stammzellen Gewebeart Therapie bel Erwachsene haben auch SZ = reparieren und unterstützen in vitro Samenzellspende START Eizellspende Künstliche Befruchtungs Vorläuferzellen für verschiedene Gewebe- typen finden sich auch im erwachsenen Organismus Im Unterschied zu Embryonalzellen sind diese aber schon weiter spezialisiert ofdo Anwendungen Multipotente Stammzellen können sich nur zu weniger Typen von Körperzellen differenzieren. Embryonale Stammzellen ,,Vielkönner" können sich zu mehr als 200 Zelltypen entwickeln sind noch nicht spezialisiert sind nahezu unbegrenzt vermehrbar Stammzellen Derzeit einzige routinemäßige Anwendung Knochenmark Leukämie 1. Semester Künstliche Befruchtung n Transfer in die Gebärmutter Entwicklung in vitro Bei Erwachsenen probiert man die SZ umzuprogrammieren Adulte SZ (AS) Beispiele: Muskelzellen Nervenzellen Leberzellen Keimzellen Hautzellen ze) (ux SZ als Heilmittel der Zukunft? Ziel: durch aus der Labor gezüchteten Zellen und daraus entstehenden Geweben Menschen therapieren zu können. Therapie aus Embryonalen SZ Einem Embryo wird nach einem IVF (künstliche Befruchtung) SZ entnommen, es handelt sich um einen überzähligen Embryo, weil er daran stirbt. Es gibt spezielle Wachstumsfaktoren, die man dazu gibt, um den SZ ein weiterwachsen zu ermöglichen → nun soll das gewünschte Gewebe entstehen. Eizell- spende Therapie aus Adulte SZ Aus dem Knochenmark entnommen und umprogrammiert dann Wachstumsfaktoren dazu. Problem: Sie können schon defekte Gene besitzen. (Siehe Grafik AS) Zellen werden injiziert Ersatzgewebe wird transplantiert. (Zukunft) Therapeutisches Klonen START Gewebeprobe (zB von der Haut) Therapeutisches Klonen Kernmaterial der Eizelle wird entfernt und Kernmaterial der Hautzelle wird eingebracht Zelltherapie ENDE 1. Trimenon 2. Trimenon Reproduktives Klonen Folgen: Verhaltensänderungen, 3. Trimenon Aktivierung der Eizelle Transplantationsmedizin Haut wird im Labor erzeugt (seit 600v.Chr. in Indien). Früher Schweinehaut. nein Zellteilungen Differenzierung zum gewünschten Zelltyp 1. Ultraschall (10.SSW) Empfängnis Entscheidung über den Einsatz von Pränataldiagnostik 2. Ultraschall (20. SSW) 3. Ultraschall (30.SSW) Geburt Gewinnung embryonaler Stammzellen .Ultraschall .Serum (z.B. Triple-Test) . Chorionzotten- biopsie 5HS . Amniozentese . Plazentapunktion ze) (ux Krebserkrankungen, schnellere Alterungserscheinungen, verkürzte Lebenszeit. Herstellung eines genetischen Doppelgängers. Man stellt einen Embryo her wie beim therapeutischen Klonen und setzt diesen dann in die Gebärmutter einer Frau, so dass er sich zu einem Kind entwickeln kann. Spezielle Diagnostik . Ultraschall . Fetoskopie .Kordozentese So sind das Klonschaf Dolly und inzwischen auch andere Tiere entstanden. Viele so erzeugte Tiere leiden an Missbildungen; die Erfolgsquote des Verfahrens ist sehr gering, d.h. es müssen mehrere hundert solcher Embryonen gezeugt werden, damit ein geklontes Tier geboren wird. Schwangerschaftsabbruch Embryonen werden aus Erbmaterial hergestellt. Man erzeugt einen Embryo mit dem Vorsatz ihn zu töten. (Ethik?) Eizellspende 1. Semester Reproduktives Klonen START Gewebeprobe (z.B. von der Haut) ze) (ux ➡ Kernmaterial der Aktivierung Eizelle wird entfernt der Eizelle und Kernmaterial der Hautzelle wird eingebracht Genetische Klonkind Kopie Zellteilungen Transfer in die Gebärmutter einer Leihmutter Pränatal Diagnostik ,,vorgeburtliche Diagnostik" sind diagnostische Verfahren während der Schwangerschaft. Ultraschall Früher: 1x gemacht ohne Foto (außer bei Risiko Schwangerschaften) Was sieht man: Lage, Größe, Herzschlag Babys sind gestört (Herzschlag) während des Ultraschalls Großgruppendiskussion Schwangerschaftsabbruch/Abtreibung: Warum verwende ich beide Begriffe? Nur von der Sichtweise gibt es ein Unterschied. Schwangerschaftsabbruch man hat die Frau im Zentrum: Eine Situation der Frau wird abgebrochen/unterbrochen. Bei einer Abtreibung hat man das Kind im Zentrum. Man verwendet Wörter nach Gefühl (wem fühle ich mich verpflichtet). Fristenlösung → Unwort, sagt nichts aus. Es geht um die 3 Monatsfrist. Schwangerschaftsabbruch/Abtreibung war früher in Österreich strafbar. 5HS Diskussion: Selbstbestimmungsrecht der frau über den eigenen Körper und dem Schutzanspruch die, die potenziellen Personen (Embryo) haben (ob ich den Begriff Mensch oder Person verwende macht einen großen Unterschied). Pflichten, Ansprüche und Rechte der Gesellschaft (z.B. mit Beeinträchtigung). Argumente wie: Belastung der Gesellschaft, Unzumutbarkeit einer behinderten Existenz. Für wem wäre das Leben mit einer Beeinträchtigung unzumutbar? Es gibt 2 Interessensgruppen sie haben andere Zielsetzungen Gesellschaft Ungeborenes Schwangere Frau Wie sehe ich die Schwangerschaft? Eine befruchtete Eizelle? Ein potenzielles Leben? Die Entscheidung selber → Ethik der Verantwortung. Wesentlich ist der Wert des Lebens, definieren um welches Leben es geht (der der Frau, des Ungeborenen oder des Vaters...). 1. Semester Wert der Schwangerschaft (Zustand), von wem wird er bestimmt? Vom Lebensplan der Frau? Elternschaft hat in jeder Gesellschaft/Kultur einen immens hohen Stellwert. Das ,,Gute" und das „Richtige" → Gesetz (erst das geborene Kind hat legale Rechte) Bei z.B. Gemeindewohnungen wird die Größe nach Anzahl der Personen vermittelt, selbst eine Hochschwangere zählt als eine Person. ● In Österreich ist es möglich bis zum Ende der Schwangerschaft möglich Wenn Gefahr für die Mutter im Verzug ist (Lebensgefahr) Wenn der Verdacht auf eine Schwerwiegende Krankheit des Kindes besteht (eugenische Lösung) Es kann niemand daran im Krankenhaus usw. verpflichtet werden daran teilzunehmen. Die drei-Monatsfrist ist deswegen so, weil es für die Mutter die körperlich geringste Belastung ist, der ungeborene Fötus ist nicht relevant. Wenn das Kind eine gewisse Größe erreicht müssen sie zerteilt werden. Wann beginnt Leben? Verschiedene Standpunkte ● Verschmelzung der Eizelle? (kontinuierliche Entwicklung) Geburt ist der Punkt, an dem das Leben beginnt? Mit der selbständigen Lebensfähigkeit? Die ersten Kindesbewegungen? Wenn das Gehirn vollständig ausgebaut ist? (Träger des menschlichen Bewusstseins) Ab dem 15 Schwangerschaftstag spricht man von Leben erst danach steht die Individualität fest? (bis zum 15 Schwangerschaftstag ist die Bildung von Zwillingen abgeschlossen) Schwangerschaftsverhütung Man lässt einen potenziellen Menschen nicht entstehen.