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 Gene und Entwicklung
Entwicklungskontrollgene steuern embryonale Entwicklung
• Diese Gene codieren für Transkriptionsfaktoren (regulatorisc
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Gene und Entwicklung Entwicklungskontrollgene steuern embryonale Entwicklung • Diese Gene codieren für Transkriptionsfaktoren (regulatorische Proteine) Nach dem Transkriptionsfaktoren synthetisiert werden, binden sie an bestimmte DNA Regionen (An-/Abschaltung von Genen) Erkenntnisse über Entwicklung an Fruchtfliege Drosophila (Riesenchromosome der Larve) • Zu bestimmten Zeiten sind manche Chromosomenbereiche aufgebläht (Bildung von Puffs) • Puffs: Dort ragt die DNA schleifenförmig nach außen und wird gerade transkribiert In der Entwicklung entstehen Puffs in einer bestimmten Reihenfolge zu bestimmten Zeitpunkten an bestimmten Orten (dort, wo Gene für das Entwicklungsstadium gebraucht werden) Unterschiedliche Konzentrationen von Transkriptionsfaktoren bilden Raster im Embryo, indem sich die Organanlagen der Fliegenlarve entwickeln • Erste Zellen sehen alle gleich aus, haben jedoch jetzt schon unterschiedliches Inneres durch andere Transkriptionsfaktoren • Arten von Entwicklungskontrollgenen: maternale und zygotische Gene Maternale Gene: ganz oben in der hierarchischen Kaskade von Genaktivierungen, vor Befruchtung in Zellen des Eierstocks transkribiert, diese mRNA gelangt in Eizelle und nach Befruchtung und Eiablage translatiert Maternale Proteine: Transkriptionsfaktoren und beeinflussen die zygotischen Gene der befruchteten Eizelle • In Abhängigkeit von Konzentration aktivieren sie drei Klassen von zygotischen Genen • Lücken-Gene: Produkte unterteilen Embryo grob entlang der Längsachse · Paarregel-Gene: Produkte sind für die Anlage der 14 Körpersegmente verantwortlich Segmentpolaritäts-Gene: endgültige Grenzen von jedem Segment und Ausrichtung entlang der Längsachse, werden durch Produkte der Paarregel-Gene kontrolliert Grundmuster der Segmentierung Nachfolgende Entwicklungsphase: einzelne Segmente werden differenziert durch die...

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Expression homöotischer Gene in Kopf-, Brust-, Hinterleibssegmente • Mutationen in Homöotischen Genen: Bildung von Körperteilen, die nicht in dieses Segment gehören • Zwei Gruppen homöotischer Gene: Antennapedia-Komplex (Bildung Körperteile Kopf und vordere Brustsegmente) und Bithorax-Komplex (hintere Brustsegmente und Hinterleibssegmente) ● > > > Entwicklungsgenetikeee ● aktivieren maternale Produkte: Einteilung Vorder-/ Hinterpol Produkte Lückengene grob aktivieren Produkte homöotische Gene : Aufgaben Segmente aktivieren aktivieren Produkte Produkte Paarregel- 149 Segmente Grenzen Segmentpolaritäts-Gene > > > Entwicklungsgenetikeee Gene und Entwicklung Homöobox: Teilsequenz auch bei anderen Entwicklungskontrollgenen, alle homöotischen Gene von Drosophila haben identischen DNA-Abschnitt von 180 Basenpaaren, 60 Aminosäuren langes Protein • Bindet als Transkriptionsfaktor an Promotor von Gen • Ähnliche Homöobox in fast jedem Lebewesen, auch Mensch, ähnliche Basensequenzen Bei jedem Lebewesen: Reihenfolge dieser Gene auf Chromosom entspricht der Reihenfolge, wie sie exprimiert werden • = unterschiedlichen Tieren liegen selbe Entwicklungsmechanismen zu Grunde (Homologie der Entwicklungsgene) • Drosophila und Maus: Pax6-Gen der Maus injiziert in Drosophila, Entwicklung zusätzlicher Augen in Fliegenembryo, jedoch Insektspezifische Augen keine Mausaugen = pax6-Gen gibt Befehl Augen auszubilden unabhängig von Organismus, d.h. Muss Kaskade auslösen damit die Augen sich differenzieren • Es muss auch Gene geben, die bestimmtes Absterben von Zellen etc. auslösen (Bsp. Embryo Gewebe um Zehe und Finger) Apoptose (Selbstmord-Proteine werden aktiv) Regeneration von Zellen und Gewebe nach Verletzungen durch Transkriptionsfaktoren Altern ● Radikaltheorie: sehr reaktionsfähige Moleküle (freie Radikale) schädigen Membranlipide, Enzyme und DNA • Freie Radikale fallen in Mitochondrien durch unvollständige Reduktion des Sauerstoffs als Nebenprodukt der Zellatmung an Mitochondrien werden durch die freien Radikale geschädigt, da die mtDNA (mitochondriale DNA) besonders empfindlich ihnen gegenüber ist, da nicht durch Histone geschützt und nur begrenztes DNA-Reparatursystem Enzyme wie Katalase machen freie Radikale unschädlich • Zunehmendes Alter = geringere Bildung dieser Enzyme Aber warum altern wir unterschiedlich? Theorie der Telomere: erklärt begrenzte Teilungsfähigkeit von Zellen • Telomere sind einzelsträngige Sequenzen an den Enden von Chromosomen, die dieses schützen Jede Zellteilung führt zu Verkürzung der Telomere • Unter Mindestlänge = Absterben Zelle • Enzym Telomerase verlängert Telomere (nur in adulten Stammzellen und Keimzellen) George Williams 1957 Erklärungsmodell • Gene beeinflussen zahlreiche Körperfunktionen: Pleiotropie Bsp. Gen für Calciumstoffwechsel: Bessere Heilung Knochenbrüche (positiv), führt zu Verkalkung Arterien (negativ) • Positive Aspekte: Jugend, Negative Aspekte: erst nach reproduktiver Phase bemerkbar also im Alter >>> Entwicklungsgenetikeee Stammzellen • Stammzellen: undifferenzierte Zellen, die sich unbegrenzt teilen können und aus denen sich sämtliche Zelltypen entwickeln können Totipotent: Entstehung eines vollständigen Lebewesens, befruchtete Eizelle, bis zum Acht-Zell-Stadium Pluripotent: Differenzierbar alle Gewebetypen, kein vollständiges Lebewesen · Multipotent: Zellytpen eines Gewebetyps nur differenzierbar • Embryonale Stammzellen (ES-Zellen): pluripotent, gewonnen aus Zellen eines Embryos in bestimmter Entwicklungsphase, nach Entstehung durch künstliche Befruchtung, Embryonenschutzgesetz Nach Befruchtung entsteht Zygote, welche sich schnell teilt, nach 5-6 Tage blasenförmiger Keim aus ca. 200 Zellen (Blastocyste: umhüllende Zellschicht + innerer Zellhaufen) . • Gewinnung ES-Zellen: Zerstörung Blastocystenhülle durch Laserstrahlen/Antikörper, Überführung Zellhaufen in Kulturlösung, 20-40% ES-Zellen, undifferenzierte Teilung Geeignete Bedingungen: Möglichkeit zur Entstehung sämtlicher Zelltypen (Hinzugeben Wachstums-/Differenzierungsfaktoren) • Somatische Kerntransplantation: Zellkern Eizelle wird durch Zellkern einer differenzierten Körperzelle (Bsp.Hautzelle) ersetzt, daraus entsteht totipotente Zelle, Kern der differenzierten Zelle wird durch Stoffe in der Eizelle in totipotenten Zustand gebracht, Klon, ethisch bedenklich, reproduktives Klonen Therapeutisches Klonen: erkrankte Person spendet Zellkern für die somatische Kerntransplantation, aus Blastozyste Stammzellen gewonnen, Übertragung in Stammzelle von Zellkern, totipotente Zelle + Wachstumsfaktor = Wunsch Zelltyp Antikörper Befruchtung Blutzelle Muskelzelle Nervenzelle •- Zygote Zweizell- Stadium weitere faktoren Zellteilung von wantums/Differenzierungs- Blastocyste Laser Zerstörung Kultivierung innerer Zellhaufen -> ES-Zellen Gewinnung ES-Zellen Hautzelle Patient Nervenzelle Hautzelle Patient >>> Entwicklungsgenetikeee Hautzellkern Gewinnung iPS-Zellen Faktoren zugeben Kultivierung Hautzellen Spendereizelle entkernt körpereigene Stammzellen Nervenzelle • Adulte Stammzellen: Stammzellen, die lebenslang im menschlichen Körper vorzufinden sind, somatische/gewebespezifische Stammzellen, multipotent Knochenmark, Nabelschnur, Haut, Gehirn Bsp. Als Orte zum Finden (bisher 20 bekannt) • Liefern in Gewebe neue Zellen nach, teilen sich jedoch nicht unbegrenzt und geringes Entwicklungspotenzial Transplantation . • Geringeres Krebsrisiko bei Transplantation und Abstoßungsrisiko • Induzierte reprogrammierte Stammzellen (iPS-Zellen): Shinya Yamanaka 2006, Differenzierung Körperzellen von Maus rückgängig durch Einschleusen bestimmter Steuerungsgene, Einschleusung von 4 Genen mithilfe von Viren, Zwei davon förderten jedoch Tumorbildung, GEFAHR, auch durch Vireneinsatz GEFAHR, 2009 gelang es mit nur einem Gen Sie sind wie ES-Zellen pluripotent, geringes Abstoßungsrisiko, keine Embryo-Vernichtung, Klongefahr Viren +Gene Therapeutisches Klonen Reprogrammierung Induktion Zellteilung Zugabe Blastocyste Muskelzelle von Kultivierung iPS-Zellen Faktoren Blutzelle ›› › Ethikeee Bewerten • Moralisches Dilemma (Zwangslage, jede Entscheidung Verstoß gegen Wertvorstellung) • Kulturell und in jeder gesellschaftlichen Entwicklung andere Werte und daher Handlungsnormen • Ethik als philosophische Disziplin, Kriterien für gut und schlecht und Motive und Folgen Verantwortungsethik / konsequenzialistische Argumentation: Handlung wird nach möglichen Folgen beurteilt und welche Werte betroffen sind • Prinzipienethik/ deontologische Argumentation: bestimmte Werte und Prinzipien gelten als absolut (Bsp. Tötungsverbot egal, ob es ein schlechter Mensch war und es positive Folgen gebe- Z.B. Rettung von 50 Leben) Entscheidung durch Rangfolge moralischer Werte Bioethik • beschäftigt sich mit Problemen bezüglich Geburt, Leben, Tod des Menschen und verantwortungsvoller Umgang mit Tieren und natürlichen Lebensgrundlagen Konsens zwischen verschiedenen moralischen Vorstellungen erzielen (C . · Naturalistischer Fehlentschluss: Beschreibung oder Tatsache ergibt keine Begründung für Entschluss, „So ist es wird zu „So soll es sein" FALSCH BSP. Embryonen sterben oft im Mutterleib = es ist nicht schlimm Embryonen zu töten, Natur ist auch so (FALSCH) Handlungsschritte 1. Das Dilemma: Beschreibung des Dilemmas und der moralischen Frage 2. Handlungsmöglichkeiten: Welche Handlungsmöglichkeiten gibt es? 3. Ziele und Motive: Welche Ziele und Motive haben diese Möglichkeiten? 4. Folgen: Welche Folgen haben diese Möglichkeiten? 5. Ethische Werte: Nennung ethischer Werte in Verbindung mit Dilemma 6. Rangordnung der Werte: Persönliche Rangliste der genannten Werte 7. Entscheidung: !Bedenken der goldenen Regel!, Entscheidung treffen, welche Handlung durchgeführt werden soll + Begründung Goldene Regel: Was du nicht willst, was man dir tu, das füg auch keinem anderen zu. Desoxyribonucleinsaeure D Doppelhelix-Modell von Watson und Crick (1985) Antiparallele Struktur Es liegt immer die gleiche Menge an Basen vor. Die Basen sind komplementär, sodass alles gleich lang ist. Adenin DNA<<< Phospho- diester boindung OH* Guanin H₂N H Phosphat bindestelle Aufbau 1. Zucker: Desoxyribose -H₂OH C3 ·C₂ OH Phosphat- bindestelle Cs Binde- Stelle 2. Phosphatreste 오 - = 0 HO- P OH* Hao Abspaltung Purinbase = CA H OH* Bindungsstelle mit Base unter Abspaltung von H₂O WH -NH₂ Ser + Ger Ring desoxy, da keine OH Gruppe, nur H C3 Bindestelle Purinbase Doppelbindungs- system aus mit 4 N-A fomen +OH H₂O 3. Organische Basen: Stickstoffbasen 2 Wasserstoff- brückenbindungen 3 Wasserstoff- brücken bindungen Thymin Doppelbindungs- H₂G- system aus Ser + Ger Ring mit 4 N-A fomen Phosphodiesterbindung Abspaltung Cytosin) NH₂ Pyrimidinbase Sechserring mit 2 N-Atomen Pyrimidinbase Sechserring mit 2 N-Atomen OH Verschiedene Enden 5'-Ende 3' Ende A Ducleotid AT > > > DNA‹‹‹ 3¹ Ende OH Nucleotid= Zucker- Phosphat->DUA ist Band Einheit der DNA aus Phosphat, Base, Zucker 4 unterschiedliche Nucleotide, unters Busen da 4 Adenosinmonophosphat, Guanosin- monophosphat, Cyridinmonophasphat Thymidinmonophosphat ein Polynucleotid 5'-Ende Reihenfolge der Nucleotide: Nucleotid sequenz: Primärstruktur Zucker-Phosphat Band: Sekundär- struktur Nucleotide über Phosphat- gruppe verbunden Zusammenfassung Die Desoxyribonucleinsäure, auch DNA genannt, ist ein Polynucleotid, liegt in der Form eines Doppelhelix vor und verläuft antiparallel. Das zugehörige Raummodell entwickelten Watson und Crick im Jahre 1985. Die Nucleotide, beziehungsweise Einheiten, der DNA bestehen aus Phosphatresten, dem Zucker Desoxyribose und einer der vier Basen Adenin, cytosin, Guanin oder Thymin. Daraus folgt, dass es vier unterschiedliche Nucleotide gibt: Adenosinmonophosphat, Guanosinmonophosphat, Cytidinmonophosphat und Thymidinmonophosphat. Die Reihenfolge der Nucleotide nennt sich Nucleotidsequenz und ist die Primärstruktur der DNA. Die Basenpaarung erfolgt komplementär, wobei Adenin zu Thymin passt und cytosin zu Guanin. Allesamt sind sie organische Stickstoffbasen. Adenin und Guanin sind Purinbasen, bestehend aus einem Doppelbindungssystem aus 5er und 6er Ring mit 4 N-Atomen. Thymin und Cytosin sind Pyrimidinbasen bestehend aus einem Sechserring mit 2 N-Atomen. Dadurch ergibt sich, dass die Paare gleich lang sind und die DNA nicht schief strukturiert ist, was ihr eine gewisse Stabilität verleiht. Adenin und Thymin sind verbunden über 2 Wasserstoffbrückenbindungen und Cytosín und Guanin über 3 Wasserstoffbrückenbindungen. Alle Basen liegen in gleicher Menge vor. Außerdem besteht die DNA noch aus Desoxyribose und Phosphatresten. Der Zucker Desoxyribose hat die vorsilbe desoxy, da es keine OH Gruppe am zweiten C-Atom hat, sondern nur ein Wasserstoffatom, im Gegensatz zur Ribose. Desoxyribose besteht vor allem aus fünf C-Atomen. Am ersten C-Atom liegt die Bindungsstelle mit einer Base unter Abspaltung von H20. Am dritten und fünften C-Atom liegen die Phosphatbindungsstellen. Die Phosphatreste haben eine Doppelbindung zu einem O-Atom und zwei einfach Bindungen zu OH+. Die Einfachbindung zu OH+, die gegenüber der Einfachbindung zu H+0 liegt, ist die C3 Bindestelle zum Zucker. Die H+O Bindung ist die Bindestelle zum 5. C- Atom. Beide Bindungen zum Zucker erfolgen unter H20 Abspaltung und sind Phosphodiesterbindungen. Somit lässt sich herleiten, dass die Phosphatreste ganz auben liegen und die Nucleotide miteinander verbinden. Die Sekundärstruktur ist also das Zuckerphosphatband mit zwei verschiedenen Enden. Einmal gibt es das 5'- Ende, welches noch am 5. C-Atom des Zuckers einen Phosphatrest gebunden hat, und das 3'-Ende, welches am 3. C-Atom des Zuckers keine Phosphatreste hat, sondern die OH-Bindung bestehen bleibt. Durch die antiparallele Struktur gibt es einmal den Einzelstrang 3' zu 5' und den anderen Einzelstrang 5′ zu 3¹. Gen Abschnitt auf der DNA, der Grundinformationen für die Entwicklung der Eigenschaften eines Individuums enthält und die genetischen Informationen zur Synthese eines Polypeptids ● Ein-Gen-Ein-Enzym-Hypothese Experiment am Neurospora crassa von Beadle und Tatum • Bestrahlten Pilz mit Röntgenstrahlen ● > > > Ein-Gen-Ein-Polypeptid-Hypotheseece ● Schlussfolgerung: Defekte an verschiedenen Genen Stellten Ein-Gen-Ein-Enzym-Hypothese auf, die besagt, dass ein Gen zuständig für die synthese eines Enzyms ist Schädigten DNA und erhielten Mangelmutanten Normaler Wildtyp synthetisiert Aminosäuren von alleine Mutanten konnten unteranderem nicht Arginin synthetisieren Wollten den Stoffwechseldefekt ermitteln und isolierten die Mutanten auf Minimalmedium Herausfinden welches Enzym fehlt (Vorstufen zur Synthese von Arginín) Minimalmedium Ornithin Citrullin Arginin Enzym B Enzym ( Zusatz: Da mehrere Enzyme an der Synthese von Arginin beteiligt sind: Stoffwechselkette, Genwirkkette bezeichnet die Gene, die für sie Enzyme der Stoffwechselkette zuständig sind ● Enzym A Drei verschiedene Mutanten Typ 1 wuchs nur mit Arginin Zusatz = Enzym c fehlt Typ 2 wuchs nur mit Citrullin Zusatz = Enzym B fehlt Typ 3 wuchs nur mir Ornithin Zusatz = Enzym A fehlt Ein-Gen-Ein-Protein-Hypothese neben Enzymen gibt es Proteine ohne katalytische Wirkung, die trotzdem Genprodukt sind Z.B. Keratin der Haare ● Z.B. Hämoglobín aus vier Polypeptiden (2 unterschiedliche mit verschiedenen Aminosäuresequenzen) Mehrere Gene für ein Protein Ein-Gen-Ein-Polypeptio-Hypothese Aber auch diese Hypothese widerlegt Proteine bestehen aus mehreren untereinheiten sichelzellenanämie Änderung von Aminosäuresequenz im Hämoglobin s Führt auf Veränderung der genetischen Information zurück Auf DNA-Abschnitt für Hämoglobin S veränderte Nucleotidsequenz vorhanden Heibt, dass ein Gen Information für ein Polypeptid synthese hat Gen 1 ↓ Polypeptid 1 Polypeptid 2 Polypeptid 3 Gen 2 Gen 3 ↓ mRNA messenger/Boten RNA Kopie der DNA RNA-Polymerase 2 ● ● ›RNA Typencee ORNA transfer RNA Zum Transport der Aminosäuren RNA-Polymerase ase 3 verschiedene RNAs= verschiedene Polymerasen, Prinzipien Alle im Zellkern synthetisiert aus DNA MMM 5' 3' | Amir Aminosäure Anticadon ERNA ribosomale RNA Aufbau und Aktivität des Ribosoms RNA-Polymerase 1 ● ● ● ● Wracil ● ● Zwei Einzelstränge Desoxyribose stabiler Thymin Erbsubstanz ● DNA Eukaryoten >>> Transkriptionece Transkription im Zellkern Bevor Translation noch Prozessierung Grund Gene werden nicht alle gleichzeitig übersetzt DNA darf Zellkern nicht verlassen RNA Ein Einzelstrang meistens Ribose (Eine OH Gruppe mehr) Nicht so stabil wie DNA uracil Kopie der DNA zur Herstellung von Proteinen prokaryoten Transkription und Translation sowie Replikation in cytoplasma Definition Teil der Proteinbiosynthese, Genexpression (Von Gen zu Genprodukt) startet mit Transkription, Bildung von Kopie eines Gens (ca. 100- über 1000 Nucleotide) in Form von mRNA (Boten-/ MessengerRNA), verläuft in 3 Schritten Noch während Transkription setzen sich Ribosome zur Translation an fertiggestellte mRNA an (Polysom) anstatt Thymin Aus Cytosín durch Desaminierung (Abspaltung Aminogruppe) und Hydrolyse (Spaltung biochemischer Verbindung mit Hilfe von H20) Da RNA nicht so lange lebt und der Körper Uracíl besser toleriert Thymin wird nicht so einfach aus Cytosín gewonnen Geschlechtliche Fortpflanzung sexuelle Fortpflanzung in eukaryotischen Zellen, Geschlechtszellen-Gameten • menschliche Körperzellen aus 46 Chromosomen (23 pro Elternteil) Diploider Chromosomensatz 2n Eizelle und Spermium (Keimzellen der Geschlechter) verschmelzen zur einer diploiden Zelle namens Zygote n+n=2n >>>Meiosecce ● Bildung von haploiden Keimzellen in Keimdrüsen aus diploiden Urkeimzellen • im Gegensatz zu somatischen Zellen unsterblich Keimbahn: Keimzellen, Zygote, Urkeimzellen, Keimzellen Meiose beschreibt Ablauf der Bildung von Keimzellen Aufgabe: aus diploider Zelle werden mehrere haploide Zellen gemacht • Halbierung von Chromosomensätzen Teilungsschritte: Reifeteilung I und Reifeteilung 2 Spermatogenese in Hoden, Oogenese in Eierstock Ablauf Interphase: Änderung des Chromosomenzustandes, Verdopplung von Ein-Chromatid-Chromosomen zu Zwei-Chromatid-Chromosomen, Zellorganelle . verdoppelt • Reifeteilung 1, auch Reduktionsteilung, trennt die homologen Zwei-Chromatiden-Chromosomen Prophase 1: Chromosome kondensieren, homologe Chromosomenpaare ordnen sich zusammen(Synapsis), Tetrade bilden sich, Chiasmata (Überkreuzungen entstehen), Spindelapparat entsteht und breitet sich aus bis die Chromosomenpaare an der Äquatorialebene liegen, Kernmembran und Nukleoli lösen sich auf Metaphase 1: homologe Chromosomenpaare lagern sich an der Äquatorialebene an, Spindelfaser an Centromere • Anaphase 1: durch Verkürzung Spindelfasern Trennung der Paare, ziehen zu den zwei Zellpolen, zufällige Aufteilung ● . ● Telophase I und Zytokinese: Spindelapparat löst sich auf, zwei neue Zellen mit Nukleolus und Kernhülle entstehen, Organelle teilen sich auf die zwei Zellen auf (Mann gleich große Zellen, Frau eine kleine, eine große) Haploider Chromsomensatz Reifeteilung 2, auch Äquationsteilung (ähnlich wie Mitose), trennt Zwei-Chromatiden-Chromosomen ● Prophase 2: Verdichtung zu 2-Chromatiden-Chromosomen, Verdopplung Zellorganelle, Auflösung Kernhülle und Nukleoli, Entstehung Spindel-Apparat, kein Crossing over, da Chromosome und keine Paare Metaphase 2: Äquatorialebene Anaphase 2: Verkürzung Spindelfasern, 1-Chromatid- Chromosome zu Zellpolen Telophase 2 und Zytokinese: Neue Kernhüllen, Nucleoli, Auflösung Spindelapparat, Zellteilung 4 Keimzellen mit haploidem Chromosomensatz, Zustand: 1-Chromatid-Chromosome • Frau: Eine Eizelle, 3 Polkörperchen Mann: 4 Spermien « હ્ર n 2 haploide Zellen mit 23 Chromosomen ܥ ܕ 2c (H X H K 8(88 verdoppeltes Chromatin diploid An (12) 51 diploid 23 (88 46 >>>Meiosecce 88 Tetrade 1-Chromatid- Chromosomen 46 2-Chromatid- haploid 23 2-Chromatid- Chromosomen Chromosomen 8 23 1-Chromatid- Chromosomen -Spindelapparat xx ЯЯ 1-Chromatid- Chromosomen Trennung 88 xx Chiasma (Stelle der überkreuzung haploid xx 23 homologe Paare 23 1-Chromatid- Chromosomen XH 든 88 23 2-Chromatid- Chromosomen Crossing- Over 88 Hier Spindel- faser hellipol On centromer 23 1-Chromatid- Chromosomen Genmutationen • Veränderung innerhalb eines Gens, DNA-Mutationen Innerhalb Keimzelle vorhanden: Vererbung an nächste Generation Erkennbarer Defekt beim Phänotyp: Erbkrankheit >>> Mutationenece • Punktmutation: Substitution (Austausch) eines Komplementären Basenpaares mit verschiedenen Auswirkungen Stumme Mutation: Punktmutation innerhalb eines Introns ohne Auswirkungen, Punktmutation innerhalb eines Exons, Codon gilt jedoch für die selbe Aminosäure (Degeneration des Codes) ohne Auswirkung ● Missense-Mutation: Punktmutation innerhalb Exon, Codon nun für andere Aminosäure, kann ohne Folgen bleiben, wenn es ähnliche Eigenschaften hat oder für Funktion nicht wichtig ist • Nonsense-Mutation: Punktmutation, die zu einem Stopp-Codon führt, Abbruch der Translation, verkürzte oder funktionslose Proteine Rasterschubmutation: Zahl der eingefügten, entfernten Nucleotide kein Vielfaches von drei, Einteilung der Codons verschoben, Leseraster ändert sich, funktionslose Proteine Insertion: Einfügen eines Nucleotids Deletion: Entfernen eines Nucleotids spontan oder durch chemische, physikalische Faktoren (Mutagene) Spontanmutation: Replikationsfehler, Desaminierung (Verlust Aminogruppe, Cytosin zu Uracil), Mutationsrate Eukaryoten 1:10^5, Prokaryoten I Fehler pro 10^8 Nucleotide • Physikalische Mutagene: Röntgen-/UV-Strahlung, lonisierende Röntgenstrahlung verursacht Strangbrüche, UV Strahlung (280-320nm) verursacht Zusammenschluss benachbarter Thymin Basen (Thymindimer) über kovalente Bindung, Absterben von Zellen • Chemische Mutagene: Basenanaloga, anstelle DNA Basen bei Replikation einbauen, fehlerhafte Basenpaarungen Normal TASTTSSSGA DNA AMGAAGGAMMA A MRNA Lys Met TACTI Met JAAHH DNA AMGAAGAAMMATA MILVA Lys AMGAA Lys Met TASTTSASGAWW DNA AMMATAL MINA Stopp Met и Gly Stopp TACAT AMGI MAIG |G|G Met Stopp Insertion A PAMOR T T Gly Stopp Missense Cys Nonsense Bu Stumm ||||||T WATT LL DNA AMGAAGG MATAL MINA Lys Leu... |G||A||T WALTT JJAH DNA AMGAA GAMMATA MRNA Met Lys Ala ||||||1| WET DNA MMATA MINA Trp Deletion G₁ Desaminierung spontan Stangentbruch Dimerbildung Falsche Basen Dehnung (interkalierende Substanzen) Quervemetzung G (Antibiotika) DNA-Reperatursystem bedeutsam, da ansonsten Mutationen bestehen bleiben • Defekte Ausschnittsreperatur bei Mondscheinkindern, kein Ausschnitt der Dimere führt zu Tumoren Ausschnittsreperatur: bei Thymindimeren, Endonuclease erkennt schadhafte Stelle an räumlicher Struktur, schneidet hinter und vor Dimer, Exonuclease entfernt das Stück, Lücke durch Polymerase aufgefüllt, intakter Strang als Kopievorlage, Ligase verknüpft neu synthetisiertes Stück mit der DNA DNA-Chip • Untersuchung Gene auf Mutationen • Gen-Chips oder DNA-Microarrays Bezeichnet Icm 2 Oberfläche in tausende Felder unterteilt I>>>Mutationencce Jedes Feld eine andere DNA-Sonde in millionenfacher Kopie (einzelsträngige DNA-Moleküle) • Köder für komplementäre DNA Kann mit über 50000 Feldern gesamte DNA erfassen • Wo welche Sonde auf Computer gespeichert • Zu untersuchende DNA durch Enzyme in unterschiedlich lange Fragmente zerschnitten Denaturieren zu Einzelsträngen und mit Fluoreszenzfarbstoff makiert • Dann auf Chip DNA-Sonden sortieren die Fragmente (suchen ihre komplementären Stücke und bilden kurze Doppelstränge) • Laserscanner zeigt Felder mit Hybridisierung auf (Ergänzung zu Doppelstrang) Mutation: Signal Allgemein · ● . Polyploidisierung: Vervielfachung Chromosomensatz Somatische Mutationen: Körperzellen, eigener Organismus betroffen Keimbahnmutationen: Keimzellen, vererbbar Chromosomenmutationen • Veränderung der Struktur eines Chromosoms Auswirkungen auf körperliche Funktion, Erscheinungsbild, kognitive Fähigkeiten: gravierender je größer der Abschnitt Deletion: Abschnitt eines Chromosoms fehlt >>> Mutationencce ● ● • Unbalancierte Translokation: phänotypisch auffällig, da quantitative Veränderung der Gene (Ungleichverteilung von Chromosomen bei Meiose/ Zygotenbefruchtung) Duplikation: Verdopplung eines Abschnitts Translokation: Abschnitt eines Chromosoms auf ein nicht homologes Chromosom übertragen Balancierte Translokation: phänotypisch unauffällig, da alle wichtigen Gene vorhanden sind (Bsp. 45 Chromosome, aber Chromsom 14 hat zusätzlich Chromsom 21 Informationen) Inversion: Chromosomenabschnitt um 180 Grad gedreht (kann unauffällig bleiben, wenn beim Umdrehen kein genetisches Material verloren gegangen ist) FISH-Technik • Bestimmung Karyotyp zur Analyse von Karyogrammen und veränderten Chromsomen ● Herausfinden welcher Abschnitt wie betroffen • Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung • künstlich hergestellte Abschnitte von DNA-Einzelsträngen mit Fluoreszenzfarbstoff als DNA-Sonden Mit Chromosom zusammengebracht • DNA des Chromosoms mit Hitze denaturiert, in Einzelstränge aufgetrennt Temperatursenkung führt zu Bindung der Sonden mit der komplementären DNA des Chromosoms (Hybridisierung) Restlichen Bereiche ohne Sonde schließen sich wieder Chromosomenabschnitte fluoreszieren in bestimmten Farbton • Deletion: keine Markierungen Duplikation: breitere Markierung Gezielt auf einzelne Gene anwendbar Deletion }-.). }-) 80-8 8 1 Duplikation Translokation Inversion X Markierung

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Expression homöotischer Gene in Kopf-, Brust-, Hinterleibssegmente • Mutationen in Homöotischen Genen: Bildung von Körperteilen, die nicht in dieses Segment gehören • Zwei Gruppen homöotischer Gene: Antennapedia-Komplex (Bildung Körperteile Kopf und vordere Brustsegmente) und Bithorax-Komplex (hintere Brustsegmente und Hinterleibssegmente) ● > > > Entwicklungsgenetikeee ● aktivieren maternale Produkte: Einteilung Vorder-/ Hinterpol Produkte Lückengene grob aktivieren Produkte homöotische Gene : Aufgaben Segmente aktivieren aktivieren Produkte Produkte Paarregel- 149 Segmente Grenzen Segmentpolaritäts-Gene > > > Entwicklungsgenetikeee Gene und Entwicklung Homöobox: Teilsequenz auch bei anderen Entwicklungskontrollgenen, alle homöotischen Gene von Drosophila haben identischen DNA-Abschnitt von 180 Basenpaaren, 60 Aminosäuren langes Protein • Bindet als Transkriptionsfaktor an Promotor von Gen • Ähnliche Homöobox in fast jedem Lebewesen, auch Mensch, ähnliche Basensequenzen Bei jedem Lebewesen: Reihenfolge dieser Gene auf Chromosom entspricht der Reihenfolge, wie sie exprimiert werden • = unterschiedlichen Tieren liegen selbe Entwicklungsmechanismen zu Grunde (Homologie der Entwicklungsgene) • Drosophila und Maus: Pax6-Gen der Maus injiziert in Drosophila, Entwicklung zusätzlicher Augen in Fliegenembryo, jedoch Insektspezifische Augen keine Mausaugen = pax6-Gen gibt Befehl Augen auszubilden unabhängig von Organismus, d.h. Muss Kaskade auslösen damit die Augen sich differenzieren • Es muss auch Gene geben, die bestimmtes Absterben von Zellen etc. auslösen (Bsp. Embryo Gewebe um Zehe und Finger) Apoptose (Selbstmord-Proteine werden aktiv) Regeneration von Zellen und Gewebe nach Verletzungen durch Transkriptionsfaktoren Altern ● Radikaltheorie: sehr reaktionsfähige Moleküle (freie Radikale) schädigen Membranlipide, Enzyme und DNA • Freie Radikale fallen in Mitochondrien durch unvollständige Reduktion des Sauerstoffs als Nebenprodukt der Zellatmung an Mitochondrien werden durch die freien Radikale geschädigt, da die mtDNA (mitochondriale DNA) besonders empfindlich ihnen gegenüber ist, da nicht durch Histone geschützt und nur begrenztes DNA-Reparatursystem Enzyme wie Katalase machen freie Radikale unschädlich • Zunehmendes Alter = geringere Bildung dieser Enzyme Aber warum altern wir unterschiedlich? Theorie der Telomere: erklärt begrenzte Teilungsfähigkeit von Zellen • Telomere sind einzelsträngige Sequenzen an den Enden von Chromosomen, die dieses schützen Jede Zellteilung führt zu Verkürzung der Telomere • Unter Mindestlänge = Absterben Zelle • Enzym Telomerase verlängert Telomere (nur in adulten Stammzellen und Keimzellen) George Williams 1957 Erklärungsmodell • Gene beeinflussen zahlreiche Körperfunktionen: Pleiotropie Bsp. Gen für Calciumstoffwechsel: Bessere Heilung Knochenbrüche (positiv), führt zu Verkalkung Arterien (negativ) • Positive Aspekte: Jugend, Negative Aspekte: erst nach reproduktiver Phase bemerkbar also im Alter >>> Entwicklungsgenetikeee Stammzellen • Stammzellen: undifferenzierte Zellen, die sich unbegrenzt teilen können und aus denen sich sämtliche Zelltypen entwickeln können Totipotent: Entstehung eines vollständigen Lebewesens, befruchtete Eizelle, bis zum Acht-Zell-Stadium Pluripotent: Differenzierbar alle Gewebetypen, kein vollständiges Lebewesen · Multipotent: Zellytpen eines Gewebetyps nur differenzierbar • Embryonale Stammzellen (ES-Zellen): pluripotent, gewonnen aus Zellen eines Embryos in bestimmter Entwicklungsphase, nach Entstehung durch künstliche Befruchtung, Embryonenschutzgesetz Nach Befruchtung entsteht Zygote, welche sich schnell teilt, nach 5-6 Tage blasenförmiger Keim aus ca. 200 Zellen (Blastocyste: umhüllende Zellschicht + innerer Zellhaufen) . • Gewinnung ES-Zellen: Zerstörung Blastocystenhülle durch Laserstrahlen/Antikörper, Überführung Zellhaufen in Kulturlösung, 20-40% ES-Zellen, undifferenzierte Teilung Geeignete Bedingungen: Möglichkeit zur Entstehung sämtlicher Zelltypen (Hinzugeben Wachstums-/Differenzierungsfaktoren) • Somatische Kerntransplantation: Zellkern Eizelle wird durch Zellkern einer differenzierten Körperzelle (Bsp.Hautzelle) ersetzt, daraus entsteht totipotente Zelle, Kern der differenzierten Zelle wird durch Stoffe in der Eizelle in totipotenten Zustand gebracht, Klon, ethisch bedenklich, reproduktives Klonen Therapeutisches Klonen: erkrankte Person spendet Zellkern für die somatische Kerntransplantation, aus Blastozyste Stammzellen gewonnen, Übertragung in Stammzelle von Zellkern, totipotente Zelle + Wachstumsfaktor = Wunsch Zelltyp Antikörper Befruchtung Blutzelle Muskelzelle Nervenzelle •- Zygote Zweizell- Stadium weitere faktoren Zellteilung von wantums/Differenzierungs- Blastocyste Laser Zerstörung Kultivierung innerer Zellhaufen -> ES-Zellen Gewinnung ES-Zellen Hautzelle Patient Nervenzelle Hautzelle Patient >>> Entwicklungsgenetikeee Hautzellkern Gewinnung iPS-Zellen Faktoren zugeben Kultivierung Hautzellen Spendereizelle entkernt körpereigene Stammzellen Nervenzelle • Adulte Stammzellen: Stammzellen, die lebenslang im menschlichen Körper vorzufinden sind, somatische/gewebespezifische Stammzellen, multipotent Knochenmark, Nabelschnur, Haut, Gehirn Bsp. Als Orte zum Finden (bisher 20 bekannt) • Liefern in Gewebe neue Zellen nach, teilen sich jedoch nicht unbegrenzt und geringes Entwicklungspotenzial Transplantation . • Geringeres Krebsrisiko bei Transplantation und Abstoßungsrisiko • Induzierte reprogrammierte Stammzellen (iPS-Zellen): Shinya Yamanaka 2006, Differenzierung Körperzellen von Maus rückgängig durch Einschleusen bestimmter Steuerungsgene, Einschleusung von 4 Genen mithilfe von Viren, Zwei davon förderten jedoch Tumorbildung, GEFAHR, auch durch Vireneinsatz GEFAHR, 2009 gelang es mit nur einem Gen Sie sind wie ES-Zellen pluripotent, geringes Abstoßungsrisiko, keine Embryo-Vernichtung, Klongefahr Viren +Gene Therapeutisches Klonen Reprogrammierung Induktion Zellteilung Zugabe Blastocyste Muskelzelle von Kultivierung iPS-Zellen Faktoren Blutzelle ›› › Ethikeee Bewerten • Moralisches Dilemma (Zwangslage, jede Entscheidung Verstoß gegen Wertvorstellung) • Kulturell und in jeder gesellschaftlichen Entwicklung andere Werte und daher Handlungsnormen • Ethik als philosophische Disziplin, Kriterien für gut und schlecht und Motive und Folgen Verantwortungsethik / konsequenzialistische Argumentation: Handlung wird nach möglichen Folgen beurteilt und welche Werte betroffen sind • Prinzipienethik/ deontologische Argumentation: bestimmte Werte und Prinzipien gelten als absolut (Bsp. Tötungsverbot egal, ob es ein schlechter Mensch war und es positive Folgen gebe- Z.B. Rettung von 50 Leben) Entscheidung durch Rangfolge moralischer Werte Bioethik • beschäftigt sich mit Problemen bezüglich Geburt, Leben, Tod des Menschen und verantwortungsvoller Umgang mit Tieren und natürlichen Lebensgrundlagen Konsens zwischen verschiedenen moralischen Vorstellungen erzielen (C . · Naturalistischer Fehlentschluss: Beschreibung oder Tatsache ergibt keine Begründung für Entschluss, „So ist es wird zu „So soll es sein" FALSCH BSP. Embryonen sterben oft im Mutterleib = es ist nicht schlimm Embryonen zu töten, Natur ist auch so (FALSCH) Handlungsschritte 1. Das Dilemma: Beschreibung des Dilemmas und der moralischen Frage 2. Handlungsmöglichkeiten: Welche Handlungsmöglichkeiten gibt es? 3. Ziele und Motive: Welche Ziele und Motive haben diese Möglichkeiten? 4. Folgen: Welche Folgen haben diese Möglichkeiten? 5. Ethische Werte: Nennung ethischer Werte in Verbindung mit Dilemma 6. Rangordnung der Werte: Persönliche Rangliste der genannten Werte 7. Entscheidung: !Bedenken der goldenen Regel!, Entscheidung treffen, welche Handlung durchgeführt werden soll + Begründung Goldene Regel: Was du nicht willst, was man dir tu, das füg auch keinem anderen zu. Desoxyribonucleinsaeure D Doppelhelix-Modell von Watson und Crick (1985) Antiparallele Struktur Es liegt immer die gleiche Menge an Basen vor. Die Basen sind komplementär, sodass alles gleich lang ist. Adenin DNA<<< Phospho- diester boindung OH* Guanin H₂N H Phosphat bindestelle Aufbau 1. Zucker: Desoxyribose -H₂OH C3 ·C₂ OH Phosphat- bindestelle Cs Binde- Stelle 2. Phosphatreste 오 - = 0 HO- P OH* Hao Abspaltung Purinbase = CA H OH* Bindungsstelle mit Base unter Abspaltung von H₂O WH -NH₂ Ser + Ger Ring desoxy, da keine OH Gruppe, nur H C3 Bindestelle Purinbase Doppelbindungs- system aus mit 4 N-A fomen +OH H₂O 3. Organische Basen: Stickstoffbasen 2 Wasserstoff- brückenbindungen 3 Wasserstoff- brücken bindungen Thymin Doppelbindungs- H₂G- system aus Ser + Ger Ring mit 4 N-A fomen Phosphodiesterbindung Abspaltung Cytosin) NH₂ Pyrimidinbase Sechserring mit 2 N-Atomen Pyrimidinbase Sechserring mit 2 N-Atomen OH Verschiedene Enden 5'-Ende 3' Ende A Ducleotid AT > > > DNA‹‹‹ 3¹ Ende OH Nucleotid= Zucker- Phosphat->DUA ist Band Einheit der DNA aus Phosphat, Base, Zucker 4 unterschiedliche Nucleotide, unters Busen da 4 Adenosinmonophosphat, Guanosin- monophosphat, Cyridinmonophasphat Thymidinmonophosphat ein Polynucleotid 5'-Ende Reihenfolge der Nucleotide: Nucleotid sequenz: Primärstruktur Zucker-Phosphat Band: Sekundär- struktur Nucleotide über Phosphat- gruppe verbunden Zusammenfassung Die Desoxyribonucleinsäure, auch DNA genannt, ist ein Polynucleotid, liegt in der Form eines Doppelhelix vor und verläuft antiparallel. Das zugehörige Raummodell entwickelten Watson und Crick im Jahre 1985. Die Nucleotide, beziehungsweise Einheiten, der DNA bestehen aus Phosphatresten, dem Zucker Desoxyribose und einer der vier Basen Adenin, cytosin, Guanin oder Thymin. Daraus folgt, dass es vier unterschiedliche Nucleotide gibt: Adenosinmonophosphat, Guanosinmonophosphat, Cytidinmonophosphat und Thymidinmonophosphat. Die Reihenfolge der Nucleotide nennt sich Nucleotidsequenz und ist die Primärstruktur der DNA. Die Basenpaarung erfolgt komplementär, wobei Adenin zu Thymin passt und cytosin zu Guanin. Allesamt sind sie organische Stickstoffbasen. Adenin und Guanin sind Purinbasen, bestehend aus einem Doppelbindungssystem aus 5er und 6er Ring mit 4 N-Atomen. Thymin und Cytosin sind Pyrimidinbasen bestehend aus einem Sechserring mit 2 N-Atomen. Dadurch ergibt sich, dass die Paare gleich lang sind und die DNA nicht schief strukturiert ist, was ihr eine gewisse Stabilität verleiht. Adenin und Thymin sind verbunden über 2 Wasserstoffbrückenbindungen und Cytosín und Guanin über 3 Wasserstoffbrückenbindungen. Alle Basen liegen in gleicher Menge vor. Außerdem besteht die DNA noch aus Desoxyribose und Phosphatresten. Der Zucker Desoxyribose hat die vorsilbe desoxy, da es keine OH Gruppe am zweiten C-Atom hat, sondern nur ein Wasserstoffatom, im Gegensatz zur Ribose. Desoxyribose besteht vor allem aus fünf C-Atomen. Am ersten C-Atom liegt die Bindungsstelle mit einer Base unter Abspaltung von H20. Am dritten und fünften C-Atom liegen die Phosphatbindungsstellen. Die Phosphatreste haben eine Doppelbindung zu einem O-Atom und zwei einfach Bindungen zu OH+. Die Einfachbindung zu OH+, die gegenüber der Einfachbindung zu H+0 liegt, ist die C3 Bindestelle zum Zucker. Die H+O Bindung ist die Bindestelle zum 5. C- Atom. Beide Bindungen zum Zucker erfolgen unter H20 Abspaltung und sind Phosphodiesterbindungen. Somit lässt sich herleiten, dass die Phosphatreste ganz auben liegen und die Nucleotide miteinander verbinden. Die Sekundärstruktur ist also das Zuckerphosphatband mit zwei verschiedenen Enden. Einmal gibt es das 5'- Ende, welches noch am 5. C-Atom des Zuckers einen Phosphatrest gebunden hat, und das 3'-Ende, welches am 3. C-Atom des Zuckers keine Phosphatreste hat, sondern die OH-Bindung bestehen bleibt. Durch die antiparallele Struktur gibt es einmal den Einzelstrang 3' zu 5' und den anderen Einzelstrang 5′ zu 3¹. Gen Abschnitt auf der DNA, der Grundinformationen für die Entwicklung der Eigenschaften eines Individuums enthält und die genetischen Informationen zur Synthese eines Polypeptids ● Ein-Gen-Ein-Enzym-Hypothese Experiment am Neurospora crassa von Beadle und Tatum • Bestrahlten Pilz mit Röntgenstrahlen ● > > > Ein-Gen-Ein-Polypeptid-Hypotheseece ● Schlussfolgerung: Defekte an verschiedenen Genen Stellten Ein-Gen-Ein-Enzym-Hypothese auf, die besagt, dass ein Gen zuständig für die synthese eines Enzyms ist Schädigten DNA und erhielten Mangelmutanten Normaler Wildtyp synthetisiert Aminosäuren von alleine Mutanten konnten unteranderem nicht Arginin synthetisieren Wollten den Stoffwechseldefekt ermitteln und isolierten die Mutanten auf Minimalmedium Herausfinden welches Enzym fehlt (Vorstufen zur Synthese von Arginín) Minimalmedium Ornithin Citrullin Arginin Enzym B Enzym ( Zusatz: Da mehrere Enzyme an der Synthese von Arginin beteiligt sind: Stoffwechselkette, Genwirkkette bezeichnet die Gene, die für sie Enzyme der Stoffwechselkette zuständig sind ● Enzym A Drei verschiedene Mutanten Typ 1 wuchs nur mit Arginin Zusatz = Enzym c fehlt Typ 2 wuchs nur mit Citrullin Zusatz = Enzym B fehlt Typ 3 wuchs nur mir Ornithin Zusatz = Enzym A fehlt Ein-Gen-Ein-Protein-Hypothese neben Enzymen gibt es Proteine ohne katalytische Wirkung, die trotzdem Genprodukt sind Z.B. Keratin der Haare ● Z.B. Hämoglobín aus vier Polypeptiden (2 unterschiedliche mit verschiedenen Aminosäuresequenzen) Mehrere Gene für ein Protein Ein-Gen-Ein-Polypeptio-Hypothese Aber auch diese Hypothese widerlegt Proteine bestehen aus mehreren untereinheiten sichelzellenanämie Änderung von Aminosäuresequenz im Hämoglobin s Führt auf Veränderung der genetischen Information zurück Auf DNA-Abschnitt für Hämoglobin S veränderte Nucleotidsequenz vorhanden Heibt, dass ein Gen Information für ein Polypeptid synthese hat Gen 1 ↓ Polypeptid 1 Polypeptid 2 Polypeptid 3 Gen 2 Gen 3 ↓ mRNA messenger/Boten RNA Kopie der DNA RNA-Polymerase 2 ● ● ›RNA Typencee ORNA transfer RNA Zum Transport der Aminosäuren RNA-Polymerase ase 3 verschiedene RNAs= verschiedene Polymerasen, Prinzipien Alle im Zellkern synthetisiert aus DNA MMM 5' 3' | Amir Aminosäure Anticadon ERNA ribosomale RNA Aufbau und Aktivität des Ribosoms RNA-Polymerase 1 ● ● ● ● Wracil ● ● Zwei Einzelstränge Desoxyribose stabiler Thymin Erbsubstanz ● DNA Eukaryoten >>> Transkriptionece Transkription im Zellkern Bevor Translation noch Prozessierung Grund Gene werden nicht alle gleichzeitig übersetzt DNA darf Zellkern nicht verlassen RNA Ein Einzelstrang meistens Ribose (Eine OH Gruppe mehr) Nicht so stabil wie DNA uracil Kopie der DNA zur Herstellung von Proteinen prokaryoten Transkription und Translation sowie Replikation in cytoplasma Definition Teil der Proteinbiosynthese, Genexpression (Von Gen zu Genprodukt) startet mit Transkription, Bildung von Kopie eines Gens (ca. 100- über 1000 Nucleotide) in Form von mRNA (Boten-/ MessengerRNA), verläuft in 3 Schritten Noch während Transkription setzen sich Ribosome zur Translation an fertiggestellte mRNA an (Polysom) anstatt Thymin Aus Cytosín durch Desaminierung (Abspaltung Aminogruppe) und Hydrolyse (Spaltung biochemischer Verbindung mit Hilfe von H20) Da RNA nicht so lange lebt und der Körper Uracíl besser toleriert Thymin wird nicht so einfach aus Cytosín gewonnen Geschlechtliche Fortpflanzung sexuelle Fortpflanzung in eukaryotischen Zellen, Geschlechtszellen-Gameten • menschliche Körperzellen aus 46 Chromosomen (23 pro Elternteil) Diploider Chromosomensatz 2n Eizelle und Spermium (Keimzellen der Geschlechter) verschmelzen zur einer diploiden Zelle namens Zygote n+n=2n >>>Meiosecce ● Bildung von haploiden Keimzellen in Keimdrüsen aus diploiden Urkeimzellen • im Gegensatz zu somatischen Zellen unsterblich Keimbahn: Keimzellen, Zygote, Urkeimzellen, Keimzellen Meiose beschreibt Ablauf der Bildung von Keimzellen Aufgabe: aus diploider Zelle werden mehrere haploide Zellen gemacht • Halbierung von Chromosomensätzen Teilungsschritte: Reifeteilung I und Reifeteilung 2 Spermatogenese in Hoden, Oogenese in Eierstock Ablauf Interphase: Änderung des Chromosomenzustandes, Verdopplung von Ein-Chromatid-Chromosomen zu Zwei-Chromatid-Chromosomen, Zellorganelle . verdoppelt • Reifeteilung 1, auch Reduktionsteilung, trennt die homologen Zwei-Chromatiden-Chromosomen Prophase 1: Chromosome kondensieren, homologe Chromosomenpaare ordnen sich zusammen(Synapsis), Tetrade bilden sich, Chiasmata (Überkreuzungen entstehen), Spindelapparat entsteht und breitet sich aus bis die Chromosomenpaare an der Äquatorialebene liegen, Kernmembran und Nukleoli lösen sich auf Metaphase 1: homologe Chromosomenpaare lagern sich an der Äquatorialebene an, Spindelfaser an Centromere • Anaphase 1: durch Verkürzung Spindelfasern Trennung der Paare, ziehen zu den zwei Zellpolen, zufällige Aufteilung ● . ● Telophase I und Zytokinese: Spindelapparat löst sich auf, zwei neue Zellen mit Nukleolus und Kernhülle entstehen, Organelle teilen sich auf die zwei Zellen auf (Mann gleich große Zellen, Frau eine kleine, eine große) Haploider Chromsomensatz Reifeteilung 2, auch Äquationsteilung (ähnlich wie Mitose), trennt Zwei-Chromatiden-Chromosomen ● Prophase 2: Verdichtung zu 2-Chromatiden-Chromosomen, Verdopplung Zellorganelle, Auflösung Kernhülle und Nukleoli, Entstehung Spindel-Apparat, kein Crossing over, da Chromosome und keine Paare Metaphase 2: Äquatorialebene Anaphase 2: Verkürzung Spindelfasern, 1-Chromatid- Chromosome zu Zellpolen Telophase 2 und Zytokinese: Neue Kernhüllen, Nucleoli, Auflösung Spindelapparat, Zellteilung 4 Keimzellen mit haploidem Chromosomensatz, Zustand: 1-Chromatid-Chromosome • Frau: Eine Eizelle, 3 Polkörperchen Mann: 4 Spermien « હ્ર n 2 haploide Zellen mit 23 Chromosomen ܥ ܕ 2c (H X H K 8(88 verdoppeltes Chromatin diploid An (12) 51 diploid 23 (88 46 >>>Meiosecce 88 Tetrade 1-Chromatid- Chromosomen 46 2-Chromatid- haploid 23 2-Chromatid- Chromosomen Chromosomen 8 23 1-Chromatid- Chromosomen -Spindelapparat xx ЯЯ 1-Chromatid- Chromosomen Trennung 88 xx Chiasma (Stelle der überkreuzung haploid xx 23 homologe Paare 23 1-Chromatid- Chromosomen XH 든 88 23 2-Chromatid- Chromosomen Crossing- Over 88 Hier Spindel- faser hellipol On centromer 23 1-Chromatid- Chromosomen Genmutationen • Veränderung innerhalb eines Gens, DNA-Mutationen Innerhalb Keimzelle vorhanden: Vererbung an nächste Generation Erkennbarer Defekt beim Phänotyp: Erbkrankheit >>> Mutationenece • Punktmutation: Substitution (Austausch) eines Komplementären Basenpaares mit verschiedenen Auswirkungen Stumme Mutation: Punktmutation innerhalb eines Introns ohne Auswirkungen, Punktmutation innerhalb eines Exons, Codon gilt jedoch für die selbe Aminosäure (Degeneration des Codes) ohne Auswirkung ● Missense-Mutation: Punktmutation innerhalb Exon, Codon nun für andere Aminosäure, kann ohne Folgen bleiben, wenn es ähnliche Eigenschaften hat oder für Funktion nicht wichtig ist • Nonsense-Mutation: Punktmutation, die zu einem Stopp-Codon führt, Abbruch der Translation, verkürzte oder funktionslose Proteine Rasterschubmutation: Zahl der eingefügten, entfernten Nucleotide kein Vielfaches von drei, Einteilung der Codons verschoben, Leseraster ändert sich, funktionslose Proteine Insertion: Einfügen eines Nucleotids Deletion: Entfernen eines Nucleotids spontan oder durch chemische, physikalische Faktoren (Mutagene) Spontanmutation: Replikationsfehler, Desaminierung (Verlust Aminogruppe, Cytosin zu Uracil), Mutationsrate Eukaryoten 1:10^5, Prokaryoten I Fehler pro 10^8 Nucleotide • Physikalische Mutagene: Röntgen-/UV-Strahlung, lonisierende Röntgenstrahlung verursacht Strangbrüche, UV Strahlung (280-320nm) verursacht Zusammenschluss benachbarter Thymin Basen (Thymindimer) über kovalente Bindung, Absterben von Zellen • Chemische Mutagene: Basenanaloga, anstelle DNA Basen bei Replikation einbauen, fehlerhafte Basenpaarungen Normal TASTTSSSGA DNA AMGAAGGAMMA A MRNA Lys Met TACTI Met JAAHH DNA AMGAAGAAMMATA MILVA Lys AMGAA Lys Met TASTTSASGAWW DNA AMMATAL MINA Stopp Met и Gly Stopp TACAT AMGI MAIG |G|G Met Stopp Insertion A PAMOR T T Gly Stopp Missense Cys Nonsense Bu Stumm ||||||T WATT LL DNA AMGAAGG MATAL MINA Lys Leu... |G||A||T WALTT JJAH DNA AMGAA GAMMATA MRNA Met Lys Ala ||||||1| WET DNA MMATA MINA Trp Deletion G₁ Desaminierung spontan Stangentbruch Dimerbildung Falsche Basen Dehnung (interkalierende Substanzen) Quervemetzung G (Antibiotika) DNA-Reperatursystem bedeutsam, da ansonsten Mutationen bestehen bleiben • Defekte Ausschnittsreperatur bei Mondscheinkindern, kein Ausschnitt der Dimere führt zu Tumoren Ausschnittsreperatur: bei Thymindimeren, Endonuclease erkennt schadhafte Stelle an räumlicher Struktur, schneidet hinter und vor Dimer, Exonuclease entfernt das Stück, Lücke durch Polymerase aufgefüllt, intakter Strang als Kopievorlage, Ligase verknüpft neu synthetisiertes Stück mit der DNA DNA-Chip • Untersuchung Gene auf Mutationen • Gen-Chips oder DNA-Microarrays Bezeichnet Icm 2 Oberfläche in tausende Felder unterteilt I>>>Mutationencce Jedes Feld eine andere DNA-Sonde in millionenfacher Kopie (einzelsträngige DNA-Moleküle) • Köder für komplementäre DNA Kann mit über 50000 Feldern gesamte DNA erfassen • Wo welche Sonde auf Computer gespeichert • Zu untersuchende DNA durch Enzyme in unterschiedlich lange Fragmente zerschnitten Denaturieren zu Einzelsträngen und mit Fluoreszenzfarbstoff makiert • Dann auf Chip DNA-Sonden sortieren die Fragmente (suchen ihre komplementären Stücke und bilden kurze Doppelstränge) • Laserscanner zeigt Felder mit Hybridisierung auf (Ergänzung zu Doppelstrang) Mutation: Signal Allgemein · ● . Polyploidisierung: Vervielfachung Chromosomensatz Somatische Mutationen: Körperzellen, eigener Organismus betroffen Keimbahnmutationen: Keimzellen, vererbbar Chromosomenmutationen • Veränderung der Struktur eines Chromosoms Auswirkungen auf körperliche Funktion, Erscheinungsbild, kognitive Fähigkeiten: gravierender je größer der Abschnitt Deletion: Abschnitt eines Chromosoms fehlt >>> Mutationencce ● ● • Unbalancierte Translokation: phänotypisch auffällig, da quantitative Veränderung der Gene (Ungleichverteilung von Chromosomen bei Meiose/ Zygotenbefruchtung) Duplikation: Verdopplung eines Abschnitts Translokation: Abschnitt eines Chromosoms auf ein nicht homologes Chromosom übertragen Balancierte Translokation: phänotypisch unauffällig, da alle wichtigen Gene vorhanden sind (Bsp. 45 Chromosome, aber Chromsom 14 hat zusätzlich Chromsom 21 Informationen) Inversion: Chromosomenabschnitt um 180 Grad gedreht (kann unauffällig bleiben, wenn beim Umdrehen kein genetisches Material verloren gegangen ist) FISH-Technik • Bestimmung Karyotyp zur Analyse von Karyogrammen und veränderten Chromsomen ● Herausfinden welcher Abschnitt wie betroffen • Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung • künstlich hergestellte Abschnitte von DNA-Einzelsträngen mit Fluoreszenzfarbstoff als DNA-Sonden Mit Chromosom zusammengebracht • DNA des Chromosoms mit Hitze denaturiert, in Einzelstränge aufgetrennt Temperatursenkung führt zu Bindung der Sonden mit der komplementären DNA des Chromosoms (Hybridisierung) Restlichen Bereiche ohne Sonde schließen sich wieder Chromosomenabschnitte fluoreszieren in bestimmten Farbton • Deletion: keine Markierungen Duplikation: breitere Markierung Gezielt auf einzelne Gene anwendbar Deletion }-.). }-) 80-8 8 1 Duplikation Translokation Inversion X Markierung