Überblick Biologie-Abitur Genetik

Die Genetik bildet einen Schwerpunkt im Biologie Abitur NRW. Diese Zusammenfassung deckt alle prüfungsrelevanten Themen ab - von Chromosomenaufbau und Vererbung bis zu komplexen molekulargenetischen Prozessen.

Für das Biologie Abitur 2024 in NRW sind besonders die Grundlagen der klassischen Genetik und molekularbiologische Prozesse wichtig. Die Biologie Abiturklausur umfasst häufig Aufgaben zur Zellteilung, Proteinbiosynthese und gentechnischen Methoden.

In alten Abiturklausuren NRW Biologie tauchen regelmäßig Aufgaben zu DNA-Struktur, Genetik-Themen und Genwirkung auf. Viele dieser Konzepte bauen aufeinander auf - vom Chromosomenaufbau bis hin zur Krebsentstehung.

Abi-Tipp: Bei Aufgaben zur Genetik im Biologie-Abitur werden häufig Zusammenhänge zwischen Struktur und Funktion geprüft. Verstehe die Grundprinzipien, statt nur Fakten auswendig zu lernen!

Chromosomen und Zellteilung

Im menschlichen Körper befinden sich 46 Chromosomen - 22 homologe Chromosomenpaare (Autosomen) und 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Die Autosomen bilden einen diploiden Chromosomensatz, während Gonosomen geschlechtsspezifisch sind.

Der Zellzyklus besteht aus Interphase und Mitose. In der Interphase durchläuft die Zelle drei wichtige Phasen:

• G1-Phase: Wachstumsphase mit Ein-Chromatid-Chromosomen
• S-Phase: DNA-Verdopplung zu Zwei-Chromatid-Chromosomen
• G2-Phase: Vorbereitung auf die Mitose

Die Mitose unterteilt sich in vier Phasen. In der Prophase kondensieren die Chromosomen und der Spindelapparat bildet sich. In der Metaphase ordnen sich die Chromosomen in der Äquatorialebene an. Während der Anaphase trennen sich die Chromatiden und wandern zu den Zellpolen. Die Telophase führt zur Bildung neuer Kernmembranen, gefolgt von der Cytokinese.

Wichtig für die Klausur: Die Zellzykluskontrollpunkte $Checkpoints$ spielen eine zentrale Rolle bei Krebs. Der G1-, G2- und der Mitose-Checkpoint überprüfen die DNA auf Schäden, bevor die Zelle in die nächste Phase eintritt.

Meiose und Keimzellbildung

Die Meiose ist entscheidend für die geschlechtliche Fortpflanzung und unterscheidet sich grundlegend von der Mitose. Sie besteht aus zwei aufeinanderfolgenden Teilungen: Reifeteilung I und II.

In der Reifeteilung I lagern sich homologe Chromosomen in der Prophase I nebeneinander an und bilden Tetraden. Dadurch wird der Austausch genetischen Materials durch Crossing-over möglich. Während der Anaphase I werden homologe Chromosomen $nicht Chromatiden!$ getrennt. Die Teilung führt zu zwei Zellen mit haploidem Chromosomensatz, aber mit Zwei-Chromatid-Chromosomen.

Die Reifeteilung II ähnelt einer Mitose. Hier werden die Chromatiden getrennt, was zu vier haploiden Zellen führt. Bei Männern entstehen vier gleichgroße Spermien, bei Frauen eine Eizelle und drei kleine Polkörperchen.

Die Meiose hat zwei wichtige Ziele:

1. Reduktionsteilung: Halbierung des Chromosomensatzes (2n → 1n)
2. Rekombination: Durchmischung des Erbmaterials durch inter- und intrachromosomale Rekombination

Die Rekombination sorgt für genetische Vielfalt und ist ein wesentlicher Vorteil der sexuellen Fortpflanzung. Sie erfolgt durch zufällige Verteilung der elterlichen Chromosomen und durch Crossing-over zwischen homologen Chromosomen.

Grundlagen der Vererbung

Die Vererbung basiert auf der Weitergabe genetischer Informationen von Eltern an ihre Nachkommen. Dabei sind verschiedene Begriffe wichtig: Der Phänotyp beschreibt das äußere Erscheinungsbild, während der Genotyp die genetische Ausstattung angibt. Bei homozygoten Individuen liegen identische Allele vor, bei heterozygoten unterschiedliche.

Die Mendelschen Regeln bilden die Grundlage der klassischen Genetik:

1. Uniformitätsregel: Kreuzt man zwei reinerbige Individuen mit unterschiedlichen Merkmalen, ist die F1-Generation in diesem Merkmal einheitlich.

2. Spaltungsregel: In der F2-Generation spalten sich die Merkmale im Verhältnis 3:1 (Phänotyp) bzw. 1:2:1 (Genotyp) auf.

3. Rekombinantenregel: Bei der Kreuzung von Individuen mit zwei unterschiedlichen Merkmalen entstehen in der F2-Generation neben den ursprünglichen auch neue Merkmalskombinationen.

Es gibt verschiedene Vererbungsmodi. Bei autosomal-dominanter Vererbung sind Betroffene in fast jeder Generation zu finden. Bei autosomal-rezessiver Vererbung können phänotypisch gesunde Eltern kranke Kinder bekommen. Bei X-chromosomaler Vererbung sind je nach Dominanz/Rezessivität unterschiedliche Muster zu beobachten.

Abi-Tipp für Biologie Abitur 2024: Bei Aufgaben zu Erbgängen immer Stammbäume zeichnen und die typischen Merkmale der verschiedenen Vererbungsmodi identifizieren!

Veränderung genetischer Merkmale

Genetische Merkmale können durch Modifikationen oder Mutationen verändert werden. Diese Veränderungen unterscheiden sich grundlegend in ihrer Vererbbarkeit.

Modifikationen entstehen durch Umwelteinflüsse und verändern nur den Phänotyp, nicht aber den Genotyp. Sie können nicht vererbt werden. Vererbt wird nur eine "Reaktionsnorm", die den Bereich festlegt, in dem der Phänotyp unter bestimmten Umweltbedingungen variieren kann.

Mutationen hingegen sind Veränderungen der genetischen Information durch Fehler bei der DNA-Replikation. Sie können vererbt werden und sind die Grundlage für Evolution. Man unterscheidet:

• Punktmutationen: Veränderung eines einzelnen Basenpaares durch Substitution
• Rastermutationen: Verschiebung des Leserasters durch Deletion oder Insertion

Je nach Auswirkung auf die Aminosäuresequenz unterscheidet man:

• Stumme Mutation: keine Änderung der Aminosäuresequenz
• Missense-Mutation: Einbau einer falschen Aminosäure
• Nonsense-Mutation: vorzeitiger Abbruch der Translation durch ein Stopp-Codon

Mutationen können spontan entstehen oder durch Mutagene ausgelöst werden. Besonders wichtig für die Evolution sind Keimbahnmutationen, die in Keimzellen auftreten und an Nachkommen weitergegeben werden können.

DNA-Struktur und Replikation

Die DNA besteht aus zwei komplementären Strängen, die eine Doppelhelix bilden. Jeder Strang besteht aus Nukleotiden, die wiederum aus Phosphat, Desoxyribose und einer Base bestehen. Die Basen Adenin und Thymin sowie Cytosin und Guanin bilden komplementäre Paare.

Im Vergleich zur DNA enthält RNA die Base Uracil statt Thymin, den Zucker Ribose statt Desoxyribose und liegt meist als Einzelstrang vor.

Bei der DNA-Replikation wird die DNA-Doppelhelix verdoppelt:

1. Die Topoisomerase entwindet die DNA-Doppelhelix am Replikationsursprung
2. Die Helicase löst Wasserstoffbrückenbindungen und teilt die DNA in Einzelstränge
3. Die Primase synthetisiert RNA-Primer als Startpunkt
4. Die DNA-Polymerase verlängert die Primer durch Anhängen komplementärer Nukleotide
5. Die RNA-Primer werden enzymatisch abgebaut und durch DNA-Nukleotide ersetzt
6. Die DNA-Ligase verbindet die DNA-Fragmente zu einem durchgehenden Strang

Da die DNA-Polymerase nur in 5'→3'-Richtung arbeiten kann, wird der Leitstrang kontinuierlich synthetisiert, während der Folgestrang diskontinuierlich in Form von Okazaki-Fragmenten aufgebaut wird.

Prüfungsrelevant für das Bio Abitur: Die unterschiedliche Synthese von Leit- und Folgestrang ist ein häufiges Thema in Abituraufgaben zur Molekularbiologie!

Gentechnische Methoden

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ermöglicht die gezielte Vervielfältigung von DNA-Abschnitten. Sie läuft in drei Schritten ab:

1. Denaturierung: DNA wird bei ca. 94°C in Einzelstränge aufgeteilt
2. Hybridisierung: Primer lagern sich bei ca. 60°C an die DNA an
3. Polymerisierung: Taq-Polymerase synthetisiert bei ca. 72°C neue DNA-Stränge

Für die DNA-Sequenzierung nach Sanger werden modifizierte Abbruch-Nukleotide verwendet, die zur Entstehung von DNA-Fragmenten unterschiedlicher Länge führen. Diese werden mittels Gelelektrophorese aufgetrennt, wodurch die Basensequenz bestimmt werden kann. Bei der moderneren Fluoreszenzsequenzierung werden verschieden farbige Abbruch-Nukleotide verwendet.

Die Gelelektrophorese ist ein wichtiges Trennverfahren in der Molekularbiologie:

• Negativ geladene DNA-Moleküle wandern im elektrischen Feld zur positiv geladenen Anode
• Kleinere DNA-Fragmente wandern schneller durch das Gel als größere
• Nach der Trennung werden die DNA-Banden durch spezielle Färbetechniken sichtbar gemacht

Diese Methoden bilden die Grundlage vieler Biologie Abitur Aufgaben im Bereich Genetik und Molekularbiologie, besonders für den Bio LK Abitur 2024 NRW.

Proteine und Proteinbiosynthese

Proteine sind aus Aminosäuren aufgebaute Makromoleküle mit vielfältigen Funktionen im Organismus. Ihre räumliche Struktur bestimmt ihre Funktion und wird in vier Ebenen unterteilt:

• Primärstruktur: Reihenfolge der Aminosäuren
• Sekundärstruktur: Faltung zu α-Helix oder β-Faltblatt durch Wasserstoffbrücken
• Tertiärstruktur: dreidimensionale Anordnung der Polypeptidkette
• Quartärstruktur: Zusammenlagerung mehrerer Polypeptidketten

Die Proteinbiosynthese umfasst zwei Hauptprozesse: Transkription und Translation.

Bei der Transkription wird die DNA-Information in mRNA umgeschrieben:

1. RNA-Polymerase bindet am Promotor
2. DNA-Doppelstrang öffnet sich
3. Komplementäre RNA-Nukleotide werden am Matrizenstrang angelagert
4. Die Synthese endet am Terminator

Bei der Translation wird die mRNA-Information in Proteine übersetzt:

1. Initiation: Ribosom und Start-tRNA lagern sich an die mRNA an
2. Elongation: Aminosäuren werden entsprechend dem genetischen Code verknüpft
3. Termination: Bei Erreichen eines Stopp-Codons endet die Proteinsynthese

Das Ribosom hat drei Bindungsstellen für tRNA-Moleküle: die A-Stelle $für die eintreffende beladene tRNA$, die P-Stelle $für die tRNA mit der wachsenden Peptidkette$ und die E-Stelle (für die entladene tRNA).

Genetisches System und Genregulation

Das genetische System der Eukaryoten ist komplexer als das der Prokaryoten. Ein wichtiger Unterschied ist die Existenz von Exons (codierende Abschnitte) und Introns $nicht-codierende Abschnitte$ in eukaryotischen Genen.

Die Prozessierung der mRNA bei Eukaryoten umfasst:

• Spleißen: Entfernung der Introns
• Anbringen einer Cap-Sequenz am 5'-Ende
• Anhängen eines Poly-A-Schwanzes am 3'-Ende

Der genetische Code ist ein Triplett-Code: Drei aufeinanderfolgende Nukleotide $Codon$ codieren für eine Aminosäure. Er ist universell, degeneriert $mehrere Codons können für dieselbe Aminosäure codieren$ und enthält Stopp-Codons.

Die Genregulation ist entscheidend für die Zelldifferenzierung und Anpassung an Umweltbedingungen. Bei Eukaryoten erfolgt sie auf mehreren Ebenen:

• Transkriptionsebene: Transkriptionsfaktoren, Enhancer und Silencer
• Prozessierungsebene: Alternatives Spleißen
• Translationsebene: RNA-Interferenz
• Epigenetik: DNA-Methylierung und Histonmodifikationen

Bei Prokaryoten erfolgt die Genregulation hauptsächlich über das Operon-Modell. Ein Operon besteht aus Strukturgenen, einem Operator und einem Promotor. Die Regulation kann durch Substratinduktion oder Endproduktrepression erfolgen.

Für die Abiturprüfung 2024: Die Unterschiede in der Genregulation zwischen Pro- und Eukaryoten sowie epigenetische Mechanismen sind häufig Gegenstand von Abituraufgaben!

Genetische Anwendungen und Gentechnik

Die Gentechnik umfasst Verfahren zur gezielten Veränderung des Genoms und findet in verschiedenen Bereichen Anwendung:

• Grüne Gentechnik: landwirtschaftliche Produktion
• Rote Gentechnik: Medizin und Pharmazie
• Weiße Gentechnik: industrielle Verfahren
• Graue Gentechnik: Umwelttechnik

Wichtige Werkzeuge der Gentechnik sind Restriktionsenzyme, die DNA an spezifischen Stellen schneiden können. Sie erzeugen entweder "sticky ends" (überhängende Einzelstrangenden) oder "blunt ends" (glatte Schnittstellen).

Für den Gentransfer werden oft Vektoren wie Plasmide verwendet. Der Prozess umfasst:

1. Isolation der Fremd-DNA und eines Plasmids
2. Rekombination durch Einbau der Fremd-DNA in das Plasmid
3. Gentransfer in Bakterien
4. Selektion der Bakterien mit dem rekombinanten Plasmid

Der genetische Fingerabdruck basiert auf der Analyse von Short Tandem Repeats $STR$ - kurzen, sich wiederholenden DNA-Sequenzen, die individuell variieren. Er wird für Vaterschaftstests und in der Forensik eingesetzt.

Bakterien und Viren spielen in der Gentechnik eine wichtige Rolle. Bakterien sind Prokaryoten mit ringförmiger DNA und können Plasmide enthalten. Viren bestehen aus Nukleinsäure und einer Proteinhülle und vermehren sich nur in Wirtszellen.