Chromosomen und Zellzyklus

Chromosomen bestehen aus kompakter DNA und sind der Träger unserer Erbinformation. Der menschliche Körper enthält 46 Chromosomen - 22 homologe Chromosomenpaare (Autosomen) und 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen).

Der Zellzyklus besteht aus der Interphase und der Mitose. Die Interphase unterteilt sich in:

• G1-Phase: Wachstumsphase mit Ein-Chromatid-Chromosomen
• S-Phase: Verdopplung der DNA zu Zwei-Chromatid-Chromosomen
• G2-Phase: Abschluss der Vorbereitungen für die Zellteilung

Die Mitose (Kernteilung) erfolgt in vier Phasen:

1. Prophase: Chromosomenkondensation und Spindelapparatbildung
2. Metaphase: Anordnung der Chromosomen in der Äquatorialebene
3. Anaphase: Trennung der Chromatiden und Wanderung zu den Zellpolen
4. Telophase: Entspiralisierung und neue Kernmembranbildung

Wichtig für deine Prüfung: Die Zellzyklus-Kontrollpunkte $G1-, G2- und M-Checkpoint$ überwachen den Zellzyklus und verhindern, dass beschädigte DNA weitergegeben wird. Diese Kontrollpunkte spielen eine zentrale Rolle bei der Krebsentstehung!

Meiose - Die Reifeteilung

Die Meiose ist die Grundlage der geschlechtlichen Fortpflanzung und dient zwei wichtigen Zielen: der Reduktionsteilung (Halbierung des Chromosomensatzes) und der Rekombination (Durchmischung des Erbmaterials).

Die Meiose besteht aus zwei aufeinanderfolgenden Teilungen:

Reifeteilung I:

• In der Prophase I lagern sich homologe Chromosomen als Tetraden nebeneinander
• In der Metaphase I ordnen sich Chromosomenpaare in der Äquatorialebene an
• In der Anaphase I werden die homologen Chromosomen getrennt
• Die Telophase I führt zur ersten Zellteilung

Reifeteilung II:

• Verläuft ähnlich der Mitose
• Chromatiden eines Zwei-Chromatid-Chromosoms werden getrennt
• Ergebnis sind vier haploide Gameten (Keimzellen)

Die genetische Vielfalt entsteht durch interchromosomale Rekombination (zufällige Verteilung väterlicher und mütterlicher Chromosomen) und intrachromosomale Rekombination $Crossing-over: Austausch von Chromosomenstücken$.

Beim Mann entstehen vier gleichgroße Spermien, bei der Frau eine Eizelle und drei Polkörperchen.

Grundlagen der Vererbung

Die Genetik unterscheidet zwischen Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild) und Genotyp (genetische Information). Bei der Vererbung gibt es homozygote (reinerbige) und heterozygote (mischerbige) Genotypen.

Die Mendelschen Regeln bilden die Grundlage der Vererbungslehre:

1. Uniformitätsregel: Bei der Kreuzung reinerbiger Individuen ist die F1-Generation uniform
2. Spaltungsregel: In der F2-Generation spalten sich die Merkmale im Verhältnis 3:1 (Phänotyp) bzw. 1:2:1 (Genotyp)
3. Rekombinationsregel: Bei dihybriden Kreuzungen spalten sich die Phänotypen im Verhältnis 9:3:3:1

Bei den Vererbungsmodi unterscheiden wir:

• Autosomal-dominant: Fast in jeder Generation sind Merkmalsträger vorhanden
• Autosomal-rezessiv: Nicht in jeder Generation sind Merkmalsträger vorhanden
• X-chromosomal-dominant: Frauen sind häufiger betroffen
• X-chromosomal-rezessiv: Überwiegend Männer sind betroffen

Bei der unvollständigen Dominanz entsteht ein intermediärer Phänotyp (z.B. weiße und rote Blüten ergeben rosa).

Prüfungstipp: Stammbaumanalysen sind typische Biologie Abitur Aufgaben in NRW! Achte auf die Verteilung von Merkmalsträgern, um den richtigen Erbgang zu bestimmen.

Veränderung von Merkmalen

Merkmale können durch zwei grundlegende Mechanismen verändert werden:

Modifikationen:

• Entstehen durch Umwelteinflüsse
• Verändern nur den Phänotyp, nicht den Genotyp
• Können nicht vererbt werden
• Vererbt wird nur die "Reaktionsnorm" (Bereich möglicher Ausprägungen)

Mutationen:

• Veränderungen der genetischen Information
• Können vererbt werden
• Arten:
  1. Punktmutationen: Veränderung eines Basenpaares durch Substitution
  2. Rastermutationen: Verschiebung des Leserasters durch Deletion oder Insertion

Die Auswirkungen von Punktmutationen sind unterschiedlich:

• Stumme Mutation: Keine Änderung der Aminosäuresequenz
• Missense-Mutation: Einbau einer falschen Aminosäure
• Nonsense-Mutation: Entstehung eines Stopp-Codons, verfrühter Abbruch

Mutagene können Mutationen auslösen:

• Biologische Mutagene (z.B. Viren)
• Chemische Mutagene (z.B. bestimmte Chemikalien)
• Physikalische Mutagene $z.B. UV-Strahlen$

Keimbahnmutationen betreffen Keimzellen und können zu Erbkrankheiten führen.

Aufbau und Replikation der DNA

Die DNA besteht aus zwei komplementären Strängen, die eine Doppelhelix bilden. Die Bausteine sind:

• Basen: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C)
• Zucker: Desoxyribose
• Phosphatgruppe

Die Basen bilden spezifische Paarungen: A-T $2 H-Brücken$ und G-C $3 H-Brücken$.

Unterschiede zwischen DNA und RNA:

• DNA: Doppelstrang, Desoxyribose, Thymin, langlebig
• RNA: Einzelstrang, Ribose, Uracil statt Thymin, kurzlebig

Die DNA-Replikation ist ein komplexer Prozess:

1. Topoisomerase entwindet die DNA-Doppelhelix
2. Helicase löst die Wasserstoffbrückenbindungen
3. Primase synthetisiert RNA-Primer
4. DNA-Polymerase synthetisiert den neuen Strang in 5'→3'-Richtung
5. RNA-Primer werden entfernt und durch DNA ersetzt
6. DNA-Ligase verbindet die DNA-Fragmente

Die Replikation erfolgt semikonservativ - jeder neue Strang enthält einen alten und einen neu synthetisierten Strang.

Für die Abiturprüfung merken: Der Leitstrang wird kontinuierlich synthetisiert, der Folgestrang diskontinuierlich in Form von Okazaki-Fragmenten!

Molekularbiologische Techniken

Die PCR $Polymerase-Kettenreaktion$ ermöglicht die gezielte Vervielfältigung von DNA-Abschnitten in drei sich wiederholenden Schritten:

1. Denaturierung $94°C$: Trennung der DNA-Stränge
2. Hybridisierung (60°C): Anlagerung der Primer
3. Polymerisierung (72°C): Synthese neuer Stränge

Die DNA-Sequenzierung dient der Analyse der Basensequenz:

• Bei der Kettenabbruchmethode nach Sanger werden spezielle Abbruch-Nukleotide verwendet
• Bei der modernen Fluoreszenzsequenzierung werden vier verschiedenfarbig markierte Abbruch-Nukleotide in einem einzigen Reaktionsansatz verwendet

Die Gelelektrophorese trennt DNA-Fragmente nach ihrer Größe:

• Negativ geladene DNA-Fragmente wandern im elektrischen Feld zur Anode
• Kleine Fragmente bewegen sich schneller durch das Gel als große
• Banden werden durch Färbung sichtbar gemacht

Diese Techniken sind essentiell für die Genetik-Aufgaben im Abitur und kommen in vielen Biologie Abiturklausuren in NRW vor.

Proteine und Proteinbiosynthese

Proteine sind aus Aminosäuren aufgebaut und haben eine komplexe Struktur:

• Primärstruktur: Aminosäuresequenz
• Sekundärstruktur: α-Helix oder β-Faltblatt
• Tertiärstruktur: dreidimensionale Faltung
• Quartärstruktur: Zusammenlagerung mehrerer Polypeptidketten

Die Proteinbiosynthese umfasst zwei Hauptschritte:

1. Transkription (im Zellkern):

   • RNA-Polymerase bindet am Promotor
   • DNA-Doppelstrang wird lokal geöffnet
   • RNA-Synthese erfolgt am codogenen Strang
   • Stopp der Synthese am Terminator

2. Translation (im Cytoplasma):

   • Initiation: mRNA lagert sich an Ribosom an, Start mit Startcodon (AUG)
   • Elongation: Aminosäuren werden entsprechend der mRNA-Sequenz verknüpft
   • Termination: Abbruch bei Stopp-Codon (UAG, UGA, UAA)

Die Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese besagt, dass Gene die Information für jeweils ein Polypeptid enthalten.

Wichtig für deine Biologie Abitur Prüfung 2024: Verstehe den genauen Ablauf der Proteinbiosynthese und die Funktion der beteiligten Moleküle (mRNA, tRNA, Ribosomen)!

Genetik der Eukaryoten und Genregulation

Im genetischen System der Eukaryoten findet die Transkription im Zellkern statt, während die Translation im Cytoplasma erfolgt. Die DNA enthält:

• Exons: codierende Abschnitte
• Introns: nicht-codierende Abschnitte

Bei der Prozessierung der prä-mRNA:

• Introns werden durch Spleißen entfernt
• Am 5'-Ende wird eine Cap-Sequenz angehängt
• Am 3'-Ende wird ein Poly-A-Schwanz angefügt

Der genetische Code ist ein Triplett-Code: Drei Basen (Codon) codieren für eine Aminosäure. Der Code ist:

• universell: gilt für fast alle Organismen
• degeneriert: mehrere Codons können für dieselbe Aminosäure codieren
• eindeutig: ein Codon codiert nur für eine Aminosäure

Die Genregulation bei Eukaryoten erfolgt auf mehreren Ebenen:

• Transkriptionsebene: TATA-Box, Transkriptionsfaktoren, Enhancer/Silencer
• Translationsebene: RNA-Interferenz
• Epigenetische Mechanismen: DNA-Methylierung, Histonmodifikationen

Bei Prokaryoten erfolgt die Genregulation hauptsächlich durch das Operon-Modell:

• Substratinduktion: Enzymsynthese wird bei Anwesenheit eines Substrats ermöglicht
• Endproduktrepression: Enzymsynthese wird bei Überschuss des Endprodukts unterdrückt

Bakterien, Viren und Genetischer Fingerabdruck

Bakterien sind Prokaryoten mit einfachem Aufbau:

• Ringförmiges Bakterienchromosom (haploid)
• Zusätzliche Plasmide mit Genen für spezielle Eigenschaften (z.B. Antibiotikaresistenz)
• Vermehrung durch ungeschlechtliche Teilung

Viren bestehen nur aus Erbmaterial (DNA oder RNA) und einer Proteinhülle:

• Keine eigenständigen Lebewesen (kein eigener Stoffwechsel)
• Retroviren: RNA-Viren, die ihre RNA mithilfe der reversen Transkriptase in DNA umschreiben
• Bakteriophagen: spezialisiert auf das Befallen von Bakterien

Der Genetische Fingerabdruck basiert auf der Analyse von Short Tandem Repeats (STRs):

• Wiederholende Basensequenzen im nicht-codierenden Teil der DNA
• Anzahl der Wiederholungen ist individuell verschieden
• Kombination mehrerer STR-Genorte ergibt ein einzigartiges Muster
• Verwendung bei Vaterschaftstests und in der Kriminalistik

Die Technik umfasst:

1. DNA-Isolation
2. Vervielfältigung mittels PCR
3. Trennung durch Gelelektrophorese
4. Analyse der Bandenmuster

Für dein Biologie Abitur in NRW: Der genetische Fingerabdruck ist ein wichtiges Thema in Beispielaufgaben und Abiturklausuren. Achte auf das Verständnis der methodischen Grundlagen!

Gentechnik und Chromosomenanomalien

Die Gentechnik umfasst Verfahren zur gezielten Veränderung des Genoms und wird in verschiedenen Bereichen eingesetzt:

• Grüne Gentechnik: Landwirtschaft
• Rote Gentechnik: Medizin
• Weiße Gentechnik: Industrielle Prozesse
• Graue Gentechnik: Umwelttechnik

Wichtige Werkzeuge der Gentechnik sind:

• Restriktionsenzyme: schneiden DNA an spezifischen Stellen
• Ligasen: verbinden DNA-Fragmente

Beim Gentransfer wird Fremd-DNA in einen Organismus eingebracht:

1. Isolation des Fremdgens und eines Plasmids
2. Rekombination: Einbau des Fremdgens in das Plasmid
3. Gentransfer: Einbringen des rekombinanten Plasmids in Bakterien
4. Selektion: Identifikation der Bakterien mit dem Fremdgen

Chromosomenanomalien können zu schweren Entwicklungsstörungen führen:

• Numerische Anomalien: zu viele oder zu wenige Chromosomen
  • Trisomie: drei statt zwei Chromosomen (z.B. Trisomie 21)
  • Monosomie: nur ein Chromosom vorhanden $z.B. Turner-Syndrom$
• Strukturelle Anomalien: veränderte Chromosomenstruktur
  • Deletion, Duplikation, Insertion, Inversion, Translokation

Prüfungstipp: Die Biologie Abitur Themen 2024 umfassen häufig gentechnische Methoden. Verstehe besonders die Rolle von Restriktionsenzymen und den Ablauf eines Gentransfers!