Numerische Chromosomenanomalien
Numerische Chromosomenanomalien entstehen hauptsächlich durch Fehler bei der Meiose, insbesondere durch Nondisjunction fehlerhafteChromosomentrennung während der ersten oder zweiten Reifeteilung.
Highlight: Die häufigsten Folgen numerischer Chromosomenanomalien sind Trisomien einzusa¨tzlichesChromosom oder Monosomien fehlendesChromosom.
Zu den bekanntesten autosomalen Anomalien gehören das Down-Syndrom Trisomie21, das Pätau-Syndrom Trisomie13 und das Edwards-Syndrom Trisomie18. Bei den gonosomalen Anomalien sind das Turner-Syndrom 45,X0 und das Klinefelter-Syndrom 47,XXY besonders relevant.
Die Auswirkungen dieser Anomalien sind vielfältig und können von leichten Entwicklungsstörungen bis hin zu schweren Missbildungen reichen. Viele Chromosomenanomalien führen zu Fehlgeburten, da sie mit dem Leben nicht vereinbar sind.