Genetik - Abiturlernzettel komplett

Alternativer Bildtext:

von keimzellen Zufall, welche Eizelle von welcher Spermienzelle befruchtet wird proteinbiosynthese bei Prokaryolen 1. Transkription RNA-Polymerase bindet an Promoter ·Polymerase entwindet und öffnet den DNA-Doppelstvang RNA-Synthese →→ codogener Strang wird abgelesen vom 3'-5'-Ende →RNA-Polymerase lagert sich komplementär zum codogenen Strang an -Synthese stoppt am Terminator (Polymerase löst sich) 2.Translation: 1. Initiation (start). Ribosom besteht aus kleiner und großer Unteveinheit -mRNA lagert sich an der kleinen Unterheit an →wandert in Richtung mRNA-3'-Ende bis es auf das Start-Codon (AUG) trifft - Start -FRN lagert sich komplementär mit dem Anticodon (UAC) an große Untereinheit kommt hinzu 2.Elongation (Verlängerung): ·Ribosom verfügt über drei Bindungsstellen für die tRNA -A-Stelle (Eingang): Bindung der ERNA, die die Aminosäure bringt -P-Stelle Bindung der ERNA, an der die Polypeptidkette wächst -E-Stelle (Ausgang): Entladene tRNAS verlassen das Ribosom über diese Stelle Start - tRNA lagert sich an die P-Stelle an die A-Stelle wird durch die nächste passende tRNA besetzt Aminosäuren verknüpfen sich zu einem Dipeptid · Ribosom wandert in einem Triplett-Schritt weiter →wiederholter Ablauf führt zum Polypeptid verlagerung der tRNA (von P zu E und A zu P) 3. Termination (Abbruch): · erreichen eines Stopp-Codons (UAA, VAG, UGA) führt zum Abbruch der Polypeptidkettenverlängerung →→Ribosom zerfällt wiedev +Polypeptidkette wird freigesetzt proteinbiosynthese bel Eukaryoten Ablauf ist ähnlich, es gibt jedoch Besonderheiten - Mosaikavtige DNA-Zusammensetzung codievende Abschnitte (Exons) } werden beide zuerst in die prä-mRNA transkribiert nicht codievende Abschnitte (Introns) -Reifung der mRNA (Prozessierung): · Prozess des Spleißens prä-mRNA zu veifer m-RNA →Lasso-Strukturen" bilden sich und schneiden die Intvons hevo (Exons bleiben übrig und werden mitei- nander verbunden) Anhängen eines Poly-A-Schwanzes, als Abbauschutz am 3'-Ende -Anhängen einer Kappe (cap-Sequenz), als Abbauschutz am 5'-Ende -Transkription zellkevn und Translation: Cytoplasma proteinbiosynthese bei Eukaryoten Ablauf ist ähnlich, es gibt jedoch Besonderheiten - Mosaikavtige DNA-Zusammensetzung codievende Abschnitte (Exons) trons)} werden beide zuerst in die prä-mRNA transkribiert -Reifung der mRNA (Prozessierung): · Prozess des Spleißens prä-mRNA zu veifev m-RNA →→„Lasso - Strukturen" bilden sich und schneiden die Introns hevaus (Exons bleiben übrig und werden mitei- nander verbunden) -Anhängen eines Poly-A-Schwanzes, als Abbauschutz am 3'-Ende Anhängen einer Kappe (cap-Sequenz), als Abbauschutz am 5'-Ende -Transkription Zellkevn und Translation: Cytoplasma genetischer code verschlüsselte Basensequenz der DNA, welche die Information zur Bildung einer Aminosäure sequenz nat Eigenschaften des genetischen Codes: ist ein Triplettcode dvei Basen (Codon) enthalten die Informationen für eine spezifische Aminosäuve degeneviert meistens codiert mehr als ein Triplett die gleiche Aminosaure Basenabfolge wird kommafrei gelesen (ohne Lücken) nicht überlappend →Basen gehören immer nur zu einer Aminosäuve universell-bei allen Lebewesen gleich, bis auf wenige Ausnahmen Code-Sonne: Übersetzungshilfe mRNA-Basentripletts Lesevichtung von innen (5') nach außen (3') Beispiel: DNA (codogen) 3... TAC TGA AGC... 5' mRNA 5. AUG ACU UCG.. 3' Aminosäuren -Met-Thr - Sev - 1. eindeutig 2. degeneriert 3. universell 4. komma frei 5. überlappungsfrei stammbaumanalyse Autosomal-dominanter Erbgang. ...defektes "dominantes Allel liegt auf den Autosomen (tritt unabhängig vom Geschlecht der Eltern auf) →→Genotypen von den Merkmalsträgern AA odev Aa Merkmalsfveie aa tritt in jeder Generation auf Beispiel: aa AA, Aa aa AA Aa AQ XAXQ Xay aa Aa Aa aa Aa aa AA, AA, AA, Ao Aa Aa Autosomal-vezessiver Erbgang: ..defektes "vezessives Allel liegt auf den Autosomen →Genotypen von den Merkmalsträgern aa Merkmals freie AA und Aa(konduktorlin) ·kann Generationen überspringen Beispiel. aa AA Aa Aa AA, Aa aa Aq/AA Aa aa ·kann Generationen überspringen fast hur Männer sind betroffen Beispiel: XAY TH XAXA ΧΑΧΑ Xay XAY XAY XAXa Aa XAXa XaXa X-chromosomal-vezessiver Erbgang: ..defektes "vezessives Allel liegt auf dem X-Chvomosom →Genotypen von den Merkmalsträgevh: Xa XalFrau) und XaY (Mann) AA, Aa aq Xay Aa Aa aa Merkmals freie XAXA oder XAXa (Frau, auch als konduktorin) und XAY (Mann) Aq XAY Aa AA mutationen Mutationsarten. -somatische Mutation in Körperzellen → keine Veverbung in die nächste Generation -genevative Mutation in Spermien- und Eizellen →veverbung in nächste Generation möglich Mutationsformen und die Folgen: - Genmutationen (tritt am häufigsten auf und betrifft immer nur ein einzelnes Gen) ·Punktmutation-Basenpaar wird gegen ein andeves getauscht (= Substitution) 1. Stumme Mutation - ein anderes Codon wird exprimiert, jedoch in die selbe Aminosäuresequenz übersetzt; auf einem Intron 2. Missense-Mutation - falsche Aminosäure wird codievt 3. Nonsense - Mutation-führt zu einem Stopp-Codon, anstatt einer Aminosäuve · Rastevschubmutation -Leserastev vevändert sich, durch den verlust oder das Einfügen einer Base 1. Deletion (Verlust) - 2. Insertion (Einschub) -Chromosomenmutationen ·Deletion - Chromosomenstückverlust · Duplikation-Verdopplung einer Chromosomenregion •Inversion - Teilstück wird um 180° umgekehrt innerhalb eines Chromosoms Insertion -Einschub mehrevev Basenpaare Translokation-verlagerung von Chromosomenteilstücken an nicht homologe Chromosomen Mutagene. - spontan bspw. durch Fehler bei der Replikation -physikalische Mutagene Röntgen- und UV-Strahlung -chemische Mutagene Basenanaloga -Einbau falschev Basen; bspw. Bromuracil intevkalievende Substanzen-bspw. Ethidiumbromid Chemikalien -bspw. Savven Antibiotika numerische chromosomehanomalien 1. Nondisjunction während der 1. Reifeteilung der Meiose: -fehlende Trennung homologer Chromosomen während der 1.Reifeteilung 2 Nondisjunction während der 2. Reifeteilung der Meiose: -Trennung bei einem Chromosom in Chromatide fehlt Folgen. Geschlechtszellen entstehen mit überzähligen bzw.fehlenden Chromosomen →nach Verschmelzung entweder ein Chromosom zu viel (Trisomie) oder eins zu wenig (Monosomie) gravierende Folgen auf die Genbalance Auswirkungen: -Fehlgeburten (letal) -(schwere) Krankheits verläufe Autosomale Anomalie Symptome PÄTAU-Syndrom (Trisomie 13) EDWARDS-Syndrom (Trisomie 18) DOWN-Syndrom (Trisomie 21) Missbildung von Schädel, Herz und Nieven ·Lebenserwartung: 1 Monat Missbildung von Schädel, Herzfehler Lebenserwartung 2 Monate Minderwuchs, Körperdefov - mation, oft Herzfehler häufigste Form Non-Disjunction 1.Meiose Diplo-Y-Syndrom (47, XYY) Meiose Monosomie Trisomie Gonosomale Anomalie Symptome Turner-Syndrom (45,X0) Non-Disjunction Normal Trisomie Kleinwuchs, Unfruchtbar- keit phänotypisch weiblich KLINEFELTER-Syndrom uberdurchschnittlich groß, (47,XXY) Poly-X-Syndrom (47, XXX) Unfruchtbarkeit phänotypisch männlich meist unauffällig phänotypisch weiblich letal nicht lebensfähig Hochwuchs, 45, YO klinisch unauf- phänotypisch männlich genregulation. bei Prokavyoten avbeitet nach dem Opevon-Modell; evforscht anhand des Bakteriums e.coli wichtige Elemente: - Struktuvgene - Regulatovgen -Repressov -Opevatov -Promoter -Opevon Genvegulation durch substratinduktion: lac - Operon Promotor Regulatovgen Transkription ~ mRNA RNA-Polymevase Translation Repressov (aktiv) ~MRNA Abbauprodukte Transkription inaktiver Repressor Translation ~ mRNA Opevatov lac-Operon Repressov (inaktiv) RNA- Polymerase mm mRNA mRNA Abbau Regulatovgen Promotor Operator Strukturgene tvpé tvpD tvpCtrpB trpA Strukturgene keine Lactose vorhanden. lacz lacy laca DNA keine Enzymsynthese B-Galacto- Pevme- Trans- sidase ase acetylase RNA-Polymerase lacz lacy laca Genregulation durch Endprodukt vepression tvp-Operon tvp-Opevon Vorstufe +D→ inaktiver Trypto- aktivev Repressov phan Repressor Lactose n mRNA RNA- Polymerase Tryptophan trpE|tvpD|tvpC| tvpB tvpA Regulator-Gen liefert die Informationen zur Herstellung eines aktiven lac-Repressors →→→welcher an den Opevatov bindet Polymerase (an promoter gebunden) kann Strukturgene des lac- Opevons nicht ablesen keine Enzymsynthese Es wird keine mRNA gebildet und so auch keine Enzyme, die für den Laktose-Abbau verantwortlich sind Lactose vorhanden. DNA Lactose bindet am aktiven Repressov ändert seine Raumstruktuv und löst sich vom Operator Polymerase kann nach dem binden am Promoter die Struktvvgene ab- lesen mRNA wird transkribiert drei Enzyme werden translatiert Enzyme steuern den Abbau von Lactose kein Tryptophan vorhanden: Regulator-Gen liefert die Informationen zur Herstellung eines inaktiven Repressovs Polymevase kann nach dem binden Strukturgene ablesen mRNA wird transkribiert fünf Enzyme translatiert Enzyme steuern den Aufbau dev Aminosäure Tryptophan Tryptophan vorhanden. Tryptophan bindet sich als „Co-Repressov" an den aktiven Repressor Repressov ändert seine Raumstruktur →→„passt auf den Opevator und bindet an diesen Polymerase, welche an den Promoter gebunden hat, kann die strukturgene nicht ablesen es wird keine mRNA gebildet und auch keine Tryptophan-Aufbavende Enzyme genregulation. bei Eukaryoten väumliche und zeitliche Trennung von Transkription und Translation mn -Enhancer (Verstärker) stimulieren die Transkription -Silencer (Dämpfer) unterdrücken die Transkriptionsaktivität Silencer Regulation auf Transkriptionsebene Regulation findet überwiegen auf der Transkriptionsebene statt Promoter-Region -Erkennungsstelle für die RNA-Polymerase →→bewirkt der Transkriptionsstart -TATA-Box ist reich an Adenin und Thymin →→ Transkriptionsleistung verringert sich, wenn in diesem Bereich Mutationen auftreten Transkriptionsfaktoven - Regulatorproteine, die der Anlagerung und Aktivierung der RNA-Polymerase dienen Enhancer und Silencer: -Kontrollsequenzen TATA-BOX Regulation durch epigenetische Mechanismen: Genvegulation kann auch über die Chromosomenveränderung erfolgen -Methylierung von Basen: -Bindung von Methylgruppen an Cytosin-Basen → Veränderung der DNA-Raumstruktur aus dem Zusammenspiel ergibt sich die Transkriptionsrate วน Transkription -Transkriptionsfaktoren können nicht mehr binden →RNA-Polymerase ist blockiert - weitergabe der Zellinformationen an die nächste Zellgeneration ·RNA-Interferenz: Regulation durch alternatives RNA-Spleißen: Regulation der Genexpression auch nach der Transkription • Introns und Exons werden herausgeschnitten aus der prä-mRNA →verschiedene veife mRNA -Moleküle entstehen, wodurch sich die Proteinanzahl erhöht, die ein ein- zelnes Protein codieren können DNA -natürlicher Mechanismus, der zum zielgerichteten Abschalten von Genen führt (Gen-Silencing) -Eingriff nach der Transkription und vor der Translation -ziel bestimmte mRNA zu zerschneiden /blockieven, da diese dann nicht mehr für ein bestimmtes Protein codieren kann gentechnologie veränderung der DNA in vitro oder in vivo → Entstehung von vekombinanter DNA, die wieder in einen Organismus eingeschleust werden können Grüne Gentechnik: -Landwirtschaftliche Produktion Herstellung von Nutz- pflanzen mit verän- derten Anbaueigen- schaften oder Inhalts- stoffen -biotechnisches Verfahren und Methoden, die gezielt in das Genom von Lebewesen eingreifen Weiße Gentechnik: -Industrielle Verfahr- en Nutzung gentechnisch veränderter Mikroorga- nismen zur Herstellung von Enzymen und Chemikalien Graue Gentechnik: -Umwelttechnik Reinigung von Abwasser, Entgiftung verseuchter Böden, Abfallbehand- lung Rote Gentechnik: -Medizin und Pharma- zie Evforschung von Krank- heitsursachen, Ent- wicklung von diagnos- tischen, thevapeutischen verfahren, Herstellung von Medikamenten Impf- stoffen Werkzeuge der Gentechnik: · Restriktionsenzyme (genetische Scheren"). -spalten den DNA-Doppelstrang an spezifischen Stellen (Basenpaar -Palindrom) -zwei Arten zu schneiden glatt („blunt ends") und versetzt lüberstehende Einzelstrangenden („sticky ends"), die sich leicht wieder zusammenlagern →bspw. EcoRi, Hae III DNA-Ligasen (genetischer Kleber"): -verknüpft DNA-Fragmente miteinander durch eine stabile Elektronenpaarbindung Methoden des Gentrafers: -vektoven: -Gentransfer von Fremd-DNA in einen anderen Organismus kann über vektoren („Gentaxis") erfolgen →Plasmide Selektion: -klonierung des gewünschten Fremdgen, da nicht jedes Plasmid dieses besitzt CRISPR/Cas-Methode: gezieltes schneiden und verändern von dev DNA basiert auf einem natürlichen Abwehvmechanismus von Bakterien gegen Viven→nach einer Infektion zerstören Cas-Proteine die vivale DNA kurze Virus-DNA Sequenzen werden in das Genom der Bakterien eingebaut →bilden zusammen mit DNA- Abschnitten einen besonderen DNA-Abschnitt namens CRISPR transkribiert man den CRISPR-Abschnitt entsteht nach Modifizierung sgRNA (single guide RNA) fungiert als Sonde bei einer neuen Infektion erkennt die virale DŇA Denaturierung (= 95°C) Polymerase-Kettenreaktion (PCR): Ziel Vermehrung kleinster Mengen an DNA in Zyklen 1 Denaturierung Erwarmung auf 95°C führt zuv Trennung des DNA-Doppelstranges (zwei Einzelstränge liegen vorl durch das lösen der Wasserstoffbrückenbindungen 2 Hybridisierung Primer lagern sich bei etwa 60°C an die zwei Einzelstränge an 3. Polymerisation: taq-Polymerase hat sein Optimum bei x 72°C →→synthetisiert neuen Strang von 5'→ 3' je mehr Zyklen, desto mehr gewünschte DNA erhält man Annealing (40-60°C) Wiederholung des Vorgangs (20-30 mal) Polymerisation (72°C) DNA-Sequenzierung nach Sanger: Ziel Analyse von DNA-Fragmenten zuv Ermittlung der Basensequenz ·Ablauf: -4 Ansätze auf die kopien der Einzelstrang-DNA, Primer, Polymerasen und den Nucleotiden verteilt sind → enthalten zusätzlich Abbruchnukleotide (nach jedem Einbau bricht die DNA-Synthese ab) -man erhält unterschiedlich lange DNA-Fragmente. ·→evhitzt und in Einzelstränge zerlegt und mittels Gelelektrophovese aufgetrennt -vadioaktiver Primer lässt die verschiedenen Fragmente sichtbar werden (als schwarze Bande) Gelelektrophorese: Ziel Trennung von Gemischen einer Lösung in einem elektrischen Feld Ablauf: Je nach Ladung, Länge und Größe wandern Moleküle unterschiedlich schnell werden sortiert Fragmente werden in ein Gel gefüllt (Agavose) und eine elektrische Spannung mittels Elektroden wird angelegt -Nucleotide dev DNA-Fragmente sind an der Phosphatgruppe negativ geladen Bewegung Richtung Pluspol Agavosegel trennt wie ein Sieb die Nucleinsävven nach ihrer Größe kleine Fragmente bewegen sich schneller als große gleichgroße Fragmente konzentrieren sich zu Banden - Genetischer Fingerabdruck: ziel Personenidentifizierung ahnhand des Vergleichs mehvever DNA-Abschnitte ohne genetische Infor- mationen Ablauf: · DNA-Isolierung vergleichende Probe A (z. B. Blutfleck, Spermarest) und Probe B (z.B. Speichel) dev vev- gleichs Person · PCR zur DNA-Vervielfältigung gleiche Restriktionsenzyme zerschneiden die DNA und bilden so DNA-Restriktionsfragmente Gelelektrophorese trennt die Restriktionsenzyme auf →Vergleich beider Proben mithilfe des Bandenmusters stammzellen Merkmale: sind noch nicht vollständig ausdifferenziert und determiniert ·sind unbegrenzt teilbar differenzieren sich erst noch zu verschiedenen Zelltypen oder Gewebe Embryonale Stammzellen: -Gewinnung aus Embryonen im Blastula-Stadium →Embryos sterben dabei →→Embryonenschutzgesetz verbietet die Entnahme dieser Art von Stammzellen; Nutzung und Einfuhv zu Forschungszwecken ist unter strengen Vorgaben nach dem Stammzellgesetz erlaubt Differenzierung zu allen dvei keimblättern möglich (Zelle kann sich nicht mehr zum vollstän- pluripotent digen Embryo entwickeln ·totipotent →→ bis zum 8-Zell-Stadium Fähigkeit, noch einen vollständigen Organismus zu bilden asymmetrische Teilung Adulte Stammzellen: ·kommen in vielen Gewebetypen adulter, erwachsener Organismen vor (bspw. Nabelschnurblut, Knochen - mark, Gehirn, Bauchspeicheldrüse) vergleichsweise gevinges Entwicklungspotential (mit den embryonal Zellen) → teilweise pluvi- oder unipotent (sind auf bestimmten Gewetyp festgelegt) Ersatz für „verbrauchte Zellen"(bspw. vote Blutkörperchen, Gewebevegeneration und -reperatur) teilungsfähig bei Bedarflauf ein Signal hin durchlaufen Alterungsprozess anfälliger für Mutationen Medizinischer Einsatz adulter Stammzellen (Stammzelltherapie) · Einsatz heutzutage bereits bei Blutkrebs, schweven verbrennungen, Aufbau never knochenmasse → Erforschung bei Parkinson, Diabetes, Herzerkrankungen Ablauf: 1. Stammzellentnahme aus Patienten 2. Kultivierung /Differenzierung dev zellen 3. Einsetzen in den Patienten Vorteil gevinge Abstoßgefahr der transplantierten Stammzellen zellge- Körper- winnung zellen z. B. Haut Kultivierung Induktion Differen- zierung insel- zellen Blut- zellen zellen D Pluvipotenz- faktoren induzierte pluvi- potente Stamm- zellen Herzmuskel-Leben- zelle Nevven- zelle krebs ·Krebs =unkontrollierte Wachstum von Gewebe/Fehlfunktion der Zellteilung maligner Tumor / Krebs bösartig →→schwerer zu behandeln (greifen ins umliegende Gewebe ein) -hohe Teilungsvate =hohe Mutationsvate bei der Genreplikation -zelle kann durch Mutation neue Eigenschaften übernehmen (bspw. Muskelzelle zu Lebevzelle) →→Mutation kann auch zu einer Resistenz gegenüber der Chemotherapie führen -Metastisierung Streuung von Tumoren in andere Gebiete" /organismen Entstehung von Tumoven. Fehler in der Zellteilung durch kanzevogene (häufigste Auslöser) →→→ Kavzinom -Mutationen ändern die Gene Tumorbildung durch Mutagene (bspw.hohe Temperatur, Strahlung) -Protoonkogene mutieven zu Onkogenen-Zellwachstumsfördevnd zu Tumovwachstumsfördernd →kontrollverlust als Auslöser -beschleunigt nicht nur die zellteilung, sondern kann diese auch stoppen (vorprogrammiertev Zelltod/ Apoptose) um die Tumorbildung vorzubeugen ·benigner Tumor gutartig Therapie formen Chemotherapie Hemmung des Zellwachstums/zellteilung Strahlentherapie Hemmung des Zellzyklus OP Krebskritische Gene: Proto-Onkogene (Krebsgen-Vorläufer) Aufgabe Codierung von Proteinen, die Zellwachstum und -teilung fördern, während des zellzyklus Möglichkeit der Krebsentstehung: -Mutation des Ras-Proteins-Aktivierung der Signalkette (positive Regulation) →→Proto-Onkogen wird zu einem krebserzeugenden Onkogen, welches zur übermäßigen zellteilung führt Transformation von Proto - Onkogenen zu onkogenen: Genamplifikation - Onkogene liegen vielfach vov→ Transkription führt zu einem Überschuss von krebserzeugenden Onkogenen Chromosomale Translokation -Stimulation dev Transkription, durch Neuordnung von Chromosomenabschnitten Gentransposition -wandert an einen neuen Ort •Punktmutation -führt zu einem Wachstumsfaktor, welcher schneller abläuft als das unmutierte Protein Tumorsupressorgen (Tumarunterdrückende-Gene): Aufgabe Codierung von Proteinen, die zellwachstum und -teilung hemmen, während des zellzyklus Möglichkeit der Krebsentstehung: Mutation des Transkriptions faktors p53 →→ Transkription der hemmenden Tumorsupressorgene unter- bleibt →unkontrollierte zellteilung, die nicht gehemmt wird (keine Apoptose: zellen sterben nicht mehr ve- guliert ab und es kommt zum exzessiven Zellwachstum)