Genetik

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Hultertelle mittels eines Aktinrings Cytokinese Zellteilung Multerzelle ist vollständig geteilt • Resultat: zwei komplette Tochterzellen Zellzyklus → Tochterzelle wird in Mutterzelle umgewandelt • M-Phase (Mitose und Cytokinese) • Interphase G₂-Phase Wachsen zur Vorbereitung der Hitose und Cytokinese Prophase Zellkern G₂-Phase Metaphase Mitose Anaphase Interphase DNA-Synthese Verdoppelung der Chromatiden XX XX XX 13 14 15 (S-Phase) Synthese-Phase S-Phase Ein-Chromolid-Cs werden zu Zwei-chromatid-CS verdoppelt Go Karyogramm → mikroskopisches Bild der Chromosomenpaar-Anzahl eines Menschen G-Phase XX XX XX XX 19 20 21 22 Telophase Dauer- gewebe Arbeitsform Chromosomensatz eines Menschen XX XX XX XX XX 1 3 XX XX XX XX XX XX XX 6 7 8 $ 10 11 12 XK XX XXXX 16 17 13 G₁-Phase Zelle betreibt Stoffwechsel, um zu wachsen und genügend Enzyme + Baumaterial für die DNA-verdoppelung zu produzieren Go-Phase ausdifferenzierte Zelle, nicht mehr teilungsfähig (Nerven-/ Muskelzellen) Geschlechts chromosomen 23 Meiose → Bildung von keimzellen * diploide Urkeimzelle kem- und Zellteilungen / Reduktion des chromosomensatzes zur Bildung von keimzellen • Ergebnis: vier haploide Keimzellen mit neu kombinierten diploid 2n 1.Reifeteilung Kern- membran zwei homologe Doppel- chromosomen 88 Centromer DNA Spindel- fasern Crossing over 88 - von der Mutter - vom Vater sich trennende homo- loge Doppelchromo- somen homologes Chromosomenpaar trennt sich reduziert den cs-Satz von 2n+n/diploid haploid → Reduktionsteilung Interphase > diploide Urkeimzelle [2n] > Ein-Chromatid -Chromosomen werden zu 2-Chromatid-Chromosomen [2-CT-CS] ProPhase 1 > Chromosomen kondensieren →homologe CS lagern sich zusammen > Bildung von Chromatiden-Tetracien > Kerhülle löst sich auf MetaPhase 1 > Chromatiden -Tetrade ordnen sich in Äquatorialebene an > Bildung cles Spindelapparats Chromosomen AnaPhase 1 > Trennung homologer CS und Transport zu den Zellpolen > dabei zufällige Verteilung der CS-Paare auf die Zellpole TeloPhase 1 > vollständiger Zwei-Chromatid- Chromosomensatz an jedem Pol haploid in 2.Reifeteilung Tochterzellen Doppelchromosomen werden getrennt VE Trennung der Schwesterchromatiden aus 2CT-CS werden 1-cr-cs ProPhase 2 > Centrialen verdoppeln sich > beginnender Aufbau des Spindelapparats MetaPhase 2 > Aufbau des Spindelapparals in beiden Zellen abgeschlossen >Chromosomen - Anordnung in Äquatorialebene Anaphase 2 > Trennung der Schwesterchromatiden > CS bestehend aus 1 Chromatide, wandern zum Pol Entstehung von 4 Geschlechtszellen TeloPhase 2 >Spindelapparat löst sich auf > Kernhülle wird um die chromosomen gebildet crossing over →Gene von Vater und Mutter werden ausgetauscht Chromosomen überlappen sich homologes Cs-Poor ↑ vererbung nach Mendelschen Regeln > Gen-Austausch während einer überkreuzung von Nicht-Schwesterchromatiden homologer Chromosomen →die Nicht-Schwesterchromatiden tauschen dabei Chromosomenstücke aus 1. Mendelsche regel → Uniformitätsregel Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Eltem, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen genotypisch und phänotypisch gleich/uniform. 2. Mendelsche regel Spaltungsregel Kreuzt man die mischerbigen (heterozygoten) Individuen der F1 Generation untereinander, spalten sich die Nachkommen (F2), sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf. Die Nachkommen sind nicht mehr gleich/ uniform. Kriterien zum erbgang Anzahl der betrachteten Mekmale ↑ 3. Mendeische regel → Unabhängigkeits- und Neukombinations -Regel Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in zwei Merkmalen unterscheiden (clihybrider Erbgang), so werden die Merkmale unabhängig voneinander weitergegeben. Dadurch treten in der F2 Generation neben den Merkmals kombinationen der Eltern auch neue Merkmalskombinationen auf. -monohybrid (1) -dihybrid (3) 2 Wie werden Merkmale vererbt? - dominant - rezessiv ES - intermediär F autosomal gonosomal intermediär - monhybrid P F1 F2 Merkmal Blütenfarbe Allel: rot/weiß Symbol: ERBGANG F2 rr DO X ww rw ww rrw rrwrw X rw W wrw ww x Phänotyp Genotyp Keimzellen X Kombinations- quadrat Phänotyp Genotyp Keimzellen Phänotyp 2:1:1 Phänotypverhältnis 2:1:1 Genotypverhältnis Kombinations- quadrat dominant-rezessiv + monhybrid ERBGANG P (reiner big) F1 1.Regel → F1 F2 F2 2. Regel → Merkmal Blütenfarbe Allel: rot/weiß Symbol: RR (R) R X R RR R RR X Rr ⓇG Ⓡ Rır RRRRr rRrrr Rr 3:1 2:1:1 Phönotyp Genotyp Keimzellen Kombinations- quadrat Phänotyp Genotyp Keimzellen Kombinations- quadrat Phönotyp Phänotypverhältnis Genotypverhältnis F1 F1 F2 dominat-rezessiv + dihybrid ERBGANG 1. Merkmal: Samenfarbe 2. Merkmal: Samenform Allel : Allel : rund / runzelig Symbol: Symbol: R F2 gelt /grün G 9 X GGRR ggrr GR GR GRGR grg g gr grigrigr GR GgRr GgRr GgRr GgRr GR GgRr GgRr GgRr GgRr GR GgRr GgRr GgRr GgRr GR GgRr GgRr GgRr Ggrr GgRr GR Gr gR gr Gr gR gr GR GGRR GGR GgRR GgRr Gr GGR GGrr GgRr Ggrr GR Gg RR GgRr ggRR 9gr gr GgRr Ggrr ggr ggrr GgRr GR Gr R gr GR X X X 9:33:1 1:22:4:1:2:1:2:1 Phönotyp Genotyp keimzellen Kombinations- quadrat Phänotyp Genotyp Keimzellen Kombinations- quadrat Phänotyp Phänotypverhältnis Genotypverhältnis autosomaler Erbgang autosomal - dominant → heterozygote (-mischerbige) erkranken autosomal dominant O= weiblich männlich aa Aja Aaaa a Aaaa Jala a Aaaa a Aaaa Aq A = Allel für Merkmalsträger a = Allel für keinen Merkmalsträger Phäntyp krank X-CS dominanter Erbgang → alle Mutationsträger erkranken, ob Frau oder Mann (XX, XY) Y-CS Erbgang (selten) → Männer erkranken (XY) A XY a XY A (XX) Aa gonosomal-rezessiver Erbgang gonosomaler Erbgang → Auswirkungen bei Mann XY und Frau XX verschieden • Merkmale auf X-CS treten bei Männer im Phänotyp in Erscheinung (werden nicht überdeckt) XY A (XX) Aa (XX) aa X-CS rezessiver Erbgang → homozygote (= reinerbig) Frauen erkranken (xx) → heterzygote (= mischerbig) Frauen erkranken nicht (xx)=) gesundes Allel gleich krankes aus → Männer erkranken immer (XY) => kann vom homologen, gesunden Allel nicht ausgeglichen werden XY (XX) XX A AA Aa XY a (XX) Aa Aa autosomal-retessiv → Heterozygote mit gesundem Erscheinungsbild, können die Mutation als genetischer überträger (Konduktoren) an kinder weitergeben A XY A autosomal rezessiv |A|a A A AQ AAA AG XY a XY O= weiblich = männlich XY a XY A XY (XX) Aa XY a Aa 50 40 HOOF XY a gonosomal-dominanter Erbgang (XX AA XY A (XX aa FOOO E (XX Aa Aal Aa ALA a Aa Aª a Aa Aa XY a (XX) Aa A = Allel für keinen Merkmalsträger a = Allel für Merkmalsträger Phäntyp krank XY A Aal Aal A (Aa) XY a AA LAA AAAAA at TAQ Aa Stammbaumanalyse I III IV Abb. 1 Stammbaum Familie Schwarz dominant Jede Generation weist Merkmalsträger auf Insgesamt viele Mr • beide Eltem MT, aber ein kind gesund (Eltern heterozygot) > kranke Eltern haben auch gesunde kinder >Krankheit tritt in jeder Generation auf >sind beide Eltem gesund, gibt es keine kranken kinder rezessiv *manche Generationen ohne MT • Insgesamt wenige MT beide Eltern gesund, aber Kind ist MT (Eltern heterozygot) > gesunde Eltem haben auch kranke kinder > Krankheit muss nicht in jeder Generation sein Krankheit bei Männer und Frauen gleich häufig Frau Mann Merkmalsträger autosomal beide Eltem MT, aber gesunde Tochter (Eltern heterozygot) Eltern Paar Kinder >mehr Männer krank > Frauen können konduktorin sein Kriterien zum Erbgang - dominant oder recessiv? - autosomal oder gonosomal ? gonosomal •falls EG dominant: mehr Frauen als Männer MT •falls EG rezessiv: mehr Männer als Frauen MT > mehr Frauen krank Proteinbiosynthese DNA Desoxirybo-Nuklein-Säure → verpackte Erbinformationen auf der Ebene von Molekülen → Bauanweisungen für Proteine, welche zur Ausbildung eines Merkmals sorgen Phosphat DNA HuHerstrang (Doppelstrang) xx Helicase Bose-Thymin A CH, N T H с O. O Base-Cytosin .......... N-HN A Elternstrang A Gen Elternstrang B Base-Adenin 2 wasserstoff- brücken ↓ Ⓡ H H-N 51 3' Replikation der DNA → Verdopplung der DNA vor jeder Mitose (Zellteilung) • Einzelstränge der Doppelhelix werden wie Reißverschluss geteilt • jeder der beiden Eltemstränge dient als Vorlage für Anlagerung von Polynucleotidsträngen → identisch (=komplementär) zur Original sequent • Verknüpfung der Nucleotide sorgt für Entstehung von zwei DNA Doppelstränge Helicitase G Base-Guanin Trennung der beiden Doppelstränge N N Desoxiribose Gen/DNA Transkription Elternstrang A (alt) Struktur Tochterstrang (neu) mithilfe von Primer (Anfangstel von Ettenstrang) werclen komplementare Nukleotide noch- einander gebildet und angeheftet Tochterstrang (new) Ellemstrang B (alt) Ein-Gen-Ein-Polypeptid-Hypothese → ein Gen enthält die gesamte genetische Information für die Synthese eines Polypeptids umsetzung der genetischen Information → mRNA macht Protein macht Translation nucleotid Protein = Genexpression DNA Protein → Merkmal DNA-Basensequenz --------→ mRNA-Basensequenz-Aminosäuren _sequenz Merkmal Funktion T Tochter DNA xxx Semi. konservativ xxxxxX Transkription Definition: Umschreiben der DNA-Information in mRNA-Informationen = Synthese von mRNA am codagenen DNA-Strang Ort: Zellkem → genetischer code => übersetzungsvorschrift, um aus mRNA -Basensequenz die Aminosäurensequent zu bilden • Codon Sonne gibt an welches Codon der mRNA in welche Aminosáure übersetzt wird His Gin Ser Arg Phe 3' 5' Leu Leu CAGUCAGUCAGUCAGUCPG. CA G Cys A с U Pro LORONGAR Trp Stop U G Tyr Lys Asn U CA C UG A A C Stop Ablauf der Transkription ACUGACUGA G Terminator U RNA-Polymerase 3. Termination Polymerase löst sich von DNA setzt mRNA entgültig frei Arg Ala G Ser le Start Val A C U dool lle Gly 3' Ende Thr Glu Asp • redundant: eine AS kann durch mehrere codons verschlüsselt werden - universell: Codon gilt für fast alle Lebewesen nicht überlappend: eine Base ist nur ein Teil eines Codons wird in 3'→ 5¹ Richtung gelesen Zucker Basen Diesen Strang bezeichnet man als: nicht codogen DNA Desoxyribose Struktur Doppel helix Funktion Speicherung Erbgut Bau länger Diesen Strang bezeichnet man als: codogen Adenin Cytosin C-G Guanin A=T Thymin 5' Ende 2. Elongation RNA-Polymerase bewegt sich von 3¹5¹ Ende führt zu DNA komplementare Nucleotide heran .hinter Polymerase lost sich RNA von ONA und 4. mRNA gelangt durch die kernporen ins Cytoplasma RNA Ribose Adenin cytosin Guanin Uracil Promotor durch die Abfolge der Bosen, weiß Bay dass es hie beginnen so helix schließt meistens Einzelhelix zahlreiche Funktionen kürzer mRNA C-G A=U 3₁ 1. Initiation RNA-Polymerase bindet sich an Promoter - Region Entwindung der DNA-Stronge •Enzym beginnt mit Ablesung des codogenen Strangs Translation Definition: Übersetzung der Reihenfolge der mRNA -Nucleotide (Basense quenten) in Reihenfolge der Aminosäuresequenzen = Proteinsynthese anhand einer mRNA Ort: Cytoplasma am Ribosomen Ablauf der Translation mRNA freie +RNA Peptidketle E P A Aminosäure beladene +RNA Bewegung in 3' Richtung der mRNA leere +RNA an E-Stelle löst sich, AS-Kelle von P auf A leere +RNA wird in Cytoplasma mit never As beladen große ribosomale Untereinheit 3¹ kleine ribosomale Untereinheit 1. Initiationphase kleine ribosomale Untereinheit logert sich an Startcodon cler mRNA passende +RNA lagert sich auch an Startcodon der mRNA große ribosomale Untereinheit lagert sich mit clrei Bindungstellen so, dass +RNA an P-stelle sitzt 2. Elongations phase weitere +RNA mit passendem Anticodon lagert sich an A-Stelle Enzyme im Ribosom katalisiert übertragung der Aminosäure von P auf A 3. Terminationsphase gelangt Stop-Codon an A-Stelle bindet Release-Faktor anstalt tRNA Komplex aus mRNA und Ribosom zerfällt und Aminosäurenkelte löst sich von +RNA mRNA steht für weitere Translation zur Verfügung Polysom viele Ribosomen lagem sich an einer mRNA an Ribosom bildet Polypeptid in verschiedenen Stadien → Beschleunigung Proteinsynthese Funktion der RNA'S DNA Allgemeiner überblick mRNA mRNA tRNA Kopie des gentragenden DNA-Bereichs, dient als Vorlage für die Proteinbiosynthese nicht-codogener Strang Replikation codogener Strang Transkription Codons Anticodons Aminosäuren 3 1 arazz 1. 1 FK D Translation 2. FK OK DO Cocon-Sonne MA EKO · Do (Met KDE Stort 3. 4. Tyr PRE LUK Gly +RNA An das 3'-Ende kann eine spezifische Aminosäure gebunden sein. Das sogenannte "Anticodon"-Triplett bindet sich komplementär an das Codon"-Triplet der mRNA વિહીના નાના નાના 5. E Cok D XK DE CK DE ok! Du 6. Gly Phe 7. DNA macht protein macht Merkmal " TOK DO MOAADMA Store! Met JEKT DE 8. Polo 5 3 Genregulation → Steuerung der Aktivität von Genen /kontrollierter Stoffwechsel → Genregulation bestimmt ob, zu welcher Zeit und zu welcher Menge das vom Gen codierte Protein gebildet wird Regulator codiert über die mRNA clas Repressorprotein Promotor •RNA-Polymerase bindet •Transkription beginnt hier mRNA-Polymerase Operon Operator An-/Aus-Schaller für Aktivität der Struktur- gene Regulator wird von Repressor bedient Repressor wenn aktiviert: Operator blockiert wenn deaktivie stark Transkription →Genregulation bei Prokaryoten dient zu einer Anpassung an eine wechselnde Umgebung Substratinduktion → Auflösung der Enzymbildung, bei der das Substrat als Auslöser wirkt Abbauende Enzyme werden erst dann gebildet, wenn ihr Substrat zur Verfügung steht Lac-Operon-Modell Strukturgene Codieren über Bildung der mRNA die Proteine •Lactose bindet an Repressor • Struktur des Repressors ändert sich und bindet nicht mehr an Operator (inaktiv) • mRNA -Polymerase wird aktiviert → Lactose Induktor + Laktose Promoto lac-operon operator m S₁ Strukturgene Repressor inaktiv Substrat inaktiviert Repressor Folge: Start der Enzymsynthese S₂ S3 → passende Enzyme werden gebildet um das Substrat Lactose beschleunigt abzubauen → sinkt Substrat-Konzentration, kann Repressor wierder an Promotor binden und ihn blockieren x MM mRNA Polymerase Endprodukt hemmung → Endprodukt einer Reaktionskette hemmt die Synthese mehrerer Enzyme dieser Reaktionskette Aufbauende Enzyme werden nur solange gebildet, bis genügend Endprodukt produziert ist Tryptophan-Operon-Modell • ist genug Tryptophan vorhanden, bindet sich dieses an inaktiven Repressor • Repressor verändert Struktur und bindet an Operator • mRNA -Polymerase wird gestoppt → Tryptophan = Co-Repressor ww Regulator Repressor inaktiv + Promotor Operator MRNA Polymeras Tryptophan Tryptophan-Operon S₁ Strukturgene S₂ S3 Sq Repressor aktiv Endprodukt aktiviert Repressor ↓ Folge: Abbruch der Enzymsynthese S5 Mutationen → Änderung der genetischen Information / Erbsubstant Genommutation = Veränderung der Chromosomenanzahl Chromosomenmutation Veränderung der Chromosomenstruktur Genmutation veränderung der Basensequent eines Gen Punktmutation = Substitution → Ersatz eines Nukleotids und seines Partners im komplemtären DNA-Strang durch ein anderes Nukleotid paar Stumme-Mutation → verändertes Triplelt codiert für gleiche Aminosäure = kein Unterschied des Proteins Mutation Glycin GAM mRNA Missense- Mutation → verändertes Triplett codiert für falsche Aminosaure *funktionierendes Protein Glycin • defektes Protein • verbessertes Protein • verminderte Aktivität des Proteins Mutation Glycin mRNA Lysin RNA mRNA Nonsense-Mutation → verändertes Triplett wird in Stoprodon umgewandelt • Translation wird frühzeitig abgebrochen =defektes Protein •Verändertes Triplett wird in Stopcodon umgewandelt Mutation Serin STOP mRNA Rastermutation → Leseraster verschiebt sich Insertion → Nukletid wird in die DNA eingefügt A Deletion → Nukleotid wird aus DNA entfernt Missense-Mutation → defektes Protein Nonsense-Mutation → Translation wird abgebrochen