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Genetik - Genmutationen
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11/12/10
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- Rastermutationen: Insertion (Bsp.: Albinismus), Deletion (Bsp.: HIV-Immunität) - Punktmutationen: Substitution (Bsp.: Sichelzellenanämie, Achondroplasie)
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Antizipiertes Lernprodukt Genmutation - Auswirkungen eines fehlerhaften Ablaufs der Proteinbiosynthese auf den Organismus Art der Mutation Erklärung der Mutation Auswirkung der Mutation Rastermutation: Insertion Punktmutation: Substitution Punktmutation: Substitution der DNA wird eine Base zugefügt: Fehler wird bei der Transkription von der DNA auf die RNA übertragen • Leseraster bei Transkription verschiebt sich t-RNA ließt die Basentripletts falsch ab • es werden falsche Aminosäuren in das Polypeptid eingesetzt ● eine Base der DNA wird ausgetauscht: Fehler wird bei der Transkription von der DNA auf die RNA übertragen Lesemuster bei Translation verändert sich die t-RNA ließt das betroffene Basentriplett falsch ab es wird eine falsche Aminosäure in das Polypeptid eingesetzt eine Base der DNA wird ausgetauscht: Fehler wird bei der Transkription von der DNA auf die RNA übertragen • Lesemuster bei Translation verändert sich die t-RNA ließt das betroffene Basentriplett falsch ab • es wird eine falsche Aminosäure in das Polypeptid eingesetzt . Beispiel Albinismus (Typ OCA 1) Sichelzellenanämie Achondroplasie fehlerhafte Ausbildung des Hämoglobins: Sobald das Hämoglobin seinen Sauerstoff abgegeben hat, verklumpt es • Sichelform der rot Blutkörperchen Rote Blutkörperchen sind nicht mehr elastisch können in kleinen und kleinsten Blutgefäßen steckenbleiben und platzen funktionsloses Enzym (Tyrosinase): keine Produktion von Melanin weiße Haare, helle Haut . ● ● Folge: Beschwerden durch eine Minderdurchblutung von Organen und Blutarmut funktionsloses Protein (FGF-Rezeptor 3): Rezeptor leitet ,,Wachstumssignal" nicht in die Zelle unzureichenden Teilungen der Knorpelzellen äußerliche Symptome: u.a. kurze Oberarme & Oberschenkel, relativ dazu großen Kopf, Körpergröße: ca. 0,95 m bis ca. 1,30 m Art der Mutation Rastermutation: Deletion es wird eine Base aus der DNA...
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entfernt: Fehler wird bei der Transkription von der DNA auf die RNA übertragen Leseraster bei Translation verschiebt sich t-RNA ließt die Basentripletts falsch ab • es werden falsche Aminosäuren in das Polypeptid eingesetzt ● Erklärung der Mutation ● Beispiel HIV-Immunität Auswirkung der Mutation funktionsloser Rezeptor (CCR5 Protein): HI-Viren infizieren Zellen i.d.R. über einen Rezeptor (CCR5 Protein) ● • Verändertes CCR5-Protein: kann von HI- Viren nicht als Rezeptor genutzt werden . Keine Infektion: der ,,Schlüssel" (der HI- Virus) passt nicht ins ,,Türschloss" (CCR5 Protein)
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entfernt: Fehler wird bei der Transkription von der DNA auf die RNA übertragen Leseraster bei Translation verschiebt sich t-RNA ließt die Basentripletts falsch ab • es werden falsche Aminosäuren in das Polypeptid eingesetzt ● Erklärung der Mutation ● Beispiel HIV-Immunität Auswirkung der Mutation funktionsloser Rezeptor (CCR5 Protein): HI-Viren infizieren Zellen i.d.R. über einen Rezeptor (CCR5 Protein) ● • Verändertes CCR5-Protein: kann von HI- Viren nicht als Rezeptor genutzt werden . Keine Infektion: der ,,Schlüssel" (der HI- Virus) passt nicht ins ,,Türschloss" (CCR5 Protein)