Stammbaumanalyse: Erbgänge und genetische Erkrankungen

Die Stammbaumanalyse ist ein wichtiges Werkzeug in der Genetik, um Vererbungsmuster zu untersuchen:

• Autosomal-dominante Erbgänge: Krankheit tritt in jeder Generation auf
• Autosomal-rezessive Erbgänge: Krankheit kann Generationen überspringen
• X-chromosomal-rezessive Erbgänge: Betrifft häufiger Männer
• X-chromosomal-dominante Erbgänge: Betrifft häufiger Frauen

Example: Stammbaumanalyse Beispiel: Hämophilie ist ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang, der hauptsächlich Männer betrifft.

Vocabulary: Konduktorin - Eine Frau, die Trägerin eines rezessiven X-chromosomalen Gens ist, ohne selbst betroffen zu sein.

Highlight: Die Stammbaumanalyse Genetik hilft bei der Vorhersage von Vererbungsrisiken und der genetischen Beratung.

Genetische Mutationen und ihre Auswirkungen

Mutationen können auf verschiedenen Ebenen auftreten:

1. Genmutationen: Veränderungen in einzelnen Genen
2. Chromosomenmutationen: Strukturelle Veränderungen der Chromosomen
3. Genommutationen: Veränderungen in der Chromosomenzahl

Definition: Ein Karyogramm ist eine geordnete Darstellung der Chromosomen einer Zelle, die zur Diagnose von Chromosomenanomalien verwendet wird.

Example: Trisomie 21 ist eine Genommutation, bei der das Chromosom 21 dreifach vorliegt.

Highlight: Die Analyse von Karyogrammen ist ein wichtiges Werkzeug in der klinischen Genetik zur Diagnose chromosomaler Störungen.

Mitose: Der Prozess der somatischen Zellteilung

Die Mitose ist ein präzise regulierter Prozess der Zellteilung, der in allen somatischen Zellen stattfindet. Sie durchläuft vier Hauptphasen:

1. Prophase: Die Chromosomen kondensieren und werden sichtbar. Die Kernhülle löst sich auf und der Spindelapparat beginnt sich zu bilden.

2. Metaphase: Die Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene an und werden mit den Spindelfasern verbunden.

3. Anaphase: Die Schwesterchromatiden trennen sich am Zentromer und bewegen sich zu entgegengesetzten Polen der Zelle.

4. Telophase: Neue Zellkerne bilden sich und das Zytoplasma teilt sich (Zytokinese).

Highlight: Der Mitose Chromosomensatz der Tochterzelle ist identisch mit dem der Mutterzelle, was die genetische Kontinuität in Geweben und Organen gewährleistet.

Vocabulary: Zentromer - Die Einschnürung des Chromosoms, an der die Chromatiden zusammengehalten werden.