GFS Trisomie 21, Down-Syndrom

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der Chromosomen (=Nondisjunction) während der Meiose (in 95% der Fälle ist die Eizelle betroffen, in 5% das Spermium)→ warum diese zustande kommt ist noch ungeklärt dadurch entstehen zwei neue Zellen: eine lebensunfähige Geschlechtszelle mit 22 Chromosomen, eine medizinisch: (treffen bis auf die geistige Behinderung aber nicht zwingend auf jeden Betroffenen zu) geistige Behinderung (lernen später sprechen/laufen/...), Herzfehler (ca. 50% aller Betroffenen), Fehlbildungen im Bereich der Verdauungsorgane, Sehstörungen, Hörminderung (ca. 70% aller Betroffenen), undeutliche Sprache, unterentwickeltes Immunsystem → anfälliger für Infektionen, höheres Risiko für andere Krankheiten, Muskelschwäche, Wachsstumsstörungen (Endgröße: ca. 148-165cm), Übergewicht, ... vor der Geburt (Pränataldiagnostik): 1. Hinweis auf Trisomie 21: verdickte Nackenfalte, aber für eine sichere Diagnose sind weitere Tests notwendig nach der Geburt (Postnataldiagnostik):Chromosomenanalyse durch Blutabnahme Trisomie 21 (=Down-Syndrom) Bio GFS Gliederung ● ● ● ● ● Was ist Trisomie 21? Entdeckung und Geschichte Ursache Häufigkeit Symptome und Merkmale Diagnose Behandlung Leben als Betroffene(r) und Angehörige(r) Quellen Behandlung ■ nicht heilbar, aber medizinische Probleme können behoben werden durch individuelle Förderung, beispielsweise: Herzfehler, Fehlbildung im Darm →→ Operation; undeutliche Sprache →→ Logopädie; Muskelschwäche → Physiotherapie; ... → Lebenserwartung deutlich gestiegen (von ca. 9 Jahren im Jahr 1929 bis zu über 60 Jahren im Jahr 2004) Leben als Betroffene(r) / Angehörige(r) ■ für die Familie anfangs nicht einfach, da der Alltag umgestellt wird (viele Arztbesuche, Besuche beim Therapeuten, Übungen mit dem Baby/Kind,...) ■ Bereicherung für die Familie (Lebensfreude) ■ I große Unterstützung durch Gesellschaft und Staat (Menschen reagieren positiv; staatliche Unterstützung z.B. durch Pflegegeld) Betroffene können ein ,,normales" Leben führen sofern sie unterstützt werden (Kindergarten, Schule, Arbeit) Menschen mit Trisomie 21 Quellen Internetquellen: 02. Juli 2019 https://www.netdoktor.de/krankheiten/down-syndrom/ (21.06.2019) https://vimeo.com/138069134 (21.06.2019) (21.06.2019) https://www.downsyndrom-saarland.de/index.php/hauptmenue/was-ist-down-syndrom https://www.swissmom.ch/schwangerschaft/medizinisches/untersuchungen/genetische- erkrankungen/chromosomenstoerungen/das-down-syndrom/die-drei- verschiedenen-formen-des-down-syndroms/ (21.06.2019) https://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom (21.06.2019) https://www.t-online.de/gesundheit/kindergesundheit/id 53879572/down-syndrom-ursachen-symptome-und-merkmale.html (21.06.2019) Buchquellen: Karen Stray-Gundersen: ,,Babys mit Down-Syndrom", G&S Verlag, Deutsche Erstausgabe, 2008, S. 10-44, S. 63f. Eberhard Schwinger & Joachim W. Dudenhausen: ,,Menschen mit Down-Syndrom", Urban & Vogel GmbH, 2007, S. 11-34, S. 47f. André Frank Zimpel: ,,Trisomie 21: Was wir von Menschen mit Down-Syndrom lernen können", V&R GmbH & Co. KG, 2016, S. 15-21 Broschüre, Deutsches Down-Syndrom Infocenter: ,,Down-Syndrom-was bedeutet das?", 4. Auflage, 2008 Bildquellen: https://www.praenatalplus.de/wp-content/uploads/praenatal-koeln ersttrimester-diagnostik chromosomen.jpg (22.06.2019) https://www.medgen-tuebingen.de/img/diagnostik/cytogenetik/cvs-lang.gif https://www.augsburger-allgemeine.de/img/politik/crop39610982/0559568329-cv16 9-w940/Copy-20of-20MMA-09454.jpg (22.06.2019) https://www.nenko.de/uploads/doelgroep_zintuig/behindertenbetreuung-DU-1438071867.jpg (22.06.2019) https://pl.depositphotos.com/62329871/stock-photo-boy-with-down-syndrome-at.html (22.06.2019) Was ist Trisomie 21? eine angeborene Anomalie (=Abweichung) des Erbguts → Genommutation ● ● altgriechisch: tría = drei; sôma = Körper → dreifaches Vorkommen des 21. Chromosoms Betroffene haben 1 Chromosom „zu viel" : 47 statt 46 Chromosomen medizinische Auswirkung: geistige Behinderung und oftmals weitere Probleme ● 3 verschiedene Formen der Trisomie 21: • freie Trisomie (95%) ● Translokation (3%) • Mosaik (2%) Entdeckung und Geschichte ? Menschen mit Trisomie 21 gab es vermutlich schon immer Beweise dafür: Skelette, Ton- und Steinfiguren 1866 John Langdon Down beschrieb diese Behinderung erstmals als ein von anderen Krankheitsbildern abgrenzbares Syndrom. (daher auch die Bezeichnung Down- Syndrom) 1959 Jérôme Lejeune fand heraus, dass Zellen von Menschen mit Down- Syndrom 47 statt 46 Chromosomen hatten. In Folge wurde das Syndrom mit Trisomie 21 bezeichnet Vollständiger Chromosomensatz eines gesunden Menschen >) ³( S 13 19 *M 14 (1 20 15 21 22 10 16 11 17 X 5 12 18 13 Vollständiger Chromosomensatz eines Menschen mit (freier) Trisomie 21 KIK 1 13 I X A cc H { } 6 9 10 11 12 19 14 20 15 21 22 X 4 24 16 5 17 18 .؟ Y Ursache Wiederholung: Chromosomen: auf ihnen sitzen die Gene Abschnitte auf der DNA) ● Meiose: = Zellteilung der Geschlechtszellen (=Spermien & Eizellen) Meiose 23 Chromosomen 46 Chromosomen Keimzelle 23 Chromosomen Eizelle 46 Chr. 23 Chr. 46 Chr. 46 Chr. Befruchtung 46 Chr. Mitose Mitose 23 Chr. Spermium 46 Chr. 46 Chr. X6** 46 Chr. fehlerhafte Trennung (Nondisjunction) der Chromosomen während der Meiose ↓ Grund dafür: unbekannt, wird noch erforscht Eizelle Chr 46 Chr. Meiose 24 Chr. 47 Chr. $$$ 9호 47 Chr. Mitose 46 Chr. Meiose 23 Chr. 47 Chr. óóó Spermium Befruchtung Abbildung 6: Freie Trisomie 23 Chr. In 95% der Fälle ist die Eizelle betroffen, in 5% das Spermium Häufigkeit die häufigste Chromosomenanomalie (= Abweichung) bei Neugeborenen (auf 700 Babys kommt 1 Baby mit Trisomie 21) in Deutschland: 30 000 - 50 000 weltweit: 5 Millionen lebende Betroffene Risikofaktor: Alter der Mutter ● Alter der Mutter 20 30 40 Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 0,06% 0,1% 1% Symptome & Merkmale (äußerlich) ● • typisches äußeres Erscheinungsbild: • kurzer Kopf mit rundem, flachem Gesicht leicht schräg stehende Augen & vergrößerter Augenabstand ● kleine, rundliche Ohren ● • Nasenrücken leicht eingedrückt ● Symptome und Merkmale (gesundheitlich/medizinisch) (mäßige bis leichte) geistige Behinderung/Einschränkung (lernen z.B. später sprechen/laufen,...) Herzfehler (ca. 50% aller Menschen mit T21) ● • Fehlbildungen im Bereich der Verdauungsorgane • Sehstörungen Hörminderung (ca. 70% aller Menschen mit T21) & undeutliche Sprache unterentwickeltes Immunsystem→ anfälliger für Infektionen Erkrankungen wie Leukämie oder Diabetes Muskelschwäche Wachstumsstörungen (Endgröße liegt bei 148cm-165cm) Übergewicht ● ● ● ● ● ● Diagnose ● ● Diagnose schon vor der Geburt möglich •. 1. Hinweis: eine verdickte Nackenfalte beim Ultraschall ● Pränataldiagnostik Ersttrimesterscreening liefert Wert für das Risiko für Trisomie 21, ABER noch keine sichere Diagnose • um sicher zu gehen muss man sich weiteren Tests unterziehen Diagnose nach der Geburt Postnataldiagnostik Chromosomenanalyse durch Blutabnahme ● ● Behandlung ● ● nicht heilbar aber die gesundheitlichen Probleme können behoben werden: Bsp: Operation Herzfehler/Fehlbildung im Darm Muskelschwäche Physiotherapie undeutliche Sprache > Logopädie → Lebenserwartung 1929: ~9 Jahre 2004: ~60 Jahre Leben als Betroffene(r) / Angehörige(r) für Familien sind vor allem die ersten Jahre nicht einfach, da man sich erst an den etwas anderen Alltag anpassen muss (Besuche bei Therapeuten, Übungen mit dem Baby, häufige Arztbesuche,...) Bereicherung für die Familie (Lebensfreude) ● ● • große Unterstützung in der Gesellschaft und vom Staat (eigene Erfahrung: viele freundliche Menschen; Unterstützung z.B. durch Pflegegeld) ● Betroffene können ein „ganz normales" Leben führen, nur dass sie (viel) Unterstützung brauchen (Kindergarten, Schule (meist Schule für geistig Behinderte), Arbeit (in Werkstatt für geistig Behinderte)) Quellen Buchquellen: Karen Stray-Gundersen: „Babys mit Down-Syndrom", G&S Verlag, Deutsche Erstausgabe, 2008, S. 10-44, S. 63f. ● ● ● Broschüre, Deutsches Down-Syndrom Infocenter: ,,Down-Syndrom- was bedeutet das?", 4. Auflage, 2008 Internetquellen: ● Eberhard Schwinger & Joachim W. Dudenhausen: „Menschen mit Down-Syndrom", Urban & Vogel GmbH, 2007, S. 11-34, S. 47f. ● André Frank Zimpel: „Trisomie 21: Was wir von Menschen mit Down- Syndrom lernen können", V&R GmbH & Co. KG, 2016, S. 15-21 https://www.netdoktor.de/krankheiten/down-syndrom/ (21.06.2019) https://vimeo.com/138069134 (21.06.2019) https://www.downsyndrom-saarland.de/index.php/hauptmenue/was-ist- down-syndrom (21.06.2019) https://www.swissmom.ch/schwangerschaft/medizinisches/untersuchu ngen/genetische-erkrankungen/chromosomenstoerungen/das-down- syndrom/die-drei-verschiedenen-formen-des-down-syndroms/ (21.06.2019) https://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom (21.06.2019) https://www.t- online.de/gesundheit/kindergesundheit/id53879572/down-syndrom- ursachen-symptome-und-merkmale.html (21.06.2019) https://de.wikipedia.org/wiki/Erbkrankheit (21.06.2019) ● https://de.wikipedia.org/wiki/Syndrom (21.06.2019) ● https://touchdown21.info/de/seite/20-faq/article/267-wie-viele- menschen-mit-down-syndrom-gibt-es-auf-der-welt.html (21.06.2019) Bildquellen: https://www.ds-infocenter.de/ (21.06.2019) https://www.praenatalplus.de/wp-content/uploads/praenatal- koeln_ersttrimester-diagnostik_chromosomen.jpg (21.06.2019) https://www.medgen-tuebingen.de/img/diagnostik/cytogenetik/cvs- lang.gif (21.06.2019) https://gesundpedia.de/images/Down-Syndrom.jpg (21.06.2019) https://www.jesus.ch/sites/default/files/media/316752-Baby-mit-Down- Syndrom-Symbolbild.jpg (21.06.2019) https://www.f1online.de/preW/001571000/1571958.jpg (21.06.2019) https://www.gesundheit.gv.at/Gentics ImageStore/547/auto/prop/r/krank heiten/behinderung/Down-Syndrom- NL 62170432 S.jpg?pammaw&validation=094cf28c1f11069d9fe2aea b3503abbcf2e43ee11c88b8f7870e9745b03c9d58 (21.06.2019) https://encrypted- tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ0UewsPhx67E- VRfnGFzVFsMQaxN_m15Hu2Jdzakheyt1_NfHq (21.06.2019) https://www.helles- koepfchen.de/bilder/originale/freizeit/veranstaltungen/down_syndrom4. jpg (21.06.2019)