Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Besonderheit, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 entsteht.
Trisomie 21 Symptome können bereits kurz nach der Geburt erkannt werden. Typische äußere Merkmale sind eine flache Gesichtsform, mandelförmige Augen und eine einzelne Handflächenfalte. Die Trisomie 21 Ursachen liegen hauptsächlich in einer zufälligen Fehlverteilung der Chromosomen während der frühen Zellteilung. Zu den Trisomie 21 Risikofaktoren zählt insbesondere das erhöhte Alter der Mutter bei der Schwangerschaft.
Während der Schwangerschaft gibt es verschiedene Möglichkeiten zur Früherkennung. Der Bluttest Trisomie 21 (NIPT) kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und weist eine hohe Trisomie 21 Bluttest Zuverlässigkeit von über 99% auf. Die NIPT Test Kosten liegen zwischen 130 und 500 Euro, werden aber in bestimmten Risikofällen von den Krankenkassen übernommen. Merkmale in der Schwangerschaft für Down-Syndrom können auch durch weitere Untersuchungen wie Nackenfaltenmessung oder Organscreening erkannt werden. Die Pränataldiagnostik Kosten variieren je nach Untersuchungsmethode.
Menschen mit Down-Syndrom haben heute eine deutlich gestiegene Down-Syndrom Lebenserwartung von durchschnittlich 60 Jahren. Es gibt verschiedene Ausprägungen, von leichtes Down-Syndrom bis zu schwereren Formen. Die geistige und körperliche Entwicklung verläuft individuell unterschiedlich. Charakteristisch ist oft eine besondere Persönlichkeitsstruktur, wobei Down-Syndrom Sturheit als eine mögliche Verhaltensweise auftreten kann. Mit entsprechender Förderung und Unterstützung können viele Menschen mit Down-Syndrom ein weitgehend selbstständiges Leben führen, auch wenn eine Trisomie 21 ohne geistige Behinderung sehr selten ist.
