Hämophilie - Die Bluterkrankheit

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H. problematisch sein 2 Symptome ... von Blutungen in Gelenken •stechendes Gefühl im Gelenk • Widerwille gegen Gelenkbewegungen eingeschränkte Beweglichkeit •Schwellung Schmerzen (mit zunehmender Intensität, wenn die Blutung nicht behandelt wird) warme Haut über dem Gelenk •Bewegungseinschränkungen in einem bisher gut funktionierenden Gelenk häufiges Nasenbluten •vermehrte Blutungen nach zahnärztlichen Eingriffen • starke Blutungen während oder nach der Geburt • ausgeprägte Blutungen bei operativen Eingriffen ... von Blutengen in Muskeln • Muskelschmerzen . Schwäche in Armen oder Beinen •Hinken • Widerwille gegen Verwendung des betroffenen Körperteils, z. B. Ferse kann beim Gehen nicht aufgesetzt werden ... eines verminderten Faktor spiegels bei Konduktorinnen •blaue Flecken nach leichten Stößen starke und lang andauernde Monatsblutungen Diagnose • eingeschränkte Beweglichkeit • Schwellung • warme Haut an der Blutungsstelle • heftige oder plötzliche Schmerzen (Anzeichen für Druck auf Nerven) • Taubheit oder Stechen Gerinnings an ause Bestimmung des Gehalts der aktiven Faktoren VIII und IX m.H. einer Blutuntersuchung -> Diagnose wird erhärtet, wenn verminderte Aktivität von Faktor VIII oder IX nachgewiesen werden kann -> wenn Erkrankung in der Familie bekannt, so wird FVIII bzw. FIX Aktivität m.H. Nabelschnurblut direkt nach Entbindung überprüft -> wenn Verminderung des FVIII, dann muss von-Willebrand-Syndrom ausgeschlossen werden, da auch dabei FVIII vermindert sein kann Zusätzliche Labortee zusätzliche Labortests, um Diagnose weiter abzuklären -> in Hämophiliezentrum Mutationsanalyse Benötigung dessen, um zweifelsfrei abzuklären, ob Mutter oder Schwestern eines Jungen Konduktorinnen sind (4) Vererbung der Bluterkrankheit • X-chromosomal-rezessiv -> Erbinformation für die Bildung FVIII und FIX liegt auf den X-Chromosomen -> dafür wird nur ein einziges intaktes X-Chromosom benötigt • Frauen: wenn eins der beiden X-Chromosomen eine Mutation trägt, kann Körper trotzdem Gerinnungsfaktoren produzieren, da durch das zweite, gesunde X-Chromosom der Bauplan für die Faktoren vorhanden ist •Männer: wenn Mutation auf seinem einzigen X-Chromosom liegt, so hat Körper keine Möglichkeit mehr die benötigten Gerinnungsfaktoren zu bilden und Hämophilie prägt sich aus • etwa 2/3 der Hämophilie-Fälle sind vererbt • bei 1/3 der Patienten ist in der Familie nichts bekannt -> Erkrankung wahrscheinlich als Folge einer spontanen Veränderung im FVIII- oder FIX-Gen durch Genmutation Bep. 1 xx Kondukterin Вер 2 xy homophiler Mann Bsp. 3 XX Konduktorin XY gesender Mann X Konduttorin gesonde Tochter xy homophiler Mann hamaphile Tochter XX gesunde Frau XY gesinder Schn XX Konduktorin ху hämophiles Sohn XY gesunder Schn XX Konduktorin hämaphiter Sohn XY gesender Schn XX Konduktorin ху gesinder Sohn Mann gegend Mann Krank Frau gesund From krank X-chromosom mit O● (5) Schwangerschaft & Geburt bei Konduktorinnen • verstärkte Blutungen während oder nach der Geburt • Wundheilungsstörungen insbesondere nach der Geburt, wenn diese per Kaiserschnitt erfolgt ist Hämophilie - Gen 6) Behandlung nicht heilbar aber Lebenserwartung der Betroffenen ist mit der von Gesunden vergleichbar Bedarfsbehandlung: Gabe von FVIII- oder FIX-Konzentrat im Falle einer akuten Blutung oder bei einem operativen Eingriff vorbeugende Faktorgabe: • insbesondere Patienten mit schwerer und mittelschwerer Hämophilie • Faktor wird in die Vene gespritzt und ersetzt im Körper den fehlenden Gerinnungsfaktor -> sorgt somit für normale Blutgerinnung • regelmäßig 2-3x pro Woche • = ärztlich kontrollierte Selbstbehandlung von zu Hause Skandal: saus me Gewinnung des Blutspenden auch in frühe Zeiten > Blut wurde nicht HIV und andere Krankheiten (HIV aber zentrales Problem) getestet -> somit hat sich oft eine ganze Generation and Hämophilieerkrankten mit HIV infiziert -> geschah vor dem Einsatz von wirksamen HIV-Heilungsmitteln 7) Folgen • Gelenke, die einst geblutet haben, sind anfällig für weitere Blutungen -> wiederholte Blutungen verursachen Gelenkverformungen -> Versteifung dessen und langsame Zerstörung (Hämarthrose) -> wenn diese Hämarthose fortgeschritten: Arme und Beine können kaum noch zu bewegen sein -> Rollstuhl • Nervenschädigung, da größere Blutungen in der Muskulatur den Druck auf das umliegende Gewebe, Blutgefäße und Nerven erhöhen • selten innere Blutungen im Gehirn -> Beeinträchtigung Denkvermögen, Konzentration oder Gleichgewichtssinn -> schwere Hirnblutungen sind lebensbedrohlich • Blutungen in Organen können diese schädigen • Blutungen in der Bauchhöhle können zu großem Blutverlust führen • Blutungen im Mund-Rachen-Bereich können die Atmung behindern