Humangenetik und Erbkrankheiten
Die Humangenetik befasst sich mit der Vererbung menschlicher Merkmale und genetischer Erbkrankheiten. Dabei kommen verschiedene Forschungsmethoden zum Einsatz:
- Familienforschung untersucht Merkmale über mehrere Generationen hinweg.
- Zwillingsforschung vergleicht statistisch die Merkmale von Geschwistern, die am selben Tag geboren wurden.
- Genetische Bevölkerungsanalysen betrachten die Verteilung von Merkmalen in großen Gruppen.
Definition: Genmutationen sind Veränderungen des Erbmaterials, die zu Erbkrankheiten führen können.
Beispiele für genetische Erbkrankheiten und ihre Ursachen:
- Marfan-Syndrom: Veränderung eines Gens auf Chromosom 15, führt zu Bindegewebsdefekten
- Rot-Grün-Sehschwäche: Veränderung auf dem X-Chromosom, beeinträchtigt die Farbwahrnehmung
Highlight: Die Blutgruppen und der Rhesusfaktor sind wichtige genetische Merkmale, die nach bestimmten Regeln vererbt werden.
Das Blutgruppensystem umfasst:
- ABO-System mit Antigenen und Antikörpern
- Rhesusfaktor Rh−positivoderRh−negativ
Vocabulary: Antigene sind Kohlenhydratverbindungen auf den roten Blutkörperchen, Antikörper sind Eiweiße im Blutplasma.
Die Vererbung der Blutgruppen folgt komplexen Mustern:
- A und B sind dominant gegenüber 0
- AB ist kodominant
- Rhesusfaktor D ist dominant DDoderDd, d ist rezessiv dd
Example: Eine Person mit Blutgruppe AB ist ein Universalempfänger, während Blutgruppe 0 als Universalspender gilt.
Die Blutgruppen Vater Mutter Kind Tabelle zeigt mögliche Kombinationen:
- Eltern mit A und B können Kinder mit A, B, AB oder 0 haben
- Eltern mit 0 können nur Kinder mit 0 haben
Diese Informationen sind wichtig für die medizinische Versorgung, insbesondere bei Bluttransfusionen und während der Schwangerschaft.
