Medizinische Gendiagnostik und Krankheitsursachen

Die medizinische Gendiagnostik ist ein wichtiges Werkzeug zur frühzeitigen Erkennung von Erbkrankheiten und zur Identifizierung von Krankheitserregern. Etwa 2-3% aller Krankheiten werden durch Genveränderungen verursacht, wobei rund 6.000 Erbkrankheiten bekannt sind. Die meisten dieser Erbkrankheiten sind monogen, das heißt, sie werden durch die Veränderung eines einzigen Gens verursacht. Häufig spielen jedoch auch Umwelteinflüsse eine Rolle, was zu multifaktoriellen genetischen Dispositionen führt.

Definition: Monogene Erbkrankheiten sind Krankheiten, die durch die Veränderung eines einzigen Gens verursacht werden.

Der direkte Nachweis mutierter Gene erfolgt durch ein komplexes Verfahren, bei dem zunächst ein Teil des Gens geklont und als Gensonde eingesetzt wird. Bei Punktmutationen werden zwei DNA-Einzelstränge verwendet, einer mit normaler Basensequenz und einer mit der Mutation. Die DNA-Proben werden mit Restriktionsenzymen geschnitten, durch Gelelektrophorese aufgetrennt und mit der Gensonde versetzt. Eine anschließende Autoradiografie zeigt, ob die Gensonde mit der DNA hybridisiert hat, was auf eine genetisch bedingte Erbkrankheit hinweist.

Vocabulary: Eine Gensonde ist ein kurzes DNA-Fragment, das zur Identifizierung spezifischer Gene oder Gensequenzen verwendet wird.

Der indirekte Nachweis mutierter Gene kommt zum Einsatz, wenn keine Gensonde für das krankheitsauslösende Gen vorliegt. In diesem Fall werden sogenannte Markergene untersucht, die mit dem krankheitsauslösenden Gen vererbt werden, aber nicht direkt mit der Krankheit in Verbindung stehen.

Highlight: Die genetische Untersuchung durch indirekte Nachweismethoden eignet sich nur für DNA-Sequenzen, die bei der Krankheit tatsächlich verändert werden.

Die Anwendung und Risiken der medizinischen Gendiagnostik sind vielfältig. Es ist wichtig zu beachten, dass nur für wenige Erbkrankheiten eine Behandlung existiert und die Entwicklung von Gentests teuer ist. Zudem werden viele Krankheiten durch mehrere Gene bedingt, während Tests oft nur für ein bestimmtes Gen verfügbar sind. Dies kann zu Unsicherheiten bei negativen Testergebnissen führen. Gentests geben in der Regel nur Auskunft über die Disposition, also die Wahrscheinlichkeit einer Erbkrankheit.

Example: Ein Gentest psychische Krankheiten könnte beispielsweise die Veranlagung für Depressionen aufzeigen, ohne eine sichere Vorhersage über den tatsächlichen Ausbruch der Krankheit zu treffen.

Ein weiteres Risiko ist die sogenannte "genetische Diskriminierung". Hierbei besteht die Gefahr, dass Versicherungen Gentests nutzen, um Kosten anzupassen, oder dass Verträge und Einstellungen vom Testergebnis abhängig gemacht werden.

Quote: "Genetische Diskriminierung" bezeichnet die Benachteiligung von Personen aufgrund ihrer genetischen Veranlagung, beispielsweise bei Versicherungen oder Arbeitsverträgen.