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Medizinische Gendiagnostik
12.5.2020
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Bio Präsentation Medizinische Gendiagnostik = Frühzeitige Erkennung von Erbkrankheiten; Identifizierung von Krankheitserregern Krankheitsursache: Gentechnik 2-3% aller Krankheiten durch Genveränderungen →Erbkrankheiten (ca. 6.000 bekannt) ➤ Die meisten monogen d.h durch Veränderung eines einzigen Gens ➤ Oft spielen Genveränderung und Umwelteinflüsse zusammen →>multifaktoriell genetische Disposition Direkter Nachweis mutierter Gene: Man kloniert zunächst ein Teil des Gens DNA-Abschnitt wird als Gensonde eingesetzt Bei Punktmutation 2 DNA-Einzelstränge (1x normale Basensequenz, 1x mit Mutation) verwendet DNA-Proben werden mit Restriktionsenzymen geschnitten und durch Gelelektrophorese aufgetrennt Proben werden mit Gensonde versetzt ↓ Autoradiografie zeigt welche Gensonde mit DNA hybriert hat ↓ ↓ Ist hybridisiert: genetisch bedingte Erbkrankheit Nicht hybrididisiert: Durch Umwelteinflüsse Indirekter Nachweis mutierter Gene: ➤ Oft liegt keine Gensonde für das krankheitsauslösende Gen vor Dann wird Gen untersucht, das nichts mit Krankheit zutun hat, aber mit dem krankheitsauslösendem Gen vererbt wird → Markergene > Eignet sich nur bei DNA-Sequenzen, die bei Krankheit auch verändert werden Anwendung und Risiken: ➤ Nur für wenige Erbkrankheiten gibt es eine Behandlung ➤ Entwicklung von Gentests ist teuer ➤ Krankheit wird oft durch viele Gene bedingt, doch es gibt nur Tests für ein bestimmtes Gen→→ bei negativem Testergebnis keine Sicherheit ➤ Gibt nur Auskunft über Disposition → Erbkrankheitswahrscheinlichkeit ➤ ,,Genetische Diskriminierung", d.h. Versicherungen wollen Tests um Kosten anzupassen, Verträge und Einstellungen hängen vom Testergebnis ab Bio Präsentation Gentechnik Gentechnik in Medikamentenherstellung: Allgemein: ▸ Medikamente aus Proteine, die aus menschlichen und tierischen Organismen gewonnen werden ► Aufwendig und wenig ergiebig ➤ Risiko Krankheitserreger durch...
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Blut zu bekommen Gefahr von Abwehrreaktionen wegen tierischem Ursprung ➤ 15-25% der Medikamente auf dem deutschen Markt sind gentechnisch hergestellt Herstellungsverfahren: ➤ ➤ Durch Gentechnik mehr Möglichkeiten verschiedene Proteine herzustellen Herstellung mit veränderten Stämmen von E. Coli oder Bäckerhefe und veränderten Hamsterzellen Herstellung von Medikamenten aus Proteinen von transgenen Tieren (menschl. Gene werden in weiblichen Tierembryonen eingesetzt) Farming/ Pharmazie → Durch Farming erzeugte Medikamente verboten Produkte: ➤ Meist erzeugte Produkte: O Wachstumsfaktoren O Interferone O Interleukine Vermutlich werden gentechnisch hergestellte Impfstoffe an Bedeutung gewinnen ➤ Vorteil: Kein Infektionsrisiko