Grundlagen der Genetik und Mutationen
In diesem Abschnitt werden wichtige Begriffe der Genetik und verschiedene Arten von Mutationen erläutert.
Definition: Das Genom ist die Gesamtheit des genetischen Materials einer Zelle.
Mutationen sind Veränderungen im Genom, die zu verschiedenen Effekten führen können. Organismen, die von Mutationen betroffen sind, werden als Mutanten bezeichnet.
Es gibt drei Hauptarten von Mutationen:
- Genommutationen: Diese betreffen die Anzahl der Chromosomen.
- Chromosomenmutationen: Hierbei verändert sich die Struktur der Chromosomen.
- Genmutationen: Diese verändern die Basensequenz der DNA durch Substitution, Insertion, Deletion oder Duplikation.
Vocabulary: Konformationsänderung bezeichnet die Veränderung der Struktur von Proteinen.
Bei DNA-Mutationen unterscheidet man verschiedene Typen:
- Wildtyp-Gen: Die häufigste Form in der Natur.
- Missense-Mutation: Austausch von Basen, der zu einer anderen Aminosäure führt.
- Stumme Mutation: Basenaustausch ohne Änderung der Aminosäure.
- Nonsense-Mutation: Basenaustausch, der zu einem Stoppcodon führt.
Example: Eine Punktmutation ist die Veränderung einer einzelnen Base, die einen vorzeitigen Stopp der Proteinproduktion verursachen kann.
Genmutationen können verschiedene Formen annehmen:
- Insertion: Einfügen von Basen
- Substitution: Austausch von Basen
- Deletion: Ausfall von Basen
- Duplikation: Verdopplung von Basen
Highlight: Mutierte Gene können vererbt werden, wenn die Mutation in Keimbahnzellen auftritt. Mutationen in somatischen Zellen beeinflussen nur den betroffenen Organismus.
Chromosomenmutationen oder Genommutationen können bei Menschen und Tieren zu schwerwiegenden Konsequenzen führen, einschließlich Fehlentwicklungen, Erkrankungen, Behinderungen oder verringerter Lebenserwartung.
Vocabulary: Allele sind verschiedene Versionen eines Gens innerhalb einer Art, die durch Genmutationen entstehen und zur genetischen Vielfalt beitragen.
Die genetische Vielfalt innerhalb einer Art basiert auf Unterschieden in der Basensequenz von Genen, die durch Mutationen hervorgerufen werden. Diese Vielfalt ist grundlegend für die Evolution und Anpassungsfähigkeit von Arten.
