Einleitung und Ursache der Mukoviszidose
Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose bekannt, ist eine schwerwiegende genetische Erkrankung, die vor allem die Lunge und Bauchspeicheldrüse betrifft. Sie wird durch einen Defekt im CFTR-Gen verursacht, das für die Bildung des CFTR-Kanals in Zellen verantwortlich ist.
Der CFTR-Kanal spielt eine entscheidende Rolle beim Transport von Chlorid- und Bikarbonat-Ionen aus exokrinen Drüsenzellen. Bei Mukoviszidose-Patienten ist dieser Kanal entweder nicht vorhanden oder funktioniert nicht richtig. Dies führt zu einem gestörten Ionentransport und in der Folge zur Produktion von zähem, dickflüssigem Schleim in verschiedenen Organen.
Highlight: Die Mukoviszidose Ursache liegt in einem Gendefekt auf dem 7. Chromosom, der die Funktion des CFTR-Kanals beeinträchtigt.
Vocabulary: CFTR steht für "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator".
Die Erkrankung tritt bei etwa 1 von 3300 bis 4800 Neugeborenen in Deutschland auf, was sie zur häufigsten vererbbaren Stoffwechselkrankheit macht. Trotz verbesserter Behandlungsmöglichkeiten erreichen nur 57% der Erkrankten das Erwachsenenalter. Die durchschnittliche Mukoviszidose Lebenserwartung konnte durch spezialisierte Einrichtungen auf etwa 40 Jahre gesteigert werden.
Definition: Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, bei der durch einen Gendefekt die Drüsen einen zähen, dickflüssigen Schleim produzieren.