Steckbrief Albinismus
Albinismus ist eine genetische Erkrankung, die durch spezifische Merkmale und Herausforderungen gekennzeichnet ist:
Ursache:
- Vererbung eines mutierten Gens auf dem kurzen Arm des 11. Chromosoms autosomal
- Genetischer Defekt führt zu fehlender Produktion von Melanin, dem Farbstoff für Haut, Haar und Augen
Folgen:
- Helle bis weiße Haut- und Haarfarbe
- Durchsichtige Iris oder rot gefärbte Augen
- Sehbeeinträchtigungen unterschiedlichen Grades
Highlight: Der okulokutane Albinismus Typ 2 ist eine der häufigsten Formen des Albinismus und zeichnet sich durch eine vollständige oder teilweise Abwesenheit von Melanin in Haut, Haar und Augen aus.
Albinismus Augen sind besonders betroffen und können verschiedene Anomalien aufweisen:
- Nystagmus unwillku¨rlicheAugenbewegungen
- Strabismus Schielen
- Lichtempfindlichkeit
- Reduzierte Sehschärfe
Diese Augenprobleme sind charakteristisch für den okulären Albinismus, können aber auch beim okulokutanen Albinismus auftreten.
Example: Ein Kind mit Albinismus könnte Schwierigkeiten haben, die Tafel im Klassenzimmer zu lesen oder beim Ballspielen im Freien mitzumachen, aufgrund der Sehbeeinträchtigungen und der Lichtempfindlichkeit.
Es ist wichtig zu betonen, dass trotz der Herausforderungen, die Albinismus mit sich bringt, viele berühmte Albino Menschen erfolgreich in verschiedenen Bereichen tätig sind und als Vorbilder für andere Betroffene dienen können. Dies unterstreicht, dass Albinismus zwar Anpassungen erfordert, aber kein Hindernis für ein erfülltes und erfolgreiches Leben darstellt.
