Häufigkeit und Vererbung
Etwa 1-2 von 10.000 Menschen sind vom Marfan-Syndrom betroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Erbinformation auf einem nicht geschlechtsspezifischen Chromosom liegt und immer in Erscheinung tritt.
Wenn ein Elternteil am Marfan-Syndrom erkrankt ist, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass auch das Kind betroffen sein wird. Bei etwa 25% der Patienten ist die Erkrankung jedoch auf eine spontane Neumutation zurückzuführen, ohne dass die Eltern betroffen sind.
Der Marfan-Syndrom-Test ist wichtig für Familien mit bekannter Erkrankung, um frühzeitig Gewissheit zu erlangen. Die Lebenserwartung von Menschen mit Marfan-Syndrom kann durch frühzeitige Diagnose und entsprechende Behandlung heute nahezu normal sein.
💡 Gut zu wissen: Obwohl es ein genetischer Test für das Marfan-Syndrom existiert, wird die Diagnose meist durch eine Kombination aus klinischen Untersuchungen und Familiengeschichte gestellt.