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Albinismus
12.2.2021
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Name: Albinismus, Noach-Syndrom vererbung. autosomal-rezzesive Ursache mutter und vater müssen die Mutation in sich tragen damit es bei Kind ausbricht • teilweiße oder kompletter Maugel, des Farb- pigments Melavin in Hout, Haare und Augen Symptome /Merkmale charakteristisches Erscheinungs- ·bild (weiße Haare, weiße Haut, rasa-blas blave Ausen) Lebenserwartung: normale Lebenserwartung ALBINISMUS (Hänner: 79 Jahre; Fraisen: 86 Jahre) Heilungschaucen / Therapie: keine Heilungschancen, weil es im Gen ligt und Vererbt wurde Augenfuttern (Nystagmus) Kurz- oder weitsichtigkeit Formen: Okulokutaner Albinismus Typ I (OCAI) Beschwerden. erhöhte Licht- und Blendenempfindlichkeit (Photophobie) okulokutauer Albinismus Typ 2 (OCA 2) · Ursache Defekt im P-Gen (pink eye) Was versteht man unter Albinismus? . albus" - lat. = weiß Stark vermindertes senvermögen (während Embryonalzeit, Netzhaut und Fovea centralis nicht richtig Ausbilden) Gestörtes räumliches Senen verminder tes Kontrastsenen ·Starke Hornhoutverkrümmung (Astigmatismus) Schielen (Strobismus) • keine vollständige unfähigkeit der Melanin-Bildung ·lelchite- normale Pigmentierte Haist und Haare • Haare role braune acies rot-browne Haut rotlich-brown · Augen: browne - grünbrown ↳ Form trill eher bei dunkelhäutigen auf augeborene Stoffwechselerkrankung, leiden au Störung der Bildung des Pigments Melanin Melanin färbt Haut, Haare und Netzhaut und Iris im Auge Hawt, Hoar- und Augenfarbe, bestimmt Melanin in kombi mit gen. Veraulagerungen - Produziert in Melauzyten der Haut, Aderhout und Irs im Auge möglich: Beschwerden zu lindern wie auch weitere Erkankungen (7.b Houtkrebs) Mutation des Gens y verantwortlich für Tyrosinape (Enzym= hilft Melawin herzustellen) Subtyp 10 2 untertypen. Subtyp •100% unfähige Bildung von Melanin geringe Restaktivität der Tyrosinase Hout extrem hell und Empfindlich,...
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Alternativer Bildtext:
sehbehinderung= ausgeprägt Haut und Haar- nicht so ausgeprägt hall, mauche können etwas bräwne bekommen maugel des Pigments kami im Lebein obnehmen bei Albinos gestörte Melanin produktion, keine Produktion -Haut und Haare. Kaum pigmentiert schlechte sehkraft betroffene bilden Digment- und Leberflecken Hoar kam gelblich, blond oder brown sein (Erkrankung kami kaisu arkerinker sein) •Augen: Lichtempfindlich, eingeschränkte Senkraft und Augenzittern (unkrontrolliert) Okulokuloner Albinismus Typ 3 (OCA 3) •Ursachen: Defeict von TYRP 1-Gens (Protein - Aufbau des Melanins beteiligt). Okulokutaner Albinismus Typ 4. (OCA 4) Ursachen: MATP-Gen verandert (Produkt - Transporter für Proteine der Melauzyten [Produzieren Melanin)) Symptome sehr unterschiedlich · leichten Aufhellung der Haut bis zu vollständigen Albino ・・ Seheinschränkung: verschieden Ausgeprägt Albinismus tritt nicht immer allein auf Gendefekt auf gleichem Chromosom · Prader-Willi-Syndrom (PWS) Albinismus unter Tienen: Euten, Kängurus, Gorillas und Pinguine ganz im weiß .. weiße Federn oder weißes Fell, eine Helle hout und rötliche Augen resessiv vererbt erkraukte Säugline muskelschwach, kleinwüchsig und umerentwickelt 4 koum Billbaren Hunger Übergewicht (Adipositas) + Diabelis ·Albino- Thare - Atraktion oder Glücksbringer (Thailand - weiße Elefanten heilig, nur König darf wasßen Elefaut besitzen) Hermanusky-Pudlak-Syndrom • auffälige störungen und Abnormalitäten der Haut starke Blutungsneigungen und Narbenbildung in der Lunge (cungenfibrone) Angelmann-Syndrom er krawkte veksen unter geistige und Körperlicher Berinderung, Entwicklungoversögerung (sprachentwiel Hyperaktivität ( okulärer Albinismus (OA1) : nur Augen sind betroffen Ursachen: 6- Protein-gekoppelter Reseptor (Enistehung und Transport von Helanosomen [befindet sich in den Helquozylen und Speicher das Melanin)) OAix-chromosomal, rezzessiv vererbt Lo hauptsächlich leiden Männer darunter Howl und Hoare and normal Pigmentürt Quelle: www.krawk.de, www.apomio.de www.chemie de www.planet-schule.de, www.rtl.de/cms > gesundheitslexicon-melanin www.Flexikon. doccheck.de melanin Melanin = ein Pigment, das bei Menschen und Turen für die Färbung der Haut, Aderhaut und Hearen Melanin entsteht durch die enzymatische Oxidation des Tyrosins. Gebildet wird Melawin bei Wirbeltieren in den Melawozyten der Haut so wie in der Ader hout und Iris des Auges. verantwortlich ist Erst nach knapp einer Woche erreicht die Bildung von Melanin ihr Maximum als Dringen UVB- Strahlen in die Haut, so wird in den taferen Hautschichten das Pigment Melawin gebildet, das sich „Schutz" über den fell kern legt. Die haut wird brawn. Das Melawin absobiert das UV-Licht und schützt die Hewt vor schäden (Sonnenbroud →→ Hautkrebs)