Grundlagen des Albinismus
Albinismus ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel oder das vollständige Fehlen des Pigments Melanin gekennzeichnet ist. Der Name leitet sich vom lateinischen Wort "albus" ab, was "weiß" bedeutet.
Definition: Albinismus ist eine angeborene Störung der Melaninbildung, die Haut, Haare und Augen betrifft.
Die Albinismus Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Mutation sein müssen, damit das Kind erkrankt. Diese genetische Besonderheit führt zu einer Störung in der Produktion oder Verteilung von Melanin, dem Pigment, das für die Färbung von Haut, Haaren und Augen verantwortlich ist.
Highlight: Die Albinismus Häufigkeit variiert je nach Form und geografischer Region, ist aber insgesamt relativ selten.
Charakteristische Merkmale des Albinismus sind:
- Weiße oder sehr helle Haare
- Extrem helle, pigmentarme Haut
- Hellblaue oder rötliche Augen
Die Albinismus Folgen betreffen vor allem die Augen und das Sehvermögen. Betroffene leiden oft unter:
- Erhöhter Licht- und Blendempfindlichkeit (Photophobie)
- Augenzittern (Nystagmus)
- Kurz- oder Weitsichtigkeit
- Eingeschränktem räumlichen Sehen
- Schielen (Strabismus)
Vocabulary: Nystagmus bezeichnet unwillkürliche, rhythmische Augenbewegungen.
Trotz dieser Herausforderungen haben Menschen mit Albinismus in der Regel eine normale Albinismus Lebenserwartung. Für Männer liegt sie bei etwa 79 Jahren, für Frauen bei 86 Jahren.