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Albinismus

Albinismus

 Name: Albinismus, Noach-Syndrom
vererbung: autosomal-rezzesive
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• mutter und Vater müssen die Mutation
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Name: Albinismus, Noach-Syndrom vererbung: autosomal-rezzesive Ursache: • mutter und Vater müssen die Mutation in sich tragen damit es bei Kind ausbrient • teilweiße oder kompletter Hauger, des Farb- pigmenti Helavin in Haut, Haare und Augen Symptome /Merkmale: charakteristisches Erscheinungs- ·bild (weiße Haare, weiße Hout, rasa-blas blave Augen) lebenserwartung: normale Lebenserwartung Formen: Heilungschaucen / Therapie: keine Heilungschancen, weil es im Gen liegt und Vererbt wurde (Hänner: 79 Jahre; Fraven: 86 Jahre) ALBINISMUS Augenfuttern (Nystagmus) Kurz- oder Weitsichtigkeit . Beschwerden: Erhöhte Licht- und Blendenempfindlichkeit (Photophobie) okulokutauer Albinismus Typ 2 (OCA 2) • Ursache: Defekt im P-Gen (pink eye) starke Hornhautverkrümmung (Astigmatismus) • Schielen (Strabismus). Okulokulaner Albinismus Typ 3 (OCA 3) Ursachen: Defekt von TYRPI Stark vermindertes senvermögen (während Embryonalzeit, Netzhaut und Fovea centralis night richtig Ausbilden) Gestörtes räumliches senen • vermindertes Kontrastsenen •· Haare rote, brawne odces not-browne • Haut: rötlich-brown •Augen: browne - grünbraun Was versteht mau unter Albinismus ? Okulokutaner Albinismus Typ I (OCAI) Mutation des Gens y verantwortlich für Tyrosinase (Enzym= hilft Melawin herzustellen) 2 Untertypen. Form tritt eher bei dunkelhäutigen auf: Subtyp la • 100% unfähige Bildung von Melanin • Hout extrem hell und Empfindlich, sehbehinderung= ausgeprägt . albus • keine vollständige unfähigkeit der Melanin-Bildung • leichte - normale Pigmentiarte Haut und Haare ·betroffene bilden Digment- und Leberflecken • Hoar : kann gelblich, blond oder brown sein (Erkrankung kami kainu erkerinber sein) •Augen: lichtempfindlich, eingeschränkte sehkraft und Augen zittern (unkrontrolliert) augeborene Stoffwechselerkraukong,' Melanin färbt Haut, Haare und Netzhout, und Iris im Auge Hawt, Hear- und Augenfarbe, bestimmt...

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Melanin in kombi, mit. gen. Veraulagerungen •Produziert in. Melauzyten der Haut, Aderhaut und Iris. im Auge • bei Albinos = gestörte Melanin produktion, keine Produktion -Haut und Haare. kaum pigmentiert schlechte sehkraft möglich: Beschwerden zu lindern wie auch weitere Erkankungen (z.b Houlkrebs) (Protein = Aufbau des Melanins (1 ·leichten Aufhellung der Haut bis zu vollständigen Albino • Seheinschränkung: verschieden Ausgeprägt - lat. = weiß. : Albinismus tritt nicht immer allein auf • Gendefekt auf gleichem Chromosom:· Prader-Willi-Syndrom (PWS) Albinismus, unter Türen: -Euten, kängurus, Gorillas und Pinguine = ganz im weiß .. weiße Federn oder weißes Fell, eine Helle' nowt und röthene Augen • resessiv vererbt Quelle: www. krank.de, www.apomio.de www.Flexikon. doccheck.de 1 Okulokutaner Albinismus Typ 4. (OCA 4) •Ursachen: MATP-Gen verändert (Produkt = Transporter für Proteine der Melauzyten [Produzören Melanin)) • Symptome: sehr unterschiedlich ・Albino- There = Atraktion oder Glücksbringer (Thailand - weiße Elefanten heilig, nor König darf weißen Elefaut, besitzen) www.chemie. ele leiden au störung der Bildung des Pigments Melanin •Hermanusky - Pudlak-Syndrom auffälige störungen und Abnormalitäten der Haut : starke Blutungsneigungen und Narbenbildung in der Lunge (cungenfibrose) " Subtyp (b 1. geringe Rest-aktivität der Tyrosinase • Hawt und Heav = nicht so ausgeprägt hell, mauche können etwas bräune bekommen ·· maugel des Pigments kami im Leben abnehmen • erkrankte Säugline muskelschwach, kleinwüchsig und umter entwickelt ↳ koum stillbaren Hunger to Übergewicht (Adipositas). Diaberis teiligt). Angelmann-Syndrom • erkrankte leiden unter geistiger und körperlicher Behinderung, Entwicklungsverzögerung (Sprachentwicklung) : Hyperaktivität okulärer Albinismus (OA1) • nur Augen sind betroffen • Ursachen: 6- Protein-gekoppelter Reseptor (Entstehung und Transport von Helanosomen [befindet sign in den Melawozyten und Speicher das Melanin)) ix-chromosomal, rezzessiv vererbt Lo hauptsächlich leiden Männer darunter • Howt und Heare sind normal pigmentirt www.planet-schule.de, www.rtl.de 7cms > gesundheitslexicon-melanin melanin Melainin = ein Pigment, das bei Menschen und Turen für die Färbung der Haut, Aderhaut und Hearen verantwortlich ist Melanin emristent durch die enzymatische oxidation des Tyrasins. Gebildet wird Melamin bei Wirbeltieren in den Melawozyten der Haut so wie in der Ader hout und iris des Auges. Erst nach knapp einer Woche erreicht die Bildung von Melanin ihr Maximum Dringen UVB- Strahlen in die Haut, so wird in den taferen Hautschichten das Pigment Melawin gebildet, das sich als „Schutz" über den Zeci kenn legt. Die haut wird brawn. Das Melamin absobiert das Ov-Licht und schützt die Hawt vor Schäden (Sonnenbrand Hautkrebs)

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Name: Albinismus, Noach-Syndrom vererbung: autosomal-rezzesive Ursache: • mutter und Vater müssen die Mutation in sich tragen damit es bei Kind ausbrient • teilweiße oder kompletter Hauger, des Farb- pigmenti Helavin in Haut, Haare und Augen Symptome /Merkmale: charakteristisches Erscheinungs- ·bild (weiße Haare, weiße Hout, rasa-blas blave Augen) lebenserwartung: normale Lebenserwartung Formen: Heilungschaucen / Therapie: keine Heilungschancen, weil es im Gen liegt und Vererbt wurde (Hänner: 79 Jahre; Fraven: 86 Jahre) ALBINISMUS Augenfuttern (Nystagmus) Kurz- oder Weitsichtigkeit . Beschwerden: Erhöhte Licht- und Blendenempfindlichkeit (Photophobie) okulokutauer Albinismus Typ 2 (OCA 2) • Ursache: Defekt im P-Gen (pink eye) starke Hornhautverkrümmung (Astigmatismus) • Schielen (Strabismus). Okulokulaner Albinismus Typ 3 (OCA 3) Ursachen: Defekt von TYRPI Stark vermindertes senvermögen (während Embryonalzeit, Netzhaut und Fovea centralis night richtig Ausbilden) Gestörtes räumliches senen • vermindertes Kontrastsenen •· Haare rote, brawne odces not-browne • Haut: rötlich-brown •Augen: browne - grünbraun Was versteht mau unter Albinismus ? Okulokutaner Albinismus Typ I (OCAI) Mutation des Gens y verantwortlich für Tyrosinase (Enzym= hilft Melawin herzustellen) 2 Untertypen. Form tritt eher bei dunkelhäutigen auf: Subtyp la • 100% unfähige Bildung von Melanin • Hout extrem hell und Empfindlich, sehbehinderung= ausgeprägt . albus • keine vollständige unfähigkeit der Melanin-Bildung • leichte - normale Pigmentiarte Haut und Haare ·betroffene bilden Digment- und Leberflecken • Hoar : kann gelblich, blond oder brown sein (Erkrankung kami kainu erkerinber sein) •Augen: lichtempfindlich, eingeschränkte sehkraft und Augen zittern (unkrontrolliert) augeborene Stoffwechselerkraukong,' Melanin färbt Haut, Haare und Netzhout, und Iris im Auge Hawt, Hear- und Augenfarbe, bestimmt...

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