Mutationen

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einzelne Base wird verändert: Punktmutation Die Sequenz der Basen wird verändert, was Folgen für die Proteinproduktion hat Entweder missense Mutation oder nonsense Mutation ▶ Beispiel für Genmutation: Erkrankung Sichelzellenanämie Karyogramm Geordnete Darstellung des Chromosomensatzes Geordnet wird dabei nach morphologischen Gesichtspunkten wie: Größe Zentromerlage Bandenmuster Autosomen 11 11 1 2 3 4 5 J K K N R X I 6 7 8 9 10 11 12 11 J) 15 K 15 16 17 18 XGonosomen }} 13 Karyogramm 11 19 58 14 X( 20 11 }} 21 22 XX XD X 2 }( 11 (7) 6 7 13 14 19 8 15 20 9 (1 10 16 21 21 12 4 5 >> X 11 17 22 12 18 X/Y Chromosomenmutation Veränderung der Struktur eines oder mehrerer Chromosomen ► Genetische Informationen werden dabei im großen Umfang auseinander ,,gerissen“ und/oder umgruppiert Beispiel für Chromosomenmutation: Erkrankung Katzenschrei Syndrom Deletion Bruchstelle - homologes Chromosomenpaar Deletion Ringchromosom - 10 Ringchromosom homologes Chromosomenpaar A amuouu F A nuou U. B D E F Duplikation homologes Chromosomenpaar A ABEF E F ABCDCDEF D Deletion Duplikation Insertion zwei homologe Chromosomenpaare Insertion A B Inversion homologes Chromosomenpaar B A Inversion Reziproke Translokation zwei homologe Chromosomenpaare reziproke Translokation Isochromosom Zentromer XX-X-X Chromosom Längsteilung (Normalfall) Querteilung (zwei Isochromosome) Genommutation Die Chromosomenzahl pro Zelle bzw. Organismus liegt verändert vor ► Liegt der komplette Chromosomensatz vervielfacht vor, spricht man von einer Polyploidie Fehlen hingegen einzelne Chromosomen oder sind zusätzlich vorhanden, bezeichnet man die Genommutation als Aneuploidie ► Beidpiel für eine Genommutation: Erkrankung Trisomie 21 (Down Syndrom) Auswirkungen von Mutationen Mutationen lassen sich auch nach ihren jeweiligen Folgen für den Organismus unterteilen ▸ Manche Mutationen wirken sich auf die Struktur und Funktion von Proteinen aus Damit wird auch das äußere Erscheinungsbild (Phänotyp ) des betroffenen Organismus beeinflusst Stumme Mutation: kein Einfluss auf Proteinstruktur ► Neutrale Mutation: sorgt für eine andere Aminosäuren Abfolge, hat allerdings keinen Einfluss auf die Funktion des Proteins ► Funktionsverlust Mutation: es entsteht ein Funktionsloses Genprodukt, ein Enzym kann seine Aktivitäten beispielsweise nicht mehr ausüben Funktionsgewinnmutation: das hergestellte Protein besitzt eine erweiterte Funktion ► Konditionale Mutation: sorgt für einen veränderten Phänotypen unter bestimmten Bedingungen, zum Beispiel: Temperatur ► Letale Mutation: Es handelt sich um eine Mutation, die immer zum Tod des betroffenen Organismus führt. Eine Polyploidie zum Beispiel ist bei uns Menschen immer tödlich. Mutation als Evolutionsfaktor ► Beitragen von Artenvielfalt ▸ Änderung im Erbgut kann positive Auswirkungen auf Organismus haben ► Natürliche Selektion: Mutation setzt sich in ihrer Art durch Beispiel: Menschen mit Sichelzellanämie haben durch ihre Mutation einen Malariaschutz Zusammenfassung ▸ Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung des Erbguts ► Mutationsarten: Genmutation, Chromosomenmutation, Genommutation ▶ Auslöser: Spontan (z.B. während der DNA Replikation oder Meiose) oder induziert (durch Mutagene Vererbung: Somatische Mutation (auf Körperzellen beschränkt), Keimbahnmutationen (wird an Nachkommen weitervererbt) Vielen Dank für eure Aufmerksamkeit Habt ihr Fragen? ► Quellen: https://de.serlo.org/biologie/70862/k aryogramm-chromosomen-ordnen https://www.t- online.de/nachrichten/wissen/id_593 10678/genforschung-junk-dna- verraet-geheimnisse-ueber-toedliche- krankheiten.html ► https://studieflix.de/biologie/mutation -2582