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12.9.2021
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Down Syndrom/Trisomie 21 Power Point Präsentation von Max Inhaltsverzeichnis • Was ist Trisomie 21 ? • Geschichte von Trisomie 21 • Wie kommt es zu Trisomie 21 ? Symptome der Krankheit Entwicklung eines Kindes mit Down Syndrom Was ist Trisomie 21 ? Gesunde Menschen haben insgesamt 46 Chromosomen ( 23 vom Vater und 23 von der Mutter) Diploider Chromosomensatz 1 2 3 4 5 || | | || | || 6 7 8 9 10 11 38 31 58 12 13 14 }( 18 11 19 "( 20 11 J) 15 15 16 17 il Y X 11 21 22 Menschen mit Trisomie 21 haben 47. Das Chromosom 21 ist 3 mal vorhanden als üblich 2 mal. Deswegen der Name Trisomie 21 Aneuploidie am 21. Chromosom X X X X X( | 2 4 1 3 5 J K K N R X || 6 7 8 9 10 11 12 }( 13 58 14 12 X 19 20 11 31 18 11 15 16 17 18 ASD " X 21 22 XX Geschichte von Trisomie 21 • 1886: John Langdon-Down bezeichnet das Syndrom als ,,mongoloide Idiotie", aufgrund phänotypischer Ähnlichkeit mit Mongolen. -> Begriff 1965 verboten • 1959: Die Genetischen Ursachen der Krankheit wurden von Jerome Lejeune erkannt. 1960: Polani entdeckt die Translokationsform. 1961: Clarke entdeckt die Mosaikform. Wie kommt es zu Trisomie 21 ? • Bei der Bildung der Geschlechtszellen ( Meiose) werden die Chromosomen nicht gleichmäßig verteilt. Es entstehen Geschlechtszellen die entweder zu viele oder zu wenige Chromosomen besitzen. 1. Reifeteilung 2. Reifeteilung Spermienbildung X X X X II Entstehung von Eizellen X X Trisomie X X OO Symptome der Krankheit Flatte Nase • Flattes Gesicht • Kurze Hände ● Kleiner Daumen Kleiner Kopf bei der Geburt Angeborener Herzfehler • Große Zehen mit großen Abstand ● Entwicklung eines Kindes mit Down Syndrom ● Entwicklung von Kinder mit Trisomie 21 im allgemeinen viel langsamer Haben seit...
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2010 die Chance allgemeine Schulen zu besuchen -> ggf. Besondere Förderung Menschen mit Down Syndrom sind in der Regel berufstätig, meist in Werkstätten für Behinderte Menschen Lebenserwartung liegt bei ca. 60 Jahren ( unterschiedlich je nach stärke des Herzfehlers oder Immunschwäche