Wie kommt es zu Trisomie 21?
Die Entstehung von Trisomie 21 ist auf einen Fehler bei der Bildung der Geschlechtszellen zurückzuführen, einem Prozess, der als Meiose bekannt ist. Dieser komplexe Vorgang ist entscheidend für das Verständnis der genetischen Grundlagen des Down-Syndroms.
Definition: Meiose ist der Prozess der Zellteilung, bei dem aus einer diploiden Zelle (mit einem vollständigen Chromosomensatz) haploide Gameten (Geschlechtszellen mit der Hälfte des Chromosomensatzes) entstehen.
Während der Meiose sollten die Chromosomen gleichmäßig verteilt werden, um Geschlechtszellen mit der korrekten Anzahl von Chromosomen zu produzieren. Bei der Trisomie 21 tritt jedoch eine Fehlverteilung auf:
- In der ersten oder zweiten Reifeteilung werden die Chromosomen nicht korrekt getrennt.
- Dies führt zur Entstehung von Geschlechtszellen, die entweder zu viele oder zu wenige Chromosomen besitzen.
Example: Bei der Spermienbildung oder der Entstehung von Eizellen kann es vorkommen, dass eine Geschlechtszelle zwei Kopien des 21. Chromosoms erhält, anstatt nur einer.
Die Grafik in der Präsentation veranschaulicht diesen Prozess und zeigt, wie es zur Bildung von Geschlechtszellen mit einem zusätzlichen Chromosom 21 kommen kann. Wenn eine solche Geschlechtszelle bei der Befruchtung mit einer normalen Geschlechtszelle zusammentrifft, entsteht eine Zygote mit 47 Chromosomen, was charakteristisch für Trisomie 21 ist.
Highlight: Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Trisomie 21 steigt mit zunehmendem Alter der Mutter, da die Fehlerrate bei der Meiose mit dem Alter zunimmt.
Das Verständnis dieses Prozesses ist entscheidend für die genetische Beratung und die Früherkennung von Merkmalen in der Schwangerschaft für Down-Syndrom. Es hilft auch, die Grundlagen der Down-Syndrom Genetik zu erklären und zu verstehen, warum bestimmte Risikofaktoren, wie das Alter der Mutter, eine Rolle spielen.