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Proteinbiosynthese und Mutationen

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Veränderung der Erbinformation
Punktmutation/Genmutation:
stumme Mutation:
4
Basenaustausch, selbe Aminosäure wird codiert; kein
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mutationen Veränderung der Erbinformation Punktmutation/Genmutation: stumme Mutation: 4 Basenaustausch, selbe Aminosäure wird codiert; keine Auswirkungen auf Protein ATR-Tys ATA-Tyr Missense Mutation: ↳ Basenaustausch, andere Aminosäure; Veränderung der AS-Sequenz (ggf. Funktions ein schränkung) AGG→Ser. Nonsense Mutation: Basenaustausch Stoppcodon; verkürzte AS-Sequenz (wahrscheinlich Funktionseinschränkung) ATC Stopp Insertion: Base wird hinzugefügt; Verschiebung des Leserasters => Funktionsverlust Deletion: ↳ Base wird entfernt; Verschiebung des Leserasters Funktionsverlust Substitution: Base wird ausgetauscht Duplikation: Base wird verdoppelt durch diese Entstehung von Punkt mutation Genommutation: 2.B. Trisetie 24 "Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen eines Organismus -Ursache: Nondisjunktion während Meiose Gonosomen und Autosomen Polyploiden gesamler Chromosomensate mehrfach (polyploid) vorhanden Aneuploidien einzelne Chromosomen HEMMUNG Teilschnitte der Proteinbiosynthese werden blockiert Hemmstoffe können E.B. als Antibiotikum eingesetzt werden Hemmstoff Wirkung auf PBS Actinomycin D Rifampicin Amanitin Sleptomicin Tetracycline Puromycin Chloramphenicol/ Erythromycin verbindet sich mit Prokaryoten-DNA bindet an RNA-Polymerase von Prokaryoten bindet an RNA-Polymerase von Eukaryoten. bindet an kleine Ribosomen-UE b. Prokaryolen verhindert Bindung von +RNA & Bakterien-Ribasam wird anstelle der beladenen t-RNA an Ribosom gebunden binden sich jest an Bakterien-Ribasomen Regel 1: Uniformitätsregel Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie reinerbig sind, sind ihre Nachkommen in der F1 in diesem Merkmal uniform. Regel 2: Spaltungsregel Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1, spalten sich die Merkmale in der F2 in bestimmten Zahlenverhältnissen auf. Beim dominant-rezessiven Erbgang zeigt sich im Phänotyp ein Verhältnis von 3:1 und im Genotyp von 1:2:1. Regel 3: Rekombinationsregel Kreuzt man zwei Individuen der selben Art, die sich in zwei Merkmalen, für die sie reinerbig sind, unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1 auf diese Merkmale Uniform. In der F2...

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treten neben den Merkmalskombinationen der Eltern neue Kombinationen auf. Die F2 spaltet sich im Phänotyp bei einem dominant-rezessiven, dehybriden Erbgang im Zahlenverhältnis 9:3:3:1. Stammbaume autosomale Erbgange REZESSIV - Geschlechterverhältnis gleich ·kann Generationen überspringen. aa - Kinder haben gesunde o. kranke Eltern -phanotypisch betroffene Eltern haben immer erkrankte Kinder -phanotypisch gesunde Eltern haben betroffene Kinder, wenn sie heterozygot sind DOMINANT Aa Aa - Geschlechterverhältnis gleich -jede Generation aa - Kinder haben mind. ein betroffenes Elternteil -phänotypisch betroffene Eltern haben: gesunde Kinder wenn heterozygot erkrankle Kinder wenn mind. 1 Elternteil homo- zygot -pharotypisch gesunde Eltern immer gesunde Kinder gonosomale Erbgänge Genotyper: XaY XAY O XaXa O XAXA O Xa Xa rezessiv: Xa -meist Männer - Frauen müssen Konduktorinnen sein dominant: XA -meist Frauen -erkrankte Männer haben immer erkrankle Tochter und gesunde Söhne - analyse - Thema - Wie viele von wie vielen betroffen? Hinweise dominant oder rezessiv Hinweise autosomal o. gonosomal - Belegen anhand von Personen ·andere Erbgänge ausschließen a O 6 Prozessierung: O O O Zelkem proteinbiosynthese DNA translation 0 HUNCHBOO Ablauf: 1) Freilegung des codogenen DNA-Strang mRNA transkiption Ort: Zellkern (Eukaryoten), Zellplasma (Prokaryoten). DNA wird umgeschrieben zu m-RNA, damit Erbmaterial den Zellkern verlassen kann Ort: Cytoplasma, an Ribosomen reife m-RNA דיוויד BIOLOGY mRNA →nur bei Eukaryoten 1) spleißen →→ Introns werden ausgeschnitten und Exons werden zu m-RNA verknüpft 2) an 3' Ende wird Poly-A-Schwanz angehängt (verlangsamt enzymatischen Abbau) 3) an 5'Ende wird "Kappe" aus methyliertem Guanin aufgesetzt 2) Enzymatische Entwindung der DNA und Auftrennung in Einzelstränge 3) Bildung (prā-)mRNA durch RNA-Polymerase (komplementār zum codogenen Strang in 5'-3' Richtung) →pra-mRNA enthält Exons (codierende Abschnitte) und Introns (nicht-codiende Abschnitte) Des lagern sich große und kleine UE des Ribosoms an 2) Ribosom läuft bis zum Startcodon ab 3) +RNA lagern nacheinander Aminosäuren an 4) Polypeptidkette entsteht 6) läuft bis zum Stoppcodon Abbruch der Kette + Freisetzung Aminosäuren !!!! Ribosom Protein Protein Merkmal Proteine sind an der Ausbildung von Merkmalen beteiligt Ort: Prokaryoten Zellplasma Ablauf: gleichzeitig Transkriphons- produkt postranskripho hale Strukturen: gar nicht Startcodon GUG m-RNA Leade Gruppe von mehreren Nucleotiden bilden Codlewort (Aminosäure codieren) HOGSHOL 4 G Basen tripletts → redundant (Aminosäuren werden durch mehrere Tripletts codiert) Startcodon AUG →Stoppcodons UAG, WAA und URA Universell Calle Lebewesen) A → eindeutig →kommafrei und nicht überlappend Gly The AGU C Eukaryoten U G U AC UG Zellkern nacheinander pră-mRNA Poly-A-Schwant A AUG Leu Start Start (selten) Stopp mutationen Veränderung der Erbinformation Punktmutation/Genmutation: stumme Mutation: 4 Basenaustausch, selbe Aminosäure wird codiert; keine Auswirkungen auf Protein ATR-Tys ATA-Tyr Missense Mutation: ↳ Basenaustausch, andere Aminosäure; Veränderung der AS-Sequenz (ggf. Funktions ein schränkung) AGG→Ser. Nonsense Mutation: Basenaustausch Stoppcodon; verkürzte AS-Sequenz (wahrscheinlich Funktionseinschränkung) ATC Stopp Insertion: Base wird hinzugefügt; Verschiebung des Leserasters => Funktionsverlust Deletion: ↳ Base wird entfernt; Verschiebung des Leserasters Funktionsverlust Substitution: Base wird ausgetauscht Duplikation: Base wird verdoppelt durch diese Entstehung von Punkt mutation Genommutation: 2.B. Trisetie 24 "Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen eines Organismus -Ursache: Nondisjunktion während Meiose Gonosomen und Autosomen Polyploiden gesamler Chromosomensate mehrfach (polyploid) vorhanden Aneuploidien einzelne Chromosomen HEMMUNG Teilschnitte der Proteinbiosynthese werden blockiert Hemmstoffe können E.B. als Antibiotikum eingesetzt werden Hemmstoff Wirkung auf PBS Actinomycin D Rifampicin Amanitin Sleptomicin Tetracycline Puromycin Chloramphenicol/ Erythromycin verbindet sich mit Prokaryoten-DNA bindet an RNA-Polymerase von Prokaryoten bindet an RNA-Polymerase von Eukaryoten. bindet an kleine Ribosomen-UE b. Prokaryolen verhindert Bindung von +RNA & Bakterien-Ribasam wird anstelle der beladenen t-RNA an Ribosom gebunden binden sich jest an Bakterien-Ribasomen Regel 1: Uniformitätsregel Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie reinerbig sind, sind ihre Nachkommen in der F1 in diesem Merkmal uniform. Regel 2: Spaltungsregel Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1, spalten sich die Merkmale in der F2 in bestimmten Zahlenverhältnissen auf. Beim dominant-rezessiven Erbgang zeigt sich im Phänotyp ein Verhältnis von 3:1 und im Genotyp von 1:2:1. Regel 3: Rekombinationsregel Kreuzt man zwei Individuen der selben Art, die sich in zwei Merkmalen, für die sie reinerbig sind, unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1 auf diese Merkmale Uniform. In der F2 treten neben den Merkmalskombinationen der Eltern neue Kombinationen auf. Die F2 spaltet sich im Phänotyp bei einem dominant-rezessiven, dehybriden Erbgang im Zahlenverhältnis 9:3:3:1. Stammbaume autosomale Erbgange REZESSIV - Geschlechterverhältnis gleich ·kann Generationen überspringen. aa - Kinder haben gesunde o. kranke Eltern -phanotypisch betroffene Eltern haben immer erkrankte Kinder -phanotypisch gesunde Eltern haben betroffene Kinder, wenn sie heterozygot sind DOMINANT Aa Aa - Geschlechterverhältnis gleich -jede Generation aa - Kinder haben mind. ein betroffenes Elternteil -phänotypisch betroffene Eltern haben: gesunde Kinder wenn heterozygot erkrankle Kinder wenn mind. 1 Elternteil homo- zygot -pharotypisch gesunde Eltern immer gesunde Kinder gonosomale Erbgänge Genotyper: XaY XAY O XaXa O XAXA O Xa Xa rezessiv: Xa -meist Männer - Frauen müssen Konduktorinnen sein dominant: XA -meist Frauen -erkrankte Männer haben immer erkrankle Tochter und gesunde Söhne - analyse - Thema - Wie viele von wie vielen betroffen? Hinweise dominant oder rezessiv Hinweise autosomal o. gonosomal - Belegen anhand von Personen ·andere Erbgänge ausschließen

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Hinweise dominant oder rezessiv Hinweise autosomal o. gonosomal - Belegen anhand von Personen ·andere Erbgänge ausschließen a O 6 Prozessierung: O O O Zelkem proteinbiosynthese DNA translation 0 HUNCHBOO Ablauf: 1) Freilegung des codogenen DNA-Strang mRNA transkiption Ort: Zellkern (Eukaryoten), Zellplasma (Prokaryoten). DNA wird umgeschrieben zu m-RNA, damit Erbmaterial den Zellkern verlassen kann Ort: Cytoplasma, an Ribosomen reife m-RNA דיוויד BIOLOGY mRNA →nur bei Eukaryoten 1) spleißen →→ Introns werden ausgeschnitten und Exons werden zu m-RNA verknüpft 2) an 3' Ende wird Poly-A-Schwanz angehängt (verlangsamt enzymatischen Abbau) 3) an 5'Ende wird "Kappe" aus methyliertem Guanin aufgesetzt 2) Enzymatische Entwindung der DNA und Auftrennung in Einzelstränge 3) Bildung (prā-)mRNA durch RNA-Polymerase (komplementār zum codogenen Strang in 5'-3' Richtung) →pra-mRNA enthält Exons (codierende Abschnitte) und Introns (nicht-codiende Abschnitte) Des lagern sich große und kleine UE des Ribosoms an 2) Ribosom läuft bis zum Startcodon ab 3) +RNA lagern nacheinander Aminosäuren an 4) Polypeptidkette entsteht 6) läuft bis zum Stoppcodon Abbruch der Kette + Freisetzung Aminosäuren !!!! Ribosom Protein Protein Merkmal Proteine sind an der Ausbildung von Merkmalen beteiligt Ort: Prokaryoten Zellplasma Ablauf: gleichzeitig Transkriphons- produkt postranskripho hale Strukturen: gar nicht Startcodon GUG m-RNA Leade Gruppe von mehreren Nucleotiden bilden Codlewort (Aminosäure codieren) HOGSHOL 4 G Basen tripletts → redundant (Aminosäuren werden durch mehrere Tripletts codiert) Startcodon AUG →Stoppcodons UAG, WAA und URA Universell Calle Lebewesen) A → eindeutig →kommafrei und nicht überlappend Gly The AGU C Eukaryoten U G U AC UG Zellkern nacheinander pră-mRNA Poly-A-Schwant A AUG Leu Start Start (selten) Stopp mutationen Veränderung der Erbinformation Punktmutation/Genmutation: stumme Mutation: 4 Basenaustausch, selbe Aminosäure wird codiert; keine Auswirkungen auf Protein ATR-Tys ATA-Tyr Missense Mutation: ↳ Basenaustausch, andere Aminosäure; Veränderung der AS-Sequenz (ggf. Funktions ein schränkung) AGG→Ser. Nonsense Mutation: Basenaustausch Stoppcodon; verkürzte AS-Sequenz (wahrscheinlich Funktionseinschränkung) ATC Stopp Insertion: Base wird hinzugefügt; Verschiebung des Leserasters => Funktionsverlust Deletion: ↳ Base wird entfernt; Verschiebung des Leserasters Funktionsverlust Substitution: Base wird ausgetauscht Duplikation: Base wird verdoppelt durch diese Entstehung von Punkt mutation Genommutation: 2.B. 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Regel 2: Spaltungsregel Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1, spalten sich die Merkmale in der F2 in bestimmten Zahlenverhältnissen auf. Beim dominant-rezessiven Erbgang zeigt sich im Phänotyp ein Verhältnis von 3:1 und im Genotyp von 1:2:1. Regel 3: Rekombinationsregel Kreuzt man zwei Individuen der selben Art, die sich in zwei Merkmalen, für die sie reinerbig sind, unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1 auf diese Merkmale Uniform. In der F2 treten neben den Merkmalskombinationen der Eltern neue Kombinationen auf. Die F2 spaltet sich im Phänotyp bei einem dominant-rezessiven, dehybriden Erbgang im Zahlenverhältnis 9:3:3:1. 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