Vererbungsmuster und Häufigkeit der Hämophilie
Die Hämophilie Vererbung folgt einem X-chromosomal rezessiven Erbgang, was bedeutet, dass hauptsächlich Männer von der Krankheit betroffen sind. Die Hämophilie-Symptome treten bei etwa 2 von 100.000 männlichen Personen auf, was die Seltenheit dieser Gerinnungsstörung verdeutlicht. Die Hämophilie Ursache liegt in einer Mutation auf dem X-Chromosom.
Definition: Eine Konduktorin ist eine Frau, die das defekte Gen für Hämophilie trägt, aber selbst nicht erkrankt ist. Sie kann das Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.
Bei der Bluterkrankheit Vererbung rezessiv gibt es verschiedene Vererbungsmöglichkeiten. Wenn die Mutter Konduktorin und der Vater gesund ist, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Söhne an Hämophilie erkranken und Töchter Konduktorinnen werden. Die Hämophilie Vererbung Stammbaum zeigt dieses Muster deutlich.
Die Hämophilie Frauen Symptome sind selten, da Frauen zwei X-Chromosome besitzen und somit ein gesundes Gen die Funktion übernehmen kann. Nur wenn beide Elternteile betroffen sind - die Mutter Konduktorin und der Vater erkrankt - können auch Mädchen an Hämophilie erkranken.