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6.12.2022
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Wichtige Begriffe... Dipluid Doppelter Chromosomensatz pro Körperzelle (2 Sätze 46X) Hapluid → Keimzellen besitzen nur einen einfachen Chromosomensalz (238) Genotyp→ Erbbild eines Lebewesens Phänotyp- äußeres Erscheinungsbild → Erbver anlagung Allel eines Merkmals Gen Filialgeneration Tochtergeneration autosomal-dominant Ausprägungsform Parentalgeneration - Elterngeneration Konduktor Gonosomal trägt defekt Alld, kann es vererben, bildet es aber phänotypisch nicht aus Mutation auf dem Geschlechtschromosom (xx bei Frau, xy bei Mann) Defektes Allel liegt auf den Autosomen Autosomal Homozygot reinerbig (446) zwei identische Allele auf beiden homdogen Chromosomen Heterozygot mischerbig (Aa) zwei unterschiedliche Allele auf beiden homologen Chromosomen AA A autosomal-rezessiv AA A Aa Aa aa стам мплILIM ΜΠΛΙ ΙΜ ST Stammbaum DIMITIBAUTT Aa AA Aa Aa AA ↳ Wenn beide Märkmalsträger sind, ein Kind haben, welches das Merkmal nicht trägt, muss das Merkmal dominant vererbt werden: Von beiden Eltern bekommt das Kind dann jeweils ein im Genotyp vorliegendes rezessives Allel. ↳ Männer + Frauen betroffen L Krankheit in jeder Gen. ↳ hetero -oder-homozygot Wenn Elter beide das Merkm tragen, ein Kind haben, dass Merkmalsträger ist, muss das Merkmal recessiv vererbt werden. Yon beiden Eltern bekommt das Kind auch hier jeweils ein im Genotyp vorliegendes rezessives Allel und zeigt das Merkmal auch phänotypisch ↳ Männer + Frauen betroffen Lüberspringt Generationen ↳gesunde Träger kannen kranke Nachkommen zeugen Gonosomal-dominant Gonosomal-re rezessiv хау xa A La-Gesundes Allel LA-Krankes Allel Erkrankt: xxxxª und xªxª Gesund: xxa und xªy Der Erbgang kann nicht X-Chromosomal sein, wenn bei dominanter Vererbung ein Mann der das Merkmal trägt • Eine Tochter bekommt, die das Merkmal nicht trägt. • Mit einer Merkmalsfreien Frau einen Sohn bekommt, der das Merkmal trägt ↳ A-gesundes Allel La-Krankes Allel Erkrankt: x...
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x und xay Gesund:xx (Konduktor in).XY und XX Der Erbgang kann nicht x-Chromosomal sein, wenn bei rezessiver Vererbung Mann, der das Merkmal nicht trägt ein • Eine Tochter bekommt, die das Merkmal trägt Mit einer Frau, die das Merkmal trägt einen Sohn bekommt, welcher das Merkmal nicht trägt. GAN KOPPLU NA Definition →Gründe Durch Gene codierte Merkmale, die im laufe mehrerer Generationen gemeinsam vererbt werden. Die Gruppe gemeinsam vererbten Genen nennt man Kopplungsgruppe Die Genkopplung kann aufgrund der Anzahl der Gene auftreten. Das liegt daran,dass die Anzahl der Gene die Anzahl der horndogen Chromosomenpaare deutlich übersteigt. Auch die Größe und Lage spielen eine Rolle. Trennung. Je weiter die Gene von einander entfernt sind, desto wahrscheinlicher ist eine • Trennung durch Crossing - over. Dadurch kommt es zu einem sogenannten Kopplungsbruch. an XX XX XX Trennung homologe Chromosomen gekoppelte Cross-over & Transkription & DNA mRNA 070 DUA MMOMM 5' 00.00 RNA 1. Transkription U MOMM 3' Zucker Basen Struktur VERGLEICH ZWISCHEN DNA UND RNA Funktion Die Umsetzung der genetischen mRNA: Information in synthese) erfolgt RNA ERNA: Wird ein bestimmtes Protein in der Zelle benötigt, wird im Vorgang der Transkription von dem entsprechenden Abschnitt des DNA- Molekuls eine Kopie erzeugt. Dadurch wird die genetische Information beweglich. Sie kann bei eukaryotischen Zellen den Kern durch die Kernporen verlassen & von der DNA zu den Ribosomen, den Organellen der Proteinsynthese, gelangen. Das Trans- portmolekül für die genetische Infor- mation ist eine RNA Da Sie die Botschaft überträgt, nennt messenger - RNA (MRNA). man sie Ribose Adenin, Guanin, Cytasin, Ura- cil 1. Transskription 2. Translation Einzelst rang, Sekundärstruk- turen sind möglich Transkription Abschreiben der Informatio- nen der DNA ein Translation Transport der Aminosäuren zur mRNA Protein (protein bio- zwei Schritten RNA: ·RNA, aus den Ribosomen be stehen DNA Desoxyribose Adenin, Guanin, Cytosin, Thy- min Doppel helix (poppelstrang), komplementäre Basenpaarung Speicherung der Erbinforma- tionen ABLAUF Schritt Initiation (start) • Zur erkennung der genauen Stelle, an dem die Transkription eines Gens beginnen soll, dient der Promoter. auf der DNA Charakteristische Basensequenz, Unmittelbar vor dem abzulesenden Gen Die RNA-Polymerase setzt sich an die DNA und fährt diese entlang der Basen ab. ist der Promoter erreicht Startet die Transkription Polymerase kann Promotor nur mithilfe eines Transkriptionsfaktors erkennen List auch ein Protein und nimmt Kontakt mit einer bestimmten Basensequenz im Promotor des Gens auf Die DNA wird von dem Transkriptionsfaktor entwirrt, indem sie die Wasserstoff- brücken Zwischen den Basen Löst Es entstehen zwei Stränge, der codogene Strang und der nicht-Codogene Strang. Sie unterscheiden sich in ihrer Laufrichtung: P ↳codogener Strang läuft vom 3'Ende zum 5'Ende ↳ nicht codogener Strang verläuft antiparallel vom 5' zum 3' Ende • Ab der Start- oder Initiationsstelle werden Nucleosidtriphosphate in komple- mentärer Basenpaarung an die m-RNA angehängt • ist die m-RNA einiege Nucleotide lang löst sich der Transkriptionsfaktor RNA-Polimerase arbeitet alleine Weiter 2 Schritt Elongation -RNA -Polymerase bewegt sich auf dem Codogenen Strang entlang (3+5 Richtung) -Polimerase liest währenddessen jede Base des codogenen Stranges einzeln ab und setzt die komplementären Nukleotide als neuen Strang an. "Die m-RNA die sich dabei bildet läuft in 5'3' Richtung, ist aber sonst identisch zu dem nicht codogenen - Strang der DNA. Ginzig cler Zucker und die Base Thymin haben sich geändert: 4 Desoxyribose →Ribose Thymin →Uracil 3. Schritt: Termination -RNA -Polymerase trifft auf Terminator/Stoppsequent → signalisiert Ende der Transkription - RNA-POLY merase löst sich von der DNA und setzt - Transkription ist beendet -m-RNA hat eine Zum codogenen Strang komplementare Basensequenz. - DNA spiralisiert sich wieder zur Doppelhelix m-RNA frei.