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Chromosomenanomalien

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STRUKTURELLE CHROMOSOMENANOMALIEN Definition: Veränderungen der Basenabfolge Entstehung: Balancierte Chromosomenanomalie: Deletion - Entfernung einer Base / Abschnitt; Duplikation = Ver- dopplung einer Base/Abschnitt Nicht balancierte Chromosomenanomalie : Inversion = Abschnitt wird gedreht; Translokation= Ver- tauschen von Abschnitten Balancierte Chromosomenanomalie: Menge der Erbinformationen bleibt gleich Nicht balancierte Chromosomenanomalie: Menge der Erbinformationen ändert sich NUMMERISCHE CHROMOSOMENANOMALIEN Definition: Anzahl der Chromosomen weicht von der Norm ab (Norm: 46 Chromosomen -> 2 Gonoso- men,44 Autosomen) Entstehung: Nondisjunction-> keine Trennung von homologen Chromosomen oder Chromatiden bei der Meiose Folge: Keimzellen mit 22 oder 24 Chromosomen entstehen Trisomie: in der diploiden zygote ist ein Chromosom dreifach vorhanden bei der Befruchtung der Geschlechtszelle verschmilzt ein überzähliges Chromosom mit einer normalen Ge- schlechtszelle Beispiele: Trisomie 24 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards- Syndrom) Monosomie: ein Chromosom fehlt Beispiel: Turner-Syndrom Gefahrenpunkte: Alter der Eltern, 30% aller Fehlgeburten, 6% aller Totgeburten

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