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Genetik, DNA

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 LK QT
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Jill
Aufgabe 1: DNA und Hautkrebs durch UV Strahlen (68 Punkte)
1.3
1.4
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2.2
- Gesamtschule
2.3
07.12.2021
2.4
2. BIOLOGIE
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Biologie LK, Q1, Genetik, DNA, Replikation, Transkription, Translation, Krebs, Gene, Mutationen 13 Punkte (1-), mit EWH

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LK QT 1.1 1.2 Jill Aufgabe 1: DNA und Hautkrebs durch UV Strahlen (68 Punkte) 1.3 1.4 1.5 2.2 - Gesamtschule 2.3 07.12.2021 2.4 2. BIOLOGIE-KLAUSUR Bearbeitungszeit: 180 Minuten Material M1 zeigt einen Ausschnitt aus der DNA. Vervollständigen Sie die Abb. 1, indem Sie die Wasserstoffbrücken einfügen und in die Zeichnung die korrekten 3¹ und 5' Enden einzeichnen. Kreisen Sie außerdem ein Nucleotid ein. (12 Punkte) Geben Sie tabellarisch die in Abb. 2 gekennzeichneten Strukturen a-d und 1-3 an. (8 Punkte) Stellen Sie den Verlauf der Replikation unter Verwendung der Fachbegriffe dar und leiten Sie begründend mögliche Folgen eines Ausfalls des Enzyms DNA-Ligase ab. (16 Punkte) Aufgabe 2: HbM Boston, eine seltene Hämoglobinopathie (68 Punkte) 2.1 Stellen Sie die zentralen Vorgänge bei der Transkription im Rahmen der Proteinbiosynthese zusammenhängend dar und grenzen Sie die Transkription von der Replikation ab. (18 Punkte) Beschreiben Sie anhand von M3 den Reparaturmechanismus bei UV-Schäden. Stellen Sie abschließend begründet fest, welches Enzym bei XP-Patienten wahrscheinlich funktionsuntüchtig ist. (14 Punkte) Beschreiben und vergleichen Sie anhand von M2 die Krebshäufigkeit von XP- Patienten und Hautkrebspatienten ohne XP. (18 Punkte) Ermitteln Sie die Aminosäuresequenz der in Material M2 dargestellten DNA- Abschnitte und erläutern Sie in diesem Zusammenhang die Eigenschaften des kommafrei Triplettcode universell genetischen Codes. (18 Punkte) degeneriert Start + Stoppcodons Analysieren Sie anhand der in Material 2 dargestellten DNA-Stränge die Art der Mutation und erörtern Sie die Folgen für die Aminosäuresequenz des Hämoglobinmoleküls. (14 Punkte) Entwerfen Sie...

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einen beispielhaften codogenen Strang für den in M3 dargestellten Fall. Erläutern Sie an diesem Beispiel die Ursache für die Fehldiagnose" und beurteilen Sie die Aussagekraft des angewandten Verfahrens. (18 Punkte) s Material für Aufgabe 1: DNA und Hautkrebs durch UV Strahlen P 5' Prozentsatz (kumulativ) Gesamtschule 100 80- 60- 40 20- 0 H CA N H 0 N-H---O 1-H 20 Abb1: Aufbau der DNA (✓) H---0 XP-Patienten H-C CN---H-NG C OT-LIN 07.12.2021 H-N T C-H C-N. 40 C H C N M2 Hautkrebs GRUNDLAGEN: Das elektromagnetische Spektrum der Sonnenstrahlung umfasst den Wellenlängenbereich von 225 bis 3200nm. Das besonders kurzwellige Licht bezeichnet man als ultraviolette (UV-)Strahlung. Je kurzwelliger die Strahlen, desto energiereicher und gefährlicher sind sie. Sie dringen in Zellen ein und können Mutationen (Veränderungen im Erbgut) auslösen. H₂C Ein Reparatursystem im Zellkern sorgt dafür, dass UV-bedingte DNA-Schäden innerhalb von 2 Stunden beseitigt werden. Bei ,,Mondscheinkindern" fehlt der Reparaturmechanismus: Sie leiden an der sehr seltenen Erbkrankheit Xeroderma pigmentosum (XP). Die Betroffenen, deren Zahl weltweit auf etwa 2000 geschätzt wird, sterben meist früh an Hautkrebs. Doch auch in der Normalbevölkerung steigt die Hautkrebsrate bedenklich. 60 80 3 Hautkrebshäufigkeit bei Gesunden und XP-Patienten P Gesunde 2. BIOLOGIE-KLAUSUR Bearbeitungszeit: 180 Minuten Fill 3¹ M1: Aufbau und Replikation der DNA 100 Alter ~ Ld LJ Abb 2 Schematische Darstellung der Replikationsgabel von E.coli - Gesamtschule P M3 Reparaturmechanismen bei UV-Schäden UV-Strahlen bewirken Veränderungen in der chemischen Struktur der Nucleotid-Bausteine der DNA. Die häufigste Folge der UV- Bestrahlung ist die Bildung von Thymin-Dimeren. Dabei verbinden sich zwei benachbarte Thymin-Basen innerhalb eines DNA-Strangs (Bild 1). Dies führt dazu, dass der DNA- Strang abknickt und die Basen keine Wasserstoffbrücken zum komplementären Strang ausbilden können. Diese Veränderung kann aber wieder repariert werden (s. Abb 2). FC H N 21 H N H CH3 07.12.2021 H UV-Licht N H th Abb 2: Enzyme reparieren beschädigte DNA durch Exzision 2. BIOLOGIE-KLAUSUR Bearbeitungszeit: 180 Minuten Jill H C=O -CI N CH3 CH3 1 Dimerisierung von Thymin im DNA-Doppelstrang durch UV-Licht CH3 H C=O Thymin- Dimer Ausschneiden Endonuclease durch Reparatur- synthese durch DNA- Polymerase Verbinden durch DNA-Ligase B2-Kette 3' Gesamtschule Jill Material für Aufgabe 2: HbM Boston, eine seltene Hämoglobinopathie Hämoglobinopathien sind Erkrankungen, die durch Defekte des Hämoglobins, also des Blutfarbstoffs in den roten Blutkörperchen, verursacht werden. Hämoglobinopathien sind in der Regel erblich und können je nach Gendefekt unterschiedlich schwere Krankheitsbilder verursachen. Neben der bekanntesten Form, der Sichelzellenanämie, gibt es eine Vielzahl weiterer Formen dieser Erbkrankheit. HbM Boston gehört zu einer der seltenen Formen der Hämoglobinopathie, der Methämoglobinopathie. Sie beruht auf einer Veränderung der a-Kette (Proteinkette) des Hämoglobins. Hierdurch wird zweiwertiges Eisen in der Hämgruppe zu dreiwertigem Eisen oxidiert, es entsteht sogenanntes Methämoglobin und dieses kann kein Sauerstoff binden. Im homozygoten Zustand ist diese Erbkrankheit tödlich, Heterozygote leiden an Kurzatmigkeit und einer unnatürlichen blauen Verfärbung der Haut, der Schleimhäute, der Lippen und der Fingernägel, was man auch als Cyanose bezeichnet. *2-Kette 07.12.2021 162 B₁-Kette *₁ -Kette M1: Nachweis mittels Gensonden C Der Nachweis dieser Erbkrankheit kann über eine ,,Gensonde" erfolgen. Dabei handelt es sich um ein künstliches, kurzes DNA-Stück, das mit einem fluoreszierenden Farbstoff markiert ist. Anhand der DNA erbgesunder Personen wird die Basensequenz für die Bildung der a-Kette des Hämoglobins ermittelt und auf dieser Grundlage die einsträngige DNA-Gensonde zur Diagnose der Krankheit hergestellt. Diese Gensonde kann sich nur dann an die DNA anlagern, wenn alle Basen komplementäre Partner finden. Der Arzt braucht zur Überprüfung nur wenige Zellen des Embryos aus dem Fruchtwasser. Die DNA wird isoliert, durch langsames Erhitzen in ihre Einzelstränge aufgespalten. Nach Zugabe der Gensonde wird die Temperatur gesenkt und überprüft, ob eine Bindung an den DNA-Strang stattgefunden hat. Dieses lässt sich durch die fluoreszierende Markierung nachweisen. 170 2. BIOLOGIE-KLAUSUR Bearbeitungszeit: 180 Minuten Häm-Gruppe mit Fe M2 Molekulargenetische Ursachen Im Folgenden sind zwei Ausschnitte aus den codogenen Strängen der DNA des normalen Hämoglobins und des entsprechenden möglichen Ausschnitt des Hämoglobin M Boston aufgeführt. Die Nummern entsprechen der Basenposition. 175 182 GATTTTCCTG TACCTTT CTT C 5 Ausschnitt aus dem codogenen Strang des Gens für Hämoglobin beim gesunden Menschen 162 182 175 170 डा 3 GATTTTC CTATAC CTTTCTTC Ausschnitt aus dem codogenen Strang des Gens für Hämoglobin M Boston M4: Codesonne Val fill M3: Fallbeispiel Eine schwangere Frau aus einer Familie, in der in der Vergangenheit bereits Fälle von Hämoglobin M Boston aufgetreten waren, wurde auf die oben beschriebene Art mit einer Gensonde getestet. Diese Gensonde verband sich nicht mit der DNA des ungeborenen Kindes. Bei Tests nach der Geburt des Kindes ließen sich jedoch keine Krankheitssymptome feststellen. Eine Untersuchung der Aminosäuresequenz der a-Kette des Hämoglobins ergab eine identische Sequenz mit der a-Kette erbgesunder Personen, das Kind war folglich gesund. * Arg Ala Ser * Lys C DUR A Gesamtschule כן U G Asn Asp Glu C U LAGU U 59 A Thr A G Gly Met BU Start GU GAC AGU Phe GU U G Sherry 07.12.2021 lle Leu GU * A UGACU Arg * Ser * A A UGACU U G U Gin His Tyr U G U A Pro Cys Stop Trp Stop * Leu 2. BIOLOGIE-KLAUSUR Bearbeitungszeit: 180 Minuten Stop Abkürzung Ala Arg Asn Asp Cys Gin Glu Gly His lle Leu Lys Met Phe Pro Ser Thr Trp Tyr Val Aminosäure Alanin Arginin Asparagin Asparaginsäure Cystein Glutamin Glutaminsäure Glycin Histidin Isoleucin Leucin Lysin Methionin Phenylalanin Prolin Serin Threonin Tryptophan Tyrosin Valin BEWERTUNGSBOGEN BIO-KLAUSUR 1 Teilauf- Der Schüler/Die Schülerin gabe 1.1 1.2 1.3 1.4 5' 31 a b ● ● ● C ● ● C d stellt den Ablauf dar, z.B. -H₂ ● +H-1 0₂ Nguyễn N 3`-Ende der Matrize ✔ 5-Ende des Leitstrangs✔ 3`-Ende des Folgestrangs 5'-Ende der Matrize ✓ 5' 3' 1 2 3 NAME: Leitstrang Primer Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken. ✓ Die einzelstrangbindenden Proteine binden an die nun vorhandenen Einzelstränge und verhindern so, dass es zur erneuten Bindung zwischen den Basen kommt. Primasen setzen Primer auf die Einzelstrang-DNA. Fill Okazaki-Fragmente Primer sind aus RNA aufgebaut und stellen die Ansatzstelle für die Polymerase. Nur mit Hilfe der Primer kann die DNA-Polymerase den Einzelstrang zu einem Doppelstrang synthetisieren, da sie eine freie 3' OH-Gruppe benötigt, um den Synthesevorgang zu starten. Sie kann nur in 5'-> 3' Richtung arbeiten. Den Strang, an dem eine kontinuierliche Synthese stattfinden kann, nennt man Leitstrang. Am Folgestrang erfolgt die Synthese diskontinuierlich. Die DNA-Polymerase muss immer wieder neu ansetzen. So entstehen die sogenannten Okazaki-Fragmente. (Die DNA-Polymerase entfernt die Primer und ersetzt sie durch DNA-Nucleotide), für die Schließung der Fragmente ist die Ligase zuständig. leitet Folgen ab, z. B. Sollte das Enzym Ligase ausfallen, wäre die weitere Replikation am Folgestrang gestört. Die Lücken zwischen den ursprünglichen Okasaki-Fragmenten wären nicht geschlossen und somit würde der Strang bei der erneuten Auftrennung durch die Helicase in Bruchstücke zerfallen. 43 beschreibt, z.B. Nach Erkennung des Fehlers (Thymin-Dimer) erfolgt die Entfernung des Bereiches durch Endonucleasen. 66 Die entstandene Lücke wird durch die DNA-Polymerase mit zum intakten Strang komplementären Basen aufgefüllt und anschließend durch die DNA-Ligase geschlossen. stellt begründet fest, dass z. B. Für den Vorgang des Auffüllens und des Schließens werden also die gleichen Enzymaktivitäten genutzt, welche auch bei der Replikation Verwendung finden. Aus diesem Grund ist die Wahrscheinlichkeit einer Störung der Endonucleasen bei XP-Patienten am höchsten, da bei diesen Patienten die normale Replikation ablaufen kann und nur der Reparaturmechanismus entsprechend gestört ist. Bleiben die Thymindimere bestehen, wird die DNA-Synthese behindert, was letztendlich zum Absterben der Zelle oder zur Entstehung einer Krebszelle führt. Beschreibt, z. B. Die vorliegende Grafik zeigt die Hautkrebshäufigkeit bei Gesunden und bei XP-Patienten in 22 Abhängigkeit vom Alter. 55 Der Kurvenverlauf bei XP-Patienten gleicht einer Sättigungskurve (hyperbolischer Verlauf). Bereits bis zum Alter von 10 Jahren ist die Hautkrebshäufigkeit auf ca. 60 Prozent annähernd linear angestiegen. Danach steigt die Kurve nicht mehr so steil an, erreicht aber bei ca. 60 Jahren die 100- Prozentmarke. Punkte 12 8 vergleicht, z.B. Die beiden Kurven zeigen also, dass Menschen mit XP eine viel höhere Wahrscheinlichkeit haben, an Hautkrebs zu erkranken. 12 12 2 - 6 4 Bei den Gesunden findet man einen sigmoiden Kurvenverlauf. Das Krebsrisiko beginnt ab dem Alter 25 langsam zu steigen, ab ca. 40 hat man einen sprunghaften Anstieg, um dann ab ca. 75 wieder flacher zu werden und die 100-Prozentmarke bei 95 evtl. zu erreichen. 5 S Erreichte Punkte 12 8 16 14 4 18 8 15 10 18 2.1 2.2 2.3 2.4 ● . Außerdem zeigt die Kurve, dass XP-Patienten gleich von Beginn ihres Lebens an Hautkrebs erkranken, während der Prozentsatz bei Gesunden bis zu einem Lebensalter von 20 gleich 0 ist! Stellt die zentralen Vorgänge dar, z.B. ● 6 Dieses lässt sich dadurch erklären, dass bei XP-Patienten der Reparaturmechanismus nicht greift und 6 somit UV-Schädigungen nicht behoben werden. ✓ Bei Gesunden werden die meisten Schäden repariert und somit wirken sich die Einzelschäden, die nicht repariert werden, erst nach einigen Jahren aus. (Anreicherung) ✓ ● grenzt ab, z.B. Bei der Transkription synthetisiert das Enzym RNA-Polymerase aus freien RNA-Nukleotiden eine einsträngige Kopie des entsprechenden Gens. ● ● bei der Transkription entsteht ein einsträngiger RNA-Strang, bei der Replikation zwei DNA- Doppelstränge (Produkte) ✓ bei der Transkription dient nur ein Strang (codogene) als Matrix ● Verwendung von RNA-Nukleotiden ● Die Kopie ist zum codogenen Strang der DNA komplementär. Die RNA-Nukleotide unterscheiden sich von den in der DNA-Nukleotiden lediglich in ihrem Zuckerbaustein (Ribose statt Desoxyribose) und statt der Base Thymin wird die Base Uracil verwendet. Jedes Gen besitzt einen sogenannten Promotor, d. h. eine kurze Nukleotid-Abfolge, die von der RNA- Polymerase erkannt wird und ihr signalisiert, dass an dieser Stelle mit der Transkription begonnen werden soll. Hier startet die Transkription (Initiationsphase): Die DNA-Doppelhelix wird entwunden und die beiden Einzelstränge voneinander getrennt, indem die Wasserstoffbrücken zwischen den 12/12 komplementären Basen gelöst werden. Die RNA-Polymerase stellt die korrekte Anlagerung der komplementären RNA-Nukleotide sicher und katalysiert die Verknüpfung der angelagerten RNA-Nukleotide zu einem Einzelstrang. Neue Nukleotide werden immer am 3-Ende des vorherigen Nukleotids angeknüpft. Man sagt, der wachsende mRNA-Strang wird in 5'-3'-Richtung verlängert (Elongationsphase). Der DNA- Einzelstrang, der als Matrize für die RNA-Polymerase dient wird als codogener Strang bezeichnet. Die Transkription endet am sogenannten Terminator, wiederum einer kurzen Nukleotid-Abfolge, die von der RNA-Polymerase erkannt wird und ihr in diesem Fall signalisiert, dass an dieser Stelle die Transkription beendet werden soll. Hier löst sich die RNA-Polymerase von der DNA und gibt die synthetisierte RNA-Kopie frei (Terminationsphase). Sie dient bei der Translation als Vorlage bei der Proteinbiosynthese. ermittelt AS, Triplett codogener Strang mRNA Gesunder Mensch Aminosäuren Triplett codogener Strang mRNA ● Hämoglobin M Boston Aminosäuren erläutert, z.B. ● 3'-Ende GAT TTT 5'-Ende 3' -Ende 5'-Ende 171 57 CCT GTA CCT TTC TTC 5'-Ende CUA AAA GGA CAU GGA AAG AAG 3'-Ende Leu Lys Gly His Gly Lys Lys GAT CUA Leu 58 TTT CCT ATA CCT TTC TTC GGA UAU AAA Lys Gly GGA AAG AAG Tyr Gly Lys Lys 5'-Ende Triplett-Code: 3 Basen codieren eine Aminosäure Der Code ist degeneriert: es gibt mehr Codonen als notwendig; (64 Codonen für 20 Aminosäuren) universelt: ein best. Basentriplett codiert in allen Lebewesen die gleiche Aminosäure ,,kommafre: es wird abgelesen, ohne dass ein "Leerzeichen" nach einem Triplett folgt analysiert, z.B. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation an der Position 171. Durch den Basenaustausch entsteht ein neues Triplett, dass eine andere Aminosäure Codiert. Man spricht hier von einer Missense Mutation. erörtert die Folgen, z.B. 3'-Ende Der Einbau von Tyrosin statt Histidin führt offensichtlich auch zu einer Veränderung der Sekundär- und Tertiärstruktur in der a-Kette des Hämoglobins. Das entstandene Hämoglobin kann nur dreiwertiges Eisen einbauen, sodass es zur Bildung von Methämoglobin und in der Folge zu einem verringerten Sauerstofftransport und damit zum Krankheitsbild der Zyanose bei Hämoglobin M Boston kommt. Entwirft einen Strang, z.B. Im Folgenden konstruierten Fall läge ebenfalls eine Punktmutation wie bei Hämoglobin M Boston 68 66 6 6 6 66 8 6 6 4 डड 18 18 18 18 14 10 vor. Sie träte ebenfalls im Triplett 58, allerdings an der dritten Stelle also bei der Base 173, auf: 173 56 3'-Ende GAT TTT CCT GTG CCT TTC TTC 5'-Ende 5'-Ende CUA AAA GGA CAC GGA AAG AAG 3'-Ende Leu Lys Gly His Gly Lys Lys codogener Strang mRNA Aminosäuren erläutert, z.B. Note % Punkte insg. Notenpunkte ● ● beurteilt, z. B. ● Da sich die Gensonde nur mit dem codogenen Strang verbindet, wenn alle Basen komplementäre Partner finden, kommt in diesem Fall keine Bindung zustande. Diese Tatsache lässt den Arzt und die betroffene Patientin auf eine Erkrankung des ungeborenen Kindes an Hämoglobin M Boston schließen. In der Aminosäuresequenz kommt diese Punktmutation nicht zum Tragen, sodass die gleiche Proteinstruktur wie bei Gesunden vorliegt und das Kind phänotypisch gesund ist. Dieses Phänomen wird als "stumme Mutation" bezeichnet und beruht auf der Eigenschaft ,,degeneriert des genetischen Codes, d. h. es existieren mehr Tripletts als zu codierende Aminosäuren, sodass eine Aminosäure durch mehrere Tripletts codiert wird. Darstellungsleistung: • führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus. • strukturiert seine Darstellung sachgerecht. • verwendet eine differenzierte und präzise Sprache (Fachsprache). • veranschaulicht seine Ausführungen durch geeignete Skizzen, Schemata etc. ● gestaltet seine Arbeit formal ansprechend. 0 6 In einem bestimmten DNA-Abschnitt ist die Anzahl der möglichen "stummen Mutationen" durch den genetischen Code begrenzt. Die Anzahl möglicher Mutationen liegt um ein Vielfaches höher. Daher ist trotz dieses Beispiels von einer hohen Aussagekraft einer Untersuchung mittels einer Gensonde auszugehen. Letztendlich ließe sich für jeden untersuchten Genabschnitt eine statistische Wahrscheinlichkeit (Möglichkeiten stummer Mutationen in diesem Abschnitt/Anzahl möglicher Mutationen) ermitteln. Summe $19 29 1 5- 20 30 2524 27 40 3 5+ 33 49 4 4- 39 58 Die Klausur wird abschließend mit der Note: bewertet. 5446 67 6 9 4+ 50 75 3+ 65 97 -sels gut minus Unterschrift, Datum: 7 3- 55 82 803 60 90 + 10 2- 70 105 11 2 75 112 12 ± 80 17 2+ 120 13 1- 85 127 13 07.12.21 6 6 68 6 62 14 6 150 14 1 90 135 Punkte) 18 14 60 19 129 15 1+ 295 142

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Bei ,,Mondscheinkindern" fehlt der Reparaturmechanismus: Sie leiden an der sehr seltenen Erbkrankheit Xeroderma pigmentosum (XP). Die Betroffenen, deren Zahl weltweit auf etwa 2000 geschätzt wird, sterben meist früh an Hautkrebs. Doch auch in der Normalbevölkerung steigt die Hautkrebsrate bedenklich. 60 80 3 Hautkrebshäufigkeit bei Gesunden und XP-Patienten P Gesunde 2. BIOLOGIE-KLAUSUR Bearbeitungszeit: 180 Minuten Fill 3¹ M1: Aufbau und Replikation der DNA 100 Alter ~ Ld LJ Abb 2 Schematische Darstellung der Replikationsgabel von E.coli - Gesamtschule P M3 Reparaturmechanismen bei UV-Schäden UV-Strahlen bewirken Veränderungen in der chemischen Struktur der Nucleotid-Bausteine der DNA. Die häufigste Folge der UV- Bestrahlung ist die Bildung von Thymin-Dimeren. Dabei verbinden sich zwei benachbarte Thymin-Basen innerhalb eines DNA-Strangs (Bild 1). Dies führt dazu, dass der DNA- Strang abknickt und die Basen keine Wasserstoffbrücken zum komplementären Strang ausbilden können. Diese Veränderung kann aber wieder repariert werden (s. Abb 2). FC H N 21 H N H CH3 07.12.2021 H UV-Licht N H th Abb 2: Enzyme reparieren beschädigte DNA durch Exzision 2. BIOLOGIE-KLAUSUR Bearbeitungszeit: 180 Minuten Jill H C=O -CI N CH3 CH3 1 Dimerisierung von Thymin im DNA-Doppelstrang durch UV-Licht CH3 H C=O Thymin- Dimer Ausschneiden Endonuclease durch Reparatur- synthese durch DNA- Polymerase Verbinden durch DNA-Ligase B2-Kette 3' Gesamtschule Jill Material für Aufgabe 2: HbM Boston, eine seltene Hämoglobinopathie Hämoglobinopathien sind Erkrankungen, die durch Defekte des Hämoglobins, also des Blutfarbstoffs in den roten Blutkörperchen, verursacht werden. Hämoglobinopathien sind in der Regel erblich und können je nach Gendefekt unterschiedlich schwere Krankheitsbilder verursachen. Neben der bekanntesten Form, der Sichelzellenanämie, gibt es eine Vielzahl weiterer Formen dieser Erbkrankheit. HbM Boston gehört zu einer der seltenen Formen der Hämoglobinopathie, der Methämoglobinopathie. Sie beruht auf einer Veränderung der a-Kette (Proteinkette) des Hämoglobins. Hierdurch wird zweiwertiges Eisen in der Hämgruppe zu dreiwertigem Eisen oxidiert, es entsteht sogenanntes Methämoglobin und dieses kann kein Sauerstoff binden. Im homozygoten Zustand ist diese Erbkrankheit tödlich, Heterozygote leiden an Kurzatmigkeit und einer unnatürlichen blauen Verfärbung der Haut, der Schleimhäute, der Lippen und der Fingernägel, was man auch als Cyanose bezeichnet. *2-Kette 07.12.2021 162 B₁-Kette *₁ -Kette M1: Nachweis mittels Gensonden C Der Nachweis dieser Erbkrankheit kann über eine ,,Gensonde" erfolgen. Dabei handelt es sich um ein künstliches, kurzes DNA-Stück, das mit einem fluoreszierenden Farbstoff markiert ist. Anhand der DNA erbgesunder Personen wird die Basensequenz für die Bildung der a-Kette des Hämoglobins ermittelt und auf dieser Grundlage die einsträngige DNA-Gensonde zur Diagnose der Krankheit hergestellt. Diese Gensonde kann sich nur dann an die DNA anlagern, wenn alle Basen komplementäre Partner finden. Der Arzt braucht zur Überprüfung nur wenige Zellen des Embryos aus dem Fruchtwasser. Die DNA wird isoliert, durch langsames Erhitzen in ihre Einzelstränge aufgespalten. Nach Zugabe der Gensonde wird die Temperatur gesenkt und überprüft, ob eine Bindung an den DNA-Strang stattgefunden hat. Dieses lässt sich durch die fluoreszierende Markierung nachweisen. 170 2. BIOLOGIE-KLAUSUR Bearbeitungszeit: 180 Minuten Häm-Gruppe mit Fe M2 Molekulargenetische Ursachen Im Folgenden sind zwei Ausschnitte aus den codogenen Strängen der DNA des normalen Hämoglobins und des entsprechenden möglichen Ausschnitt des Hämoglobin M Boston aufgeführt. Die Nummern entsprechen der Basenposition. 175 182 GATTTTCCTG TACCTTT CTT C 5 Ausschnitt aus dem codogenen Strang des Gens für Hämoglobin beim gesunden Menschen 162 182 175 170 डा 3 GATTTTC CTATAC CTTTCTTC Ausschnitt aus dem codogenen Strang des Gens für Hämoglobin M Boston M4: Codesonne Val fill M3: Fallbeispiel Eine schwangere Frau aus einer Familie, in der in der Vergangenheit bereits Fälle von Hämoglobin M Boston aufgetreten waren, wurde auf die oben beschriebene Art mit einer Gensonde getestet. Diese Gensonde verband sich nicht mit der DNA des ungeborenen Kindes. Bei Tests nach der Geburt des Kindes ließen sich jedoch keine Krankheitssymptome feststellen. Eine Untersuchung der Aminosäuresequenz der a-Kette des Hämoglobins ergab eine identische Sequenz mit der a-Kette erbgesunder Personen, das Kind war folglich gesund. * Arg Ala Ser * Lys C DUR A Gesamtschule כן U G Asn Asp Glu C U LAGU U 59 A Thr A G Gly Met BU Start GU GAC AGU Phe GU U G Sherry 07.12.2021 lle Leu GU * A UGACU Arg * Ser * A A UGACU U G U Gin His Tyr U G U A Pro Cys Stop Trp Stop * Leu 2. BIOLOGIE-KLAUSUR Bearbeitungszeit: 180 Minuten Stop Abkürzung Ala Arg Asn Asp Cys Gin Glu Gly His lle Leu Lys Met Phe Pro Ser Thr Trp Tyr Val Aminosäure Alanin Arginin Asparagin Asparaginsäure Cystein Glutamin Glutaminsäure Glycin Histidin Isoleucin Leucin Lysin Methionin Phenylalanin Prolin Serin Threonin Tryptophan Tyrosin Valin BEWERTUNGSBOGEN BIO-KLAUSUR 1 Teilauf- Der Schüler/Die Schülerin gabe 1.1 1.2 1.3 1.4 5' 31 a b ● ● ● C ● ● C d stellt den Ablauf dar, z.B. -H₂ ● +H-1 0₂ Nguyễn N 3`-Ende der Matrize ✔ 5-Ende des Leitstrangs✔ 3`-Ende des Folgestrangs 5'-Ende der Matrize ✓ 5' 3' 1 2 3 NAME: Leitstrang Primer Die Helicase löst die Wasserstoffbrücken. ✓ Die einzelstrangbindenden Proteine binden an die nun vorhandenen Einzelstränge und verhindern so, dass es zur erneuten Bindung zwischen den Basen kommt. Primasen setzen Primer auf die Einzelstrang-DNA. Fill Okazaki-Fragmente Primer sind aus RNA aufgebaut und stellen die Ansatzstelle für die Polymerase. Nur mit Hilfe der Primer kann die DNA-Polymerase den Einzelstrang zu einem Doppelstrang synthetisieren, da sie eine freie 3' OH-Gruppe benötigt, um den Synthesevorgang zu starten. Sie kann nur in 5'-> 3' Richtung arbeiten. Den Strang, an dem eine kontinuierliche Synthese stattfinden kann, nennt man Leitstrang. Am Folgestrang erfolgt die Synthese diskontinuierlich. Die DNA-Polymerase muss immer wieder neu ansetzen. So entstehen die sogenannten Okazaki-Fragmente. (Die DNA-Polymerase entfernt die Primer und ersetzt sie durch DNA-Nucleotide), für die Schließung der Fragmente ist die Ligase zuständig. leitet Folgen ab, z. B. Sollte das Enzym Ligase ausfallen, wäre die weitere Replikation am Folgestrang gestört. Die Lücken zwischen den ursprünglichen Okasaki-Fragmenten wären nicht geschlossen und somit würde der Strang bei der erneuten Auftrennung durch die Helicase in Bruchstücke zerfallen. 43 beschreibt, z.B. Nach Erkennung des Fehlers (Thymin-Dimer) erfolgt die Entfernung des Bereiches durch Endonucleasen. 66 Die entstandene Lücke wird durch die DNA-Polymerase mit zum intakten Strang komplementären Basen aufgefüllt und anschließend durch die DNA-Ligase geschlossen. stellt begründet fest, dass z. B. Für den Vorgang des Auffüllens und des Schließens werden also die gleichen Enzymaktivitäten genutzt, welche auch bei der Replikation Verwendung finden. Aus diesem Grund ist die Wahrscheinlichkeit einer Störung der Endonucleasen bei XP-Patienten am höchsten, da bei diesen Patienten die normale Replikation ablaufen kann und nur der Reparaturmechanismus entsprechend gestört ist. Bleiben die Thymindimere bestehen, wird die DNA-Synthese behindert, was letztendlich zum Absterben der Zelle oder zur Entstehung einer Krebszelle führt. Beschreibt, z. B. Die vorliegende Grafik zeigt die Hautkrebshäufigkeit bei Gesunden und bei XP-Patienten in 22 Abhängigkeit vom Alter. 55 Der Kurvenverlauf bei XP-Patienten gleicht einer Sättigungskurve (hyperbolischer Verlauf). Bereits bis zum Alter von 10 Jahren ist die Hautkrebshäufigkeit auf ca. 60 Prozent annähernd linear angestiegen. Danach steigt die Kurve nicht mehr so steil an, erreicht aber bei ca. 60 Jahren die 100- Prozentmarke. Punkte 12 8 vergleicht, z.B. Die beiden Kurven zeigen also, dass Menschen mit XP eine viel höhere Wahrscheinlichkeit haben, an Hautkrebs zu erkranken. 12 12 2 - 6 4 Bei den Gesunden findet man einen sigmoiden Kurvenverlauf. Das Krebsrisiko beginnt ab dem Alter 25 langsam zu steigen, ab ca. 40 hat man einen sprunghaften Anstieg, um dann ab ca. 75 wieder flacher zu werden und die 100-Prozentmarke bei 95 evtl. zu erreichen. 5 S Erreichte Punkte 12 8 16 14 4 18 8 15 10 18 2.1 2.2 2.3 2.4 ● . Außerdem zeigt die Kurve, dass XP-Patienten gleich von Beginn ihres Lebens an Hautkrebs erkranken, während der Prozentsatz bei Gesunden bis zu einem Lebensalter von 20 gleich 0 ist! Stellt die zentralen Vorgänge dar, z.B. ● 6 Dieses lässt sich dadurch erklären, dass bei XP-Patienten der Reparaturmechanismus nicht greift und 6 somit UV-Schädigungen nicht behoben werden. ✓ Bei Gesunden werden die meisten Schäden repariert und somit wirken sich die Einzelschäden, die nicht repariert werden, erst nach einigen Jahren aus. (Anreicherung) ✓ ● grenzt ab, z.B. Bei der Transkription synthetisiert das Enzym RNA-Polymerase aus freien RNA-Nukleotiden eine einsträngige Kopie des entsprechenden Gens. ● ● bei der Transkription entsteht ein einsträngiger RNA-Strang, bei der Replikation zwei DNA- Doppelstränge (Produkte) ✓ bei der Transkription dient nur ein Strang (codogene) als Matrix ● Verwendung von RNA-Nukleotiden ● Die Kopie ist zum codogenen Strang der DNA komplementär. Die RNA-Nukleotide unterscheiden sich von den in der DNA-Nukleotiden lediglich in ihrem Zuckerbaustein (Ribose statt Desoxyribose) und statt der Base Thymin wird die Base Uracil verwendet. Jedes Gen besitzt einen sogenannten Promotor, d. h. eine kurze Nukleotid-Abfolge, die von der RNA- Polymerase erkannt wird und ihr signalisiert, dass an dieser Stelle mit der Transkription begonnen werden soll. Hier startet die Transkription (Initiationsphase): Die DNA-Doppelhelix wird entwunden und die beiden Einzelstränge voneinander getrennt, indem die Wasserstoffbrücken zwischen den 12/12 komplementären Basen gelöst werden. Die RNA-Polymerase stellt die korrekte Anlagerung der komplementären RNA-Nukleotide sicher und katalysiert die Verknüpfung der angelagerten RNA-Nukleotide zu einem Einzelstrang. Neue Nukleotide werden immer am 3-Ende des vorherigen Nukleotids angeknüpft. Man sagt, der wachsende mRNA-Strang wird in 5'-3'-Richtung verlängert (Elongationsphase). Der DNA- Einzelstrang, der als Matrize für die RNA-Polymerase dient wird als codogener Strang bezeichnet. Die Transkription endet am sogenannten Terminator, wiederum einer kurzen Nukleotid-Abfolge, die von der RNA-Polymerase erkannt wird und ihr in diesem Fall signalisiert, dass an dieser Stelle die Transkription beendet werden soll. Hier löst sich die RNA-Polymerase von der DNA und gibt die synthetisierte RNA-Kopie frei (Terminationsphase). Sie dient bei der Translation als Vorlage bei der Proteinbiosynthese. ermittelt AS, Triplett codogener Strang mRNA Gesunder Mensch Aminosäuren Triplett codogener Strang mRNA ● Hämoglobin M Boston Aminosäuren erläutert, z.B. ● 3'-Ende GAT TTT 5'-Ende 3' -Ende 5'-Ende 171 57 CCT GTA CCT TTC TTC 5'-Ende CUA AAA GGA CAU GGA AAG AAG 3'-Ende Leu Lys Gly His Gly Lys Lys GAT CUA Leu 58 TTT CCT ATA CCT TTC TTC GGA UAU AAA Lys Gly GGA AAG AAG Tyr Gly Lys Lys 5'-Ende Triplett-Code: 3 Basen codieren eine Aminosäure Der Code ist degeneriert: es gibt mehr Codonen als notwendig; (64 Codonen für 20 Aminosäuren) universelt: ein best. Basentriplett codiert in allen Lebewesen die gleiche Aminosäure ,,kommafre: es wird abgelesen, ohne dass ein "Leerzeichen" nach einem Triplett folgt analysiert, z.B. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation an der Position 171. Durch den Basenaustausch entsteht ein neues Triplett, dass eine andere Aminosäure Codiert. Man spricht hier von einer Missense Mutation. erörtert die Folgen, z.B. 3'-Ende Der Einbau von Tyrosin statt Histidin führt offensichtlich auch zu einer Veränderung der Sekundär- und Tertiärstruktur in der a-Kette des Hämoglobins. Das entstandene Hämoglobin kann nur dreiwertiges Eisen einbauen, sodass es zur Bildung von Methämoglobin und in der Folge zu einem verringerten Sauerstofftransport und damit zum Krankheitsbild der Zyanose bei Hämoglobin M Boston kommt. Entwirft einen Strang, z.B. Im Folgenden konstruierten Fall läge ebenfalls eine Punktmutation wie bei Hämoglobin M Boston 68 66 6 6 6 66 8 6 6 4 डड 18 18 18 18 14 10 vor. Sie träte ebenfalls im Triplett 58, allerdings an der dritten Stelle also bei der Base 173, auf: 173 56 3'-Ende GAT TTT CCT GTG CCT TTC TTC 5'-Ende 5'-Ende CUA AAA GGA CAC GGA AAG AAG 3'-Ende Leu Lys Gly His Gly Lys Lys codogener Strang mRNA Aminosäuren erläutert, z.B. Note % Punkte insg. Notenpunkte ● ● beurteilt, z. B. ● Da sich die Gensonde nur mit dem codogenen Strang verbindet, wenn alle Basen komplementäre Partner finden, kommt in diesem Fall keine Bindung zustande. Diese Tatsache lässt den Arzt und die betroffene Patientin auf eine Erkrankung des ungeborenen Kindes an Hämoglobin M Boston schließen. In der Aminosäuresequenz kommt diese Punktmutation nicht zum Tragen, sodass die gleiche Proteinstruktur wie bei Gesunden vorliegt und das Kind phänotypisch gesund ist. Dieses Phänomen wird als "stumme Mutation" bezeichnet und beruht auf der Eigenschaft ,,degeneriert des genetischen Codes, d. h. es existieren mehr Tripletts als zu codierende Aminosäuren, sodass eine Aminosäure durch mehrere Tripletts codiert wird. Darstellungsleistung: • führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus. • strukturiert seine Darstellung sachgerecht. • verwendet eine differenzierte und präzise Sprache (Fachsprache). • veranschaulicht seine Ausführungen durch geeignete Skizzen, Schemata etc. ● gestaltet seine Arbeit formal ansprechend. 0 6 In einem bestimmten DNA-Abschnitt ist die Anzahl der möglichen "stummen Mutationen" durch den genetischen Code begrenzt. Die Anzahl möglicher Mutationen liegt um ein Vielfaches höher. Daher ist trotz dieses Beispiels von einer hohen Aussagekraft einer Untersuchung mittels einer Gensonde auszugehen. Letztendlich ließe sich für jeden untersuchten Genabschnitt eine statistische Wahrscheinlichkeit (Möglichkeiten stummer Mutationen in diesem Abschnitt/Anzahl möglicher Mutationen) ermitteln. Summe $19 29 1 5- 20 30 2524 27 40 3 5+ 33 49 4 4- 39 58 Die Klausur wird abschließend mit der Note: bewertet. 5446 67 6 9 4+ 50 75 3+ 65 97 -sels gut minus Unterschrift, Datum: 7 3- 55 82 803 60 90 + 10 2- 70 105 11 2 75 112 12 ± 80 17 2+ 120 13 1- 85 127 13 07.12.21 6 6 68 6 62 14 6 150 14 1 90 135 Punkte) 18 14 60 19 129 15 1+ 295 142