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Biologie /
Adrenoleukodystrophie (X-ALD)
vanessamas
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-Schaubild zum Zusammenhang zwischen dem Gendefekt und den anatomisch nachweisbaren Symptomen im Nervensystem
X Chromosomal Adreno ↓ storung der Nebenniete - eine Stoffwechsel erkrankung mutiertes Gen Xq 28 1 codiert für ↓ struktuell verändertes Transport protein - Verschlechterung der Aufmerksamkeit, Sehvermögen lässt nach Aufnahme von Fettsäuren aber die Nahrung leuko - dystrophie *> fil "weiße Substanz" kein Abbaul von Fettsäuren ↓ Einbau von Fettsäuren in Membranen von Nervenzellen | führt zur ↓ zerstörung der weißen Hirnsubstanz. Störung im Gleichgewichts- Störungen, spastische Krämpfe, Blackouts, Erinnerungs- Lucken (1 Taubheit, wachstum der Bewegungsunfähigkeit
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-Schaubild zum Zusammenhang zwischen dem Gendefekt und den anatomisch nachweisbaren Symptomen im Nervensystem
2
Mutationen
17
12
20
Proteinbiosynthese/ Genregulation
81
12
5
Apoplex/Insult/Schlaganfall
25
10
X Chromosomal Adreno ↓ storung der Nebenniete - eine Stoffwechsel erkrankung mutiertes Gen Xq 28 1 codiert für ↓ struktuell verändertes Transport protein - Verschlechterung der Aufmerksamkeit, Sehvermögen lässt nach Aufnahme von Fettsäuren aber die Nahrung leuko - dystrophie *> fil "weiße Substanz" kein Abbaul von Fettsäuren ↓ Einbau von Fettsäuren in Membranen von Nervenzellen | führt zur ↓ zerstörung der weißen Hirnsubstanz. Störung im Gleichgewichts- Störungen, spastische Krämpfe, Blackouts, Erinnerungs- Lucken (1 Taubheit, wachstum der Bewegungsunfähigkeit
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