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Albinismus
17.1.2021
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Albinismus Inhaltsverzeichnis Was ist Albinismus? Symptome und Beschwerden • Genetische Ursachen / Erbgang ● Unterschiedliche Formen des Albinismus ● ● ● ● Diagnose Früherkennung genetischer Krankheiten Therapie und Prognose ● Was ist Albinismus? • Die Bezeichnung Albinismus kommt aus dem lateinischen und leitet sich vom Wort albus ab --> albus = weiß Albinismus ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (Melanine sind Pigmente, also Farbstoffe) Daraus resultiert eine hellere Haut-, Haar- bzw. Fellfarbe und Augenfarbe Kommt beim Menschen weltweit mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:20.000 vor Häufungen finden sich vor allem in Afrika, 1:10.000 und höher Vereinzelt findet sich auch die Bezeichnung Noach-Syndrom ● F ● Eine sehr helle Haut-, Haar- bzw. Fellfarbe und Augenfarbe Eingeschränkte Sehschärfe und räumliches Sehen • Sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht (hohes Risiko für Sonnenbrand) ● Symptome und Beschwerden Daraus folgt ein erhöhtes Risiko auf Hautkrebs • Albinismus führt ansonsten zu keinen gesundheitlichen Einschränkungen Die meisten Erkrankten haben keine verringerte Lebenserwartung ● ● Die Ausprägung der Krankheit kann unterschiedlich stark ausfallen In sehr seltenen Fällen können auch ein höheres Infektionsrisiko, neurologischen Probleme oder Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auftreten Genetische Ursachen / Erbgang Es kommt zu einer fehlenden oder nur eingeschränkten Produktion des Pigments Melanin, welches der Absorption von UV-Strahlen und Licht dient Vererbung ist die primäre Ursache für die Stoffwechselstörung • Wenn sich im Stammbaum Vorfahren mit dieser Mutation befinden, besteht ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für alle direkten Nachkommen • Kann auch von normal pigmentierten Elternteilen weite egebe rden, da der Gendefekt autosomal- rezessiv ist Erbgang Albinismus Albinismus:...
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Fehlen von Haut-, Haar- und Iris-Pigmenten AA aa Aa Humangenetik 12 Aa AA Aa aa Aa H aa AA Aa AA AA Aa Auswertung: Albinismus wird rezessiv vererbt. Gen liegt auf Körperchromosom (Autosom). Weller 2004 Unterschiedliche Formen des Albinismus Bezeichnung Okulärer Albinismus Typ 1 (OA 1) Erscheinungs Haut normal dunkel, Augen aufgehellt bild: Gesundheit: Sehbehinderung Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA 1) OCA1A: Vollständiger Albinismus, rosa Haut, die nicht bräunt OCA1B: unvollständiger Albinismus OCA1A: Sehbehinderung mit Sehkraft unter 10 % OCA1B: Sehbehinderung variabel, Sehkraft unter 10% bis unauffällig Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA 2) Verantwortlich für blondes Haar und blaue Augen OCA2: variabel: vollständiger Albinismus bis zu kaum sichtbarer Aufhellung, teilweise mit dunklen Muttermalen auf heller Haut Sehbehinderung variabel Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA 3) Bei Dunkelhäutigen: braune oder rotbraune Haut, braune Haare, grünbraune bis braune Augen Keine erkennbare Sehbehinderung Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA 4) Helle Haut bei Europäern und Asiaten vollständiger Albinismus bis nur leichte Aufhellung Sehbehinderung variabel Diagnose ● • Zunächst eine einfache Sichtdiagnose, da schon nach der Geburt die helle Haut und die farblose Behaarung auffällt ● F Bei einer Untersuchung stellt der Arzt zudem eine durchsichtige Iris fest, in der die Adern als rötlicher Schimmer genau zu erkennen sind Diagnose wird durch einen Gentest endgültig bestätigt Früherkennung genetischer Krankheiten ● Bislang kein standardisierter DNA-Test für Albinismus Gegebenenfalls Fruchtwasseruntersuchung möglich, wenn es bereits Erkrankungen mit Albinismus in der Familie gab, was jedoch Risiken birgt Ethische Frage der Verhältnismäßigkeit, da die Krankheit keine starke Beeinträchtigung darstellt • Bei einer vorliegenden Besonderheit des Erbguts kann vor der Befruchtung nicht auf die Ursachen eingewirkt werden Genetische Beratung bei erhöhter Wahrscheinlichkeit auf eine Erbkrankheit ● Therapie und Prognose ● ● Albinismus hat keinen Einfluss auf die geistige Entwicklung von Menschen daher können sie meist, trotz der nicht therapierbaren Krankheit ein fast normales Leben führen F Sehhilfen, getönte Brillen oder Kontaktlinsen und Sonnenschutz mit hohem LSF erleichtern den Alltag Regelmäßige Untersuchungen auf Hautauffälligkeiten, um Hautkrebs vorzubeugen In einigen Fällen ist eine psychologische Betreuung sinnvoll, sofern der Betroffene unter seinem auffälligen Aussehen leidet Quellenangaben ● https://de.wikipedia.org/wiki/Albinismus • https://medlexi.de/Albinismus • https://www.spiegel.de/fotostrecke/albinos-in-europa-pigmentlos-schoen-fotostrecke-142818.html https://dic.academic.ru/pictures/dewiki/65/Albino Kangaroo.jpg • https://www.albinismus.de/albinismus/albinismus-albinismus http://moodleemb.square7.ch/mediawiki-1.18.6/images/thumb/5/5a/Sonnenschutz.jpg/280px- Sonnenschutz.jpg https://de.wikipedia.org/wiki/Erbkrankheit https://krank.de/krankheiten/albinismus/ • https://www.9monate.de/gesundheit-vorsorge/kinderkrankheiten/albinismus-id161676.html https://slideplayer.org/slide/650279/1/images/12/Erbgang+Albinismus+Albinismus%3A+Fehlen+von+ Haut-%2C+Haar-+und+Iris-Pigmenten.+aa.+AA.+AA.+Aa.+Aa..jpg