Albinismus

Kathrins Abitur

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11/12/10

Präsentation

Quellen: https://de.wikipedia.org/wiki/Albinismus https://medlexi.de/Albinismus https://www.albinismus.de/albinismus/albinismus-albinismus https://de.wikipedia.org/wiki/Erbkrankheit https://krank.de/krankheiten/albinismus/

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Albinismus III Inhaltsverzeichnis Was ist Albinismus? Symptome und Beschwerden • Genetische Ursachen / Erbgang • Unterschiedliche Formen des Albinismus ● ● ● ● Diagnose Früherkennung genetischer Krankheiten Therapie und Prognose ● ● ● Was ist Albinismus? Die Bezeichnung Albinismus kommt aus dem lateinischen und leitet sich vom Wort albus ab --> albus weiß Albinismus ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (Melanine sind Pigmente, also Farbstoffe) Daraus resultiert eine hellere Haut-, Haar- bzw. Fellfarbe und Augenfarbe Kommt beim Menschen weltweit mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:20.000 vor Häufungen finden sich vor allem in Afrika, 1:10.000 und höher Vereinzelt findet sich auch die Bezeichnung Noach-Syndrom = || ● ● ● ● Symptome und Beschwerden Eine sehr helle Haut-, Haar- bzw. Fellfarbe und Augenfarbe Eingeschränkte Sehschärfe und räumliches Sehen Sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht (hohes Risiko für Sonnenbrand) Daraus folgt ein erhöhtes Risiko auf Hautkrebs Albinismus führt ansonsten zu keinen gesundheitlichen Einschränkungen Die meisten Erkrankten haben keine verringerte Lebenserwartung Die Ausprägung der Krankheit kann unterschiedlich stark ausfallen In sehr seltenen Fällen können auch ein höheres Infektionsrisiko, neurologischen Probleme oder Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auftreten ● Genetische Ursachen / Erbgang Es kommt zu einer fehlenden oder nur eingeschränkten Produktion des Pigments Melanin, welches der Absorption von UV-Strahlen und Licht dient • Vererbung ist die primäre Ursache für die ● Stoffwechselstörung ● • Wenn sich im Stammbaum Vorfahren mit dieser Mutation befinden, besteht ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für alle direkten Nachkommen ● • Kann auch von normal pigmentierten Elternteilen weitergegeben werden, da der Gendefekt autosomal- rezessiv ist Erbgang Albinismus Albinismus: Fehlen...

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von Haut-, Haar- und Iris-Pigmenten AA aa Aa Humangenetik 12 Aa AA Aa aa Aa aa AA Aa AA AA Aa Auswertung: Albinismus wird rezessiv vererbt. Gen liegt auf Körperchromosom (Autosom). Weller 2004

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