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Biologie Abitur 2023 Teil 1

3.6.2023

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Biologie Abitur
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Biologie Abitur 2023 Evolutionstheorien -> Erklärung des Artwandels und Entstehung von Arten DARWIN - selektionstheorie Inkonstanz der Arten -> veränderungen im Laufe des Lebens - passiver Prozess bei Anpassung an Umweltbedingungen durch selektion - selektion verursacht Entwicklung -> variabilität der Auspragung der Merkmale -> unterschiede der Merkmalsausprägung heutzutage aufgrund von Mutation und Rekombination - Lebewesen entwickeln sich, um zu überleben -> Die am besten an die umwelt angepassten Individuen mit vorteilhaften Merkmalsausprägungen haben die größte chance zu überleben und setzen sich deshalb gegen die weniger gut angepassten Individuen durch -> natürliche selektion; ,,survival of the fittest" -> „Struggle of life": Individuen einer Art stehen in Konkurrenz um vorhandene Ressourcen ! Entdeckung durch Darwin-Finken auf den Galapagos Inseln Artwandel, Artneubildung durch Evolution Vorgang der Veränderungen der Art Umwelt Lamarck kleinschrittige Veränderungen der Individuen; neue Arten entstehen nur aus bestehenden Arten aktive Anpassungsprozess der Individuen an die Umwelt die Umwelt löst beim Individuum innere Bedürfnisse nach Veränderung aus Darwin kleinschrittige Veränderungen der Individuen; neue Arten entstehen nur aus bestehenden Arten passives Angepasstsein der Individuen an ihre Umwelt die Umwelt wählt aus Varietäten die am besten geeigneten aus LINNE - schöpfungstheorie-> Gott hat die Erde mit allen Tier und Pflanzenarten erschaffen - weiterentwicklung hat nicht stattgefunden => konstant der Arten SYNTHETISCHE EVOLUTIONSTHEORIE -> Erkenntnis zur Entstehung von varietäten von Arten - veränderungen im Genpool (Gesamtheit der Gene einer Population) und der Allelhäufigkeiten - Evolution = veränderung des Genpools einer Population - Die Evolutionsfaktoren Isolation, Gendrift, Mutationen, Rekombination und selektion bewirken eine Änderung des Genpools - Änderungen des Genpools führen zu Artumwandlung oder-aurspaltung BIOLOGISCHER ARTBEGRIFF Individuen gehören einer Art...

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an, wenn sie miteinander unter natürlichen Bedingungen fruchtbare Nachkommen erzeugen können ARTBASTARDE Nicht fortpflanzungsfähige Kreuzungen zwischen Angehörigen verschiedener Arten UNTERART Gruppen innerhalb einer Art, die sich in bestimmten Merkmalen von anderen Gruppen derselben Art unterscheidet VERHALTEN/ETHOLOGIE: alle von außen erkennbaren Bewegungen, kommunikationsformen, Reaktionen,..., die von innerer Bereitschaft und äußeren Reizen abhängig sind FITNESS: Angepasstheit/Tauglichkeit -> kann z.B an der Nachkommenzahl, dem Beitrag zum Genpool der kommenden Generationen bestimmt werden LAMARCK - Inkonstanz der Arten -> veränderungen im Laufe des Lebens - aktive Anpassungen an umweltbedingungen der Arten durch vererbung erworbener Eigenschaften - Antrieb zur vervollkommnung bei jedem Lebewesen -> Will sich von sich aus an die umwelt anpassen - ständiger Gebrauch verstärkt organe, Nicht- Gebrauch führt zur Rückbildung Beispiel: Giraffe -> Girappen mussten Hals Strecken um Nahrungsknappheit zu entgehen und an die Nahrung an hohen Bäumen zu gelangen, wodurch der Hals über die zeit immer gestreckter wurde -> Eigenschaft wurde weitervererbt CUVIER - Katastrophentheorie-> sorgten für Massensterben, wobei sich die Übrigen Lebewesen wieder vermehrt und verbreitet haben - Konstanz der Arten HARDY WEINBERG GESETZ Berechnung der veränderungen Allelhäufigkeiten in Populationen Ausgang von Idealer population: - sehr große Population > Gendrift spielt keine Rolle - Panmixie - alle Individuen können sich beliebig paaren - keine Mutationen - keine Migration - keine selektion (neu) Bildung von Arten prozess, bei dem sich eine Art in mindestens 2 Tochterarten aufspaltet. zwischen ihnen findet dann kein Genfluss mehr statt Evolution non von poputation kene Formung.unor e neuen An kommt nicht ander Ir Ari C von A nach B qre- grophon algpache anching verwen neom allopatrisch PARAPATRISCHE ARTENBIDLUNG - Teilpopulationen besiedeln das selbe vebreitungsgebiet => räumlich nicht vollkommen getrennt, leben aber nicht im gleichen Gebiet - Herrschen von verschiedenen umweltbedingungen sorgt für disruptive selektion - Z.B auf der einen seite helle, auf der anderen seite dunkle Felsen SYMPATRISCHE ARTENBILDUNG - Artneubildung findet innerhalb eines verbreitungsgebietes ohne geografische Isolation Statt - einzelne Individuen werden durch Mutation schlagartig von der Restpopulation genetisch isoliert - ursache meist: Polyploide -> vervielfältigung des chromosomensatzes durch Genmutation oder Genommutationen - Folge: Fortpflanzung zwischen der genetisch veränderten Art und der ursprungsart ist nicht mehr möglich/Nachkommen sind unfruchtbar - vor allem bei Pflanzen parapatrisch sympatrisch ALLOPATRISCHE ARTENBILDUNG Eine Population wird räumlich/geografisch in zwei Teile getrennt-geografische Isolation unterschiedliche Entwicklungen der Tochterpopulationen in den getrennten Gebieten -> keine fruchtbaren Nachkommen können mehr gezeugt werden -> kein Genfluss zwischen separierten Arten möglich ursache: z.B chromosomen-Unverträglichkeit => während der Meiose entsteht keine Keimzelle Geographische Barrieren durch, Z.B: - Kontinentaldrift: Gräben und Gebirge entstehen - Klimawandel: Anstieg des Meeresspiegels, Austrocknen von seen - zufällige Naturereignisse: stürme, unterschiedliche Entwicklung der Teilpopulation Gendrift (Gründerindividuen eines neu besiedelten Areals tragen nur eine zufällige Auswahl des Genpools in der srammpopulation - unterschiedliche Mutations- und Überschwemmungen,... durch: Rekombinationsereignisse - unterschiedlichen selektionsdruck ADAPTIVE RADIATION schnelle Aufspaltung einer stammart in zahlreiche neue Arten mit unterschiedlichen Angepasstheiten - moglich, wenn eine stammart in eine neue umwelt gelangt, die viele Ökologische Lizenzen/Nischen bietet und in der kaum konkurrenz vorhanden ist Beispiel: Darwin-Finken PHASEN - Gründung der stammpopulation: Einige Finken wurden zufällig durch stürme vom Festland auf den Archipel verschlagen, wo sie sich stark vermehren konnten -> gutes Ressourcenangebot, keine konkurrenz und Fressfeinde - Geografische Isolation: Einige Finken gelangten auf Nachbarinseln, wodurch der Genfluss zur stammpopulation unterbunden wurde - Einnischung: Auf den Nachbarinseln herrschten andere Ökologische Bedingungen. Mit zunehmender Individuenanzahl entwickelte sich starke intraspezifische konkurrenz. Einnischung führte zu konkurrenzvermeidung-> Die Population wurde an verschiedene Nahrungsquellen/andere ökologische Nischen angepasst => Änderung der schnäbel - Radiation: Kehrten Finken zur Ausgangspopulation zurück, so konnten sie aufgrund unterschiedlicher Ansprüche an die umwelt nebeneinander existieren, ohne Sich zu vermischen Evolutionsfaktoren -> Ursache evolutionärer veränderungen - verändern die genetische struktur, bzw. dem Genpool einer Population -> Jedes Gen kommt in unterschiedlichen Allelen vor - Evolutionsfaktoren sorgen dafür, dass sich die Häufigkeit der Allele (AllelFrequenz) ändert Evolution GRUNDEREFFEKT - Bildung neuer populationen aus Ausgangspopulation - zufälliges Besiedeln einer neuen stammpopulation einzelner Individuen -> veränderte Allelhäufigkeit in Gründerpopulation Ausgangs- population Ausgangs- population -Gründerpopulation FLASCHENHALSEFFEKT - Population wird durch ein Ereignis/eine katastrophe stark reduziert - einzelne Individuen überlegen zufällig genetische variabilität nimmt stark ab - ursache: vulkanausbruch, waldbrand Gründerpopulation SELEKTION Ausleseprozess unter Individuen einer Population -> ,,survival of the fittest" - Mut tion, rekombination und Gendrift = zufällige Ereignisse, die die vielfalt der Individuen innerhalb einer population bewirken -> bilden das Rohmaterial, an dem die selektion ansetzt - Die natürliche selektion gibt der Evolution eine Richtung -> Population steht unter Mutations- und selktionsdruck -> beide verändern mit der Rekombination die Allelhäufigkeit im Genpool - Natürliche Auslese unter den Phänotyp-varianten einer population denen verschiedene Allele zu Grunde liegen je nach herrschenden umweltbedingungen - selektionsdruck = Umweltbedingungen - Am besten angepasste Individuen haben die höhere Fitness/Tauglichkeit -> höhere Überlebens- und Fortpflanzungsrate (können mehr Nachkommen als andere erzeugen) - Industriemelanismus: veränderungen der Fitness durch wechselnde umweltbedingungen ursachen unterschiedlicher Fitness: - Lebenserwartung - Fortpflanzungsrate - Fähigkeit, einen Geschlechtspartner zu finden KUNSTLICHE SELEKTION -> gezielte Auslese durch den Menschen, indem absichtlich in die Entwicklung einer bestimmten Art eingegriffen wird, um bestimmte Eigenschaften/Merkmale zu fördern Beispiele: Domestikation (zähmen von Wildtieren zuchtpflanzen/-tiere GENDRIFT - zufällige Anderung von AllelFrequenzen/ Allelhäufigkeiten im Genpool - verringerung der genetischen variabilität - große Rolle bei kleineren Populationen Beispiel: Der einzige Träger eines bestimmten Allels Stirbt ganz ohne Nachkommen MUTATION - vergrößerung des Genpools durch die Erzeugung neuer Allele - liefert verändertes genetisches Material in den Genpool und erhöht dadurch die genetische Vielfalt innerhalb einer population - spontan" und selten -> nur selten positive Auswirkungen, da die organismen durch die selektion schon hervorragend an ihre umwelt angepasst sind und es unwahrscheinlich its, dass eine einzelne, zufällige Mutation einen solchen organismus verbessert REKOMBINATION - Neukombination von Erbanlagen bei der Meiose und der Befruchtung durch: - zufälliger verteilung väterlicher und mütterlicher chromosomen bei der Meiose - crossing-over - zufällige Auswahl von Ei- und samenzelle während der Befruchtung - Erzeugung neuer Allelkombinationen -> Erhöhung der genetischen vielfalt innerhalb einer Population -> Individuen mit neuen Merkmalskombinationen - sexuelle Fortpflanzung als bedeutender Motor für die Evolution (Rekombination nicht möglich bei Lebewesen, die sich ungeschlechtlich fortpflanzen) COEVOLUTION Lebewesen beeinflussen die Entwicklung anderer Lebewesen, mit denen sie in kontakt stehen -> die Anpassung einer Art bewirkt die Evolution einer Anpassung anderer Art Beide Arten üben einen selektionsdruck aufeinander aus Die Arten passen sich auf passive weise an Stehen in einer wechselbeziehung zueinander -> möglich bei symbiose: Beide partner haben sich immer weiter zum gegenseitigen vorteil wechselseitig beeinflusst Räuber-Beute Beziehung: sobald die Räuber population bessere strategien entwickelt, muss sich die Beute Art ebenfalls entwickeln, als schutzmechanismus parasitismus PRAADAPTION -> vor-Anpassung Merkmale bei Individuen, die durch zufällige Mutationen entstehen, erweisen sich vorerst nicht unbedingt als vorteil. Durch die veränderung der umweltverhältnisse können sie aber einen positiven selektionswert erhalten Evolution Selektion Ausleseprozess unter Individuen einer population -> „survival of the fittest" - Mutation, Rekombination und Gendrift = zufällige Ereignisse, die die Vielfalt der Individuen innerhalb einer Population bewirken -> bilden das Rohmaterial, an dem die selektion ansetzt - Die natürliche selektion gibt der Evolution eine Richtung -> Population steht unter Mutations- und selktionsdruck -> beide verändern mit der Rekombination die Allelhäufigkeit im Genpool Natürliche Auslese unter den Phänotyp-varianten einer Population denen verschiedene Allele zu Grunde liegen je nach herrschenden umweltbedingungen - sel tionsdruck = Umweltbedingungen - Am besten angepasste Individuen haben die höhere Fitness/Tauglichkeit -> höhere Überlebens- und Fortpflanzungsrate (können mehr Nachkommen als andere erzeugen) - Industriemelanismus: veränderungen der Fitness durch wechselnde umweltbedingungen ursachen unterschiedlicher Fitness: - Lebenserwartung - Fortpflanzungsrate - Fähigkeit, einen Geschlechtspartner zu finden SELEKTIONSFORMEN -> selektionsdruck = Einfluss, den die umwelt über die selektionsfaktoren auf eine population hat STABILISIERENDE SELEKTION selektion stärker abweichender Phänotypen Die Population ist gut an ihren Lebensraum angepasst, sodass extreme varietäten eliminiert werden, da diese einen selektionsnachteil haben selektion verhindert veränderung erhält durchschnittliche Merkmale aufrecht TRANSFORMIERENDE SELEKTION bei sich verändernden umweltbedingungen -> verschiebung der Merkmalsausprägung in Richtung der besseren Angepasstheit einseitiger selektionsdruck führt zur veränderung des Genpools inn Richtung der besseren Anpassung DISRUPTIVE SELEKTION Population sind einem selektionsausdruck ausgesetzt, in welchem die die häufige Form benachteiligt ist und die seltenen Phänotypen mit extremer Merkmalsausprägung haben einen vorteil SELEKTIONSFAKTOREN -> Unbelebte und belebte Natur und umwelt verändert durch verschiedene Faktoren den Genpool von Generationen -> Umweltbedingungen sind verantwortlich für die gerichtete verschiebung von Allelhäufigkeiten abiotische selektionsfaktoren: - Temperatur (Bergmannsche Regel) Gifte (Resistenzbildung bei Bakterien) Wind (flügellose Insekten auf stürmischen Inseln) biotische selektionsfaktoren - Fresspeinde und Beute-> Tarnung (Mimese, Mimikry,...) SMATIONS BUCK NATURLICHE SELEKTION -> natürliche Auslese durch die umwelt - veränderungen des selektionsdrucks haben Auswirkungen auf die Häufigkeiten von Individuen mit einem bestimmten Merkmal - erfolgt immer durch wechselwirkung zwischen der in einer population vorhandenen variabilität und der Umwelt Beispiel: Die helle und dunkle (dominantes Allel) Form des Birkenspanners -> früher nur wenige dunkel gefärbte Birkenspanner, da diese auf der Rinde schnell auffielen -> Durch Änderung der umweltbedingungen und dem Absterben der Rinde, sind nun dunkel gefärbte Birkenspanner im vorteil und breiten Sich stärker und häufiger aus STABILISIEREND 1.08 - Intraspezifische konkurrenz -> sexuelle selektion -> Auswirkung auf Merkmalsausprägung durch Bevorzugung von Partnern mit spezifischen körperlichen Merkmalen 1.68 - Parasiten - Konkurrenten (Kokurrenzausschlussprinzip) TRANSFORMIEREND 1.68 SEXUELLE SELEKTION -> GESCHLECHTLICHE ZUCHTWAHL -> Auslese von Individuen durch vorteile beim Fortpflanzungserfolg bei Geschlechtsgenossen derselben Art kethe Evolution PICHINCON! 100 DISRUPTIV 1.00 vorhandene Merkmalsausprägungen, die nach der natürlichen selektion meist eher nachteilig wären, aber für einen höheren Fortpflanzungserfolg sorgen sexualdimorphismus: unterschiedliche Aussehen der Geschlechter -> Gestalt, Free, Körperschmuck,... Intrasexuelle selektion: mehrere Männchen kämpfen um ein weibchen (male-male competition) um den zugang zu den weibchen oder zu den Ressourcen, die für die weibchen und deren Nachkommen überlebenswichtig sind, zu sichern Folge: sexualdimorphismus Intersexuelle selektion: mehrere Männchen für ein weibchen; Männchen mit optimalen Auslösen haben einen höheren Fortpflanzungserfolg (female-choice) elterliche Investition: jegliche Investition eines Elternteils in einen individuellen Nachkommen, due dessen Überlebens- und Fortpflanzungschancen erhöht, gleichzeitig aber die elterliche Fähigkeit verringert, in weiter Nachkommen zu investieren weibchen: Oft hohe Investition Männchen: Oft niedrige Investition ! Differenzierung zwischen r- und k- strategen - höherer Fortpflanzungserfolg hat Priorität -> Steht über überlebenserfolg - prachtvolle Geschlechtsmerkmale = Gesundheit, Kraft, sicherung der versorgung von weibchen und Nachkommen - kompromiss mit Überlebensfähigkeit (gejagt werden) -> sexuelle selektion steht natürlicher selektion gegenüber sexualitat = Fortpflanzung Z.B Jungfernerzeugung (Klonen) -> Evolution Evolution Isolationsmechanismen unterbindung des Genflusses zwischen Individuen oder Populationen einer Art REPRODUKTIVE ISOLATION: Individuen zweier Populationen paaren sich nicht mehr, obwohl sie nicht (mehr) räumlich getrennt sind Die Arten können keine fruchtbaren Nachkommen mehr miteinander zeugen ursache: Z.B chromosomen-Unverträglichkeit => während der Meiose entsteht keine Keimzelle Hybrid-Sterilität: Hybride (Kreuzungen) sind nicht mehr fruchtbar Hybrid-Sterblichkeit: Embryonalenentwicklung wird abgebrochen Hybrid-zusammenbruch: Hybriden der 1Gneration sind lebensfähig und pflanzen sich untereinander Fort-> Vitalität nimmt ab und erlischt nach weiteren Generationen GEOGRAFISCHE ISOLATION: seperation/räumliche Trennung von Populationen meist erzeugt durch klimatische veränderungen Ökologische Isolation: Nahverwandte Arten leben im gleichen Biotop unterscheiden sich in Lebensansprüche, bzw. sind unterschiedlich eingenischt MONOGAMIE - 2 Individuen gehen eine sexualbeziehung ein - dauerhaft oder zeitlich begrenzt PRAZYGOTISCHE ISOLATION: Es kommt nicht zur Paarung oder zur Befruchtung der Eizelle - relativ ausgeglichenes Elterninvestment - Fuch, Gans,... - geographische separation: 2 Populationen werden durch eine Barriere getrennt POLYANDRIE - Ein weibchen paart sich mit mehreren Männchen - ethologische Isolation: keine sexuelle Anziehung zwischen 2 Arten; Paarungssignale werden nicht verstanden - zeitliche Isolation: Paarungs- und Befruchtungszeit erfolgt zu unterschiedlichen Jahreszeiten Evolution von Paarungssystemen Paarungssysteme = Ergebnis individueller Fortpflanzungsstrategien ->set von veranlagten verhaltensregeln, die Sich in der Evolution durchgesetzt haben und dem Individuum einen Fitnessvorteil schaffen MECHANISCHE ISOLATION: verhindert Paarungsversuch -> Geschlechtsorgane passen nicht zusammen - Differenzierte Fortpflanzungstrategien zwischen den Geschlechtern, meistens: weibchen: Überlebenschancen der Jungen sichern - Männchen: möglichst viele Eizellen befruchten und andere Männchen hindern, dasselbe zu tuen GAMETISCHE ISOLATION: Entstehung einer zygote wird verhindert, Z.B wenn eine Eizelle nicht das passende chemische signal für die spermienzelle sendet POLYGONIE - Ein Männchen paart sich mit mehreren weibchen - Löwen, ... POLYGAMIE - verpaarung mehrerer Individuen -> Männchen paart sich mit mehreren weibchen, welches sich jedoch nur mit einem Männchen paart - Männchen kann z.B durch überlegen körperkraft einen Paarungspool über eine Gruppen von weibchen erreichen PROMISKUITÄT - beide Geschlechter paaren sich mit mehreren Partnern Beweise fur die Evolution HOMOLOGIE Evolution -> Abstammungsännlichkeit - Ähnlichkeit biologischer strukturen bei verschiedenen Lebewesen aufgrund übereinstimmender Erbinformation - Grundstruktur beruht auf übereinstimmender Erbinformation, die verschiedene Abwandlungen erfahren haben - Beweis auf verwandtschaft -> gleicher/ähnlicher genetisch festgelegter Bauplan - untersuchung der skelette -> Übereinstimmung => gemeinsames Grundmuster - Merkmale sehen unterschiedlich aus -> dienen verschiedene zwecken => divergente Entwicklung: Funktionalität und Aussehen von homologen organen können sich durch divergente Entwicklung stark voneinander unterscheiden = ursprungsreich, aber nicht funktionsgleich ANALOGIE Hund -> Funktionsännlichkeit - aus völlig verschiedenen Grundstrukturen entwickeln sich funktionell und sich im Aussehen ähnliche organe - Merkmale haben keinen gemeinsamen ursprung, weisen aber durch die wirkung von ähnlichem selektionsdruck in ähnlichen Lebensräumen ähnliche/ gleiche Funktionen auf KONVERGENZ/ANPASSUNGSÄHNLICHKEIT -> analoge organe entstehen immer durch konvergente Entwicklung: veränderung von Merkmalen verschiedener organismen, die unabhängig voneinander verläuft, aber zu gleichen Funktionen führt -> nicht ursprungsgleich, aber immer funktionsgleich EMBRYOLOGIE - die Embryonalstadien heute lebender Tiere und Pflanzen zeigen häufig organisationsmerkmale von Stammesgeschichtlichen älteren Lebewesen => Abstammung der Lebewesen voneinander -> Biogenetische Grundregel 533383 (19999 MOLEKULARBIOLOGIE -> DNA-sequenzvergleiche durch DNA-Hybridisierung -> Molekulare Uhr: Abschätzen, wann sich 2 Arten aus einem gemeinsamen vorfahren aufgespaltet haben - DNA wird geschmolzen, sodass die DNA stränge verschiedener Arten voneinander getrennt werden -> Aminosäuresequenz-vergleiche HOMOLOGIEKRITERIEN KRITERIUM DER LAGE strukturen sind homolog, wenn sie oder ihre Einzelbestandteile im Körper der organismen die gleiche Lage einnehmen -> Vordergliedmaßen und Knochen der wirbeltiere => Stimmen bei Lage im Gesamtgefüge überein KRITERIUM DER SPEZIFISCHEN QUALITÄT strukturen sind homolog, wenn sie aus vergleichbaren Teilstrukturen zusammensetzen und in zahlreichen Einzelteilen ihres Baus übereinstimmen -> Wirbeltierzähne und Haischuppen haben einen ähnlichen Aufbau KRITERIUM DER STETIGKEIT Stark abgewandelte organe sind durch eine Reihe von zwischenformen so miteinander verbunden, dass sich ein Übergang von der einen zur anderen struktur erkennen lässt zwischenformen entstehen in der Individualentwicklung bei verwandten Arten ORGANRUDIMENTE - Reste ehemals funktionstüchtiger organe, die im verlauf der Evolution ihre wirkung verloren haben - funktionslose/zurückgebildete organe -> liefern wichtige Informationen auf die Abstammung Beispiel: wal: Reste vom Beckenknochen, rudimentare ober- und unterschenkelknochen => Absatmmung von Vierfüßlern Mensch: Steißbein = rückgebildet aus schwanzwirbelsäule ATAVISMEN - durch Mutation treten ursprüngliche Merkmale, die nur von vorfahren bekannt sind, bei einzelnen Individuen wieder auf - Grund: Die Erbinformation der vorfahren ist noch vorhanden und wird anomal entwickelt Beispiel: Mensch: verlängertes steißbein, überzählige Brustwarzen, Pellartige Körper behaarung MOLEKULARBIOLOGISCHE HOMOLOGEN alle Lebewesen weisen die gleichen chemischen Grundbausteine auf und verwenden den gleichen genetischen code Grund für die molekularbiologische Ähnlichkeit übereinstimmende Erbinformation -> Homologie Evolution Feststellung von Verwandtschaft STAMMBAUMANALYSE -> Beweis für Abstammung von gemeinsamen vorfahren monophyletische Gruppe: ein verwandtschaftskreis, bestehend aus der stammart und sämtlichen Nachkommen Festellen von verwandtschaft: vergleich von Merkmalen -> Homologiekriterien deuten auf verwandtschaft hin Außengruppenvergleich: kommt das Merkmal auch außerhalb der betrachteten Gruppe vor? wenn nicht, dann ist das Merkmal neu erworben und es handelt sich um ein Alleinstellungsmerkmal einer Gattung, die innerhalb der säugetiere eine monophyletische Gruppe bilden (Beispiel-Raubtiere) Achten auf konvergente Merkmale, homologische Merkmale, monophyletische Gruppen,... Klausur format NR. 1 BESCHREIBUNG DER VERÄNDERUNG EINES SKELETTS WÄHREND DER EVOLUTION MERKMALE ALS ANGEPASSTHEITEN AN IHREN LEBENSRAUM - fehlende körperbehaarung als thermoregulatorische Angepasstheit an den Lebensraum wasser verringerung des wasserwiderstandes - Ölproduzierende Drüsen: schutz gegen kälte, Mikroorganismen im Meer; geringer wasserwiderstand - Tone: verständigung über weite strecken BESONDERHEIT EINER ART BESCHREIBEN UND IN DIE EVOLUTION EINORDNEN VERGLEICH DER UNTERSCHIEDLICHEN FORTPFLANZUNGSSTRATEGIEN ZWEIER UNTERARTEN UNTER EVOLUTIONSBIOLOGISCHEN UND ÖKOLOGISCHEN ASPEKTEN - Fortpflanzungsstrategie von k- und r- strategen - Menge und Größe der Eier - Brutpflege - Länge der Larvenentwicklung - Lebensraum -> Meer = stabile umweltbedingungen - Festland als Lebensraum, aber Larvenentwicklung im wasser, wie bei Amphibien -> Raum der Larvenentwicklung steht nur kurz zur verfügung - Anpassung an diese Bedingungen -> kurze Entwicklungsdauer, Größe der Eier -> Viel Baustoff für die Entwicklung DARSTELLUNG, WODURCH DER WECHSEL DER LEBENSWEISE BEGÜNSTIGT WURDE UNTER BEZUG DER VERÄNDERTEN SELEKTIONSBEDINGUNGEN - práadaption durch das Leben in dunklen Lebensräumen, Ernährung Hypothese zur Entstehung: Nymphenstadien geritten in den neuen Lebensraum -> Nutzung des Nahrungsangebots - Schutz vor Fressfeinden heute lebendien Arten gemeinsame Stammart + 1. Erscheinen eines neuen Merkmals Lungenaung senraum-Verbindung andcheme Flossenstrahlen ter paarige Extremitten Amniom Vorderten Federkleid Kirpertemperatur Jochbögen zwei Michdüsen sek. Kiefergelenk, Haarkleid, Körpertemperatur konstant in rot: homolog abgeleitete Merkmale NR.2 STELLUNG NEHMEN ZUM FUND UND EINSCHÄTZUNG BEURTEILEN - Atavismus -> Rudimente - Fehler in den Regulationsgenen bewirkt, dass ein organ ausgebildet wird, das ein ursprüngliches Merkmal rekapituliert - Abstammung von vierfüßigen Landlebewesen NR.3 HYPOTHESE ZUR ENTWICKLUNG DARSTELLEN - Abwandlungen/Entwicklungstendenzen - Nähe zu anderen Lebewesen -> Homologie oder Analogie bei der Entwicklung - evolutive Mechanismen: - Begünstigung bei Überschwemmungen,... - Fitness, Genpool - Kontinentaldrift -> neue Lebensräume, Meeresströmungen -> neue Nahrungsangebote und Einnischung - vermutung aufstellen - konvergenz -> ähnliche Ökologische Bedingungen im Lebensraum führten zu gleichen anatomischen zwängen und damit zu gleichem Körperbau GRUND FÜR DIE ARTAUFSPALTUNG AUS EVOLUTIONSTHEORETISCHER SICHT - euryoke und stenoke organismen -> weiter, bzw enger Toleranzbereich Toleranzbereiche - schwankungen eines Gehaltes -> abhängig von euryök oder Stenok braucht eine bestimmte unterart einen Lebensraum mit einem konstanten Gehalt - enger Toleranzbereich = Anpassung an Lebensraum Besiedlung freier ökologischer Nischen ohne natürliche Feinde -> gutes Nahrungsangebot und gute Bedingungen für Larvenentwicklung an küstenregionen -> erleichterter Übergang von wasser zu Land - veränderung der salinität durch Niederschläge und Austrocknung des Raumes - Auffaltung der Gebirge, variierende Meeresspiegel - stark voneinander abgrenzende Habitat - Form der Isolation (geografische Isolation) - unterscheidung der Habitate (klima, Temperatur) unterschiedliche selektionsfaktoren - Ökologische Isolation - Art der Artbildung -> Z.B allopatrsich - Viele freie ökologische Nischen zu Beginn der Besiedlung -> Z.B durch Evolution Klausur format VERGLEICH DER ÄUSSEREN MERKMALE ZWEIER UNTERARTEN -Flügel, Pigmentierung, Augen, Antenne ERLÄUTERUNG DER VORTEILE BESONDERER MERKMALE EINER ART UNTER DEM ASPEKT DER FITNESS - Einsparung von Energie und Erhöhung der Fitness durch Anpassungen an Lebensweise/-raum -> zurückgebildete Augen (dunkel-überflüssig), dadurch verbesserung des Tast- und Geruchssinnes, zurückbildung von Flügel = Flügel sind kein selektionsvorteil im dunkeln, uv-schutz durch Pigmentierung ist im dunkeln ebenfalls unnötig - Fazit: Energiersparende Lebensweise, frei werden von Energieressourcen -> steigerung der vermehrungsrate => durchsetzen der Mutation - keine interspezifische konkurrenz um Nahrung -> geringerer selektionsdruck Humanevolution Mensch, schimpansen, Gorillas und orang-utans bilden Familie der Menschenaffen innerhalb der ordnung der Primaten Anthropogese = Menschwerdung ausgelöst durch den wechsel des Lebensraumes out-of-Africa-Theorie: Homo-sapiens entwickelte sich in Afrika aus dem Homo erectus und verbreitete sich über die ganze Erde aus Beweis: Mitochondriale DNA UNTERSCHIEDE: aufrechter Gang S-Formige wirbelsäule verlängerte beine beim Menschen LAUFPUB => Die biologische Evolution des Menschen machte die kulturelle Evolution erst möglich BEDEUTUNG DER ARTSPEZIFISCHEN KOMMUNIKATION + HYPOTHESE ZUR ERKLÄRUNG DER UNTERSCHIEDLICHEN PARTNERWAHLEN bei Dunkelheit -> akustische signale = einziges Kommunikationsmittel Erkennen von Artgenossen und sexualpartner -> Gewährleistung reproduktiver Isolation der eigenen Art und vermeidung von Hybriden unterschiede zwischen den Arten -> Männchen mit aktivem part: male-male competition weibchen nimmt aktiven part ein: M konzentriert sich nur auf suche => Energiesparend selektionsvorteile -> leichte ortung der Partner sicherstellung, dass sich die sexualpartner trotz der umweltbedingungen finden BESIEDLUNG DES LEBENSRAUMES AUF DER BASIS RELEVANTER EVOLUTIONSFAKTOREN UND -PROZESSE Besiedlung durch eine ursprungspopulation mit einheitlichem Genpool Einfluss der Gendrift nach dem Flaschenhalseffekt in kleinen Populationen -> Entstehung eines neuen Genpools verlust von Allelen und Genen durch das verlassen der stammmpopulation -> Reduzierung der genetischen variabilitat Trennung der Population durch unterschiedliche Besiedlung -> Unterbrechung des Genflusses zwischen den Teilpopulationen -> Mutation und selektion führt im Laufe der zeit zu weiterentwicklung der verschiedenen Genpools - Ausgangsform: Bodenbewohnende Insektenfresser - präadaption -> Anpassung an Leben auf Bäumen (-> ähnlicher Körperbau) - vergrößerung der Augen -> bessere orientierung, Erkennen von Feinden und Beute - verlagerung der Augen nach vorne -> räumliches sehen, Entfernungsabschätzung - vergrößerung des Großhirns und stärkere Faltung der Großhirnrinde -> Planungsfähigkeit und schnelle Entscheidungsfindung - Hände und Füße als Greiforgane -> Festes Greifen - Gleichgewichtsorgane und Kleinhirn werden leistungsfähiger -> ermöglicht zweibeinige Fortbewegung -> Überblick über umgebung, schutz,... Homo habilis 400-600 cm³ Evolution der Schädelform und des Gehirnvolumens Homo neanderthalensis Homo erectus 1000 cm³ 1500 cm³ Homo sapiens 1400 cm³ Eigenschaft Wirbelsäule Brustkorb Becken Oberschenkelknochen Fuß Arme Menschenaffe s-förmig schmal und tief schaufelförmig ‚O-Beine" Greiffuß ohne Fußgewölbe ca. bis Knie Mensch doppelt s-förmig breit und flach schüsselförmig Oberschenkel- knochen → nach innen unter den Schwerpunkt ‚X-Beine" ?? SEA :: Standfuß mit Fußgewölbe (zwecks Federung) ca. bis Hüfte Eigenschaft Hirnvolumen Verhältnis: Hirnschädel Hinterhauptloch Gesichtsschädel Unterkiefer Stirn Kinn Nasenbein Menschenaffe 400 cm³ 1:1 vorstehende Schnauze nicht im Schwerpunkt - nach hinten verschoben. Schnauzenlastig Zahnreihe parallel (u-förmig) Lücken für die Eckzähne fliehende Stirn fliehendes Kinn fehlt Mensch 1.600 cm³ 1:4 flache Schnauze im Schwerpunkt PERS Zahnreihe parabolisch (v-förmig) Zahnreihe geschlossen (ohne Zahnlücke) hohe Stirn, Denkerstirn" vorstehendes Kinn vorhanden DNA. V-Nukleinsäuren -> Träger der Erbinformation bei Eukaryoten vorkommen im zellkern, in den Mitochondrien und den chromosomen Bausteine: Genetik - Phosphorsäure-Moleküle - zucker-Moleküle (Desoxyribose) - Stickstoffhaltige, organische Basen -> A, T, G und c AUFBAU - 2 Polynukleidstränge (verknüpfung vieler Nucleotide), die in gegeniäufiger Richtung verlaufen -> Antiparallelität (3²- und (5'-Ende) - Bildung einer Doppelhelix -> gedrehte Strickleiter" - komplementare Basenpaarung -> Adenin und Thymin (Purinbasen), Guanin und cytosin (Pyrimidinbasen) -> A und T = 4 Stickstoffatome; & und C=2 Stickstoffatome - verbindung über wasserstoffbrückenbindungen -> A und T = 2 H-Brücken; c und G = 3 H-Brücken - H-Brücken bilden sich durch die unterschiedlichen Partialladungen (H, N, C=+;O= -) - Phosphatgruppe jeweils am c5 und C3-Atom - Nucleosid = verbindung des zuckers mit der Base - Nucleotid = verknüpfung der 3 Grundbausteine RNA vorkommen im Kernplasma, den Ribosomen und dem cytoplasma Wichtig für die Proteinbiosynthese - einzelsträngig unterschiedliche Formen: MRNA, tRNA, RNA - Base uracil ersetzt Thymin - Ribose statt Desoxyribose Zellbiologie The structure of DNA - zellkern mit kernhülle - zellorganellen Prokaryoten: Bakterien - DNA frei im plasma - keine membranumschlossenen zellorganellen Eukaryoten: kernhaltige Eizeller -> Menschen, Tiere und Pflanzen zellorganellen zellkern: mit chromatin und kernhülle, Träger der Erbanlagen, Steuerzentrale Mitochondrien: mit DNA und Ribosomen, zellatmung bei Bildung von ATP, Kraftwerk der zelle chloroplasten: mit DNA und Ribosomen, Fotosynthese Ribosomen: Proteinbiosynthese ER: Transport und Stoffumwandlung Nukleobasen: Purine: Komplementäre Basenpaarung: H-Brücke Phosphat P Phosphorsäurerest Cytosol Zucker organische Basen Centriolen Zellkern Adenin Nucleolus- Chromatin - Raues ER Zucker Glattes ER- Die Abfolge der Basen (Basensequenz) innerhalb eines stranges codiert die Gentische Information. Je nach Leserichtung (5¹ -> 3¹ Oder 3¹ -> 5) ergibt sich eine andere Information Actinfilamente Guanin Thymin Guanin HN DNA vorhanden Desoxyribose Pyrimidine: Adenin, Guanin, Thymin, Cytosin Cytosin große kleine Furche Furche JUDI www Thymin Vergleich der DNA und RNA Zucker-Phosphat- Rückgrat RNA Nukleobase Cytosin C Cytosin H-Brücke vorhanden Ribose Adenin, Guanin, Uracil, Cytosin Uracil Guanin Plasmamembran Mitochondrium Lysosom Ribosom Intermediäre Filamente Golgi-Apparat Mikrotubulus Peroxysom Stofftransport semipermeabel -> nur für manche stoffe durchlässig AKTIVER STOFFTRANSPORT - Stoffe werden entgegen ihres konzentartionsgefälle durch die Biomebran transportiert - Energie ist notwendig -> entweder durch die spaltung von ATP, durch die Natrium-kalium Pumpe - oder durch die Nutzung eines Gradienten von primärem Transport ->substanz wird mitgeschleppt" durch carrierproteine - oder bei großen Partikeln, wie proteine oder Mehrfach zucker durch vesikel PASSIVER STOFFTRANSPORT - zelle muss keine Energie aufwenden - die stoffe wandern mit ihrem Konzentrationsgefälle -> von hoher zu niedriger Konzentration - Stofftransport durch Konzentrationsunterschied - kanalproteine und carrierproteine -=> Diffusion Der genetische Code Gen: Abschnitt der DNA, der die Information für die synthese einer Proteins oder einer bestimmten RNA enthält code: system von zeichen zur verschlüsselung, Übertragung und speicherung von Informationen Die herrgestellten proteine beeinflussen das äußere Erscheinungsbild -> Basentripletts ermöglicht codierung von allen 20 Aminosäuren EIGENSCHAFTEN DES GENETISCHEN CODES: - Triplettcode -> jeweils 3 Basen (codon) enthalten die Information für eine spezifische Aminosäure - eindeutig -> ein Triplett codiert für eine Aminosäure - redundant -> meist codiert mehr als ein Basentriplett die gleiche Aminosäure; viele Aminosäuren werden durch mehrere codons bestimmt Genetik - Kommafrei -> Die Basenfolge in der DNA wird ohne Pausenzeichen gelesen, codons schließen lückenlos aneinader überlappungsfrei -> Es gibt keine Überlappungen zwischen den Tripletts-> eine Base ist Bestandteil eines codons - Der Gentische code ist universell -> fast alle organismen auf unserem Planeten verwenden denselben genetischen code CODESONNE start-und stopcodon = bestimmen Anfang und Ende des proteins, start-und stoppsignal der Translation ! von innen nach außen lesen ! bei einer DNA-sequenz muss noch in RNA übersetzt werden -> U codiert für A 31 5 www GU C U G с U AC UGA G Fak $5 Replikation Identische verdopplung der DNA während der Interphase des zellzyklus Ablauf: Start Stopp - Entspiralisierung des DNA-Doppelstrangs und Lösen der H- Brücken durch das Enzym Helicase - An die freien DNA-Einzelstränge synthetisieren die Primer -> startermoleküle (kurze RNA-Stücke) - An die primer bindet das Enzym DNA-POlymerase, komplementar zum DNA-strang freie Nukleotide => Entstehung eines neuen DNA-strangs - Am Leitstrang kann der neue strang durch die DNA- Polymerase kontinuierlich beginnend am de in 5¹ -> 3¹ Richtung binden und synthetisiert werden - Am Folgestrang müssen immer wieder neue Primer als Ansatz-strang für die DNA-Polymerase gesetzt werden - Primer wird durch DNA-Nukelotide ersetzt - Enzym Ligase verbindet die Fragmente miteinander - gleichzeitige synthese beider stränge Ergebnis: 2 identische DNA-Moleküle DNA-Polymerase (Pola Folge- strang Leit- strang DNA Ligase RNA-Primer, Okazaki-Fragment XX Zelle Primase DNA-Polymerase (Polo) Helicase Roo THEODO Begriffe CHROMOSOMEN: verpackungsform der genetischen Information -> bestehen aus DNA und Proteinen CHROMATID: 2 Halften CENTROMER: verbindungsstelle -> Die beiden chromatiden sind genetisch identisch und werden als schwesterchromatiden bezeichnet KARYOGRAMM: chromosomen lassen sich nach Größe und Aussehen ordnen -> Ursache / liefert Informationen über genetische Krankheiten menschliches Karyogramm = 46 chromosomen 1 paar Geschlechtschromosomen: x und y-> Frauen haben 2 x chromosom, Männer ein x und ein y chromosom HOMOLOGE CHROMOSOMEN: 2 chromosomen einer Körperzelle zeigen ähnliche Gestalt -> einst stammt von der Mutter, das andere vom vater -> Sie sind trotz gleicher Länge,... genetisch verschieden HAPLOID: einfacher chromosomensatz DIPLOID: doppelter chromosomensatz Chromatiden Mw Chromosom Contromer Einzelstrang- bindendes Protein DNA- Doppelstrang Infor X? X JL R 11 13 11 11 20 Topoisomerase 9 5 !!!! {{ >> X 10 11 12 * 21 " 11 22 S₁ X/Y Proteinbiosynthese Entschlüsselung des gentischen codes umsetzung und Realisierung der genetischen Information durch eine Übersetzung von DNA- Abschnitten in proteine -> Die Proteine wirken als Enzyme und wirken sich auf das äußere Erscheinungsbild, sowie vorgänge im Körper aus Erfolgt in 2 schritten: Genetik Translation Die in der mRNA enthaltene Information wird in die Aminosäuresuqenz der Proteine übersetzt mithilfe der tRNA und der Ribosomen tRNA: trägt eine Aminosäure mit sich, welche sie abgeben und somit ein proteine erzeugen -> Ein Triplett wird von den Ribosomen abgelesen, welche an jedes Triplett die dazugehörige tRNA setzen AUFBAU TRNA Anticodon: Basentriplett, welches das Gegenstück zum Triplett auf der mRNA darstellt; tRNA bindet mit diesem an ein komplementares codon der mRNA Am 3' Ende: Bindestelle für eine spezifische AS ABLAUF INITIATION: - Ribosom besten aus 3 stellen, in welche jeweils ein Basentriplett passt -> A, P und E Stelle - die mRNA lagert sich an die kleine untereinheit des Ribosoms - Die Ribosomserkennungssequenz wandert in Richtung 3' Ende der mRNA, bis sie auf ein Startcodon trifft -> startcodon befindet sich in A-stelle -> die zum code gehörige tRNA wird in die A-stelle gesetzt - Die Start tRNA lagert sich komplementar mit ihrem Anticodon (UAC) an ELONGATION: - Ribosom rutsch ein Basentriplett weiter -> in die A-stelle rückt ein neues Triplett - Die P-Stelle bindet die tRNA mit der wachsenden Polypeptidkette -> die „vorherige“ tRNA in der P-Stelle gibt ihre AS ab und setzt sich an die Aminosäure in der A- stelle über peptidbindungen - die entladenen tRNA verlassen das Ribosom über die E-Stelle - so wandert das Ribosom immer weiter Richtung 3' Ende und die Aminosäurekette wird immer länger TERMINATION: - Ribosom erreicht stopcodon -> Abbruch - Ribosom zerfällt in untereinheiten und gent zurück in cytoplasme - As liegt nun frei im Plasma vor und bildet ein Protein -> bewegt sich zu ihrem ,,Einsatzort" Polysom: mehrere Ribosomen wandern gleichzeitig einen mRNA strang entlang Transkription DNA wird in die mRNA umgeschrieben -> von der DNA wird eine einsträngige Kopie - die mRNA- hergestellt Das Enzym RNA-POlymerase synthetisiert diese kopie aus freiliegenden Nucleotiden von 5' nach 3' Richtung Bei Prokaryoten im cytoplasma Bei Eukaryoten im zellkern ABLAUF Bindung des Enzyms RNA-Polymerase an eine spezifische DNA- sequenz, den promoter promoter = eine kurze Nucleotidabfolge, welche vor den zu transkribierenden DNA Abschnitt liegt durch Transkriptionsfaktoren INITIATION: - Entwindung der DNA-Doppelhelix -> beide Einzelstränge, bestehend aus einer Abfolge von Nucleotiden werden getrennt durch das Lösen der H-Brücken zwischen den Basen - RNA-POlymerase liest nur den codogenen strang (Matritzen- strang) vom 3' bis zum 5' Ende ab ELONGATION: - Start der RNA-synthese - Freie RNA-Nukleotide lagern sich komplementär an die Basen des codogenen strangs an und verknüpfen sich unter der Freisetzung von Pyrophosphat - wanderung der RNA-Polymerase in 3¹ -> 5¹ Richtung -> verlängerung des mRNA-stranges von 5¹ -> 3¹ Ende TERMINATION: - Stopp der Transkription durch Terminatorsequenzen, welche die RNA-Polymerase erkennt - RNA-Polymerase und fertigt kopierter mRNA strang lösen sich - DNA-Einzelsträngen binden wieder zur ursprünglichen Doppelhelix Fertige mRNA kann die zelle verlassen und es kommt zur Translation PRODUKTE DER TRANSKRIPTION: - einzelsträngige RNA-Moleküle, die zum codogenen strang komplementär sind - Paarung von uracil mit Adenin, statt Thymin VEGAFLAŠE EĞ 5'GACUGCCUAGUGGO 9 S GASTOSTA9199,9119SATTAAS mRNA nicht coctogener STROLOG Emergang cler DNA 2 8 4 36 3 7 bỏ r 5 Ema RNA polumne- rage contang Aminosäure- oder Akzeptor-Arm D-Schleife Bau einer tRNA ME Terminat forsequem Anticodon Schleife Anbindungsstelle TVC-Schleife zusätzlicher Arm oder variable Schleife Anticodon Mutationen -> dauerhafte veränderung des Erbgutes URSACHEN: Mutagene Fehler während der Replikation Fehler während der Meiose somatische Mutation: Mutationen in Körperzellen -> werden nicht an die nächste Generation vererbt Generative Mutation: Mutationen in den Ei- und spermienzellen -> können an nachfolgende Generationen vererbt werden MUTAGENE: - äußere Einflüsse, die das Erbgut verändern - sorgen für Genmutationen oder chromosomenstorungen - rufen eine dauerhafte DNA-Schädigung (Mutation) in den zellen hervor GENOMMUTATION unterschiedliche Anzahl von chromosomen liegt vor -> Numerische chromosomenanomalien ursache: Pehlende Trennung der chromosomen während der Meiose oder der keimzellenbildung -> Bildung oder verschmelzung der Ei-und samenzelle bei der zellteilung -> Bei der Zellteilung werden die chromosomen falsch auf die Tochterzelle verteilt - nondisjunction während der 1. Reifeteilung: fehlende Trennung homologer chromosomen während der 1. Reifeteilung - nondisjunction während der 2. Reifeteilung: fehlende Trennung der chromatiden eines chromosoms während der 2. Reifeteilung Arten: Euploidie: verminderung (Haploidie) oder vermehrung (Polyploidie) der vorhandenen chromosomensätze -> Triploidie (überall 3 chromosomen) - Aneuplodie: verminderung (Monosomie) oder Erhöhung (Trisomie) der artspezifischen chromosomenzahl eines organismus um ein oder mehrere chromosomen -> Z.B DOWN-syndrom, Turner-syndrom Genetik Beispiele: - Heteronomen (Gonosomen; x- oder y- chromosom): Turner syndrom -> es fehlt eins der X-chromosmen, Klinefelter-syndrom (xxy) - Autosomen: Down-syndrom -> Fehler in der Reifeteilung (Meiose) der Eizellreifung -> am 21.chromosmensatz liegen 3 paare vor Autosomale Anomalie -> 1 Chromosom zu viel Patau-Syndrom (Trisomie 13) Down-Syndrom (Trisomie 21) Edward-Syndrom (Trisomie 18) (83) A Gonosomale Anomalie DOO Turner-Syndrom (x0) -> phänotypisch weiblich MEIOSE Klinefelter-Syndrom (xxy) -> phänotypisch männlich Poly-X-Syndrom (xxx) -> phänotypisch weiblich y0 -> nicht lebensfähig Diplo-Y-Syndrom (xyy) -> phänotypisch männlich BOOO GENMUTATIONEN veränderungen innerhalb eines Gens/der genetischen Information einer zelle ursache: spontan oder durch Mutagene Basen oder Basenpaare werden ausgetauscht (Punktmutation), abgespalten (Rastermutation) oder eingefügt (Rastermutation) PUNKTMUTATION->substitution = Austausch einer Base Stumme mutation: codon codiert für die gleiche AS -> Basensubstitution verursacht keine Anderung der Aminosäuresequenz missense Mutation: Basensaustausch führt zu einer anderen Aminosäure -> veränderung der Funktion nonsense Mutation: anstelle eines codons entsteht ein stopcodon -> Proteinbildung wird vorzeitig abgebrochen ! wie weit ist die Mutation vom Zentrum entfeint ? RASTERMUTATION Entfernen (Deletion) oder Hinzufügen (Insertion) einer oder mehrerer Basen führt zu verschiebung des Leserasters -> Bildung verändertes AS => verändertes Protein Beispiel: Sichelzellanämie Austausch einer Base führt zu Einbau einer anderen As in das Protein -> veränderte Primärstruktur -> veränderter struktur des proteins -> Blutarmut -> Homozygote Träger des mutierten Gens sterben meist an Anamie -> Heterozygote Träger zeigen eine leicht herabgesetzte Leistungsfähigkeit des Körpers CHROMOSOMENMUTATION Anderung der struktur eines chromosoms - Deletion: chromosomenstückverlust > Z.B. wenn das chromosom an 2 stellen bricht - Ringchromosomenbildung: verlust der Endstücke eines chromosoms bei gleichzeitiger verwachsung des Restchromosoms - Inversion: umkehr eines chromosomenteilstücks um 180 Grad innerhalb eines chromosoms - Translokation: verlagerung von chromosomenabschnitten an nicht- homologe chromosomen - Duplikation: verdopplung einer chromosomenregion -> Entstehung von Keimzellen während der Meiose Beispiele: - Katzenschreisyndrom: Deletion am 5. chromosom-> geistige und körperliche unterentwicklung - Pader-willi-syndrom: Deletion am 15. chromosom väterlicher Herkunft -> Minderwuchs, Muskelschwäche - Philadelphia-chromosom: Translokation zwischen den chromosomen 9 und 22 -> verkürztes chromosom 22 -> Leukämie - Angelmann-syndrom: Deletion am 15. chromosom mütterlicher Herkunft -> geistige Behinderung, Minderwuchs 11-11 Ringdomosom |-|C li-li Genetik Genregulation - Steuert die Aktivität von Genen - legt fest, welche proteine hergestellt werden - An- und Abschalten bestimmter Gene BEI PROKARYOTEN: OPERON-MODEL VERLAUF: Genregulation durch substratinduktion Anwendung: vor allem bei abbauenden Stoffwechselprozessen vorteil: sparen von Material und Energie, da die synthese nur dann erfolgt, wenn die Produkte benötigt werden verlauf substrat bindet an einen Repressor und deaktiviert diesen - Regulatoren bewirkt die Herstellung eines aktiven Repressors Entweder Lactose nicht vorhanden: - Regulatoren produziert einen aktiven Repressiver - Repressor bindet an den operator - RNA-Polymerase wird gestoppt und die Genexpression wird verhindert Oder Lactose ist vorhanden: - Lactose bindet an den Repressor und verändert durch die Raumstruktur - Repressor wird durch die Lactose inaktiviert, welcher nun nicht mehr an den operator passt RNA-POlymerase wird nicht mehr blockiert und kann DNA-strang ungehindert ablesen / transkribieren und Laktose abbauendes Enzym herstellen - wenn genug Laktose abgebaut ist, wird der Repressor wieder aktiv und hemmt die Transkription => Substrat induziert das Anschalten“ derjenigen Gene, die für die Enzyme zu seinem Abbau codieren Genregulation durch Endproduktrepression Anwendung: vor allem bei aufbauenden Stoffwechselprozessen vorteil: sparen von Material und Energie, da die Genprodukte nur so lange gebildet werden, wie die zelle sie benötigt aktive Gene werden abgeschaltet" - Endprodukt verhindert Transkription von strukturgenen - Regulatoren produziert inaktiven repressor - Die Transkription der strukturgene findet ungehindert statt, sodass die Konzentration des Endprodukts ansteigt - sobald das Endprodukt im Überschuss vorhanden ist, bindet dieses an den Repressor, welcher dadurch aktiviert wird - Der nun aktive Repressor unterbindet die weitere Transkription und somit auch produktion des Endprodukts • besteht aus: XXX codiert für codiert für Repressorprotein codiert Aktivatoren und Repressoren Regulatorgen Regulation durch alternatives spleißen -Regulation der Genexpression nach der Transkription Introns werden zusammen mit Extrons aus der pra-mRNA herausgeschnitten - Erhöhung der zahl der proteine, die ein einzelnes Gen codieren kann XXX Regulatorgen produziert aktiven Repressor Restruktur Bindungsstelle für RNA-Polymerase reguliert den Start der Transkription inaktiven Repressor Repressor wind PIN Operon Promoter Operator Bindungsstelle fü lle für Protein, reguliert Transkription Transkri durch Bindung von Regilationsfaktoren Anstieg der Tryptophan Koncentration Funktionseinheit der DNA bindet an Operator-> verhindert Genexpression Strukturgene RNA- wichtiger Informations und Funktionsträger BEI EUKARYOTEN: Aufgabe: gezieltes verhindern der Translation von mRNA-Molekülen Funktion: Regulation der Genexpression, Abwehr von viren - dient die Entwicklung von zellen zu steuern -> Körper muss genau regulieren, wann welche zelle welches Gen exprimiert XXXA RNA-Polymerase nicht mehr blockiert kann DNA Strang ungehindert transkribieren - Genexpression auf verschiedenen Ebenen möglich, da Transkription und Translation voneinander getrennt ablaufen - überwiegend auf der Transkription-Ebene umstruktierung des chromatins durch... ... Acetylierung: X22 - Acetylgruppen binden an Histone, positiv geladene Aminogruppen werden neutralisiert hebt die Anziehungskräfte zwischen den Histonen und der negativ geladenen DNA auf, die dadurch frei wird .Methylisierung: - verdichtung des chromatins -> verhindert Transkription, da die DNA Für die RNA-POlymerase unzugänglich ist Regulation auf der Trasnkriptionsebene - Transkriptionsfaktoren = proteine, die Gene An- und Ausschalten und an die Promoterregion binden - Transkriptionsfaktoren wirken auf regulatorische DNA-Abschnitte ein, die weit von der codierten sequenz entfernt liegen -> zum Beispiel Enhancer oder silencer -Bindung an einen Enhancer beschleunigt Transkription -> binden an Aktivatorproteine Bindung an silencer verlangsamt Transkription -> binden an proteine, die Transkription verhindern (ähnlich wie Repressorproteine) - Anlagerung der verschiedenen Regulatorproteine an die Regulatorgene bewirkt, dass DNA eine schleife bildet und so die Regulatorsequenz in kontakt kommt mit dem Promoter aktiver Repressor bindet an das Operan verhindert Transkription XXXA Transkription Strukungene findet ungehindert stat XXA Xa werden durch Operon reguliert, codieren für Enzyme Gentechnik PCR (POLYMERASE-KETTENREAKTION) - vervielfältigung gewünschter DNA-Abschnitte 3 Reaktionsschritte 1. Denaturierung - Erhitzung einer doppelsträngigen DNA-Vorlage -> Trennung der DNA Einzelstränge durch die Trennung der H-Brücken wegen der Hitze - Bestehen von 2 DNA-Einzelsträngen 2. Primerhybridisierung - Reaktionsgefäß wird runtergekühlt - Primer binden an die Einzelstränge - komplementare Basenpaarung Genetik 3. Amplifikation erneut Erhitzung Ablauf der Polymerasekettenreaktion ➡AULT 2 - DNA-POlymerase lagert nun an den primer die passneden Nukleotid-Bausteine - Ergeben einer neuen doppelsträngigen DNA-sequenz GELEKTROPHORESE Trennung verschiedener Moleküle -> DNA, RNA und Proteine wanderung der Moleküle auf einem bestimmten Träger-Gel" Ablauf - Molekül-Gemisch wird auf Gel gegeben, da die DNA eine elektrisch geladene säure ist - Anionen (neg.) wandern in Richtung des pos. Bereiches (Anode) -kationen (pos.) wandern in Richtung des neg. Bereiches (kathode) - unten befindet sich die DNA, die am kleinsten ist Auswertung - Bandenmuster, die sich während des Prozesses gebildet haben, werden unter UV-Licht Sichtbar - vergleich von Bandenmustern durch das Hinzufügen von Makern -> Z.B DNA-Abschnitt verwendung: Untersuchung der DNA 1 Kriminalistik - genetischer Fingerabdruck des potenziellen Täters wird mit der am Tatort gefundenen DNA Probe verglichen - Proben werden dabei mit PCR vervielfältigt (mehr Material für vergleich vorhanden) 2. vaterschaftstest TUN Erstellung eines - DNA des Kindes und des potenziellen vaters werden mit PCR vervielfältigt - übereinstimmende Abschnitte TU™ ● [].9 De hung 1: Elektropboreese vioce Saolkipemalsches Herstellung eines Gels Ku Gelelektrophorese kamme Beginn GENETISCHER FINGERABDRUCK -> einzigartig -> individuelles Erbgut-profil eines Menschen -> Ziel: Identifizierung einer Person anhand des vergleiches mehrerer verschiedener DNA- Abschnitte ohne genetische Information e nach einer Stunde - untersuchung der DNA -> darin bestehende DNA-sequenzen wiederholen sich (short- tandem-repeats) - Ergeben eines Musters (bspw. auf der Gelelektrophorese) -> genetischer Fingerabdruck UNT 101 1 1111 110 BIOKUMAD IF HIMENDI OPINION | 11 MI BI Genetik Mendel'sche Regeln F1 = Tochtergeneration/1. Filialgeneration 1. MENDEL'SCHE REGEL: UNIFORMITATSREGEL kreuzt man Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie reinerbig sind, so Sind die Nachkommen der F1 in Bezug auf dieses Merkmal gleich/uniform dominant-rezessiver Erbgang 2. MENDEL'SCHE REGEL: SPALTUNGSREGEL Kreuzt man Individuen der F1 untereinander, so ist die F2 nicht uniform, sondern die Merkmale spalten in bestimmte zahlenverhältnisse auf dominant-rezessiver Erbgang verhältnis 3:1 3. MENDEL'SCHE REGEL: UNABHANGIGKEITSREGEL kreuzt man Individuen derselben Art, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, für die sie reinerbig sind, so sind ihre Nachkommen in der F1 in Bezug auf dieses Merkmal uniform In der F2 treten neben den Merkmalen der Eltern auch neue zusammenstellungen aup -> dihybrider Erbgang verhältnis 9:3:3:1 G F1 G Gg G9 G 9 F2 GR gr Gr DG R GR 9 ag 9 Gg Gg OR gr aa GR AR RT 09 G 9 GG G9 Gg 99 Cr 09 Re 22 99 00₂ 29 99 => 9 (GA), 3 (Ar); 3 (GR); 1(90) A= Rund rrunalig ERKLARUNG: - Homozygotie -> (AA, aa) oder Heterozygotie (AA) -> (GG,gg) oder (Gg) - Dominanz eines Allels -> Ein Allel kann das andere in seiner wirkung auf den Phänotypen überdecken - Bei Befruchtung werden die homologen chromosomen und die Allele neu kombiniert Interphase Man unterscheidet drei Abschnitte: > G₁-Phase - Wachstumsphase. Die Chromosomen liegen als entspiralisierte DNA-Moleküle vor (Ein-Chromatid-Chromosom). Ein-Chromatid-Chromosomen werden zu ⒸS-Phase - Verdopplung der DNA. Zwei-Chromatid-Chromosomen. G₂-Phase - Weiteres Wachstum der Zelle. Vorbereitungen für die Mitose und Zellteilung kommen zum Abschluss. Zellen, die ihre Teilungsfähigkeit verloren haben oder sich längere Zeit nicht teilen, befinden sich in der Go-Phase. Mitose Aufgrund sichtbarer Veränderung der Chromosomen- gestalt unterscheidet man allgemein vier Phasen: Prophase - Spiralisierung und Verkürzung der Chromosomen (Kondensation). Chromosomen bestehen aus Zwei-Chromatiden-Chromosomen, die durch das Centromer miteinander verbunden sind. Der Spindelapparat bildet die Spindelfasern. ▸ Metaphase - Maximale Verkürzung der Chromo- somen. Anordnung in der Zellmitte zwischen den Zellpolen zur Äquatorialebene. Spindelfasern ver- binden das Centromer eines jeden Chromatids mit den Zellpolen. Anaphase - Verkürzung der Spindelfasern. Tren- nung der Zwei-Chromatiden-Chromosomen am Centromer und Wanderung der Ein-Chromatid- Chromosomen zu den Zellpolen. ▸ Telophase - Entspiralisierung der Chromosomen, Bildung der Kernmembran. Cytokinese Die Zelle wird in der Äquatorialebene durchschnürt, nachdem die Tochterzellen je einen Zellkern erhalten haben. Jede Zelle besitzt damit einen vollständigen diploiden Satz aus Ein-Chromatid-Chromosomen. Während des gesamten Vorgangs der Mitose bleibt der diploide Chromosomensatz erhalten. Beide Tochterzellen erhalten das vollständige identische Erbmaterial. Interphase Prophase Metaphase, früh Metaphase, spät Anaphase Chromatin, verdoppelt Nucleolus Zelle Äquatorial- ebene Centromer -Zellkern Spindel- faser 2n menzustand 1 C Chromosomensatz Telophase Abb. 4.4: Interphase und mitotische Zellteilung Meiose Aufgabe: Reduktion der chromosomenzahl (2N -> 1N) und Durchmischen und Rekombination des genetischen Materials Ablaup 0. INTERPHASE - chromosomen liegen als 2 chromarid- chromosomen vor durch verdopplung der DNA 1. REIFETEILUNG 1.1 PROPHASE - Paarung homologer chromosomen nebeneinander -> Bildung von 46 chromosomen und 23 Paaren -Nach spiralsierung werden die 4 chromatiden eines chromosoms sichtbar (Tetrade) - Kernmembran wird aufgelöst - Bildung des spindelapperates 1.2 METAPHASE - Anordnung der homolgen chromosomenpaare als Tetraden der spindelfasern in der Äquatorialebene 1.3 ANAPHASE - Trennung der homologen chromosomenpaare - Reduktion vom zweifachen zum einfachen chromosomensatz, indem je ein chromosom zu den zellpolen vom spindelapperat transportiert werden 1.4 TELOPHASE - verlängerung der chromosomen - Teilung der Zellen Beim Mann: Entstehung 2 gleich großer zellen Bei der Frau: Entstehung einer großen und einer kleinen zelle -> POlköperchen schnürt sich ab REKOMBINATION Neukombination von Genen Interchromosomale Rekombination: - Zufallsbedingte verteilung ursprünglich mütterlicher und väterlicher chromosomen der homolgen chromosomenpaare in der 1. Reifeteilung XX Genetik XX XX A 10 O 10 10 Abb. 4.6: Kombinationsmöglichkeiten bei zwei homologen Chromosomenpaaren Kombination 3 XXXXXXX Elterngeneration (P) 1. Filialgeneration (F) diploid XXXX Elterngeneration (P XXXX 1. Filialgeneration (F) 2. Filialgeneration (F₂) semikonservativ Abb. 4.13: Denkbare Mechanismen der Replikation 2. Fjalgeneration (F₂) konservativ Crossing ouer-Periasmockreuzung ensierung uneric- Her le fami unger penom wg netitio intoinen ✓ Tetode 1. Rettung Lounasred pur Mitoge Reduktionstellung Aquationstellung ve Erbinformationen 2. REIFETEILUNG 2.1 PROPHASE - erneute verkürzung der chromosomen - zerfall der kernhülle und -membran 2.2 METAPHASE - chromosomen werden in Aquatorialebene der zelle gebracht 2.3 ANAPHASE - chromosomen werden am Homologous chromosomes aligned Centromer getrennt - chromosomen werden vom spindelapparat zu den zellpolen transportiert 2.4 TELOPHASE - Entstehung von 4 haploiden zellen in den Hoden -> Reifung zu spermien - Entstehung einer Eizelle im Eierstock durch Abschnüren des Polkörpercherchens CROSSING-OVER Entstehung: während der prophase 1 kann es zwischen chromatiden eines homogen chromosomenpaares zum Bruch von chromosomenstücken kommen und anschließendem verheilen über Kreuz kommen chromosomenstückaustausch zwischen homologen väterlichen und mütterlichen chromosomen ->genetisches Material wird zwischen den chromatiden homolger chromosomen ausgetauscht -> Entstehung neuer Erbinformationen - Überkreuzungspunkt = chiasma Chromosome crossover XX-XX-XX Recombinant chromatids Non-recombinant chromatids Stammbaumanalyse 1. welche wirkung zeigt das untersuchte Gen -> dominant oder rezessiv? Genetik 2. Auf welchem chromosom liegt das Gen -> Autonom Oder Gonosomal/x-chromosomal ? HOMOZYGOT:reinerbig (AA oder aa) -> 2 identische Allele auf beiden homologen chromosomen HETEROZYGOT: mischerbig (Aa) -> 2 unterschiedliche Allele auf beiden homologen chromosomen Vererbungsmodi AUTOSOMAL-DOMINANTER ERBGANG - kranke Eltern haben auch gesunde kinder Krankheit tritt in jeder Generation auf ERBGANGE DOMINANT: genaurtes Auftreten des Merkmals in jeder Generation REZESSIV: selteneres Auftreten des Merkmals -> Generation kann übersprungen werden; 2 nicht betroffene Eltern haben ein merkmalstragendes kind AUTOSOMAL: keine Beziehung zwischen Auftreten des Merkmals und des Geschlechts -> Merkmal tritt gleich häufig bei Männern und Frauen auf jeder kranke hat mind. 1 betroffenes Elternteil - beide Eltern gesund keine kranken Kinder Frauen und Männer sind gleichhäufig betroffen - defektes dominantes Allel liegt auf dem Autosom-> Genotypen der Merkmalsträger = AA oder Aа - Merkmalsfreie = aa Rot-Grün-schwäche, Bluterkrankheit GONOSOMAL/X-CHROMOSOMAL: Mutation auf den Geschlechtschromosomen Merkmal tritt gehäuft/ ausschließlich bei Männern/Frauen auf (xy/XX) - Merkmalsfreie Kinder von Merkmalsträgern sind homozygot rezessiv (aa) => Eltern müssen heterozygote Merkmalsträger sein (AA) Beispiele: chorea-Huntington, Marfan-syndrom AUTOSOMAL-REZESSIVER ERBGANG - Eltern und Kinder betroffener Personen sind normalerweise gesund - Krankheit muss nicht in jeder Generation auftreten - Frauen und Männer sind gleichhäufig betroffen - defektes rezessives Allel liegt auf dem Autonom -> Genotypen der GONOSOMAL-DOMINANTER ERBGANG Merkmalsträger = aa - Merkmalsfreie = AA oder Aa - Merkmalstragende kinder merkmalsfreier Eltern sind immer homozygot rezessiv (aa) => Eltern müssen heterozygote Merkmalsträger sein (AA) Beispiele: Sichelzellanämie, Albinismus, cystische Fibrose, PKU GONOSOMAL-REZESSIVER ERBGANG - Statistisch sind mehr Männer erkrankt - Frauen können konduktoren sein - defektes rezessives Allel liegt auf dem x-chromosom -> Genotypen der Merkmalsträger = (homozygot rezessive Frauen) xx oder (heterozygot rezessive Männer) *Y - Merkmalsfreie = Frauen xx oder xx (Konduktoren), Männern xy - Merkmal muss nicht in jeder Generation auftreten - Die Tochter merkmalstragender väter sind immer konduktorinnen - Die Sonne merkmalstragender väter und homozygot merkmalsfreier Mütter sind immer gesund -söhne von Merkmalsträgern können den Gendefekt nicht von ihrem vater erben Beispiele: - Statistsich sind mehr Frauen erkrankt - heterozygote und homozygote dominante Frauen (xx und XX) und nur dominante heterozygote Männer (XY) Sind krank - Alle Töchter, nie aber die sonne eines erkrankten vaters sind betroffen - erkrankte heterozygote Frauen übertragen das Merkmal auf 50% ihrer Kinder Mer Lim do an phanotypisch ge sunci, jecoch konduktoren anpe das rese auftauchen mind dominantes Allel muss bei aktankien mind co konen voer verest jess- SIMPS AMON Tochier Tochier eines vo Mem we betrofn. Gimme derinamie X- mosom des vo ernation Xx xY Aa Xx e Biologie-Schule de beide resessiven Allete mussen nomozycjot vorliegen -grand.com xY © Biologie-Schule de ven Aufrieven a cannen. COME Nomozygot closinone si conones the westergegeben MÖGICERET, mind dominanes es vereor La Biologie-Schule.de konduktoren XY-gesunder water verestornus domi- nanic Allere © Biologie-Schule.de 12 xYimmer Y chromosom deg valag Blutgruppen ABO-SYSTEM-> -> 4 Blutgruppen: A, B, AB, 0 - Gen auf dem chromosom 9 besitzt 3 verschiedene Allele -> A, B und o - Allele A und B Sin dominant über o - Allele A und B Sind zueinander kodominat -> AB vererbung nach den Meldel'schen Regeln Beispiel: Mutter: AO vater: BO -> Kinder können entweder AB, AO, BO, 00 sein -> kombinationsquadrat RHESUSFAKTOR bestimmt die Oberflächenstruktur der Blutkörperchen Eiweißstrukturen, die sich auf der Hülle der Blutkörperchen befinden Rh+: Eiweißstrukturen/Antigene kommen auf Blutkörperchen vor Rh-: Eiweißstrukturen/Antigene Pehlen auf Blutkörperchen vererbung nach den Mendel'schen Regeln Genetik Allele D (Bildung der Anitgene) oder d (keine Bildung der Antigene) D = dominat -> DD Oder Dd = Rh+ d = rezessiv -> dd = Rh- Begriffe HOMOLGE CHROMOSOMEN: chromosomen, die sich in ihrem Aussehen gleichen -> In einer menschlichen Körperzelle sind immer zwei chromosomen homolog und bilden ein chromosomenpaar AUTOSOM: alle chromosomen, die in der Regel nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören HAPLOID: einfacher chromosomensatz DIPLOID: doppelter chromosomensatz KONDUKTOR: Träger des defekten Allels -> kann es vererben, bildet es aber phonotypisch nicht aus GENOM: alle Gene eines organismus GEN: Erbanlage, die zur Ausprägung eines Merkmals führt, z.B Gen für Fellfarbe ALLELE: unterschiedliche varianten eines Gens an einer bestimmten stelle eines chromosoms A = dominantes Allel: dominierende Ausprägung eines Merkmals a =rezessives Allel: prägt sich phonotypisch nur in Homozygoten aus PHÄNOTYP: äußere Erscheinungsform eines Merkmals GENOTYP: Allelkombination HOMOZYGOT:reinerbig -> AA, aa HETEROZYGOT: mischerbig -> Ad PARENTALGENERATION: Elterngeneration REZESSIV: nicht in Erscheinung tretend DOMINANT:vorherrschend FILIALGENERATION: Tochtergenration MONOHYBRIDER ERBGANG: vererbung eines einzigen Merkmals -> 1. und 2. Mendel'sche Regel DIHYBRIDER ERBGANG: vererbung 2 Merkmale -> 3. Mendel'sche Regel POLYPEPTID: Protein, Kette aus mehrere AS D Vererbung der Blutgruppe WELCHE BLUTGRUPPE BEKOMMT MEIN KIND? A B AB 0 14 Blutgruppe des Vaters B AB 0 A A.O A, B, AB, 0 A.B. AB D d (Brown/Braun) → D d 1 1 A, B. AB, 0 4 haploider Chromosomensatz B.O A.O B.O A, B HALLO: ELTERN A. B AB mütterliches Chromosom A.B. AB A.B. AB A.B d d d reinerbig homozygot b/b Haploider und diploider Chromosomensatz d XL ( 113 S 12 A.O verliches Chromosom B.O A. B X 11 diploider Chromosomensatz 17 11 Allel b (Brown/Braun) Genetik Klausur format ZUORDNUNG VON GENOTYPEN -> homzygot dominant, rezessiv, heterozygot dominat DEN ERBGANG DES STAMMBAUMS BEGRÜNDET ERMITTELN UND DIE GENOTYPEN ANGEBEN - Erbgang erläutern - erklären, wieso andere Möglichkeiten nicht möglich sind -> ... müsste sonst erkrankt sein - Genotypen: AA, Aa, aa zuordnen - unterscheiden zwischen Hinweisen (Auftreten in jeder Generation,...) und Beweisen URSACHEN DER KRANKHEIT UND FOLGEN FÜR DAS JEWEILIGE POLYPEPTID vergleich der codogenen stränge einer gesunden und kranken person auf welchen Genen an welcher stelle tritt die Mutation auf -> welche Art der Mutation - deren Folgen -> Z.B. Anderung der Konfirmation des proteins in der struktur; Einbau einer völlig anderen As; verkürztes Polypeptid AUSWIRKUNGEN AUF EINEN BESTIMMTEN KOMPLEX - Absetzen der Aktivität oder Funktionsverlust, da das aktive zentrum verändert wurde ERLÄUTERUNG DES ABBAUS BESTIMMTER AS UND DIE FOLGEN EINES DEFEKTES DES KOMPLEXES - Folgen eines Komplexes: kein Abbau mehr möglich -> As reichern sich im cytoplasme und im Blut an -> erhöhte werte ANFORDERUNGEN EINER DIÄT BEHANDLUNG - Erläuterung, wieso die Diät durchgeführt werden muss und wann (säuglingsalter) - Acht geben auf Menge und Qualität der proteine -> Begrenzung der AS, die einen zu hohen wert haben (Z.B auch keine Muttermilch) - Aufnahme essenzieller AS durch synthetische Nahrung - Dauer der Diät (lebenslang)