DNA-Mutationen und Reparaturmechanismen
Die DNA als Träger der Erbinformation kann verschiedenen Mutationsarten unterliegen, die für den Organismus weitreichende Folgen haben können. Eine besondere Form der Mutation ist die Inversion, bei der eine Basensequenz aus der DNA herausgeschnitten und in umgekehrter Reihenfolge wieder eingebaut wird. Dies kann die Funktion von Genen erheblich beeinflussen.
Definition: Genommutationen sind Veränderungen der Chromosomenanzahl, die schwerwiegende Auswirkungen auf den Organismus haben können. Ein bekanntes Beispiel ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Bei der Nondisjunktion, einem wichtigen Mechanismus der Chromosomenfehlverteilung, kommt es während der Meiose zu Fehlern bei der Chromosomentrennung. Dies kann in der ersten Reifeteilung bei homologen Chromosomenpaaren oder in der zweiten Reifeteilung bei Schwesterchromatiden auftreten. Die Wahrscheinlichkeiten für verschiedene chromosomale Konstellationen variieren je nach Zeitpunkt der Fehlverteilung.
Die DNA-Reparatur spielt eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung der genetischen Stabilität. UV-B-Strahlung kann zur Bildung von Thymin-Dimeren führen, die die DNA-Struktur verformen und die Replikation behindern. Drei enzymatische Reparatursysteme wirken diesen Schäden entgegen:
Highlight: Die wichtigsten DNA-Reparaturmechanismen sind:
- Fotoreaktivierung durch DNA-Fotolyasen
- Postreplikations-Reparatur für Fehlpaarungen
- Excisionsreparatur zur Entfernung beschädigter DNA-Abschnitte