Chromosomenaberrationen und Genommutationen

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen im Erbgut, die einzelne Gene oder ganze Chromosomensätze betreffen können. Bei Genommutationen ist der gesamte Chromosomensatz verändert. Es gibt zwei Haupttypen von Genommutationen: autosomale und gonosomale.

Zu den autosomalen Genommutationen gehört das Down-Syndrom oder Trisomie 21. Hierbei liegt das 21. Chromosom dreifach vor, was zu charakteristischen Symptomen wie Kleinwuchs, kurzen Fingern und einem erhöhten Infektionsrisiko führt. Die Häufigkeit von Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter an.

Beispiel: Bei einer 25-jährigen Mutter beträgt das Risiko für Trisomie 21 etwa 0,1%, bei einer 45-Jährigen bereits 2%.

Gonosomale Genommutationen betreffen die Geschlechtschromosomen. Ein Beispiel hierfür ist das Turner-Syndrom, bei dem Frauen nur ein X-Chromosom besitzen (Karyotyp 45, XO). Betroffene sind meist kleinwüchsig und unfruchtbar, haben aber eine normale Intelligenz.

Highlight: Im Gegensatz zu vielen anderen Monosomien ist das Turner-Syndrom die einzige lebensfähige Form.

Weitere gonosomale Genommutationen umfassen das Klinefelter-Syndrom bei Männern (47, XXY) sowie das Triplo-X-Syndrom (47, XXX) und das Diplo-Y-Syndrom (47, XYY). Diese Syndrome zeigen oft mildere Symptome als autosomale Genommutationen, da überzählige X-Chromosomen als Barr-Körperchen inaktiviert werden.