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Chromosomenaberrationen/Genommutationen (autosomal und gonosomal)

Chromosomenaberrationen/Genommutationen (autosomal und gonosomal)

 -chromosomenaberrationen
Mutation: Veränderung
können einzelne
Infektionsrisiko
Translokationstrisomie
betreffen den ganzen Chromosomensatz

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Chromosomenaberrationen/Genommutationen (autosomal und gonosomal)

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autosomale Genommutationen Down-Syndrom Trisomie 21 Translokationstrisomie Trisomie 18 u 13 Monosomie gonosomale Genommutationen Turner-Syndrom Klinefelter Syndrom Triplo-X-Syndrom Diplo-Y-Syndrom Symptome Begründung Karyotyp Häufigkeit

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-chromosomenaberrationen Mutation: Veränderung können einzelne Infektionsrisiko Translokationstrisomie betreffen den ganzen Chromosomensatz →Genommutation AUTOSOMALE GENOMMUTATIONEN Down-Syndrom | Trisomie 21 (früher:, Mongolismus) Symptome: kleiner Körperwuchs, kurze Finger, kurzer Hals, Herzfehler, erhöhtes Trisomie 47 Chromosomen statt 46 (→ 21. Chromosom kommt dreifach vor) (Chromosom 21) Meiose einem spermium ↳ GRUND: Non-Disjunction in der Bei der verschmelzung mit Häufigkeit: Das Risiko, ein kind mit Trisomie 21 zu (25-Jährige: 0,1%; 45-Jährige: 2%) 18 Gene im • Chromosomen paare (13, 14, 15, 18, 21) können verkleben aufgrund Beispiel: Chromosom In der Meiose bestent 14+ 21 Turner-Syndrom Trisomie 13 betreffen (dominant oder rezessiv) Triplo-X-Syndrom Erbgut Diplo-Y-Syndrom GONOSOMALE GENOMMUTATIONEN die Missbildungen, Lebenserwartungen wenige Monate 2.B. in der Eizelle (vgl. Abb. 1) verklebt. Monosomie tödliche Folgen, meist letal (gibt Ausnahme) Turner-Syndrom! Gonosomale Abweichungen entsteht bekommen, steigt mit dem Trisomie 21 wahrscheinlichkeit, dass die verschmelzung O ihrer im Vergleich kurzen Arme Alter der der (gibt auch Symptome: nur bei Frauen, äußerlich unauffällig, meist fruchtbar, leicht eingeschränkte intelligenz Karyotyp 47, XXX (ein X-Chromosom mehr, zwei Barr-Körperchen) Häufigkeit: 1:1000 Abb. 1 (Monosomie: einzig lebensfähige!) Symptome: nur bei Frauen, Minderwuchs (behandelbar), Fehlbildungen innerer organe, unfruchtbar, Intelligenz normal, kurzer Hals Karyotyp 45, XO (ein x- Chromosom fehlt, kein Barr-Körperchen) Häufigkeit: 1:2500 Symptome: nur bei Männern, überdurchschnittliche Körpergröße, fruchtbar, nahezu normale Intelligenz Karyotyp 47 хуу (ein Y-Chromosom mehr, kein Barr-Körperchen) Häufigkeit: 1:590 UV Nondisjunction ( in Reife - teilung 11 (geht auch in ^.) Mutter da die Meiose Keimzellen Klinefelter Syndrom Symptome: nur bei Männern, großer Körper, unterentwickelter Hoden → unfruchtbar, Fetiverteilungsstörung, wenig verminderte Intelligenz, Neigung zu Diabetes Karyotyp 47, XXY (ein X-Chromosom mehr, besitzt ein Barrkörperchen) 48, XXXY, zwei Barr-Körperchen) Häufigkeit: 1:660 SYNDROM: komplexes Krankheits- bild mit bestimmter Symptomkombination Gen auf Chromosom verantwortlich für die Synthese von...

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So ein schöner Lernzettel 😍😍 super nützlich und hilfreich!

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