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4. Dez. 2025

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Was sind Genommutationen?

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lara

@lara_boha

Genomutationen sind Veränderungen in der Chromosomenanzahl, die zu verschiedenen Syndromen... Mehr anzeigen

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Was sind Genommutationen?
a) Definition. Genommutationen/numerische Chromosomenanamalien
Bei der Genommutation verändert sich die Anzahl der

Genomutationen - Die Grundlagen

Genomutationen verändern die Anzahl der Chromosomen in deinen Zellen - und das kann ziemlich große Auswirkungen haben! Stell dir vor, du hättest plötzlich ein Chromosom zu viel oder zu wenig.

Es gibt zwei Haupttypen: autosomale Genomutationen betreffen deine Körperchromosomen (die ersten 22 Chromosomenpaare), während gonosomale Genomutationen deine Geschlechtschromosomen (X und Y) verändern. Beide können zu verschiedenen Syndromen führen.

Bei der Polyploidie vervielfältigt sich dein kompletter Chromosomensatz, bei der Aneuploidie fehlen einzelne Chromosomen oder sind doppelt vorhanden. Die Aneuploidie ist deutlich häufiger und führt zu bekannten Syndromen wie Trisomie 21.

💡 Merkhilfe: Auto = Körper (autosomale Mutation), Gono = Geschlecht (gonosomale Mutation)

Was sind Genommutationen?
a) Definition. Genommutationen/numerische Chromosomenanamalien
Bei der Genommutation verändert sich die Anzahl der

Down-Syndrom (Trisomie 21) - Entstehung und Merkmale

Das Down-Syndrom entsteht durch ein zusätzliches Chromosom 21 - deshalb auch Trisomie 21 genannt. Menschen mit diesem Syndrom haben oft charakteristische Gesichtszüge wie schräg stehende Augen und einen vergrößerten Augenabstand.

Die Symptome sind vielfältig: eingeschränkte Intelligenz, Minderwuchs, Organfehlbildungen und eine schwächere Immunabwehr. Typisch sind auch kurze, breite Hände mit einer Vierfingerfurche und die sogenannte "Sandalenlücke" zwischen erster und zweiter Zehe.

Die Ursache liegt in der Nondisjunction - einem Fehler bei der Meiose. Dabei trennen sich die Chromosomen nicht richtig, sodass eine Keimzelle zwei Chromosomen 21 erhält. Bei der Befruchtung kommt dann das dritte vom Partner dazu.

⚠️ Wichtig für die Klausur: Trisomie 21 entsteht erst nach der Befruchtung, nicht schon in der Keimzelle!

Was sind Genommutationen?
a) Definition. Genommutationen/numerische Chromosomenanamalien
Bei der Genommutation verändert sich die Anzahl der

Gonosomale Genomutationen - Wenn Geschlechtschromosomen betroffen sind

Gonosomale Genomutationen betreffen deine X- und Y-Chromosomen und führen zu verschiedenen Syndromen. Das Turner-Syndrom betrifft nur Mädchen - ihnen fehlt das zweite X-Chromosom 2n=452n=45.

Mädchen mit Turner-Syndrom sind kleinwüchsig, haben einen kurzen Hals und entwickeln sich nicht normal durch die Pubertät. Ihre Eierstöcke funktionieren nicht, weshalb Brustwachstum und Periode ausbleiben. Mit Hormonen lässt sich aber einiges behandeln!

Das Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen, die ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen haben 2n=47odermehr2n=47 oder mehr. Beim Triple-X-Syndrom haben Mädchen ein zusätzliches X-Chromosom - oft ohne große Symptome.

🔬 Diagnose-Tipp: Im Karyogramm erkennst du diese Syndrome sofort an der ungewöhnlichen Anzahl der Geschlechtschromosomen!



Wir dachten, du würdest nie fragen...

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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.

Stefan S

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Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.

Samantha Klich

Android user

Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.

Anna

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Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!

Jana V

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Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!

Lena M

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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️

Timo S

iOS user

Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!

Sudenaz Ocak

Android user

Diese App hat mich echt verbessert! In der Schule war ich richtig schlecht in Mathe und dank der App kann ich besser Mathe! Ich bin so dankbar, dass ihr die App gemacht habt.

Greenlight Bonnie

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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼

Julia S

Android user

Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!

Marcus B

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Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben

Sarah L

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Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.

Hans T

iOS user

Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.

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Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.

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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️

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Sudenaz Ocak

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Greenlight Bonnie

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Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!

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Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben

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Biologie

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3 Seiten

Was sind Genommutationen?

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lara

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Genomutationen sind Veränderungen in der Chromosomenanzahl, die zu verschiedenen Syndromen führen können. Du lernst hier die wichtigsten Typen kennen und verstehst, wie das Down-Syndrom und andere chromosomale Besonderheiten entstehen.

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a) Definition. Genommutationen/numerische Chromosomenanamalien
Bei der Genommutation verändert sich die Anzahl der

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Genomutationen - Die Grundlagen

Genomutationen verändern die Anzahl der Chromosomen in deinen Zellen - und das kann ziemlich große Auswirkungen haben! Stell dir vor, du hättest plötzlich ein Chromosom zu viel oder zu wenig.

Es gibt zwei Haupttypen: autosomale Genomutationen betreffen deine Körperchromosomen (die ersten 22 Chromosomenpaare), während gonosomale Genomutationen deine Geschlechtschromosomen (X und Y) verändern. Beide können zu verschiedenen Syndromen führen.

Bei der Polyploidie vervielfältigt sich dein kompletter Chromosomensatz, bei der Aneuploidie fehlen einzelne Chromosomen oder sind doppelt vorhanden. Die Aneuploidie ist deutlich häufiger und führt zu bekannten Syndromen wie Trisomie 21.

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Down-Syndrom (Trisomie 21) - Entstehung und Merkmale

Das Down-Syndrom entsteht durch ein zusätzliches Chromosom 21 - deshalb auch Trisomie 21 genannt. Menschen mit diesem Syndrom haben oft charakteristische Gesichtszüge wie schräg stehende Augen und einen vergrößerten Augenabstand.

Die Symptome sind vielfältig: eingeschränkte Intelligenz, Minderwuchs, Organfehlbildungen und eine schwächere Immunabwehr. Typisch sind auch kurze, breite Hände mit einer Vierfingerfurche und die sogenannte "Sandalenlücke" zwischen erster und zweiter Zehe.

Die Ursache liegt in der Nondisjunction - einem Fehler bei der Meiose. Dabei trennen sich die Chromosomen nicht richtig, sodass eine Keimzelle zwei Chromosomen 21 erhält. Bei der Befruchtung kommt dann das dritte vom Partner dazu.

⚠️ Wichtig für die Klausur: Trisomie 21 entsteht erst nach der Befruchtung, nicht schon in der Keimzelle!

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Gonosomale Genomutationen - Wenn Geschlechtschromosomen betroffen sind

Gonosomale Genomutationen betreffen deine X- und Y-Chromosomen und führen zu verschiedenen Syndromen. Das Turner-Syndrom betrifft nur Mädchen - ihnen fehlt das zweite X-Chromosom 2n=452n=45.

Mädchen mit Turner-Syndrom sind kleinwüchsig, haben einen kurzen Hals und entwickeln sich nicht normal durch die Pubertät. Ihre Eierstöcke funktionieren nicht, weshalb Brustwachstum und Periode ausbleiben. Mit Hormonen lässt sich aber einiges behandeln!

Das Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen, die ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen haben 2n=47odermehr2n=47 oder mehr. Beim Triple-X-Syndrom haben Mädchen ein zusätzliches X-Chromosom - oft ohne große Symptome.

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Die App ist sehr leicht und gut gestaltet. Habe bis jetzt alles gefunden, nachdem ich gesucht habe und aus den Präsentationen echt viel lernen können! Die App werde ich auf jeden Fall für eine Klassenarbeit verwenden! Und als eigene Inspiration hilft sie natürlich auch sehr.

Stefan S

iOS user

Diese App ist wirklich echt super. Es gibt so viele Lernzettel und Hilfen, […]. Mein Problemfach ist zum Beispiel Französisch und die App hat mega viel Auswahl für Hilfe. Dank dieser App habe ich mich in Französisch verbessert. Ich würde diese jedem weiterempfehlen.

Samantha Klich

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Wow ich bin wirklich komplett baff. Habe die App nur mal so ausprobiert, weil ich es schon oft in der Werbung gesehen habe und war absolut geschockt. Diese App ist DIE HILFE, die man sich für die Schule wünscht und vor allem werden so viele Sachen angeboten, wie z.B. Ausarbeitungen und Merkblätter, welche mir persönlich SEHR weitergeholfen haben.

Anna

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Ich finde Knowunity so grandios. Ich lerne wirklich für alles damit. Es gibt so viele verschiedene Lernzettel, die sehr gut erklärt sind!

Jana V

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Ich liebe diese App sie hilft mir vor jeder Arbeit kann Aufgaben kontrollieren sowie lösen und ist wirklich vielfältig verwendbar. Man kann mit diesem Fuchs auch normal reden so wie Probleme im echten Leben besprechen und er hilft einem. Wirklich sehr gut diese App kann ich nur weiter empfehlen, gerade für Menschen die etwas länger brauchen etwas zu verstehen!

Lena M

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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️

Timo S

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Die App ist einfach super! Ich muss nur in die Suchleiste mein Thema eintragen und ich checke es sehr schnell. Ich muss nicht mehr 10 YouTube Videos gucken, um etwas zu verstehen und somit spare ich mir meine Zeit. Einfach zu empfehlen!!

Sudenaz Ocak

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Greenlight Bonnie

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Ich benutze Knowunity schon sehr lange und meine Noten haben sich verbessert die App hilft mir bei Mathe,Englisch u.s.w. Ich bekomme Hilfe wenn ich sie brauche und bekomme sogar Glückwünsche für meine Arbeit Deswegen von mir 5 Sterne🫶🏼

Julia S

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Also die App hat mir echt in super vielen Fächern geholfen! Ich hatte in der Mathe Arbeit davor eine 3+ und habe nur durch den School GPT und die Lernzettek auf der App eine 1-3 in Mathe geschafft…Ich bin Mega glücklich darüber also ja wircklich eine super App zum lernen und es spart sehr viel Heit dass man mehr Freizeit hat!

Marcus B

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Mit dieser App hab ich bessere Noten bekommen. Bessere Lernzettel gekriegt. Ich habe die App benutzt, als ich die Fächer nicht ganz verstanden habe,diese App ist ein würcklich GameChanger für die Schule, Hausaufgaben

Sarah L

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Hatte noch nie so viel Spaß beim Lernen und der School Bot macht super Aufschriebe die man Herunterladen kann total Übersichtlich und Lehreich. Bin begeistert.

Hans T

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Ich finde Knowunity ist eine super App. Für die Schule ist sie ideal , wegen den Lernzetteln, Quizen und dem AI. Das gute an AI ist , dass er nicht direkt nur die Lösung ausspuckt sondern einen Weg zeigt wie man darauf kommt. Manchmal gibt er einem auch nur einen Tipp damit man selbst darauf kommt . Mir hilft Knowunity persönlich sehr viel und ich kann sie nur weiterempfehlen ☺️

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