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Genetik Begriffe Genetik: Allel Autosomen Bakteriophagen Codieren für etw. Crossing-over denaturieren Dihybrider Erbgang diploid dominant Eukaryoten Gen Genetik Genom Genotyp Gonosomen haploid Heterozygot Homologe Chromosomen Intermediäre Merkmalsausbildung Intrachromosomale Rekombination In-vitro In-vivo katalysieren Komplementär Meiose Einfacher Chromosomensatz Spalterbig, Allele verschieden Die Chromosomen, die sich während der Meiose paaren. Jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater homozygot Reinerbig, die betreffenden Allele stimmen überein Interchromosomale Rekombination | Zufallsbedingte Verteilung "mütterlicher" und "väterlicher" Chromosomen auf die beiden Pole während der Meiose Merkmal liegt zwischen den elterlichen Merkmalen Austausch genetischen Materials zwischen homologen Chromosomen durch Stückaustausch während der Chromosomenpaarung im Verlauf der Meiose Außerhalb eines Körpers (Bsp. Reagenzglas) Innerhalb eines Körpers Mitose Monohybrider Erbgang Mutation Gene, die auf bestimmten Genorten homologer Chromosomen liegen Nicht-Schwesterchromatiden Alle Chromosomen außer die Geschlechtschromosomen Als Bakteriophagen oder in der Kurzform einfach Phagen bezeichnet man verschiedene Gruppen von Viren, die auf Bakterien und Archaeen als Wirtszellen spezialisiert sind. Das betreffende (Gen) trägt die Informationen für etw. (Protein) Stückaustausch zwischen Nicht-Schwesterchromatiden Strukturelle Veränderung (Bsp. Proteine) Erbgang mit zwei Merkmalspaaren Doppelter Chromosomensatz merkmalsbestimmend Mehrzeller (Bsp. Menschen) Erbfaktor, Erbanlagen Vererbungslehre Gesamtes genetische Material in einer Zelle ,,inneres" Erscheinungsbild (Bsp. Rw -> R dominant, spalterbig, oder Aa, AA) Geschlechtschromosomen Eine Reaktion durch einen Katalysator beschleunigen/starten Bsp. Adenin und Thymin sind komplementär zueinander Reifeteilung, in deren Verlauf der diploide Chromosomensatz zum haploiden reduziert wird Kernteilung. Man gliedert sie in Interphase, Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase Erbgang mit einem Merkmalspaar Sprunghafte Veränderung einer Erbinformation Chromatiden, die zu verschiedenen Zwei-Chromatid- Chromosomen eines homologen Paares gehören Nucleus Parentalgeneration Phän Phänotyp Prokaryoten Prophagen Proteinbiosynthese Retroviren rezessiv Semikonservativ sequenzieren synthetisieren Transduktion Transgene Organismen transkribieren Transkription translatieren Translation Vektor Zahl und Bau der Chromosomen Zellkern Zellkern Elterngeneration Merkmal ,,Äußeres" Erscheinungsbild (Bsp. Rote Blüten) Einzeller (Bsp. Bakterien) Phagen-DNA, die in das Genom von Bakterien eingebaut wurden. Neubildung von Proteinen in einer Zelle Retroviren sind...

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eine große Familie behüllter Viren mit Einzel- strängigem-RNA-Genom, deren Erbinformation dementsprechend in Form von Ribonukleinsäure vorliegt. Anders als bei ,,normalen" RNA-Viren aber muss die RNA von Retroviren zunächst einmal mittels reverser Transkription in ein DNA-Molekül umgeschrieben werden, bevor sie als solches in das Genom der Wirtszelle eingebaut und dort aktiv werden kann ● Gegenüber dem dominanten Gen unterlegen Verdopplung der DNA erfolgt semikonservativ Reihenfolge der Basen bestimmen Herstellen eines neuen Stoffes aus gegebenen Stoffen Gentransfer zwischen Bakterien durch Viren bezeichnet, dabei werden meistens virale, aber gelegentlich auch bakterielle Gene übertragen, ohne dass Bakterien Kontakt miteinander haben Organismen, die ein zusätzliches, nicht von ihrer Art stammendes Gen (Transgen) in ihrem Genom tragen | „übertragen“, ,,überschreiben" Synthese von RNA anhand einer DNA ,,übersetzen" Chromosomen bestehen aus zwei nahaneinander liegenden Hälften, Chromatiden O Am Centromer verbunden O X-ähnliches aussehen ● Werden nach Größe sortiert -> Karyogramm ● Mensch 46 Chromosomen durch Ablesung der mRNA werden Proteine synthetisiert Überträger O Je zwei sind ähnlich -> homolog O Gonosomen -> bestimmen das Geschlecht, nicht homolog zueinander Haploider Chromosomensatz ● Doppelter Chromosomensatz: diploid (2n) Einfacher Chromosomensatz: haploid (n) ■ Mann XY Frau XX O Andere Chromosomen: Autosome Zellkern: Nukleus Umgeben von einer Doppelmembran, Kernmembran Aufbau der DNA ● ● Im inneren liegt das Chromatin O Besteht aus Erbmaterial und Proteinen ● Purinbasen: Adenin+Guanin ● DNA = Desoxyribonukleinsäure Phosphat, Desoxyribose und vier organische Basen Zwei Nukleotideinzelstränge, die über basenpaare zu einem Doppelstrang verbunden sind Verpackung der DNA O Wasserstoffbrückenbindungen Pymiridinbasen: Thymin + Cytosin O Besitzen nur einen 6-Ring ● ● O Besitzen einen 6-Ring und einen 5-Ring O Länger als Pymiridinbasen Stränge sind komplementär und gegenläufig zueinander Nucleosome: perlschnurartig O Bestehen aus DNA und Histonen (Proteine) DNA ist in zwei Windungen um einen Kugelförmigen Proteinkern, aus acht Histon-Untereinheiten, gewunden O Interphase: Chromatid als Faden Nucleosomenkette in Form eines Hohlzylinders, immer sechs Nucleosome in einer Ebene Um ein 40-faches verdichtet Vor Zellteilung kondensieren die Chromatinfäden zu kompakteren Strukturen O An bestimmten Stellen bilden sich an einem Gerüst aus Nicht-Histon-Protein im Zellkern schleifen Durch weiteres Verdrillen zu einer Struktur für Metaphase Aufbau der RNA O Wie DNA -> Zucker, Phosphat, organische Basen Anstelle von Desoxyribose, Ribose Anstelle von Thymin, Uracil RNA-Moleküle deutlich kürzer ● Weniger stabil wegen OH-Gruppe am 2. C-Atom der Ribose Um ein siebenfaches verdichtet Bau von Proteinen Bestehen aus kovalent miteinander verbundenen Aminosäuren O Aminogruppe -> eine Carboxylgruppe, und ein Rest am C2-Atom 20 Aminosäuren unterscheiden sich am Rest Kovalente Bindungen entstehen durch Kondensationsreaktionen O Diese Bindungen heißen Peptidbindungen So können mehrere Aminosäuren miteinander verknüpft werden -> lange, unverzweigte Ketten Aminosäuresequenz eines Polypeptids: Primärstruktur ● Jede Polypeptidkette nimmt eine bestimmte räumliche Struktur ein -> Faltung ● Eine gefaltete Polypeptidkette wird als Protein bezeichnet Faltung eines Proteins -> Teile bilden Sekundärstruktur ● Aminosäuren werden durch Wasserstoffbrückenbindungen stabilisiert Häufigste Sekundärstrukturen O a- Helix Struktur gebildet B- Faltblatt Struktur bilden sich zwischen zwei oder mehreren begrenzten Abschnitten aus Zusammen ergibt dies die Tertiärstruktur O Wird durch Wechselwirkungen zwischen den Aminosäuren stabilisiert Wasserstoffbrückenbindungen und Van-der-Waals-Kräfte ● Wechselwirkungen DNA-Replikation O Wasserstoffbrückenbindungen von aufeinander folgenden Aminosäuren werden Topoisomerase -> Entschraubt die DNA O Spaltet Verbindung zwischen Phosphat und Zucker O Knüpft sie danach wieder zusammen Helicase -> Spaltet die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Nukleotiden ● DNA-Polymerase -> 5′ in 3′ Richtung, heftet Komplementäre DNA Nukleotide an O Synthetisiert die DNA ● RNA-Primer -> Starter, Startmolekül, am 3′ Ende des Mutterstrangs RNA-Polymerase /Primase -> Baut Primer an die Startstelle Ligase -> Verknüpft die einzelnen Fragmente Polymerase -> tauscht Primer gegen DNA-Nukleotide aus Okazaki-Fragmente = kurze DNA-fragmente Leitstrang = 3' - 5' in Richtung der Aufspaltung Folgestrang = 5'-3', entgegengesetzte Richtung Replikationsgabel ● Replikationsursprung/Origin = Anfang der Helicase Verdopplungen der DNA (Theorien) Dispersive Verdopplung Die disperse Replikation verläuft im Prinzip ähnlich, auch hier bleibt in jeder Tochter-DNA die Hälfte der Mutter-DNA erhalten, die andere Hälfte wird durch neue Nukleotide ersetzt Konservative Verdopplung Bei der konservativen Replikation bleibt die Mutter-DNA vollständig erhalten und die Kopien ihrer beiden Einzelstränge setzen sich zu einem neuen Doppelstrang zusammen. Semikonservative Verdopplung Spleißen Bei der semikonservativen Replikation bleibt die Mutter-DNA in jedem Tochter-Molekül zur Hälfte erhalten. Die andere Hälfte wird neu ergänzt Mögliche Replikationsmechanismen Exons werden zu einer zusammenhängenden mRNA verknüpft Am 5'-Ende der prä-mRNA wird besonders Nukleotid als ,,Kappe" aufgesetzt konservativ semi-konservativ dispers Durch katalytische Wirkung von Spleißosomen werden die Introns aus der prä-mRNA durch Bildung von ,,Lasso" Strukturen herausgeschnitten Diese cap-Struktur schütz mRNA vor enzymatischem Abbau und erleichtert das Anheften an die Ribosome An das 3'-Ende wird eine Sequenz von bis zu 250Adenin-Nukleotiden angefügt -> Poly-A-Schwanz Erleichtert den Export der mRNA ins Cytoplasma und schützt vor enzymatischem Abbau ● Von prä-mRNA zur reifen mRNA -> mRNA-Reifung Erbgänge: Autosomal-dominant ● Jede ,,Kranke" muss mindestens ein „krankes" Elternteil haben Heterozygotes ,krankes“ Elternteil -> 50% Wahrscheinlichkeit, dass Kind auch betroffen ist Personen, die das Merkmal Phänotypisch nicht zeigen, geben das „kranke“ Gen nicht weiter Keine Generation kann übersprungen werden Beide Geschlechter gleich betroffen ● Autosomal-rezessiv ● Selten, dass Personen die das Merkmal phänotypisch aufweisen in aufeinanderfolgenden Generationen vorkommen ● Häufig bei Verwandtenehen Phänotypische, gesunde, aber heterozygote Eltern -> 25% Wahrscheinlichkeit für das Kind Beide Geschlechter gleich betroffen ● Mutationen: Punktmutation ● Veränderung eines Basenpaars O Substitution: ersetzen O Insertion: hinzufügen Deletion: entfernen Stummer/neutrale Mutation O O ● Im Intron -> keine Auswirkung Im Exon -> wenn Triplett sich verändert, aber gleiche Aminosäure entsteht Missense-Mutation (Fehl Sinn) Austausch einer Base an 1. oder 2. Stelle eines codierenden Tripletts O Falsche Aminosäure wird entsteht und wird eingebaut O Wenn ähnliche Funktion -> ohne große Folgen Nonsense-Mutation (Unsinn) Wenn durch Punktmutation ein Triplett, was für eine Aminosäure codiert, zu einem Stoppsignal umgewandelt wird O Translation endet verfrüht-> Polypeptid meist funktionslos

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C-Atom der Ribose Um ein siebenfaches verdichtet Bau von Proteinen Bestehen aus kovalent miteinander verbundenen Aminosäuren O Aminogruppe -> eine Carboxylgruppe, und ein Rest am C2-Atom 20 Aminosäuren unterscheiden sich am Rest Kovalente Bindungen entstehen durch Kondensationsreaktionen O Diese Bindungen heißen Peptidbindungen So können mehrere Aminosäuren miteinander verknüpft werden -> lange, unverzweigte Ketten Aminosäuresequenz eines Polypeptids: Primärstruktur ● Jede Polypeptidkette nimmt eine bestimmte räumliche Struktur ein -> Faltung ● Eine gefaltete Polypeptidkette wird als Protein bezeichnet Faltung eines Proteins -> Teile bilden Sekundärstruktur ● Aminosäuren werden durch Wasserstoffbrückenbindungen stabilisiert Häufigste Sekundärstrukturen O a- Helix Struktur gebildet B- Faltblatt Struktur bilden sich zwischen zwei oder mehreren begrenzten Abschnitten aus Zusammen ergibt dies die Tertiärstruktur O Wird durch Wechselwirkungen zwischen den Aminosäuren stabilisiert Wasserstoffbrückenbindungen und Van-der-Waals-Kräfte ● Wechselwirkungen DNA-Replikation O Wasserstoffbrückenbindungen von aufeinander folgenden Aminosäuren werden Topoisomerase -> Entschraubt die DNA O Spaltet Verbindung zwischen Phosphat und Zucker O Knüpft sie danach wieder zusammen Helicase -> Spaltet die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Nukleotiden ● DNA-Polymerase -> 5′ in 3′ Richtung, heftet Komplementäre DNA Nukleotide an O Synthetisiert die DNA ● RNA-Primer -> Starter, Startmolekül, am 3′ Ende des Mutterstrangs RNA-Polymerase /Primase -> Baut Primer an die Startstelle Ligase -> Verknüpft die einzelnen Fragmente Polymerase -> tauscht Primer gegen DNA-Nukleotide aus Okazaki-Fragmente = kurze DNA-fragmente Leitstrang = 3' - 5' in Richtung der Aufspaltung Folgestrang = 5'-3', entgegengesetzte Richtung Replikationsgabel ● Replikationsursprung/Origin = Anfang der Helicase Verdopplungen der DNA (Theorien) Dispersive Verdopplung Die disperse Replikation verläuft im Prinzip ähnlich, auch hier bleibt in jeder Tochter-DNA die Hälfte der Mutter-DNA erhalten, die andere Hälfte wird durch neue Nukleotide ersetzt Konservative Verdopplung Bei der konservativen Replikation bleibt die Mutter-DNA vollständig erhalten und die Kopien ihrer beiden Einzelstränge setzen sich zu einem neuen Doppelstrang zusammen. Semikonservative Verdopplung Spleißen Bei der semikonservativen Replikation bleibt die Mutter-DNA in jedem Tochter-Molekül zur Hälfte erhalten. Die andere Hälfte wird neu ergänzt Mögliche Replikationsmechanismen Exons werden zu einer zusammenhängenden mRNA verknüpft Am 5'-Ende der prä-mRNA wird besonders Nukleotid als ,,Kappe" aufgesetzt konservativ semi-konservativ dispers Durch katalytische Wirkung von Spleißosomen werden die Introns aus der prä-mRNA durch Bildung von ,,Lasso" Strukturen herausgeschnitten Diese cap-Struktur schütz mRNA vor enzymatischem Abbau und erleichtert das Anheften an die Ribosome An das 3'-Ende wird eine Sequenz von bis zu 250Adenin-Nukleotiden angefügt -> Poly-A-Schwanz Erleichtert den Export der mRNA ins Cytoplasma und schützt vor enzymatischem Abbau ● Von prä-mRNA zur reifen mRNA -> mRNA-Reifung Erbgänge: Autosomal-dominant ● Jede ,,Kranke" muss mindestens ein „krankes" Elternteil haben Heterozygotes ,krankes“ Elternteil -> 50% Wahrscheinlichkeit, dass Kind auch betroffen ist Personen, die das Merkmal Phänotypisch nicht zeigen, geben das „kranke“ Gen nicht weiter Keine Generation kann übersprungen werden Beide Geschlechter gleich betroffen ● Autosomal-rezessiv ● Selten, dass Personen die das Merkmal phänotypisch aufweisen in aufeinanderfolgenden Generationen vorkommen ● Häufig bei Verwandtenehen Phänotypische, gesunde, aber heterozygote Eltern -> 25% Wahrscheinlichkeit für das Kind Beide Geschlechter gleich betroffen ● Mutationen: Punktmutation ● Veränderung eines Basenpaars O Substitution: ersetzen O Insertion: hinzufügen Deletion: entfernen Stummer/neutrale Mutation O O ● Im Intron -> keine Auswirkung Im Exon -> wenn Triplett sich verändert, aber gleiche Aminosäure entsteht Missense-Mutation (Fehl Sinn) Austausch einer Base an 1. oder 2. 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