Genmutationen und Genregulation einfach erklärt

Mutationen

Mutationen sind seltene Fehler bei der Replikation der DNA, die zu einer Veränderung der genetischen Information führen. Diese "Spontanmutationen" können ohne äußere Einflüsse auftreten. Die Mutationsrate beträgt 10⁹ Mutationen pro Basenpaar von Generation zu Generation. Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, darunter Genmutationen, bei denen nur ein einzelnes Gen betroffen ist. Die Chromosomengestalt bleibt dabei unverändert, jedoch ändert sich die Basensequenz. Eine Punktmutation beispielsweise verändert nur ein Basenpaar. Dies kann durch Substitution, Insertion oder Deletion geschehen. Die Auswirkungen auf das Genprodukt, das Polypeptid und letztendlich das Merkmal hängen von verschiedenen Faktoren ab. Dabei kann eine Veränderung in einem Intron keine Auswirkung haben, was als stumme oder neutrale Mutation bezeichnet wird. Auch eine stumme Mutation in einem Exon ist möglich. Des Weiteren kann es zu Missense-Mutationen kommen, bei denen eine falsche Aminosäure eingebaut wird, oder zu Nonsense-Mutationen, bei denen das Triplett in ein Stoppsignal umgewandelt wird. Außerdem können Rastermutationen auftreten, bei denen sich das Leseraster durch eine Insertion oder Deletion verschiebt.

Regulation der Genexpression bei Pro- und Eukaryoten

Die Regulation der Genexpression unterscheidet sich bei Pro- und Eukaryoten. Eukaryoten haben einen Zellkern und sind in Organellen gegliedert, während Prokaryoten keinen Zellkern haben und die DNA frei im Cytoplasma liegt. Die Proteinbiosynthese findet bei Eukaryoten im Zellkern und bei Prokaryoten im Cytoplasma statt. Zudem enthalten Eukaryoten Mosaikgene mit Exons und Introns, während Prokaryoten nur codierende Sequenzen besitzen. Die Regulation der Genexpression dient dazu, Energie zu sparen, da nicht alle Gene gleichzeitig aktiv sein müssen. Somit können Gene je nach Bedarf aktiviert oder inaktiviert werden. Bei Prokaryoten erfolgt die Genregulation unter anderem durch das OPERON-Modell. Dieses umfasst die funktionelle Einheit der DNA von Prokaryoten, bestehend aus Promotor, Operator, Genen, die für notwendige Enzyme codieren (Strukturgene) sowie einem Repressor und Regulatorgen. Die Genregulation kann durch Substratinduktion oder Endproduktrepression erfolgen. Die Substratinduktion leitet die Genexpression durch ein bestimmtes Substrat ein, während die Endproduktrepression die Transkription durch die Aktivierung eines Repressors verhindert.

Das lac-Operon

Ein Beispiel für die Regulation der Genexpression durch das OPERON-Modell ist das lac-Operon von E. coli. Hierbei wird die Herstellung von Enzymen für den Abbau von Lactose durch Substratinduktion eingeleitet. Bei niedriger Lactosekonzentration ist der Repressor inaktiv und die RNA-Polymerase kann die Strukturgene transkribieren. Dadurch werden die Enzyme für den Abbau von Lactose produziert. Im Falle eines Tryptophan-Überangebots bindet das Tryptophanmolekül an den inaktiven Repressor, verändert seine Raumstruktur und aktiviert ihn. Dadurch kann der aktivierte Repressor an den Operator binden und die Genexpression für den Abbau von Tryptophan verhindern.

Diese Beispiele zeigen, wie die Genregulation bei Prokaryoten durch das OPERON-Modell funktioniert. Bei Eukaryoten gibt es ebenfalls verschiedene Mechanismen zur Regulation der Genexpression, die sich jedoch in einigen Punkten von denen der Prokaryoten unterscheiden.